• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.49-54
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• 2015

다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.55-61
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• 2018

OTC 결핍증은 요소 회로 대사 질환 중 가장 흔한 질환으로, X연관 유전을 하며, 고암모니아 혈증, 의식저하, 구토, 경련 등을 주증상으로 하여 나타난다. 본 증례에서는 경련 및 의식 저하로 발견된 고암모니아 혈증 및 저칼슘혈증에 대한 치료로 칼슘 보충 및 저단백섭취, sodium benzoate, phenylbutyrate sodium, L-arginine 복용 및 CRRT를 시행하여 증상을 경감시키고, 생화학적 검사 및 Targeted exome sequencing을 통하여 OTC 결핍증을 확진함으로서 신경학적 예후에 대비하도록 하였다. 이로서 현재까지 비교적 양호한 경과를 보이기에 이 증례를 보고하는 바이다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제38권4호
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• pp.389-394
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• 2015

의료영상 검사는 정보기술 및 의료장비의 발달로 인체의 해부학적 구조를 묘사하는 능력이 날로 발전하고 있다. 그러나 상지회전이 필요한 어깨관절 의료영상 검사에서는 인체구조의 복잡성으로 정확한 자세유지가 의료영상의 진단적 가치에 매우 중요하다. 자기공명검사의 경우 긴 검사시간과 고정된 자세가 필요해 검사자의 노력과 환자의 의지만으로 재현성 있는 검사가 불가능하다. 이에 상지회전과 정량적 각도가 가능한 보조기구를 개발하여 진단적 가치가있는 의료영상 검사를 하고자하였다. 본 연구는 선행 연구의 결과를 바탕으로 보조기구를 제작하였으며, 공학용 프로그램인 CATIA 프로그램으로 3차원 모델링을 설계하여, 3D프린터로 최종 완성된 보조기구를 제작하였다. 사용된 3D 프린터는 Stratasys Objet350 Connex 모델이며, 재질은 광경화성 수지를 사용하였다. 완성된 보조기구의 크기는 $120{\times}150{\times}190mm$이며, 손잡이부의 내경은 125.9 mm 로 디자인되었다. 보조기구는 총 4개의 부품으로 바디부(외부), 손잡이부(내부), 고정단자, 연결부로 구성되었으며 바디부와 손잡이부는 원활한 회전이 가능하도록 2.1 mm의 유격이 유지되도록 하였다. 손잡이부에는 360o 눈금선을 표시하여 환자마다 관찰에 필요한 회전각도를 기록할 수 있도록 하여 추적검사나 양쪽검사에 적용할 수 있도록 하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.86-92
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• 2016

