• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.44-48
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• 2015

뮤코다당증 제3A형(Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfillippo syndrome type A)은 heparan sulfate 대사에 관여하는 heparan N-sulfatase의 결핍으로 유발되는 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 대두증과 발달 지연을 보이는 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아 소변의 glycosaminoglycan은 26 g/moL creatinine으로 증가되어 있었고(참고치: <7 g/moL creatinine), 소변의 전기영동 검사에서는 heparan sulfate 분획이 뚜렷하게 관찰되었다. 피부 섬유아세포에서 측정한 heparan N-sulfatase 활성도는 0.2 pmol/min/mg protein으로 매우 감소되어 있었다(참고치: 9-64 pmol/min/mg protein). 중합효소연쇄반응-염기서열분석법에 의한 SGSH 유전자 검사에서는 c.1040C>T (p.S347F) 및 c.703G>A (p.D235N) 돌연변이가 각각 이형접합체 양상으로 나타났다. 이에 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 제3A형으로 확진된 첫 번째 한국인 사례를 보고하는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1979년도 제13차 학술대회 연제순서 및 초록
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• pp.7.2-8
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• 1979

음성외과는 발성기능를 취급하는 기능외과이기 때문에 수술적응의 결정 수술효과의 판정 수술성적의 비교를 위하여 발성기능의 검사가 필요하다. 청력을 취급하는 수술에서 청력검사가 필요한 것과 같다. 연자는 구유미대학 이비인후과를 방문한 각종후두환자(56례 즉Recurrent laryngeal nerve paralysis, polyp. polipoid vocal cord. sulcus vocalis, Laryngeal cancer, Benign mass, Epitherial hypertrophy. 등에서 발성지적시간, 폐활량/담성지적시간, 평균호기유율 및 후두 Stroboscopy 검사를 시행하여 다음과같은 결과를 얻었다. 1) 성대의 편측성병변은 35례(62.5%)이고 양측성병변은 21례(37.5%)로 편측성병변이 많았다. 2) 성별로는 남성이 39례(69.8%) 여성이 17례(30.2%)로 남성이 많았다. 3) 발성지적시간은 10초이하가 26례(46.4%) 10초이상이 30례(53.6%)이였다. 4) 폐활양/발성지적시간은 300m1/sec이하가 33례(58.9%) 300m1/sec이상이 23례(41.1%)이였다. 5) 평균호기류율은 300m1/sec이하가 37례(66.1%)300ml/sec 이상이 19례(33.9%)이였다. 6) 후두 stroboscopy 검사에서 성대의 대칭성, 규칙성, 진폭, 점막파동 및 성문패쇄에 대해서 관찰하였다. 7) 후두수술전후의 음성검사와 stroboscopy 검사의 비교는 수술후의 성적이 매우 좋다.

• 대한음성언어의학회:학술대회논문집
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• 대한음성언어의학회 1994년도 제2회 학술대회 심포지움
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• pp.93-100
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• 1994

애성은 후두질환 특히 성대의 질환으로 인하여 소리의 구성요소인 음질(음색), 높이 세기(크기) 및 지속시간등에 이상이 있는 것을 말하며 그 정도의 성질은 여러 가지가 있으나 이것을 여러 방법으로 분류하는 것은 애성의 "메카니즘"을 알기 위해서도, 또 애성의 치료 효과를 알기 위해서도 유익하며 필요하다. 이제까지는 애성은 단지 주관적으로, 애성 (+), (++), (+)등으로 기록하여 왔으나 애성을 잘 들으면 보다 많은 진단에 도움이 되는 정보가 포함되어 있는 것을 알 수 있다. 이런 것을 상세하게 판정하여 기재하는 것은 장애의 진행, 개선, 수술후의 경과 등을 알기 위해서 임상상 크게 참고가 된다. (중략)

• 한국진공학회:학술대회논문집
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• 한국진공학회 2003년도 제24회 학술발표회 초록집
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• pp.161-161
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• 2003

• 대한음성언어의학회:학술대회논문집
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• 대한음성언어의학회 1996년도 제6회 학술대회 심포지움
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• pp.78-78
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• 1996

기식성 애성을 객관적으로 평가할 수 있는 음향지표는 아직 많은 연구가 되어 있지 않고 단지 청각심리검사에 의존하고 있는 실정이다. 본 저자들은 컴퓨터음향분석의 한 지표로서 기식성 애성에 대한 객관적인 음향지표로 이용될 수 있는 Multi-Dimensional Voice Program(mode1 4305, Kay Elemtrics Corp, USA)의 VTI(voice turbulance index)를 정상인과 성대병변 환자에서 비교 분석함으로써 기식성 애성의 객관적인 음향지표로서의 유용성을 확인하고자 하였다. (중략)

