• 한국환경성돌연변이발암원학회지
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• 제10권2호
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• pp.85-92
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• 1990

동시화시킨 CHO세포를 재료로하여 EMS 혹은 BLM에 의해 유발된 염색체 이상에 미치는 APC, ddTTP, 그리고 NOV의 효과를 조사하였다. 세포의 동시화는 thymidine block방법을 사용하였다. APC, ddTTP, 그리고 NOV의 단독처리는 염색체 이상을 유발하지 않았다. EMS에 의해 유발된 염색체 이상은 late G$_1$과 early S기에 높은 감수성을 나타내었고, BLM에 의해 유발된 염색체 이상은 G$_2$기에 가장 높은 감수성을 나타내었다. APC를 후처리할 경우 late G$_1$기와 early S기에서 EMS에 의해 유발된 염색체이상을 증가시켰다. 그러나 ddTTP나 NOV를 복합처리하기전 NOV를 전처리하면 late G$_1$기와 early S기에서의 염색체 이상이 증가되었다. 이런 결과들은 여러 가지 돌연변이원에 따라 각기 다른 세포내 반응이 유발되며 염색체 이상에서의 각 효소들의 활성 또한 다른 것으로 추측된다.

• 한국응용약물학회:학술대회논문집
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• 한국응용약물학회 1993년도 제2회 신약개발 연구발표회 초록집
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• pp.162-162
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• 1993

제 3세대 platinum complex인 SKI 2053R에 의한 Salmonella typhimurium의 복귀변이빈도, CHL세포(Chinese Hamster Lung)에 대한 염색체이상 유발율 및 ddY계 마우스에서의 골수분화세포에 대한 염색체이상유발로 기인한 소핵의 빈도수를 관찰하여 SKI 2053R의 유전독성을 평가하였다. Salmonella typhimurium를 이용한 복귀돌연변이시험에서 SKI 2053R은 매우 경미한 정도의 돌연변이 유발성을 가지는 것으로 판단되며, 균주 특이적 돌연변이 유발성으로 보아 염기쌍치환형의 돌연변이를 유발하는 것으로 사료되며 포유류배양세포를 이용한 염색체이상실험에서 대사 활성 부재 및 존재하의 모든 시험 농도에서 10％ 이상의 염색체이상을 가진 세포가 관찰되었으며 염색체 상의 종류로는 염색분체형 교환 (cse)이 가장 많이 관찰되었다. 설치류를 이용한 소헥시험에서는 ddY계 마우스 골수세포의 분화과정에서 염색체이상을 유발하며, 다염성적혈구의 정염성적혈구에 대한 출현비율이 감소하는 결과로 볼때 방추체기능의 저해를 일으키는 것으로 판단된다. 그러므로 본 시험조건데 있어서 SKI 2053R은 소핵을 유발하는 물질로 결론지었다.

• 한국수정란이식학회:학술대회논문집
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• 한국수정란이식학회 2002년도 국제심포지엄
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• pp.77-77
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• 2002