목적: $BH_4$ 부하검사는 PKU와 $BH_4$ 결핍증을 감별하고, PKU 환자 중 $BH_4$ 반응성을 확인할 수 있는 중요한 검사이다. 일반적으로 알려진 프로토콜로 페닐알라닌 부하와 $BH_4$ 부하검사는 환자의 편의 및 입원기간을 단축시킬 수 있는 유용한 검사방법이다. 하지만 페닐알라닌 부하의 용량이나 부하 후 $BH_4$ 투여시간이 임상적으로 적절한지에 대하여는 충분한 연구가 이루어지지 않았다. 본 연구는 순천향대학교 소아청소년과 유전대사 클리닉에 내원한 환자 중 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 $BH_4$ 부하검사를 시행한 6명 환자들의 의무기록을 분석하여 기존의 페닐알라닌 부하 방법의 효용성을 연구하였다. 방법: 2004년 7월부터 2015년 7월까지 순천향대학교 유전대사 클리닉에서 추적관찰하고 있는 총 207명의 환자 중 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 $BH_4$ 부하검사를 시행한 6명 환자들을 대상으로 의무기록을 분석하였다. 이들은 모두 제한식사를 시행하고 있었으며 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 3시간 뒤 20 mg/kg의 $BH_4$를 부하하였다. $BH_4$를 부하한 시점을 Basal로 하여 1, 2, 4, 6, 8, 12, 24시간에 혈중 페닐알라닌 수치를 연속적으로 측정하였다. 결과: 6명의 최고 페닐알라닌 농도의 평균은 $20.0{\pm}11.70mg/dL$ 이었다. 1명은 페닐알라닌 복용 후 7시간 째, 다른 1명은 5시간 째, 나머지 3명은 4시간째에 최고농도에 도달하였다. 3시간 만에 최고 농도에 도달한 환자는 1명이었다. 페닐알라닌 부하 후 페닐알라닌 수치가 $400{\mu}mol/L$ 이상으로 상승한 환자는 6명 중 4명(66%)이었다. 나머지 2명의 환자는 페닐알라닌 수치가 각각 6.1 mg/dL ($366{\mu}mol/L$), 5 mg/dL ($300{\mu}mol/L$)이었다. 결론: 본 연구에서 기존에 알려진 바와 같이 100 mg/kg의 페닐알라닌 복용 후에 3시간째에 최고 농도에 도달한 환자들은 6명 중 1명(16%)이고 $400{\mu}mol/L$ 이상 페닐알라닌 수치가 올라간 환자는 4명(66%)이었다. 일반적으로 알려진 검사 방법으로 페닐알라닌 농도가 $400{\mu}mol/L$ 이상으로 상승하지 않은 환자가 있었고 3시간 보다 더 늦게 최고 농도에 도달하는 단점이 있었다. 따라서 페닐알라닌은 200 mg/kg이상 증량하여 복용하고 적어도 페닐알라닌 복용 4-6시간 후에 $BH_4$ loading을 하는 것이 적절한 진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.35-42
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• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제14권2호
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• pp.104-109
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• 2003

The purpose of this study is to analyze the EGG measures from Lx Speech Studio program (Laryngograph Ltd, UK) in patient with vocal nodule. Thirty female adults (15 patient with vocal nodule, 15 normal speaker) produced sustained vowel and read the passage. They were grouped into three groups based on Grade (GRBAS) : normal-G0, nodule-Gl, nodule-G2. Estimates of Fx (Hz), Qx(%), Jitter, Shimmer, and HNR were made from a 500msec midportion of vowel. In addition, DFx(Hz), DQx(%), CFx(%) and CAx(%) were obtained from reading the passage. These data were compared among groups. The results were as follow Jitter, Shimmer, HNR were significantly higher in nodule-G2 group than in normal-G0 & patient-Gl group. In nodule-G2 group, CFx and CAx from reading passage were significantly higher. For patients with nodule, asymmetry or irregularity were observed in graphs of QxFx ＆ CFx provided by Quantitative Analysis.

• 한국정보통신학회:학술대회논문집
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• 한국정보통신학회 2015년도 추계학술대회
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• pp.1067-1068
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• 2015

자동차 부품생산 시 발생할 수 있는 다양한 결함을 생산 공정 중에 결함을 발견하는 것은 사후 비용절감 부분에서 매우 중요하다. 특히 플라스틱과 같은 사출성형(injection molding) 경우 흠집(scratch) 및 미성형이 빈번하게 발생되어 납기지연에 주 원인이 되고 있다. 본 논문에서는 LabView 기반의 비젼시스템(vision system)을 활용하여 플라스틱 제품에 발생할 수 있는 다양한 결함을 검출할 수 있는 검출시스템을 개발하고자 한다. 또한 발생된 결함을 DB 화하여 결함 원인을 분석할 수 있는 데이터를 확보하고, 불량률을 줄여 생산 공정을 개선하고자 한다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1981년도 제15차 학술대회연제순서 및 초록
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• pp.9.3-9
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• 1981

횡문근육종은 간배세포에서 발생한 비교적 드물고 악성도가 극히 높은 종양이다. 환자는 50세 남성으로 약 2개월간의 사성을 주소로 내원하였다. 검사결과 우측 성대의 전 1/3부위에 0.5 cm$\times$0.3cm크기의 종물을 볼 수 있었다. 전신마취하에서 종물을 절제하였으며 생검결과 배상형의 횡문근육종임 이 확진됐다. 저자들이 알기로는 후두부횡문근육종의 증례는 현재까지 전세계적으로 24례의 보고가 있었다. 후두부에서 발생한 횡문근육종의 1례를 문헌적고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1996년도 대한이비인후과학회 종합학술대회 초록집
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• pp.81-81
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• 1996

