• 제목/요약/키워드: 성대 검사

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고시트룰린혈증의 신생아 선별검사 후 진단 알고리즘 (A Diagnostic Algorithm of Newborn Screening for Elevated Citrulline)

  • 홍용희;고정민;이경아
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.62-69
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    • 2016
  • Newborn screening of some urea cycle disorders has little benefits because of early severe symptoms before the result, low sensitivity (especially hypocitrullinemia) and poor prognosis. But in case of citrullinemia, citrin deficiency and argininosuccinic aciduria diagnosed as elevated citrulline, newborn screening is helpful for early diagnosis and treatment before the symptom. Distinction between the clinical forms of these diseases is based on clinical findings and biochemical results, however, they may not be clearcut. Treatment is different from each other, so exact diagnosis is essential. Here, the diagnostic algorithm for elevated citrulline after tandem mass screening has been proposed. Minimizing total process time from sampling to report of the results is important in Korea for diagnosis and treatment of these disorders.

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Glutaric Aciduria Type I

  • 신우종;문여옥;동은실;안영민;윤혜란
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제2권1호
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    • pp.1-6
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    • 2002
  • 출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가되어 있었고 뇌 MRI 소견은 sylvian fissure의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호강도와 T2 강조영상에서 고신호강도를 보였고 검사상 GA1 의심되었고 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl CoA dehydrogenase의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 이후 특수분유인 Glutatex(Abbott사) 수유와 riboflavin, carnitine 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증 위기는 없었고 양호히 발달하는 것을 경험하였기에 보고하는 바이다.

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정신적 요인에 의한 역설적 성대운동 1예 (A Case of Paradoxical Vocal Fold Movement Due to Psychological Causes)

  • 신동민;박기철
    • 대한후두음성언어의학회지
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    • 제32권3호
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    • pp.142-145
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    • 2021
  • Paradoxical vocal fold movement (PVFM) is a dystonic laryngeal disorder characterized by involuntary vocal fold adduction during inspiration and/or expiration. PVFM is uncommon and may aggravate airway obstruction. And patients with PVFM have a specific etiology; therefore, treatment must be individualized and given immediately. We present a case of 63-year-old male presenting with intermittent dyspnea. After multidisciplinary workup, we presumed psychogenic PVFM and evaluated with speech-language pathologist and psychologist. In this report, we describe a rare case of psychogenic PVFM patient.

고메티오닌혈증의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘 (A Diagnostic Algorithm after Newborn Screening for Hypermethioninemia)

  • 김유미
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.1-9
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    • 2016
  • 국내 정부 지원 무료 검사로 진행 중인 6종 신생아 선별 검사에서 호모시스틴뇨증을 진단하기 위해 메티오닌의 증가가 마커로 사용되고 있다. 그러나 실제 고메티오닌혈증에서 감별해야 하는 질환들에는 간질환, tyrosinemia type I (MIM #276700), methionine adenosyltransferase (MAT) I/III 결핍, glycine N-methyltransferase (GNMT) 결핍, adenosylhomocy-steine hydrolase (SAHH) 결핍, adenosine kinase (ADK) 결핍, citrin deficiency (citrullinemia type I) 등이 있다. 고메티오닌혈증의 흔한 원인이자 양성 질환으로 알려졌던 MAT I/III 결핍 질환은 유전 방식에 따라 신경학적 증상 발현 및 치료의 필요성이 보고되고 있어 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우 감별 진단 및 처치에 대한 가이드라인이 필요하겠다. 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우, 간수치 및 혈장 아미노산 분석, 혈장 총 호모시스테인 수치를 통해 여러 질환 들을 감별할 수 있으며 혈장 총 호모시스테인의 증가가 40 umol/L 미만의 경우에서는 MAT I/III 결핍을 먼저 고려해 볼 수 있겠다. MAT I/III 결핍에서는 우성 유전형일 경우에는 치료가 필요 없지만 열성 유전형에서는 정기적인 발달 지표, 혈장 메티오닌과 총 호모시스테인 수치의 추적이 필요하겠으며 심한 고메티오인혈증(>800umol/L)에서는 저메티오닌식이를, 발달 지연, 뇌말이집 형성 장애가 동반한 경우에는 S-adenosylmethio-nine (SAM) 복용을 고려한다. 호모시스틴뇨증에서는 절반에서 피리독신 반응형을 보이고 피리독신 반응형은 조기에 메티오닌 증가가 없을 수 있기에 선별검사에서 놓칠 수 있다. 치료에는 저메티오닌 식이, 피리독신, 베타인, 엽산 등이 있으며 베타인 투약시 메티오닌 증가로 인한 뇌부종에 대한 주의가 필요하다. 그 외 GNMT, SAHH, ADK 결핍은 현재 환자 수와 예후가 제한적으로 조기 진단 및 치료에 대한 뚜렷한 이득이 명확하지 않은 상태이다. 미국, 유럽의 일부 기관들에서는 낮은 메티오닌 수치로 재메칠화 장애에 대한 선별검사도 시행하고 있어 국내에도 관련 질환에 대한 현황 및 선별검사 도입의 필요성에 대해 논의가 필요하겠다.