본 연구는 체세포 및 체세포 핵이식란의 염색체 이상에 체세포의 계대의 영향성을 조사하고자 하였다. 한우 성축의 귀 조직으로 얻어진 세포를 공여세포를 체외성숙 후 제핵된 난자에 핵이식을 실시하였으며, 1.9kv/cm, 20$\mu\textrm{s}$/2times의 전기자극으로 융합후 5$\mu\textrm{g}$/ml의 ionomycin에서 4min, 1.9mM 6-DMAP에서 4h동안 배양함으로써 활성화를 유도하였다. 핵이식란은 CRlaa에서 4일간 배양 후 8 -cell단계에서 중기상의 유도를 위하여 상기 배양액 1ml당 0.05$\mu\textrm{g}$ colcemid에서 6-8시간 더 배양하였다. 이후, 6% Fetal bovine serum이 함유된 1% sodium citrate용액에 20분간 저장처리 후, methanol 5 : aceticacid 1 : distilled water 4로 1차, methanol 3: aceticacid 1 로 조성된 2차, methanol 4 : acetic acid 3 : distilled water 1의 3차고정액으로 1분간 재 침지시켰다. 고정 처리가 완료된 slide는 4% Giemsa용액으로 염색한 후 광학현미경 하에서 핵형 양상을 검경하였다. 체세포의 5계대에서는 684개의 spreads를 검경한 결과 염색체 수는 72%가 정상으로 60개이었고, 24%가 60개 이하였으며 4%가 60개 이상을 보였다. 10계대도 5계대와 비슷하여 71%가 정상, 26%가 60개 이하, 3%가 60개 이상이었고, 15계대에서는 55%가 정상이었고, 30%가 60개이하, 15%가 60개 이상을 보였다. 10계대 까지는 mixoploid의 비율의 변화가 없었으나 15계대에서 현저하게 늘어남을 볼 수 있었다. 또한 체외수정란과 핵이식란의 비교에서는 체외수정란은 250개의 spreads를 검경한 결과 염색체 수는 95.6%가 정상으로 60개이었고, 2.0%가 60개 이하, 2.4%가 60개 이상이었으나, 핵이식란은 204개를 검경하여 88%가 정상이었고, 4.9%가 60개이하, 7.1%가 60개 이상을 보임으로써, 핵이식란이 체외수정란에 비하여 염색체 이상의 비율이 높았다. 따라서 계대에 따라 체세포의 염색체이상의 비율이 상대적으로 증가하고, 체세포 핵이식에 따른 염색체 이상이 생길 수 있음을 알 수 있었다. (이 논문은 농림부 연구비에 의해 수행되었음)

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1317-1323
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• 2005

목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

• 한국동물번식학회:학술대회논문집
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• 한국동물번식학회 2001년도 춘계학술발표대회
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• pp.75-75
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• 2001

유리화 동결법은 동결중 ice crystal의 형성이 이루어지지 않으므로 난자의 동결보존을 위한 유용한 동결방법이다. 이전의 연구에서 마우스의 난자를 ethylene glycol과 electron microscope grid를 이용한 유리화 동결법으로 동결 융해한 결과 기존의 slow freezing 방법에서보다 높은 생존율과 배발달율이 나타남을 관찰하였다. 그러나 동물과 인간 난자를 이용한 연구를 통하여 난자의 경우 동결 융해후 염색체에 부착되어 있는 미세소관인 방추사가 온도의 변화에 매우 민감하여 염색체 이상성이 증가되는 것이 보고되었다. 이에 본 연구에서는 성숙난자를 유리화동결법에 의해 동결 융해후 난자의 염색체와 방추사의 이상성이 증가되는지 알아보고자 본 실험을 수행하였다. ICR mouse의 성숙란을 채취하여 연구목적에 따라 fresh한 대조군과 동결음해 시킨 실험군으로 분류하였다. 동결방법은 난자를 1.5 M ethylene glycol (EG)에 2분 30초간 노출 시킨후 5.5 M EG와 1M sucrose가 첨가된 동결액에 20초간 노출시킨 후 Grid에 난자를 부착시킨 후 직접 액체질소에 침지하여 동결하였다. 동결후 난자는 5단계로 융해를 실시한 후 생존된 난자는 tubulin 항체를 이용한 immunostaining 방법으로 방추사의 이상성을 관찰하였고, 염색체는 난자를 고정 후 10% Giemza로 염색 후 염색체의 수적인 이상성을 관찰하였다. 염색체 분석결과 염색체 이상 빈도는 대조군의 경우 19.6%, 동결융해군은 32.8%로 관찰되었다. 또 방추사의 이상빈도는 대조군의 경우 20.2%, 동결 융해군은 32.3%로 관찰되어 동결 융해후의 난자에서 염색체와 방추사의 이상 빈도가 증가됨이 관찰되었다.찰되었다. 배아이식후 대조군과 실험군에서 각각 2 마리가 임신이되어 정상적인 산자를 분만하였다. 따라서 항동해제에 taxol의 첨가는 동결 융해후의 난자의 배발달율을 증진시킬 수 있었다..8%로 나타나 난할율 및 배반포 발생율에 있어서 융합조건에 따라 큰 차이는 없었으나 1.9㎸/cm, 30$\mu\textrm{s}$ 2회의 조건이 다른 조건들에 비하여 유의적으로 낮았다. 따라서, 체세포와 수핵란 세포질간의 융합율과 배반포 발생에 미치는 영향은 전압보다는 시간에 더 크게 받음을 알 수 있었으며, 이와 같은 결과에서 융합시 시간을 오래 주는 것보다 전압을 높이는 것이 수핵난자의 세포질에 상해를 줄이고 이후 배반포 발생에 유리할 것으로 사료되었다.면에서도 더욱 더 활발할 것으로 기대된다. 배란후 72시간째에 초음파진단기를 이용하여 난소의 난포발달을 조사한 결과 , 대조구와 bFF처리구에 비해 AI처리구에서 발달난포가 유의적으로 많은 것을 확인하였다. 이상과 같은 결과로, Anti-inhibin serum은 한우 자체에서 분비하는 Inhibin을 특이하게 억제하여 Inhibin에 의해 억제되는 FSH분비가 촉진됨으로써 난포발달과 estrogen의 농도가 촉진되는 것으로 사료되어 anti-inhibin serum이 한우의 과배란유기 효과가 있는 것으로 사료된다.정량 분석한 결과이다. 시편의 조성은 33.6 at% U, 66.4 at% O의 결과를 얻었다. 산화물 핵연료의 표면 관찰 및 정량 분석 시험시 시편 표면을 전도성 물질로 증착시키지 않고, Silver Paint 에 시편을 접착하는 방법으로도 만족한 시험 결과를 얻을 수 있었다.째, 회복기 중에 일어나는 입자들의 유입은 자기폭풍의 지속시간을 연장시키는 경향을 보이며