선천성 후두열은 매우 드문 선천성 기형으로 신생아에게 심각한 호흡곤란 및 수유장애를 초래할 수 있다. 해부학적 결손정도와 관련된 기형에 따라 다양한 증상이 나타난다. 가장 흔한 특징적 증상으로는 흡기시 천명, 간헐적으로 나타나는 수유시 호홉곤란을 들 수 있다. 이 증상들은 후두연화증, 성대마비, 후비공폐색 둥과 같은 다른 선천성 기형에서도 나타나기 때문에 미리 의심하지 못하면 진단이 어렵다. 따라서 진단을 위해서는 세심한 주의와 정확한 내시경 검사가 필요하다. 저자들은 선천성 후두열 2례를 경험하였다. 첫 증례는 제 II형이었고 두번째는 III형이었으며, 두 증례 모두 전방 후두열 접근법으로 치료하였다. 제 III형 환아는 술전 흡기시 천명을 동반한 호흡곤란과 여러번의 흡인성 폐렴을 겪었으며 술후 캐놀라발거는 가능하였으나 경구를 통한 수유시 흡인을 동반하여 현재까지 위루술을 통해 음식을 섭취하고 있는 상태이다. 저자들은 최근 경험한 선천성 후두열 2례를 video presentation과 함께 보고하는 바이다.

• 말소리와 음성과학
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• 제11권3호
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• pp.69-76
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• 2019

본 연구는 성대에어로빅치료법(vocal aerobic treatment, VAT)이 음성장애 환자의 음성 개선에 미치는 효과에 대해 알아보았다. 연구대상은 후두스트로보스코피, 음성검사 상 음성장애로 진단된 20명(남 13명, 여 7명)이었다. 음향학적 평가는 CSL(computerized speech lab)의 MDVP(Multi-Dimensional Voice Program)와 VRP(Voice Range Profile)를 통해 평가하였다. 공기역학적 평가는 PAS(Phonatory Aerodynamic System)를 통해 평가하였다. MDVP를 통해 치료 전 후 기본주파수(Fo), 주파수변동률(Jitter), 진폭변동률(Shimmer), 소음대배음비(NHR)의 변화를 측정하였고, VRP에서는 치료 전 후 주파수 범위(Fo range), 강도범위(Energy range)를 측정하였다. PAS에서는 치료 전 후 폐활량(FVC), 최대연장발성시간(PHOT), 평균호기류율(MEAF), 성문하압(MPAP), 음성효율성(AEFF)의 변화를 알아보았다. 후두스트로보스코피에서는 치료 전 후 양측 성대의 규칙성, 대칭성, 점막파동, 진폭 변화 소견을 알아보았다. 음성치료는 총체적 음성치료 접근법 중 하나인 VAT 프로그램을 환자별로 주 1회 실시하였다. 환자별 평균 치료 회기는 6.5회였다. 연구결과, MDVP에서는 Jitter, Shimmer, NHR이 통계적으로 유의하게 감소하였다(p<.001, p<.01, p<.05). VRP 결과, 주파수 범위에서 Hz와 Semitones이 치료 후 유의미하게 향상하였다(p<.01, p<.05). PAS 결과, FVC, PHOT에서 유의미한 향상이 나타났다(p<.01, p<.001). 후두스트로보스코피 결과 치료 후 기능적 음성장애, 인후두역류질환, 양성성대점막질환군에서 성대소견이 정상범주에 해당하였다. 따라서 VAT 프로그램은 음성장애환자의 음향학적 공기역학적 후두스트로보스코피 측면에서의 음성 개선에 효과적인 것으로 나타났다. 차후 연구에서는 동일 집단의 음성장애 환자에게 VAT 적용 연구가 필요하다고 생각된다. 또한 객관적인 음성 개선뿐만 아니라 주관적 음성 개선을 알아볼 필요가 있다. 나아가 직업적 음성사용자를 대상으로 VAT 효과에 대한 적용연구가 필요가 있다.