• 한국산학기술학회논문지
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• 제10권10호
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• pp.2708-2714
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• 2009

언어를 통한 의사 전달 능력이 부족한 영아나 소아들은 울음으로서 자신의 몸의 상태나 요구하는 것에 대한 의사 표시를 행한다. 이 중 중요한 것이 소아 상태를 나타내는 것인데 언어 전달 능력이 없는 소아들의 질병은 진단 시기를 놓치거나 정확한 진단 결과를 내리기 어려운 문제가 존재한다. 이를 위해 본 연구에서는 소아의 울음소리를 분석하여 몸의 어느 부위가 문제가 있는지를 판단해 내는 소아 청진 시스템을 개발하였다. 특히 본 논문에서는 울음소리의 피치, 강도 및 스펙트럼 분석을 통해 소아 선천성 심질환자에 대한 질병 진단을 수행하였다. 이를 위해 각각의 분석 요소를 통해 정상적인 아이와 소아 선천성 심질환을 앓고 있는 아이에 대한 울음소리의 비교, 분석을 수행하였다. 이와 같은 방법을 통해 의사표현 능력이 부족한 소아를 대상으로 편리하게 소아 선천성 심질환을 진단할 수 있으며 임상 자료의 추가 실험을 통해 울음소리 기반의 재택형 진단 시스템을 구축할 수 있다.

• 디지털융복합연구
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• 제13권12호
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• pp.187-192
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• 2015

장애음성을 판별할 수 있는 소프트웨어가 개발 될 경우, 원격의료와 언어치료 등 여러 융복합 분야에서의 활용도가 매우 높다. 본 논문은 성대 진동에 대한 변화율을 나타내는 의료정보인 음향학적 파라미터와 신호처리 기반 고차 통계량에 기반을 둔 파라미터를 융합하여, CART(Classification And Regression Trees) 분석을 통해서 정상/장애음성 판별 프로그램을 구현하였다. 사용된 음향학적 파라미터는 Jitter(%)와 shimmer(%)이다. 그리고 본 연구에서 제안된 고차통계량 기반 파라미터는 왜도(Skewness)와 첨도(Kurtosis)의 평균과 분산이다. Kay Elemetrics의 데이터베이스에서 무작위로 발췌된 정상음성 53명, 장애 음성 173명의 /아/ 발화를 이용하여 결정트리(Decision tree) 기반장애음성 판별을 위해 평균적으로 83.15%의 성능을 보이는 알고리즘을 구현하였다. 그 결과를 바탕으로 추후 상용화를 고려하여 사용자 친화적인 프레임 워크에 의해 컨텐츠를 생성하는 융복합형 기능이 포함된 장애음성 판별 프로그램을 개발하였다.

• 한국통신학회논문지
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• 제37권5C호
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• pp.420-428
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• 2012

현대와 같은 스마트사회에서 NQ라 불리우는 대인관계의 효율을 극대화 시키는 것은 대단히 중요한 요소가 되고 있다. 특히 대인 관계 시 목소리가 미치는 영향이 38%나 차지하고 있는 실정이므로 발음을 좋게 하기 위한 다각적 방법 마련이 사회적 요구사항이 되고 있는 실정이다. 이를 위해 본 논문에서는 일상생활에서 대화 중 흔히 섭취하는 탄산음료와 유칼립투스 발향이 발음에 미치는 영향을 음성신호 처리 기술을 적용하여 규명해 내는 방법을 제안하고자 한다. 특히 탄산음료의 경우 섭취량에 따라 그것이 발음에 어떤 영향을 미치는지를 분석해 보고자하며 기관지에 효과적인 유칼립투스의 경우도 그 발향이 발음에 미치는 영향을 새롭게 규명해 보고자 한다. 이를 위해 성대 진동의 변화율과 진폭의 규칙성을 분석하고 피치와 음성 에너지의 크기를 분석하여 탄산음료 섭취량과 유칼립투스 발향이 발음에 미치는 영향을 정량화, 객관화, 수치화를 행하고자 한다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제12권12호
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• pp.5838-5842
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• 2011

본 연구는 고용량의 모터를 구동하기 위한 모터컨트롤센터(MCC)의 내부 구조 중 각 상(R,S,T)의 BUS BAR의 온도와 BUS BAR 볼트 체결부의 온도변화가 모터컨트롤센터의 노후화 및 진동에 따라 어떠한 차이가 있는지를 적외선 온도센서가 설치된 온도측정용 2차원 기구부를 설계 제작하고 모터컨트롤센터의 내부에 설치하여 BUS BAR의 온도 및 전류 변화량을 상시 모니터링 하였다. 실험을 통하여 부하에 따른 BUS BAR의 온도 변화를 BUS BAR 나사 체결부위를 중심으로 측정하였으며, BUS BAR의 온도변화와 소모 전류에 대한 비례관계를 확인할 수 있었다. 또한 이러한 비접촉식 2차원 온도측정 시스템을 모터컨트롤센터 내부에 장착하면 부하의 과전류로 인한 온도 상승이나 접촉 불량 등으로 발생될 수 있는 정전이나 화재 사고를 예방할 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2010년도 추계학술발표대회
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• pp.648-651
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• 2010

웰빙의 바람을 타고 이제 자신의 건강을 관리하는 사람들이 많아지고, 흡연에 대한 좋지 않은 인식이 높아지면서 금연의 열풍이 강하게 불고 있다. 하지만 금연을 한다고 해도 주위의 담배연기는 우리 몸의 건강을 해치기 때문에 담배연기로부터 해방되기는 매우 어렵다. 실제로 흡연하는 배우자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 심장병 발생률은 40%, 폐암 발생률은 30%가 더 높다. 따라서 본 논문에서는 간접흡연이 인체의 조음기관에 미치는 영향을 분석하기 위해 간접흡연에 따른 음성의 변화를 측정하고 비교, 분석하는 실험을 수행하였다. 이를 위해 간접흡연 전과 후의 음성을 수집하여 음성분석학적 요소 기술 중 Pitch, Jitter, Shimmer 등의 성대 진동 요소를 적용하고 인체 내의 공명기관을 분석하는 Formant를 적용하여 실험을 수행하여 간접흡연이 음성에 미치는 영향을 연구하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.85-91
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• 2017

뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.