• 대한소아치과학회지
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• 제46권4호
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• pp.416-421
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• 2019

선천성 무통무한증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 NTRK1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 드문 유전질환으로 통증에 대한 무감각 및 땀을 흘리지 못하는 것이 특징이다. 지적장애를 동반하는 경우가 많으며, 구강내 임상검사에서는 자해로 인한 병소를 제외하고 특징적인 병소가 발견되지 않으므로 초기 감별진단이 중요하다. 소아치과의사는 이 질환과 동반되는 조절되지 않는 체온, 지각 과민, 통증 반사의 부재와 같은 다양한 임상증상 등을 인지하고 있어야 하며 이를 치과 치료에서 고려해야만 한다. 이 연구는 본원에 첫 내원 이후 6년여간 경과 관찰 중인 선천성 무통무한증 환아의 치험례를 통하여 이 질환의 감별진단 및 치과치료에서의 주의사항 등을 알아보고자 하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.1-11
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• 2019

목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제50권2호
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• pp.179-191
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• 2023

이 연구의 목적은 2010년 1월부터 2021년 2월까지 부산대학교 치과병원에 내원한 8 - 16세 환자를 대상으로 영구치의 선천성 치아 결손 유병률 및 결손 유형을 조사하는 것이다. 총 11,759명(여성 5,548명, 남성 6,211명)의 파노라마 방사선 사진과 전자의무기록을 후향적으로 분석하였다. 선천 결손 유병률은 10.74%였다(여성 11.95%, 남성 9.66%, p < 0.0001). 평균 2.22개의 치아가 결손이 되었으며, 하악(8.39%)의 치아가 결손이 된 경우가 상악(4.52%)에 비해 많았다(p < 0.0001). 가장 빈번하게 결손이 되는 치아는 하악 제2소구치(58.19%)였다. 모든 분악에서 1개의 치아가 결손이 된 경우는 제2소구치가(30.10%, 31.67%, 43.14%, 35.59%), 2개 이상의 치아가 결손이 된 경우는 제1, 2소구치가(11.69%, 11.47%, 5.94%, 5.24%) 가장 많았다. 악궁 간 관계와 전악에서 결손 유형의 1 - 4위는 모두 제1, 2소구치가 연관이 되어 있었다. 이 연구 결과는 선천적 치아 결손 환자의 치료 계획 설립에 임상적 보탬이 될 수 있으며 특정 유전자와의 연관성을 밝혀내기 위한 분자생물학적 연구의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.48-54
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• 2017

목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.

• 대한간호학회지
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• 제47권2호
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• pp.178-187
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• 2017

Purpose: The purposes of this study were to identify the relationships among perceived parental bonding, illness perception, and anxiety and to determine the influences of perceived parental bonding and illness perception on anxiety in adult patients with congenital heart diseases. Methods: In this study a descriptive correlational design with survey method was utilized. The participants were 143 adult patients with congenital heart disease being cared for in the cardiology out-patient clinic of A medical center. Data were collected using the Parental Bonding Instrument, Illness Perception Questionnaire Revised Scale, and Cardiac Anxiety Questionnaire Scale. Data were analyzed using descriptive statistics, independent t-test, one-way ANOVA, Pearson correlation analysis, and hierarchial regression analyses. Results: There showed significant positive relationships of anxiety with maternal overprotection, consequences, and personal control respectively. Among predictors, maternal overprotection (${\beta}=.45$), consequence (${\beta}=.26$), and personal control (${\beta}=-.03$) had statistically significant influence on anxiety. Conclusion: Nursing interventions to decrease maternal overprotection and negative consequence, and to enhance personal control are essential to decrease the anxiety of adult patients with congenital heart diseases.

• 대한두경부종양학회지
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• 제27권2호
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• pp.226-229
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• 2011

Knowledge of variations of veins of head and neck in relation to internal jugular, external jugular, anterior jugular and facial veins is important to surgeons doing head and neck surgery as well as to radiologists doing catheterization and to clinicians in general. In the current case, congenital atresia of the left internal jugular vein is reported. During neck dissection, superficial veins of neck and left external jugular vein was engorged and the left internal jugular vein was look like a fibrotic band. The left common carotid artery and vagus nerve was normal.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제2권1호
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• pp.253-258
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• 1985

H type의 기관식도루 특히 성인에서 발견된 경우는 아주 드물다. 최근 영남대학교 의과대학 흉부외과학교실에서는 식도폐쇄를 동반하지 않은 선천성 기관식도루 1예를 수술치험하여 양호한 성적을 얻었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한영상의학회지
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• 제85권1호
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• pp.95-108
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• 2024

기정맥계는 후방 흉부의 중요한 부속 정맥이며 측부순환으로서 중대한 역할을 한다. 그러나, 그 중요성에도 불구하고 임상적 혹은 영상의학적으로 종종 간과된다. 본 임상화보에서는, 기정맥계의 정상 해부학에 대해 알아보고, 기정맥계에서 볼 수 있는 다양한 선천 변이와 후천적 질환에 따른 구조 변화의 CT 소견에 대하여 검토하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제34권4호
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• pp.679-684
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• 2007

치아종은 치아조직의 비정상적인 과성장으로 인해 형성되는 외배엽성 상피세포와 중배엽세포로 구성된 혼합종양이다. 양성 치성 종양 중에서 가장 흔하며 신생물이라기보다 과오종으로 보고 있다. 치아종은 악골내 모든 부위에서 발생할 수 있지만 치아와 유사한 복합 치아종은 비교적 상악 전치부에 호발하고, 불규칙한 형태를 나타내는 복잡 치아종은 하악 구치부에 호발한다. 일반적인 증상이 없어 일상적인 방사선 검사에서 주로 발견되며 영구치의 맹출지연이나 매복, 유치의 만기잔존 등의 원인이 될 수 있지만 영구치의 선천적 결손을 동반한 증례는 매우 드물다. 치료는 외과적 제거가 추천되며 완전한 적출시 재발은 드물다. 본 증례는 영구치의 선천적 결손을 동반한 복합 치아종 환자에 대하여 보고하는 바이다.

• 대한안과학회지
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• 제59권12호
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• pp.1181-1184
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• 2018

목적: 선천 눈물샘소관 샛길은 드물게 보고되었으며 아직까지 국내에서는 보고된 바 없다. 본 증례에서는 선천 눈물샘소관 샛길을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 우측 윗눈꺼풀 외측 피부에 위치한 구멍을 통해 투명한 액체 고임을 주소로 생후 3개월 여아가 내원하였다. 재태연령 35주 3일에 태어났으며, 그 외 특이 과거력은 없었고 다른 안과적인 이상은 발견되지 않았다. 내원 당시 우측 상안검 외측에서 무색의 투명한 액체가 고인 직경 약 2 mm 크기의 개구부가 보였으며, 개구부 주변으로 감염을 의심할 만한 소견은 없었다. 눈물고임 증상을 동반한 눈물소관 샛길 소견으로 전신마취하 눈물소관 샛길의 완전절제 및 병리생검을 시행하였으며, 조직학적 소견상 눈물소관 샛길을 진단하였다. 수술 후 우측 윗눈꺼풀 외측 눈물흘림은 호전되었고, 재발 소견은 관찰되지 않았다. 결론: 현재까지 국내에서 보고된 적 없는 선천 눈물샘소관 샛길 및 이의 치료 과정을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.