• Proceedings of the KSCN Conference
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• 2005.04a
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• pp.14-24
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• 2005

선천성(유전성) 대사이상은 유전적인 원인으로 인해 단백질, 탄수화물, 지방 등의 대사에 이상이 생겨 정상적인 영양소 대사가 이루어지지 않는 질병이다. 대부분의 대사이상은 심각한 임상적 문제를 초래하며 출생직후 발견되므로 빠른 진단과 치료가 필수적이다(Alluri and Mulvihill 2002). 대사이상 질환은 매우 드물게 발생하고 자세한 주의 관찰을 요하므로 환자마다 영양치료로서 개별적인 관리가 필요하다(Enns and Packman 2002). 대사이상 환자의 생존율이 증가하면서 임상적으로 성장기 이후의 문제와 임신, 출산까지 관리에 대한 필요성이 점차 증가하고 있다(Radomyska 2003).

• 건강소식
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• v.14 no.6 s.139
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• pp.2-5
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• 1990

건협 부산지부는 지난해부터 선천성대사이상질환 중 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 검사를 실시해, 관련 의료기관으로부터 좋은 반응을 불러 일으키고 있다. 지난해 2월부터 검사의 필요성에 대한 계몽작업을 시작해 지금까지 가검물수집, 검사, 결과통보까지 성실히 수행해 오고 있는 부산지부는, 지난해의 검사에 대한 평가를 통해 올해에는 선천성 대사이상 질환의 발견율을 증가시키기 위해 검사종목의 확대 등에 대한 계획을 수립, 진행시키고 있다. 부산지역 내 신생아 건강관리에 일익을 담당하고 있는 이 검사사업이 전국적으로 확대되어 정신박약아의 발생을 사전에 예방할 수 있게 되기를 바라면서 부산지부의 검사 실시 과정과 앞으로의 계획을 들어보기로 한다.

• 건강소식
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• v.14 no.12 s.145
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• pp.2-5
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• 1990

지금 이 순간에도 어느 병원 분만실에서는 탄생의 기쁨을 알리는 아이의 울음소리가 우렁차게 울려나고 있다. 그러나 그중에는 결코 기쁨만으로 느껴지지 않는 울음소리가 있다. 선천성 대사이상으로 인한 정신박약아의 출생. 우리나라에서만 1년에 300명 정도라고 한다. 그러나 더더욱 안타까운 것은 신생아기에 발견만 되었으면 정신박약아로의 성장이 아닌 정상인으로의 성장이 가능함에도 이들이 방치되고 있다는 사실이다. 이미 모든 신생아에게 선천성 대사이상 검사가 실시되고 있는 선진각국의 추세를 감안, 몇 년 전부터 국내에서도 제기되고 실시되기 시작한 이 검사가 현재 어느 정도까지 주진되었는지를 이번호에서 알아보기로 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• v.5 no.1
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• pp.21-25
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• 2008

Purpose : In recent years, many countries have adopted newborn screening programs that use tandem mass spectrometry (MS/MS) to screen and the number of diseases screened has also increased. We began screening for inherited metabolic disorders using MS/MS in April, 2001. Our goal was to determine the overall prevalence of metabolic disorders and to assess the effectiveness of newborn screening by MS/MS in Korea. Methods : From April, 2001 to December, 2007, we screened newborns and high risk groups using MS/MS. Acylcarnitines and amino acids were extracted and butylated and were introduced into the inlet of MS/MS. Confirmatory testing including a repeat newborn screening, and urine organic acid and plasma amino acid analysis were performed on a case-by-case basis. Results : The total number of screened subjects 284,933 which comprised 251,799 neonates and 33,134 high risk subjects. The recall rate was 0.4% (1158 tests) and true positive cases were 117 (0.04%). Confirmed metabolic disorders (newborn/high risk group) were as follows; 78 (25/53) amino acid disorders, 27 (16/11) organic acid disorders, and 12 (5/7) fatty acid oxidation disorders. The estimated prevalence of inherited metabolic diseases in newborns was 1:5,000 and that in the total group was 1:2,000. Conclusion : Newborn screening by MS/MS improved the detection of many inherited metabolic disorders. We therefore propose that all newborns be screened by a MS/MS national program and followed-up using a systemic organization strategy.

• 건강소식
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• v.17 no.5 s.174
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• pp.24-27
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• 1993

• The Science & Technology
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• v.35 no.7 s.398
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• pp.82-83
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• 2002

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.3 no.1
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• pp.75-85
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• 2003

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.3 no.1
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• pp.94-96
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• 2003

• Proceedings of the KSMRM Conference
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• 1999.04a
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• pp.99-108
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• 1999

선천성 대사 이상은 다양한 뇌질환으로 나타낸다. 일반적으로 이 질환들은 하나 또는 둘이상의 대사경로에 대한 생화학적 이상에 원인이 있다. 정상적 생화학적 산물의 결핍이나 비정상적 산물의 축적에 의한 뇌기능 이상에 의해 임상증상이 나타내게 되는데 그 증상은 대개 경기, 경직성, 발육지연 등으로 비특이적이고 영상소견도 마찬가지로 비특이적이다. 대사 이상에 있어서의 신경병변은 일부 뇌백질을 주로 침범하는 경우를 제외하면 대부분 뇌백질을 침범하고 따라서 일반적으로 일차성 뇌백질 질환이 대사성 뇌질환을 일컫는다고 할 수가 있다. 뇌백질 질환은 뇌백질의 구성원중 가장 큰 부분을 차지하는 수초(myelin)를 침범하는 질환을 일컫는다. 중추신경계의 백질은 수초로 싸여있는 축삭(axon)과 선경교세포 (neuroglial cell) 및 혈관 등으로 구성되어 있으며, 이중 대부분을 수초가 차지하고 이 수초로 인하여 정상 뇌백질이 흰색을 나타낸다. 백질내의 신경교세포로는 성상세포 (astrocyte) 와 핍지세포 (oligodendrocyte)가 있으며 신 경교세포의 가장 중요한 기능은 핍지세포에 의한 축삭의 외피화 (ensheathment) 즉, 수초이다. 수초는 핍지세포의 세포질 돌기 (cytoplasmic process)의 일부이며 따라서 수초의 생존과 대사는 핍지세포와 운명을 같이한다. 일반적으로 세포의 생존, 대사와 가장 관련있는 기능은 세포질내에 함유되어 있는 구조물인 소기관(organelle)에 의하여 수행된다. 따라서, 비록 모든 소기관들이 백질 질환을 이르키는데 직접 연관되어 있지는 않더라도 수초의 생존과 대사에는 핍지세포의 소기관들이 매우 중요한 역할을 하게 된다. 세포질내 중요한 소기관으로는 세포 막, 미토콘드리아 (mitochondria), endoplasmic reticulum, Golgi 체, lysosome, peroxisome 그리고 세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.

• 건강소식
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• v.21 no.4 s.221
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• pp.26-29
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• 1997