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.311-319
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• 2002

1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.

• 한국환경성돌연변이발암원학회지
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• 제10권1호
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• pp.25-32
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• 1990

포배단계의 북미산 표범개구리 Rana pipiens의 핵을 국내종 북방산개구리 Rana dybowskii의 무핵난에 이식하여 형성되는 nucleocytoplasmic hybrid 개체는 초기 낭배시기를 전후하여 치사하는 조합임이 핵치환 실험에 의하여 밝혀졌다. 이들의 치사원인이 이질세포질의 존재에 의한 일시적 현상인지 또는 발생도중 핵내에 일어난 영구적 변화에 의한 것인지를 조사하기 위한 노력의 일환으로 치사직전 개체의 염색체를 분석한 결과, 염색체의 수와 염색체의 일부분에 구조적 이상이 다양하게 관찰되었다. 따라서 이질세포질에서 DNA의 이상복제가 진행되었음을 나타내고 있으며 그 결과 비정상적 염색체를 가진 할구의 형성과 부분 난할등이 유발되어 결국 치사하는 것으로 사료된다. 또한 nuclocytoplasmic 개체의 lethality 는 정상개체와의 접촉에 의해 교정되지 않는 조직의 내적 특성임이 hybrid의 조직을 정상 embryo로 이식시킨 실험을 통해 명확히 밝혀졌다.

• 대한두경부종양학회지
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• 제9권1호
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• pp.25-32
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• 1993

