• Journal of Chest Surgery
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• 제32권6호
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• pp.591-594
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• 1999

대동맥판상부 협착증은 발살바동 상부에서부터 협착이 존재하는 비교적 흔치않은 선천성 질환이다. William 증후군없이 선천적으로 대동맥판 상부 협착증과 대동맥 좌관상판엽의 형성부전으로 인한 대동맥판 폐쇄부전증으로 진단받은 39세 여자환 悶“\ulcorner대동맥판막 치환술 및 Vascutek graft를 이용한 판탈롱 대동맥성형술을 시행 하였다. 환자의 술후경과는 좋았고 술후 9일째 퇴원하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.892-895
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• 2008

H-형태의 식도기관루 또는 선천 식도 폐쇄 없는 식도 기관루는 소아에서 매우 드문 형태이며, 그 임상 양상도 질환의 중등도에 따라 다양하게 나타난다. 몇몇의 성인에서 발견된 선천 식도 기관루는 이 질환이 조기 진단되기 어려움을 반영한다고 볼 수 있다. 위식도역류는 만성적인 흡인을 일으킬 수 있으며 폐흡인, 생명이 위험할 정도의 호흡기증상 또는 성장장애 등이 흔히 일으킬 수 있는 중한 합병증이다. 저자들은 통상의 치료에 반응을 보이지 않는 반복적인 폐렴과 천명을 동반하고 급성호흡곤란증후군으로까지 진행하였으며 반복된 식도조영촬영에서 심한 위식도역류와 H-형태의 식도기관루가 발견되었던 5개월 남아의 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권11호
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• pp.858-860
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• 2001

VATER 증후군은 심장의 기형을 동반하기 쉬운 복합기형이지만 적절하고 적극적인 수술적 치료에 의해 완치에 이를 수 있는 기형이다. 저자들은 VATER 증후군에 심장기형이 동반된 여아에서 적극적인 수술적 치료로 만족할만한 성과를 얻어 이 증례를 고찰과 함께 보고하는바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제33권1호
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• pp.122-130
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• 2006

선천성 치아 결손(congenital missing teeth)은 1개 이상 치아의 선천적 결손으로 hypodontia라고도 불리며 인간에서 가장 흔한 치아 발육 이상이다. 그러나 6개 이상 영구치가 결손되는 severe hypodontia, 또는 oligodontia의 경우는 $0.3{\sim}0.4%$의 매우 낮은 유병율을 보인다. 이환치는 제3 대구치, 상악 측절치, 하악 제2 소구치 순으로 빈발한다. 원인은 정확하게 알려진 바는 없고 외배엽 이형성증, 다운 증후군과 같은 전신질환이나 특정 유전자의 돌연변이와 연관되어 나타나기도 한다. 선천성 치아 결손이 존재하면 비이환치의 위치 이상이나, 악골 발육 감소, 심미적, 기능적 문제 등이 발생할 수 있다. 조기발견을통한 해당유치의 보존이 중요하며 이러한 상황의 개선을 위해 한 사분악 당 최소의 저작 단위를 확보할 수 있도록 교정적, 보철적으로 포괄적 인 치료가 필요하다. 본 증례는 전신질환이 없는 다수의 영구치 선천 결손 환아에 대한 보고로써 이들은 교정치료와 간격유지를 위해 주기적으로 내원하고 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제11권1호
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• pp.65-69
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• 2008

담도 폐쇄증은 수술적 치료가 필요하며 알라질 증후군은 대증적 치료가 가능하기 때문에 이를 감별하는 것이 중요하다. 저자들은 신생아기에 선천성 심장질환과 함께 담즙 정체 소견이 있는 환아에게서 원인 질환을 진단하는 과정에서 수술적 담관조영술 통해 제2형 담도 폐쇄증인 간관 폐쇄를 동반한 알라질 증후군 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제3권1호
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• pp.215-219
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• 1986

영남대학교 의과대학 흉부외과학교실에서는 1986년 한해동안 111예의 개심술을 시행하였으며 그 결과는 다음과 같았다. 1. 전 111예중 선천성 심질환이 88예로 79.2%를 차지했고 후천성 심질환은 23예로 20.8%를 차지했다. 2. 환자의 연령은 선천성 심질환의 경우 생후 5개월에서 52세까지였고 후천성 심질환의 경우 14세부터 55세까지였다. 3. 남녀의 비는 선천성 및 후천성 심질환 모두 남자가 1.3배 많았다. 4. 선천성 심질환 88예중 심실중격결손증이 45예로 가장 많았으며 다음이 심방중격 결손증으로 16예였고 활로씨 4증후군이 14예였다. 5. 후천성 심질환은 심장판막질환이 대부분으로 23예를 차지했고 1예가 해리성대동맥류이었다. 6. 수술사망은 선천성 심질환에서 2예 후천성 심질환에서 1예로 총 사망율은 2.7%였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권8호
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• pp.626-629
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• 2001

