Cytogenetic analysis plays an important role in examinations of a variety of human disorders. Over the years, cytogenetic analysis has evolved to a great extent and become a part of routine laboratory testing; the analysis provides significant diagnostic and prognostic results for human diseases. Microarray in conjunction with molecular cytogenetics and conventional chromosome analysis has transformed the outcomes of clinical cytogenetics. The advantages of microarray technologies have become obvious to the medical and laboratory community involved in genetic diagnosis, resulting in greatly improved visualization and validation capabilities. This article reviews how the field is moving away from conventional cytogenetics towards molecular approaches for the identification of pathogenic genomic imbalances and discusses practical considerations for the routine implementation of these technologies in genetic diagnosis.
이식 전 수정란의 성판정은 많은 축산인의 소망이었다. 많은 방법이 제기되었지만, 세포유전학적 분석방법은 ET의 상용화에 거의 무의미할 정도로 한계가 많았고, 이후 개발된 응성 특이적 항원이나 X-염색체에서 발현되는 효소의 활동을 통한 성판정 방법은 흥미롭기는 하나 산업적 적용에 제약이 많았다. 80년대 중반 Y-염색체 특이적인 DNA 탐침자의 개발과 PCR을 통한 DNA증폭기술의 개발은 수정란 성판정을 획기적으로 개선시켰다. DNA기술을 통한 수정란의 성판정은 분자생물학을 현장으로 진출시킨 첫 경우이기도 했다. 90년대에 세포유전학적 분석에서 FISH가 소개되었으며, 염색체 특이적 library는 다른 기초적이고 응용세포유전학적 연구에 유용한 도구가 되었다. 최근에는 사람에서는 착상전 수정란의 성판별 및 유전진단을 위해 실시되고 있는 형광직접접합법(fluorescent in situ hybridization, FISH)은 효소적 유전자 증폭(polymerase chain reaction; PCR)에 비해 높은 민감도와 정확성을 보이고 있으나 hybridization 및 washing 과정에 매우 긴 시간이 소요되고, 절차도 까다로워 현장에서의 적용이 용이치 않았다. 그러나 direct labelled probe의 이용, heat programmable instrument의 개발, denaturing chemical의 사용배제 등을 통해 소요시간 및 절차의 대폭적인 간소화를 이루어 현장의 적용 가능성을 한층 높이고 있다. 현재 사람의 세포유전학 및 종양학에서는 FISH의 다양한 기술이 많이 이용하고 있으나 소에서는 탐침자(probe)가 개발되어 있지 않아 그 이용이 미미하다. 본 연구는 FISH를 이용하기 위한 탐침자의 개발을 궁극적인 목표로 삼았으며, 이를 위해 접근이 용이한 방식을 개발하여 기존의 방식과는 다른 소 배아세포의 성을 판별 할 수 있는 접근방법을 소개 하고자한다.
형질전환은 가장 먼저 연구된 유전물질 전이 기작으로(3,29,36), 자연적 형질 전환과 인위적 형질 전환으로 구별할 수 있다. 자연적 형질 전환은 세균에게서만 일어나며, 이때 수여체 세균은 적정 조건, 즉, 형질 전환 능력이 있는 생리적 상태(competene)가 되면 능동적으로 세포의 DNA를 받아들여 그들 유전 정보에 합치게 된다. 하지만 재조합 DNA 기술이 발달된 이후로 인위적 형질 전환이 원핵세포와 진핵세포에서 사용되었다(48). 자연적 형질 전환은 DNase와의 반응이 민감하다는 점에서 접합과 형질 도입과 구별된다. 형질 전화에 의한 유전자 전이가 세포으 DNA에 의해서 일어나는 한 DNase가 공격할 수 있고, DNA는 분해되어 형질 전환이 방해될 수 있다. 하지만, 형질 도입되는 DNA는 파지의 단백질막(capsid)에 보호되어 세포외로 절대 노출되지 않아 DNase에 의해서 영향을 받지 않고, 접합에서도 DNA는 세포와 세포의 접촉에 의해서 전이되어 공여체에서 수여체로 DNA가 전이될 때 역시 DNase에 노출되지 않고 일어날 수 있다.
유채박의 사료화를 위한 성분개량을 목표한 육종의 기초자료를 얻고자 유채박의 OZT함량이 낮은 영산유채와 그 함량이 고함유인 품종들을 정역교배하여 얻은 F$_2$세대의 종실을 대상으로 OZT함량에 관여하는 유전자수와 세포질의 영향에 관하여 조사분석한 결과는 다음과 같다. 1. F$_2$세대에서 OZT함양을 영산유채에 기준한 낮은 개체의 출현율은 OZT함량이 저함유인 품종을 모본으로 교배한 조합에서 높게 나타났다. 2. OZT함량의 분리비는 63 : 1에 가장 적중도가 높아 3쌍의 열성유전자가 OZT생성에 관여하고 있는 것으로 추정되었다. 3. OZT함량의 유전에 세포질의 영향이 인정되었다.
Abnormalities of structure and morphology of chromosomes concentrated with genetic materials, DNA, are directly related to phenotypical performances of animals. So, cytogenetical research in domestic animals is important to prevent congenital deformity and improve genetic performances. Especially utilities of egg transfer technique combined with cytogenetical study can be accelerated by the wide spread of the best genetic sources dependent on the micromanipulation and sexing of eggs.
Seo, Jeong-Yeon;Kim, Jae-Sung;Kim, Do Kyung;Chun, Hong Sung
Journal of Life Science
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v.32
no.10
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pp.771-777
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2022
Dopaminergic (DA) cell death in Parkinson's disease (PD) has been attributed to multiple, distinct genetic and environmental factors. In rare familial PD loss of parkin function mutations play a key role in nigral DA neuron-specific pathogenesis primarily via endoplasmic reticulum (ER) stress. In more prevalent sporadic PD, environmental exposure to pesticides has a significant epidemiological role. However, it is largely unknown how environmental exposure to xenobiotics is etiologically linked with the known etiology in familial PD. In the present study biochemical evidence for a common pathogenic mechanism between sporadic and familial PD has been identified employing the recently characterized mesencephalic DA cell line, N27-A. Dieldrin, an organochlorine pesticide epidemiologically implicated in sporadic PD, induced the markers of ER stress response such as a chaperone BiP/Grp78, heme oxygenase-1 and especially, parkin. Accordingly, dieldrin activated the ER resident Caspase-12, a mediator of ER stress-specific apoptosis, during cell death of N27-A cells. Of great interest the dieldrin-induced DA neuronal cell death was synergistically rescued by the overexpression of ER resident neuroprotective proteins, parkin and Bcl-2. The present findings implicate that accumulation of ER stress could be one of common pathogenic mechanisms in idiopathic and familial PD, and some ER proteins, such as parkin and Bcl-2 may effectively attenuate ER stress-mediated N27-A DA cell death.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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