• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.54-57
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• 2012

3세된 환아가 응급실에 혼수와 복통을 주소로 전원되었다. 응급실에서 시행한 신체 진찰에서 drowsy한 정신상태를 나타내었으나 다른 신경학적 검사에서 특별한 이상 소견을 보이지는 않았다. 시행한 혈액 및 소변 검사에서 고글리세롤혈증(hyperglycerolemia), 케톤혈증(ketonemia) 및 케톤요증(ketonuria)이 있었다. 아침 첫 소변으로 시행한 소변 유기산 검사에서 현저한 고글리세롤요증이 발견되었으며, 암모니아의 상승, 음이온차의 상승, 전해질의 이상 등의 소견이 없어 단독성 GKD를 의심하였다. GK 유전자 검사를 시행한 결과 exon 11 주위 인트론에서 4염기가 삽입된 새로운 돌연변이를 확인하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제2권1호
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• pp.89-94
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• 2002

목 적 : 한국에서 처음 개발된 페닐케톤뇨증 소아를 위한 특수분유를 1년간 섭취시켜 발달양상 및 치료결과를 관찰하여 효율성과 안정성을 확인하고자 하였다. 방 법 : 순천향대학병원에서 페닐케톤뇨증으로 진찰된 소아 14명을 대상으로 1년간 수유하면서 식이 일기 평가, 혈장 아미노산 분석, 일반혈액검사, ferritin, 간기능검사, 소변검사를 시행하였다. 결 과 : 14명 모두 잘 먹었으며 신장, 체중, 두위는 모두 정상발육을 보였다. 혈색소는 모두 정상범위였다. 14례중 4례에서 ferritin 치가 12 ng/mL 이하여서 철분체제를 투여하였다. 알부민 치, S-GOT, S-GPT 소변검사는 모두 정상이었다. 페닐알라닌 치는 0.7-15.6 mg/dL로 대부분 정상 범위로 잘 유지되었다. 발진, 설사, 변비 등의 부작용은 관찰되지 않았다. 결 론 : 국내에서 처음 개발된 PKU-1과 PKU-2 Formula의 발육양상과 치료 결과가 좋은 것으로 확인되어 환자에게 안심하고 사용할 수 있는 우수한 제품으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.99-103
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• 2012

I형 타이로신혈증은 타이로신의 분해 과정 중 최종단계에 관여하는 효소인 fumarylacetoacetate hydrolase(FAH)의 결핍에 의한 대사 이상질환이다. 급성 I형 타이로신혈증은 치명적인 간부전이나 혈액응고장애와 같은 급성 임상증상이 나타난 이후에는 예후가 불량하였으나 최근에는 신생아 대사이상 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해졌고 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione nitisinone (NTBC) 약물 치료로 타이로신혈증의 치료 성적이 향상됨에 따라 신생아 대사이사 선별검사를 통한 조기 진단과 조기 치료가 더욱 중요해졌다고 할 수 있다. 이에 저자들은 심각한 출혈이나 간부전과 같은 급성 이상 증상이 나타나기 전 신생아 대사이상 선별검사로 조기 진단 및 조기 중재적 치료로 양호한 경과를 보이고 있는 I형 타이로신혈증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
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• pp.6.4-7
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• 1978

1974년 5월부터 1977년 4월까지 만 3년간 이화여자대학교 의과대학 이비인후과 외래에 내원하여 간접후두경하에서 성대결절 적출수술을 받고 음성기능검사에 응한 50례를 대상으로 하여 수술전후의 발성지속시간의 비교, 청음상음질검사의 비교를 중심으로 하여 임상 연구를 시행한 결과를 문헌적고찰과 더불어 보고하고자 한다. 1) 년령별분포를 보면 30∼39세(30대)가 21명으로42%를 차지함으로 수위이고 40대가 17명으로 34%로 대부분 30, 40대였다. 2) 성별로는 남자 28명, 여자 22명으로 1.3 : 1로 남자가 약간 많았다. 3) 발생측별로는 좌측이 25례(50%), 우측이 18례(36%), 양측이 7례(14%)로 좌측에 많이 발생하였다. 4) 종양별로는 nodule이 22례(44%), polyp이 21례(42%), papilloma 가 5례 (10%), post-anesthetic granuloma가 2례(4%)로 nodule과 polyp이 대부분이었는데 nodule은 여자가, polyp은 남자가 많았다. 5) 수술전후의 발성지속시간의 비교에서 수술전의 극도로 단축되었든 발성지속시간이 수술후 2주일째 시행한 검사에서 전례에서 연장되어 있었다. 6) 수술후 음질검사에서 결절에서는 대부분 정상회복되었고 polyp에서도 역시 정상회복이 대부분이었으나 3례에서 회복을 보지못한 증례가 있었다. Papilloma는 전례가 회복되었으나 정상음성까지는 기대할 수 없었고 post-anesthetic granuloma는 좋은 결과를 얻었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제51권3호
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• pp.270-274
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• 2001

성대 운동이상에 의한 상기도 폐색은 드문질환으로 저자들은 호흡곤란을 주소로 내원한 61세 여자환자에서 기관지내시경검사와 폐기능검사로 폐쇄성폐질환에 동반된 성대 운동이상에 의한 기능성상기도 폐색증을 확진하고 이완요법(relaxation)과 산소공급으로 증상이 호전되어 퇴원후 외래에서 추적관찰중인 1예를 경험하여 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.32-39
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• 2006