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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• pp.72-72
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• 1993

음성질환의 진단을 위하여 사용하는 검사법은 여러가지가 있으며 음성발생의 기전에 근거하여 공기역학적 검사로부터 어음청취검사에 이르기까지 다양하게 시도되고 있다. 이중 성대점막의 진동양상은 간접후두경 만으로는 정확히 관찰하기 어려우므로 후두스트로보스코피, 초고속촬영법, 광전, 전기, 초음파등을 이용한 글로토그라피 및 카이모그라피 등이 사용되고 있는데 임상적으로는 후두스트로보스코피가 가장 널리 사용되어지고 있다. 저자들은 1992년 4월 부터 1993년 3월까지 연세대학교 의과대학 음성언어의학연구소에서 음성검사를 시행하였던 환자들을 대상으로 질환별 스트로보스코피소견의 특징을 파악함으로써 후두질환의 진단 및 치료에 도움을 얻고자 하였다.

• 대한음성언어의학회:학술대회논문집
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• 대한음성언어의학회 1997년도 제8회 학술대회 심포지움
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• pp.251-251
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• 1997

목적 : 발성훈련을 받지 않은 각각의 직업적 음성 과사용집단의 음성분석에 대한 연구는 많이 보고되었지만, 이들 집단간의 음성분석을 통하여 각 집단의 음성문제를 비교한 연구는 미흡하다. 따라서 발성훈련을 받지 않은 직업적 음성 과사용집단의 음성 증상 및 음향학적 분석결과를 정상인과 비교함으로써 각 집단간 음성장애의 양상에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 음성장애에 대한 설문조사, 음향적 분석 및 성대화상술검사를 통하여 직업적 음성 과사용집단으로 분류되는 목사, 여자 교환수 및 고교 남녀교사를 증상 및 이학적 검사상 음성장애 소견을 보이지 않는 성인 남녀와 비교하였다. (중략)

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.174-177
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• 2014

단독 메틸말론산혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 유전대사질환으로 methylmalonyl-coenzyme A mutase (MCM)의 결핍에 의해 야기된다. MCM를 코딩하는 MUT 유전자의 돌연변이가 단독 메틸말론산 혈증의 주된 원인이다. 저자들은 생후 15일 여아가 신생아 선별검사를 통하여 C3-acylcarnitine (C3)이 증가되어 있었던 증례를 경험하였다. 환아의 혈장 homocysteine은 정상이었고, 소변 methylmalonic acid는 증가되어 있어서 단독 메틸말론산혈증이 의심되었다. 환아는 단백제한식이와 함께 carnitine 보충요법을 시작하였고, 생후 3개월까지 특별한 증상없이 정상적인 성장을 하고 있다. MUT 유전자 검사를 시행하였으며, 환아는 c.323G>A와 c.1672+2T>C (IVS8 (+2)T>C 변이를 각각 이형접합자로 가지고 있었다. 이중 c.1672+2T>C (IVS8(+2)T>C)은 이전에 보고되지 않은 새로운 돌연변이로 이에 증례 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제10권1호
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• pp.27-30
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• 2010

3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다.

• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제25권5호
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• pp.343-349
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• 2004

전기성문전도는 발성시에 성문의 진동이 전기적 임피던스를 이용하여 검출되는 신호이다. 본 연구는 이러한 전기성문전도를 기록하기 위한 장비를 구현하고 음성분석 및 후두질환 진단에 대한 적용생을 평가하고자 하였다. 전기성문전도의 하드웨어는 2 쌍의 링전극, 동조증폭기, 검파기, 저역통과필터, 자동이득조절부 등으로 구성되며, 2.7MHz의 반송파 신호를 이용하고 진폭 변조 방식의 검파를 통해 임피던스 신호를 추출하도록 하였다. 추출된 신호는 PC 사운드 카드의 라인 입력을 통해 샘플링되고 양자화되었다. 검출 신호를 분석하기 위한 파라미터는 패래 시간을(CQ), 개폐 속도율(SQ), 개폐속도지수(SI), 성대진동 주파수(F0), 성대진동 주파수변동지수(Jitter), 성대진동 진폭변동지수(Shimmer) 등을 추출하였다. 전기성문전도를 분석한 결과, F0가 증가할수록 CQ는 커지고, SQ와 SI는 작아지는 경향을 보였으며, 전기성문전도와 음성 선호의 기본주파수가 일치함을 알 수 있었다. CQ, SQ, SI는 정상인과 후두암 환자를 비교한 결과 유의한 차이를 보였다. 이러한 결과는 성대의 운동을 관찰할 수 있는 휴대용 전기성문전도 계측기의 구현이 가능하게 하였고, 성대 기능 이상 검사가 가능함을 시사하였다.