저자들은 배양에 성공한 결절성 갑상선종 2예와 유두성 갑상선암 2예에서 염색체 이상을 찾아내어 이러한 이상들이 서로 연관을 갖는지 여부를 연구하고자 본 실험을 시행하였다. 결절성 갑상선종의 염색체 형태는 매우 다양하게 나타나면서도 2예 모두가 특이적인 염색체 이상은 보이지 않았다. 제 1 예 : modal 염색체 슷자는 42에서 46범위 내였고 염색체 8, 19, 21, 22는 빈번한 결손을 보였다. 51개 분석 세포들 중에 9가지 구조적 변성이 관찰되었으나 집단 염색체 변화는 없었다. 제 2 예 : modal 염색체 수는 43이었고, 염색체 17과 19는 흔한 결손을 나타내었다. 이 두 결절성 갑상선종의 세포유전학적 특성은 저이배체(hypodiploidy)와 매우 다양한 염색체 양상을 나타내었다. 유두성 갑상선암에 대한 분석 결과는 다음과 같다. 제 3 예 : 다소의 숫적, 구조적 염색체 변화가 관찰되었으나 특이적인 염색체 이상은 찾아볼 수 없었다. 제 4 예 : 염색체 양상이 del(11)(q23)의 집단 염색체 변화를 수반하는 매우 다양한 이질적인 양상을 나타내었다. 유두성 갑상선암의 del(11)(q23) 염색체 변화는 이미 Eva Olah등이 1989년 보고한 바 있다. 아마도 갑상선에서 유두성 갑상선암의 암화과정에 11q 결손이 중요한 역할을 할 것으로 추정된다. 이상의 결과에 따르면 유두성 갑상선암과 결절성 갑상선종 둘 다 염색체 이상을 나타냈지만 양자간의 염색체의 특이적인 상관 관계를 발견할 수 없었다.

• 한국가축번식학회지
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• 제25권3호
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• pp.287-292
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• 2001

난자의 동결보존 방법은 보다 효과적 난자은행을 개발하기 위한 필수불가결한 요소이다. 본 연구에서는 보다 효과적인 유리화 동결법을 개발하기 위해 유리화 동결 응해 후 염색체와 방추사의 손상이 일어나는지를 알아보고자 본 실험을 수행하였다. 난구세포에 둘러싸인 난자를 5.5 M etylene glycol과 1.0 M sucrose 용액에 노출 후 electron microscope grid에 부착시킨 후 액체질소에서 냉동 보존하였다. 동결 융해 후 생존한 난자들은 방추사의 이상성을 보기 위해 immunostaining 방법을, 염색체의 이상성을 보기 위해 karyotyping을 시행하였다. 실험결과 염색체 이상빈도는 대조군의 경우 19.6%, 동결 융해군은 32.8%로 관찰되었고, 방추사의 이상빈도는 대조군의 경우 20.2%, 동결 융해군의 경우 32.3%로 대조군에 비해 염색체와 방추사의 이상성이 증가되었다. 결론적으로 마우스의 성숙난자를 유리화 동결시킨 후 염색체와 방추사의 이상성이 증가됨을 관찰하였다.

• 한국동물학회지
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• 제23권3호
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• pp.115-123
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• 1980

DNA 회복합성과 염색체이상과의 연관성여부를 추구하기 위하여 CHO 세포를 재료로 MNNG의 농도와 처리후 시간경과에 따른 절제회복율을 조사하고 이들 염색체 이상율과 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었따. 1. MNNG에 의한 절제회복율은 $0.5 \\times 10^-5M$에서 $0.5 \\times 10^-5M$까지 농도의 증가에 따른 절제회복율의 증가를 보인다. 또 $1 \\times 10^-5M$ 처리후 0시간째는 절제회복율의 최고치를 보이다가 그후 점자 감소하여 24시간에는 0시간의 66%정도 나타난다. 2. MNNG에 의한 염색체이상은 $1 \\times 10^-5M$ 처리후 6시간에 최대치를 보이며 이상형의 대부분은 염색분체 절단을 나타낸다. 그러나 시간이 경과함에 따라 염색체분체절단은 감소하고 염색분체교환은 증가하여 24시간에는 두종류의 이상율이 비슷하게 이른다. 3. MNNG 처리후 시간경과에 따른 절제회복율은 전체이상율과 대체로 일치한다. 그러나 염색분체교환 또는 염색분체절단과는 어떤 비례관계도 보이지 않는다. 따라서 이같은 결과들은 MNNG에 의한 DNA 상해 및 그 회복은 염색체의 회복 현상과는 연관성이 없음을 암시하는 것이다.