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Dr. Speech Science를 이용한 객관적인 음성평가와 청각심리적 음성평가와의 상관관계에 대한 연구 (Comparison of Voice Assessment by Dr. Speech Science and Psychoacoustic Examination)

  • 이지은;장용주;이정구
    • 대한음성언어의학회:학술대회논문집
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    • 대한음성언어의학회 1996년도 제6회 학술대회 심포지움
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    • pp.87-87
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    • 1996
  • 객관적인 검사도구인 Dr. Speech Science(DSS)의 음성평가 결과가 갖는 의미를 알아보고자 이 연구를 하였다. 성대결절환자 여자 성인 25명을 대상으로 DSS를 이용한 음성평가와 청각심리적 검사방법인 GRBAS와의 관계를 비교 분석하였다. 청각심리적 검사인 GRBAS의 0, 1, 2, 3의 각 Grade에 따라 DSS의 음성평가의 결과와 비교하였다. DSS의 음성평가 결과로서 Grade가 0, 1, 2인 경우 총 15례중 1례를 제외한 모든 경우에 있어서 hoarseness, harshness, breathiness항목에서 정상소견을 나타냈으며 Grade가 3인 경우에는 총 10례 중 6례에서 hoarseness, harshness, breathiness항목에서 정상소견을 나머지 4례에서는 hoarseness에서 slight한 정도를 보여주었다.

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후두 종양의 임상적 및 병리조직학적 고찰 (The Clinical and Histopathological Study of Laryngeal mass)

  • 김화성;한경수;이준기;정덕희;박재훈
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1981년도 제15차 학술대회연제순서 및 초록
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    • pp.9.1-10
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    • 1981
  • 1975년 3月부터 1980년 3月까지 애성을 주소로 하여 본원에 입원하여 수술 받은 183명의 후두 종양 환자에 대한 임상적 통계와, 그중 병리조직학적으로 확진된 88case의 성대 결절과 폴립 환자에서, 성대 결절(30case), 국한성 폴립 (48), 미만성 폴립 (10)을, 임상적인 분류하에 현미경학적 검사로 다음과 같은 결과를 얻었기에 보고하는 바이다. I. 임상적 관찰 1) 전체 183명중 성대 결절 82명 (45%), 후두 폴립 53명 (29%), 삽관후 육아종 3명 (1%), 후두 유두종 18명 (10%), 후두 결핵 2명 (1%), 후두암 25명 (14%)를 차지했다. 2) 남녀 비는 성대 결절 3 : 4, 후두 폴립은 1 : 1, 삽관후 육아종 1 : 2, 후두 유두종 3 : 2, 후두암 11 : 1.성대 결절, 삽관후 육아종은 여자, 후두암과 후두 유두종은 남자에게 많았다. 3) 연령 분포는 성대 결절 20~30대, 후두 폴립 30~40대, 삽관후 육아종 20대, 후두 결핵 10대와 40대, 후두암은 50대이었다. 4) 증상발현으로부터 내원까지의 이환기간의 분포를 보면 성대 결절과 폴립은 5개월~1년, 후두 유두종과 삽관후 육아종은 1년이내, 후두 결핵과 암은 1년~3년이었다. 5) 발생 부위를 보면, 성대 결절, 폴립 후두 유두종은 성대의 전 1/3~중 1/3경계, 삽관후 육아종은 중 1/3~후 1/3, 이었다. 6) 발생측에 있어서 후두 결절과 유두종은 성대의 양측에 오며, 후두 폴립 5 : 3, 삽관후 육아종 2 : 1로 우측에 많았다. 7) 후두 종양의 크기는, 성대 결절 1~2mm(67%), 후두 폴립 3~5mm(42%), 삽관후 육아종 6~10mm(67%), 후두 유두종 1~2mm(39%), 후두 결핵과 암은 10mm 이상의 크기로 산재해 있었다. 8) 후두 종양의 증상은 애성이 90%이상, 연하통은 후두암과 결핵, 호흡곤란은 삽관후 육아종, 후두 유두종, 결핵, 암에서 나타났으며, 그외에 후두의 이물감, 작열감, 소양감 둥의 증상이 있었다. 9) 과거력은 Smoking과 관련 있는 것이 후두 결핵 50%, 후두암 40%이었고, 후두 유두종은 빈번한 상기도 감염이 33%에서 있었다. 10) 직업에서는 어떤 특별한 통계학적 의미를 찾아볼 수 없었다. II. 병리조직학적 관찰 1) 성대 결절과 플립의 상피세포는 중층 편평 상피로 덮여 있으나, 위축, 극세포증, 이상 각화증과 과각화증의 소견을 보이며, 그중 과각화증과 극세포증이 많았다. 2) WHO classification에 의해 섬유성 점액 종양, 혈관성, 유리질성의 4가지 단계로 나누였는데, 성대결절은 점액 종양 병변 60%, 국한성 폴립은 점액 종양 병변과 함께 혈관성, 유리질성 병변이 많았고, 미만성 폴립은 혈관성 병변(80%)이었다. 3) 전 18례의 후두 유두종에서, Exophytic 형이며 편평세포형이 17례(94.5%), 역형이며 이행세포형이 1례 (5.5%)이었다. 4) 후두암은 편평세포 : 선암의 비율이 24 : 1이었다.