선천선 다발성 판막질환(Congenital Polyvalvular Disease)은 결체조직의 이상으로 인해 한 개 이상의 심장판막에 비정상적 기형을 초래하는 질환으로 그 원인은 아직 확실히 알려져 있지 않다. 이 질환은 제 18번 또는 13∼15번 삼염색체 증후군에서 자주 관찰되며, 심실중격결손증, 동맥관 개존증 등의 심장기형을 동반하기도한다. 환아는 산전 초음파 검사에서 우심방내의 종괴가 발견되었고, 출생 후 시행한 심초음파 검사에서 삼첨판위의 혈종 또는 점액종이 의심되어 수술을 시행하였다. 종괴는 삼천판막의 전판막첨과 중격판막첨으로부터 완전히 제거되었고 병리학적 검사에 불규칙하게 두꺼워지고 결절화되어 있었으며, 석회화와 골화의 소견을 보였다. 태아의 산전 심초음파 검사에서 판막에 석회화 소견이 관찰될 때 선천성 다발성 판막질환도 염두에 두어야 할 의미 있는 소견이라고 생각된다. 저자들은 선천성 다발성 판막질환 1예를 경험하여 이의 임상 및 조직소견을 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.341-347
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• 2003

Smith-Magenis syndrome(이하 SMS)은 제 17번 상염색체의 부분적 결손으로 발생하는 다발성 선천적 기형 및 정신지체를 특징으로 하는 증후군으로 1 : 25,000의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 작은 키와 단두증(brachycephaly)을 동반한 편평한 중안면, 처진 입, 종종 두드러지게 붉은 뺨, 성인에서 돌출된 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새, 만성이염, 청각 손상, 사시와 근시를 포함한 눈의 이상, 목 쉰 소리, 짧은 손가락과 발가락, 심장 질환, 비뇨기 질환, 척추 만곡, 비정상적 걸음걸이, 통각에 둔감함 등의 신체적 특징을 지닌다. 특히 유아기에는 토실토실한 아기 얼굴, 행복한 기분, 드문 울음소리, 낮은 근 긴장도, 섭식 장애 등의 특징이 있다. 수면 장애를 포함하여 언어 지체 및 발음 장애, 발달지체, 학습 장애, 정신지체, 활동항진과 자해, 폭발적 분노, 지속되는 짜증, 파괴적이고 공격적인 행동, 흥분성, 흥분시에 팔로 안거나 손을 끼우는 행동 등의 행동 발달적 특징을 나타낸다. 본 증례는 3세 3개월된 남아로 생후 10개월에 SMS를 진단받은 환자로 상악 좌측 제 1유구치의 통증을 주소로 본과에 내원하였으며, 임상 및 방사선학적으로 다발성 우식증을 보였으며, 소아과 주치의에게 의뢰한 결과 심내막염의 예방을 위한 항생제의 처치를 처방 받고, 환아의 행동 발달적 문제로 인해 물리적 속박의 방법 하에 외래에서 치료되었다. 이 증례를 통해 SMS라는 희귀한 증후군에 관하여 보고하고자 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.8-24
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• 2009

난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류, 유전성 난청 원인규명의 난점, 유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능, 증후군성난청, 비증후군성난청, 미토콘드리아 유전성 난청, 그리고 다인자성 난청에 관해 논하고자 한다. 그리고 유전성 난청을 가진 환자의 치료적 접근과 유전적 상담을 간략하게 설명하고, 마지막으로 유전성 난청에 대한 앞으로의 연구 방향을 제시하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권1호
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• pp.56-61
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• 2011

Cornelia de Lange 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장지연, 정신지체, 골격과 외모의 이상을 특징으로 하는 선천성 희귀병이다. 대표적 합병증으로는 위-식도 역류증이 있는데, 이로 인한 구토증은 기도를 폐쇄하여 질식의 우려가 있으므로 전신마취 시 특별한 주의가 요구된다. 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군 환아가 치아우식증을 주소로 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상적으로 하악 왜소증, 치열 총생, 왜소치, 치아우식증, 치아부식증, 구개수열의 소견을 보였으며, 중증의 정신지체 및 청각장애로 인해 환자 협조도가 부족하여 외래 전신마취 하에 치과치료를 시행하였기에 보고하는 바이다.