Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease (대한유전성대사질환학회지)
- Volume 2 Issue 1
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- Pages.1-6
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- 2002
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- 2287-4712(pISSN)
Glutaric Aciduria Type I
- Sin, U-Jong ;
- Mun, Yeo-Ok ;
- Dong, Eun-Sil ;
- An, Yeong-Min ;
- Yun, Hye-Ran ;
- Yamaguchi, Seiji (Department of Pediatrics, Shimane Medical University)
- 신우종 (지방공사 강남병원 소아과) ;
- 문여옥 (지방공사 강남병원 소아과) ;
- 동은실 (지방공사 강남병원 소아과) ;
- 안영민 (지방공사 강남병원 소아과) ;
- 윤혜란 (서울의과학연구소(SCL) 유전성대사질환팀) ;
- Published : 2002.07.05
Abstract
출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가되어 있었고 뇌 MRI 소견은 sylvian fissure의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호강도와 T2 강조영상에서 고신호강도를 보였고 검사상 GA1 의심되었고 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl CoA dehydrogenase의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 이후 특수분유인 Glutatex(Abbott사) 수유와 riboflavin, carnitine 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증 위기는 없었고 양호히 발달하는 것을 경험하였기에 보고하는 바이다.
Keywords