• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권1호
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• pp.68-74
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• 2011

레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권2호
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• pp.237-246
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• 1998

요 약：소아 ${\cdot}$ 청소년 병동에 입원하였던 전반적발달장애 소아 청소년 환자의 임상특성을 파악하기 위해 실시하였다. 방 법：최근 5년간 입원하였던 57명(남자 53명, 여자 4명)의 전반적발달장애 소아 청소년 환자를 대상으로 사회인구학적 특성, 진단, 아동초기 발달력, 공존 정신병리 및 신경심리학적 검사, 부모의 정신병리 및 가족력, 치료형태 및 경과 등을 조사하였다. 결 과：1) 입원시 평균연령은 $96{\pm}28.2$개월이었으며, 대상아동이 처음으로 전문기관을 방문했던 평균연령은 $52{\pm}26.6$개월이었다. 평균 입원기간은 $43.7{\pm}31.3$일이었다. 2) 진단은 ‘달리 분류되지 않은 전반적발달장애’가 27명(47.4%)으로 가장 많았고, 자폐장애 15명(26.3%), Asperger증후군 9명(15.8%), 소아기 붕괴성장애 2명(3.5%) 순이었다. 3) 임신기간 동안 문제를 보고한 환자모는 33명(57.9%)이었고, 이들 중 21명(36.8%)은 불안, 우울 등 심리적 문제를 보고하였다. 발달력상 특징적 소견으로, 34명(59.6%)에서 외인불안이 없었다 하였고, 30명(52.6%)에서 분리불안이 없었다고 하였다. 4) 공존병리로서는 13명(23.8%)에서 주의력결핍 ${\cdot}$ 과잉행동장애, 2명(3.5%)에서 틱장애, 3명(5.3%)에서 정신증이 있었다. 지능검사가 가능했던 28명의 평균 FSIQ는 $70{\pm}27.5$였으며, 이중 15명(53.6%)에서 70 이하였다. 벤더게스탈트검사(BGT)가 가능했던 28명 중 27명(96.4%)에서 이상소견을 보였다. 5) 뇌파검사를 시행하였던 52명 중 11명(21.2%)에서 이상소견을 보였으며, 뇌영상검사를 시행했던 37명중 8명(21.6%)에서 이상소견을 보였다. 6) 부모의 정신병리로는 환자모 8명(14%)에서 우울증을 보였다. 20명(35.1%)에서 정신과적 가족력이 있었으며, 이중 3명(5.3%)에서는 전반적발달장애의 가족력을 보였다. 7) 입원전의 치료형태를 살펴보면, 62.5%에서 조기교육을 포함한 특수치료를 받았다. 62.5%는 정신과 외래치료를 받았다. 결 론：전반적 발달장애의 경우 발달과정에서 문제가 발생하므로 더더욱 조기 진단 및 조기 치료의 필요성이 강조되야 한다. 치료시 다면적 접근이 필수적이므로 치료자간의 이해와 교류가 동반되야 한다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1987년도 제21차 학술대회 연제순서 및 초록
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• pp.10.2-10
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• 1987

최근 사회구조의 발달로 우리주변에는 뜻하지 않은 청력장애를 일으키는 경우가 많고 의료보험 실시와 더불어 생활수준의 향상으로 이비인후과 외래를 찾는 청력장애자들이 많아지고 있다. 또한 청력장애를 호소하여 청각검사를 의뢰하는 타과 입원환자도 점차적으로 증가하고 있는 실정이다. 이에 저자들은 1985년 1월 1일부터 1986년 12월 31일까지 만2 년간 연세대학교 원주의과대학부속 원주기독병원 이비인후과로 의뢰된 타과 입원환자 1063예중 청각검사를 시행한 182예를 대상으로 임상청각학적 고찰을 하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 의뢰한 과별로는 신경외과(50.5%)가 제일 많았고 다음 내과(23.6%)의 순이었다. 2) 원래질환과 청력장애사이에 연관관계가 있는 경우는 102예 (56.0%)이었으며 이중 외상이 87예(86.2%)로 제일 많았다. 3)외상의 경우 폭발사고가 35예 (40.2%)로 제일 많았고 다음 교통사고 28예(32.1%)의 순이었다. 이 중 계속적인 추적치료를 시행한 경우가 9예 (10.3%)에 불과하였다. 4) 외상의 경우 청력손실의 형태별로는 전음성이 41예 (47.1%), 감음신경성이 30예(34.4%), 혼합성이 7예 (8.2%) 였으며, 사병자(malingerer)가 9예 (10.3%) 였다. 결론적으로 강원도의 지역적 특성상 탄광폭발 사고로 인한 외상후 이차적으로 청력손실을 호소하는 환자가 많은 편으로 이에 대한 적극적인 진단 및 추적치료를 위하여 특히 신경외과와 상호협조 체제가 필요할 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제32권1호
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• pp.70-77
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• 2022