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유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례 (A Case of Glycogen Storage Disease Type III Diagnosed by Gene Panel Sequencing)

  • 김성완;장주영;이장훈;손영배;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.24-28
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    • 2020
  • 당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

A Case of Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency (NICCD) Confirmed by SLC25A13 Mutation

  • 손영배;장주영;박형두;이수연
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.186-190
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    • 2014
  • 시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 결함으로 인한 시트린 결핍에 의한 상염색체 열성 유전질환이다. 시트룰린혈증 2형은 임상적으로 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)'와 '성인기 발병형 시트룰린혈증 2형'의 두 가지 형태로 나타난다. NICCD는 영아기 간내 담즙정체, 지방간, 간기능 장애, 저단백혈증과, 혈액 응고장애, 저혈당증, 성장부진 등의 증상이 나타나며 임상증상과 생화학적 검사 결과를 바탕으로 질환을 의심하에 SLC25A13 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 또한 최근에는 무증상 상태에서 신생아 대사이상 선별검사를 통해 진단되기도 한다. 저자들은 신생아 대사이상 선별검사는 정상이었으나 지속되는 황달로 입원한 3개월 남아에서 SLC25A13 유전자 검사로 확진된 NICCD 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환아는 지속적 황달과 경도의 고암모니아 혈증과 간효소 수치의 상승, 직접 빌리루빈의 상승을 보이고, 혈장 아미노산 분석 결과 시트룰린과 메티오닌, 트레오닌 상승을 보였다. 시트룰린 혈증 2형 의심 하에 시행한 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 결과, c.[852_855delTATG](p.Met285Profs*2)과 c. [1180+1G>A] 이형접합 변이가 발견되었다. 신생아 대사이상 선별검사 결과가 정상이었다고 하더라고 간내 담즙정체가 있는 영아는 NICCD를 감별진단 중 하나로 고려하여 암모니아 및 혈장 아미노산 분석을 포함하여 검사를 시행하는 것이 감별진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

성대구증에 관한 임상적 고찰 (The Clinical Analysis of Sulcus Vocalis)