저자들은 출생 후 정상적인 발달을 보이다가 생후 6개월부터 의식과 운동 발달의 퇴행을 보이던 13개월 환아에서 효소 검사를 시행하여 ${\beta}$-galactosidase의 결핍을 확인하고 $GM_1$-gangliosidosis type 1으로 진단하였지만, 후에 추가적으로 시행한 효소 검사에서 ${\alpha}$-neuraminidase의 결핍도 발견되어 galactosialidosis로 진단한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.26-30
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• 2019

EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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• pp.89-89
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• 1993

후두의 상피세포에서 발생하는 질환중 전암성병변은 이형성(dysplasia)과 상피내암(carcinoma in situ)등이 있으며, 이들은 진행하게되면 침윤성 악성병변으로 전환하게 된다. 따라서 전암성 병변의 정도를 정확히 구분 및 파악함으로써 침윤성 암종으로의 전환여부를 미리 예견한다는 것은 악성 후두질환의 병태파악 및 예방에 중요한 역할을 차지한다. 이에 저자들은 최근 후두경하에 절제생검을 시행한 26례(침윤성 편평상피세포암 14례, 상피증식증 5례, 성대결절 7례)를 대상으로, 22례에서는 생검조직을 touch imprint법으로 도말하여 Feulgen염색한 후 CAS 200 화상분석기로 DNA함량분석을 시행하였고, 전례에 대하여 파라핀 포매조직에서 Ki-67 단크론성 항체(M1B1)를 이용하여 면역효소염색을 시행한 후 화상분석기로 양성표현율을 측정분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) Ki-67 양성표현율은 침윤성 암종에서 31.65$\pm$11.59%, 상피증식증에서는 20.14$\pm$3.38%, 성대결절에서는 11.66$\pm$3.02%이었다. 2) 핵산지수(DNA index)는 침윤성 암종의 경우 비배수성이 10례 중 7례(70%), 상피증식증에서는 5례중 2례(40%), 성대결절에서는 7례 모두 이배수성을 보였다. 3) DNA함량분석에서 5기와 G2/M기를 합한 증식지수(PI)는 침윤성 암종에서 23.42$\pm$11.33%, 상피증식증에서는 13.09$\pm$10.90%, 성대결절에서는 4.50$\pm$1.19%로 침윤성 암종에서 가장 높았다. 이상의 성적에서 성대의 생검조직과 같은 미세조직으로부터도 DNA함량검사와 함께 Ki-67 양성표현율을 측정함으로써 전암성병변의 악성화 가능성 정도를 예견할 수 있었으며, 악성종양 환자의 예후판정에 도움을 얻을 수 있으리라 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.70-78
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• 2016

선천성 부신 과형성증 중 가장 흔한 21-hydroxy-lase deficiency (21-OHD)는 신생아 선별검사에서 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 증가로 조기 진단이 가능하다. 17-OHP가 애매하게 증가되는 경우에는 ACTH 자극 검사가 필요하며, 이 검사는 nonclassical (NC형) 21-OHD 진단의 gold standard이다. 전형적인 임상 증상이 없는 경우, 예를 들어 남성화가 심하지 않은 여아, 경한 simple virilizing (SV)형 남아나 신생아 선별 검사에서 발견되지 않을 수 있는 NC형 환자의 경우, 분자유전학적 검사가 진단에 도움을 줄 수 있으며, 이는 예후 에측 및 유전 상담에도 도움이 된다. 미숙아와 저체중 출생아의 경우는 17-OHP가 위양성을 보이기 쉬우므로 출생 주수나 출생 체중에 따른 cutoff 값 설정이 필요하다. 높은 위양성률을 극복하기 위해 기존 RIA방법에 비해 최근 LC-MS/MS가 민감도와 특이도를 높이는 검사로 주목 받고 있다. 21-OHD 신생아 선별 검사의 효율성을 높이기 위해서는 SW형 남아를 조기에 발견하고, 여아에서 성별 결정을 조기에 올바르게 하고, NC형 환자를 찾아내고, 미숙아/저체중 출생아/아픈 신생아에서 위양성률을 낮추어서 불필요한 재검 및 경제적/심리적 부담을 최소화 하기 위한 노력이 필요하다. 무엇보다 21-OHD가 임상적으로 확실하게 의심되는 경우에는 확진 검사에 앞서 적절한 치료가 조기에 시작되어야 한다. 저자들은 본 종설에서 21-OHD의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘에 대해 최신 문헌들에 근거하여 가이드라인을 제시하는 바이다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제24권1호
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• pp.28-32
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• 2013

Because the human voice is produced through vibration of the vocal cords during the exhalation of airflow, it is important to observe the vibration pattern of the vocal cords in patients complaining of voice changes. However, it is not easy to observe the actual vibration pattern of the vocal cord because it vibrates so fast that it cannot be observed by the naked eye and it is located deep in the throat. Recently, with advances in instruments, including laryngoscopes and video camera systems, the vibration pattern of the vocal cords can now be observed. However, considering that present video camera systems can detect 30-60 images per second and the vocal cord vibrates at 100-200 and 200-300 times per second in men and women, respectively, it is not possible to record the whole mucosal wave of the vocal cord in real time. To overcome this limitation, a stroboscope, which converts fast movements of the vocal cord into slower images, has been developed. Since then, several instruments were developed to examine vocal vibration pattern. However, each instruments have advantages and disadvantages. Therefore, we should know about these things to apply them in patients with voice problem.