현대사회에서 내분비계 교란물질(Endocrine Disrupting Chemicals)은 다양한 질환을 유발하는 원인 물질로 잘 알려져 있다. 내분비계 교란물질은 플라스틱병 및 용기, 세제, 금속 식품 캔 라이너, 난연제, 식품, 장난감, 화장품 및 살충제를 비롯한 많은 상업용 제품에서 발견된다. 내분비계 교란물질은 호르몬의 작용을 모방하여 인체 내 뇌하수체, 갑상샘, 부신, 난소 등을 포함한 내분비계를 교란해 생식 기능의 저하, 저티록신 혈증 및 암까지 유발할 수 있는 물질로 사료되고 있다. 최근, 신경과학 분야에서 내분비계 교란물질과 신경 질환과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 내분비계 교란물질은 신경세포의 증식, 발달, 분화에 부정적인 영향을 미쳐 자폐증, 주의력 결핍 장애를 포함한 신경 발달장애질환과 파킨슨병, 알츠하이머병과 같은 퇴행성 뇌질환을 유발한다는 연구결과가 발표되었다. 하지만 전 세계적으로 내분비계 교란물질은 인간 생활에 편리함을 제공한다는 이유로 계속 사용되고 있다. 이에 각국의 정부에서는 내분비계 교란물질의 노출을 최소화하기 위한 적절한 규제 및 정책 수립이 필요하며, 내분비계 교란물질이 인체에 미치는 정확한 기전 이해가 절실히 필요한 실정이다. 특히, 내분비계 교란물질이 신경계에 미치는 영향에 대한 정확한 기전 연구가 필요하며 전 세계적으로 이들 연구가 활발히 이루어져야 한다고 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1061-1066
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• 2007

목 적 : 소아의 발달 장애는 조기에 발견하면 조기 치료가 가능하게 되어 치료 효과가 높아지고 후유 장애를 최소화할 수 있다. 발달 장애의 조기 발견을 위하여 기존에 사용해 오던 정식 발달 선별검사는 대부분 시간이 오래 걸리고, 복잡하며, 의료인력이 추가로 필요하기 때문에 바쁜 소아과 외래에서 모든 소아에게 적용하기는 어렵다. 기존의 발달검사 대신에 부모가 작성한 내용을 토대로 평가하는 발달 설문 양식들 중 Ages and Stages Questionnaire (ASQ)는 60개월 이전의 소아의 발달 선별을 목적으로 개발된 검사이다. 본 연구의 목적은 소아과 외래에서 시행하는 발달 지연의 선별 도구로서 ASQ의 타당성을 알아보기 위한 것이다. 방 법 : 가톨릭대학교 의과대학 부속 성모병원 소아과 외래를 방문한 소아의 부모에게 진료 전 대기 시간 동안 한국형 ASQ (K-ASQ)를 완성하도록 하였다. 설문지를 완성한 총 150명 중 만삭 출생아이며 이전에 발달지연의 진단을 받은 적이 없고, 기타 선천성 기형, 경련성 질환을 포함한 신경학적 이상, 유전성 질환의 경력이 없는 소아 67명을 대상으로 하였다. K-ASQ는 각 영역별로 평균에서 2 표준편차(SD) 아래 점수보다 낮으면 "실패"로 판정하며, 한 발달 분야 이상에서 "실패"가 있는 경우를 "선별검사 양성"으로 하였다. 최종 발달평가는 Bayley Scales of Infant Development-II (BSID-II)를 사용하여 판단하였으며, 지능 혹은 운동발달 지수가 평균보다 -1 SD 미만인 경우는 발달지연으로 판정하였다. K-ASQ의 결과를 BSID-II와 비교하여 분석하였다. 결 과 : 1) 대상아의 평균 연령은 $16.4{\pm}7.4$개월($6{\pm}30$개월 범위, 중앙치 14개월)이었다. 10명(14.9%)은 출생 시 부당경량아였으며, 평균 출생체중 $3.1{\pm}0.6kg$, 재태기간 $38.8{\pm}1.4$주이었다. 9명(13.4%)이 쌍생아였고, 33명(49.0%)이 남아였다. 대상 소아들의 모친의 평균 교육 기간은 $13.6{\pm}2.4$년, 53명(79.1%)이 고등학교 졸업 이상의 학력을 가졌고, 21명(31.3%)이 정규직 근무자였다. ASQ 설문지를 완성하는데 평균 $10.2{\pm}3.0$분이 소요되었다. (2) 17명(25.4%)이 ASQ 선별검사 양성이었는데, 그 중 4명은 발달이 지연되었고, 나머지 13명의 발달은 정상이었다. BSID-II로 판정한 발달 지연아 8명 중 4명은 ASQ 선별검사에서 양성이었고, 다른 4명은 선별검사 음성이었다. ASQ 선별검사 음성인 50명 중 4명이 발달지연으로 판단되었다. (3) BSID-II와 비교한 K-ASQ의 민감도(sensitivity)는 50.0%, 특이도(specificity) 78.0%, 양성 예측치 (positive predictive value) 23.5%, 음성 예측치(negative predictive value)는 92.0%로 나타났다. 결 론 : K-ASQ는 높은 음성 예측치를 보여 소아과 외래에서 소아 발달 지연의 선별 도구로서 사용하는 것이 타당한 것으로 판단되었다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.399-403
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• 2011