  • 김광문;서장수;오혜경;최홍식;김기령
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1982년도 제16차 학술대회연제순서 및 초록
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    • pp.11.2-12
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    • 1982
  • 최근 우리나라에 있어서도 후두미세수술의 발달로 음성외과 분야에 대한 관심이 높아졌으며 음성장애 환자의 진단 및 치료면에서도 괄목할 만한 발전을 가져왔다. 우리는 작금의 음성외래에서 진단되는 음성장애 환자중에서 특히 성대의 유리연(遊離緣)을 따라서 평행하는 선상(線狀)의 성대구 (聲帶溝)를 보게되는데 이와같이 성문의 폐쇄부전을 동반하는 성대구증 (Sulcus Vocalis)은 1901 년 Salvi에 의해서 처음으로 명명보고된 이래로 유럽과 일본등에서 다수 보고된 바있으나. 우리나라에서는 비교적 관심이 적었던 질환으로 그 뚜렷한 원인과 치료에 대해서는 아직도 정설이 없는 상태이다. 이에 본 교실에서는 1981년 5월부터 1982년 3월까지 본원 음성언어연구실로 내원한 성대구증환자 35예에 대하여 일련의 음성검사를 시행하여 약간의 치험을 고찰한 바 있기에 그 결과를 보고하는 바이다. 1 ) 발생 빈도는 음성 장애를 주소로 내원한 290 예의 환자 중 35예로써 약 12 %였다. 2) 발병연령은 10세 이하에서 19예 (54%)로 가장 많았으며 다음은 10대, 20대의 순이였다. 3 ) 발병연령은 대부분의 예에서 불명이었으나 4예에서는 홍역 후에, 3예에서는 심한 감기 후에 병발했으며, 2 예는 선천적인 것으로 사려되었다. 4) 예중 25예 (71 %)에서 양측성이었고, 좌,우 편측성인 경우가 각각 8예 (23 %), 및 2예 (6 %)였다. 5 ) 임상증상은 거의가 애성을 주소로 하고 있었으며 7 예에서는 만성후두염을 동반하고 있었다. 6 ) 공기역학적검사에서는 20 예(57 %)에 서 최대발성지속시간 (Maximal Phonation time)이 감소되어 있었고, 발성율(發聲率, Phonation Quotient)은 22예(63 %)에서 증가되었으며, 발성시평균호기유율(Mean Air Flow Rate)은 23예 (66 %)에서 증가되었다. 7 ) 스트로보스코피(Stroboscopy) 를 시행할 수 있었던 33예 중 31예 (93%)에서 성문폐쇄부전 (glottic chink)이 있었으며 양측성대의 진동성은 거의 전례에서 규칙적 (regular)이었고, 4예(12 %)에서 비대칭(asymmetric)이었으며, 진폭 (amplitude) 은 5 예 (21 %)에서 감소되었으며, 점막파동(mucosal wave) 은 24 예 (73 %)에서 감소되었다. 8) 치료로서 상기 환자중 5예에서 성대내 테프론(Teflon) 주입을 실시하였고 1예에서 성대구절제술(Sulcusectomy)를 실시하였는데 테프론을 주입한 1예에서 증상의 호전이 있었을 뿐 다른 예에서는 효과가 뚜렷치 않아서 앞으로의 원격성적이 요망되었다.

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유전성대사이상질환의 진단의 체계적 접근 (Systematic Approach for the Diagnosis of IEM)

  • 이홍진
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.123-134
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    • 2014
  • 유전성대사장애질환의 진단과 치료는 최근들어 비약적인 발전을 하고 있으며, 치료가 불가능하여 대증적인 치료만이 가능하였던 많은 병들이 치료가 가능하 여지고 있다. 이러한 사실은 비가역적인 후유증이 생기기전의 조기진단의 중요성을 더 크게 한다. 유전성 대사장애질환은 현재 밝혀진 것만 하더라도 수백 가지의 질병에 이르며, 가까운 미래에 그 수는 수천에 이를 것으로 전망되고 있다. 이와 같은 질병의 다양성과 그 증상 및 임상적발현의 다양성은 임상의들이 정확한 진단에 이르는데 크나큰 장애요인이 되고 있다. 신생아기와 영아기 초기의 임상적인 발현은 비특이적이지만 나이가 들어가면서 다양한 특징적인 증상을 나타내게 된다. 같은 질병일지라도 잔류효소농도(residual enzyme activity)가 거의 없는 경우에는 신생아기 또는 영아기 등 이른시기에 증상이 나타나지만 잔류효소농도가 어느 정도 남아 있는 경우에는 늦게 소아기 또는 성인기에 증상을 나타내며, 유기산이나 지방산대사이상의 경우에는 이화작용이 증가되는 스트레스상태에서 갑작스런 악화를 보일 수도 있다. 본 논문에서는 이러한 다양한 증상과 검사소견들을 정리하여 보고, 그러한 증상을 일으키는 주된 질병들을 정리하여 감별진단과 검사를 체계적으로 접근할 수 있도록 하였다.