신생아의 뇌 농양은 극히 드문 경우로 특정 선행 요인을 가지고 있는 경우가 많다. 가장 흔한 원인 균주는 그람 음성 균주이며 치료법의 발달로 사망률은 감소하였지만 반신 마비, 경련, 발달 장애 등의 후유증이 남을 수 있다. 39일 된 남아가 하루 전부터 시작된 발열을 주소를 내원하였다. 환아는 조산, 저 체중 출산아로 신생아 중환자실에 입원했던 경력이 있었다. 신체 검진상 대천문이 팽창된 것 외에 다른 신경학적 증후는 보이지 않았다. 신경 촬영 검사상 양측 전두엽에 정중선이 오른쪽으로 치우쳐 있는 뇌 농양으로 의심되는 거대한 병변이 있었다. 뇌 농양이 매우 컸음에도 불구하고 수술장으로 이동하지 않고 환자의 침상에서 직접 단순 흡입 치료를 시행하였고 항생제 치료를 병행하였다. 원인균은 Enterobacter cloacae로 판명되었고 meropenem을 8주간 투여 하였다. 환아는 빠른 회복을 보이며 이후 어떤 신경학적 휴유증도 보이지 않았다. 저자들은 Enterobacter cloacae 감염에 의한 거대한 뇌 농양이 발견된 신생아를 단순 흡입과 항생제 만으로 치료 하였고 이후 좋은 경과를 보인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제14권1호
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• pp.123-127
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• 2003

Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.

• 생명과학회지
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• 제33권5호
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• pp.429-435
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• 2023

역학 연구에 따르면 임신 중 산모의 감염, 산모의 스트레스, 환경적 위험 요인이 태아의 인지 장애와 관련된 뇌 발달 이상 위험을 증가시키고 정신분열증 및 자폐 스펙트럼 장애에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 나타났다. 여러 동물 모델은 모체 면역 활성화(MIA)가 태아와 자손의 비정상적인 뇌 발달 및 행동 결함을 유발하기에 충분하다는 것이 입증되었다. 모체 면역활성화 동물 모델에는 흔히 바이러스 모방 Poly I:C 또는 박테리아 유래물질 LPS 등을 임신한 어미에 도입시킴으로서 모체 면역이 활성화되며, 친염증성 사이토카인이 증가하고 자손의 뇌에서 미세아교세포 활성이 관찰되었다. 미세아교세포는 중추신경계에서 중재 역할을 하는 뇌 상주 면역 세포이다. 미세아교세포는 식균 작용, 시냅스 형성 및 분지, 혈관 신생과 같은 다양한 기능을 담당하는 것으로 알려져 있다. 여러 연구에서 미세아교세포가 모체면역활성화 자손에서 활성화되어 있고, 다양한 사이토카인과의 상호작용을 통해 자손 행동에 영향을 미침이 보고되었다. 또한 신경세포와 별아교세포와의 상호작용을 통해 뇌회로에서도 중요한 역할을 담당한다. 그러나 미세아교세포가 뇌 발달 및 행동 결함에 필수적인지에 대해서는 논란이 있으며 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않다. 따라서 뇌 발달 장애의 잠재적 진단 및 치료를 위해서는 모체면역활성화 동물 모델에서 미세아교세포 기능 연구의 필요성이 더욱 요구되고 있다.