• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권2호
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• pp.293-313
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• 1997

이상에서 고찰하였듯이 현재까지는 어느 하나로 결정할 만한 선별 검사 방법이 없지만, 그 중에서 경질 초음파 검사와 color-flow Doppler 초음파 검사가 시행하기가 쉬우면서 민감하고 비교적 특이도가 높은 방법이라고 할 수 있다. 그러나 역학적인 면에서 조기 진단 혹은 선별 검사의 효율은 검사의 시행과 그에 따른 처치에 의해 사망률이 실제로 감소되었을 때 유의하다고 할 수 있으며, 이런 면에서 아직까지 난소암으로 인한 사망률을 감소시킬 만한 결정적인 선별 검사 방법은 알려져 있지 않다. 사망률이 1/3 감소되었음을 확인하는데 100,000명의 선별 검사자와 100,000명의 대조군이 필요하므로 앞으로 보다 많은 인구를 대상으로 한 역학적인 연구가 필요하다. 앞으로의 선별 검사에는 보다 특이도가 높은 종양 표지 물질의 개발, 초음파를 비롯한 진단 기기의 혁신적인 발달이 필요하며 이는 현재까지의 발전 상황으로 보아 실제로 가능할 것으로 생각된다. 이와 더불어 돌연변이를 일으킨 난소 상피 세포가 수 차례의 분열만 일으키더라도 그 유전자 산물을 검색해 낼 수 있고, 나아가서는 DNA 진단까지 가능한 분자 생물학적 혹은 세포 유전학전 진단 방법의 개발과 이용도 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.111-118
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• 2008

목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.6로 낮은 유병률로 인해 검사를 시행하는 것이 손해였으며, 갈락토스혈증이 1:4.1, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 이득을 보여 전체적으로는 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다. 결 론: 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사는 경제적 효용성 뿐만 아니라 개인의 삶의 질 향상을 위해서도 시행해야 하며 앞으로 윌슨병 등의 다른 유전성 대사질환에 대해서도 신생아 선별검사 시행을 고려해야 할 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.101-109
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• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권6호
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• pp.700-711
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• 2002

대 상: 영아의 발달 장애를 조기에 발견하여 치료를 하기 위하여는 발달 장애의 가능성이 있는 영아뿐 아니라 모든 영아의 정기 검진에서 발달 선별 검사를 시행하는 것이 바람직하다. 본 연구에서는 이러한 발달 선별에 사용할 수 있고 결과를 점수화 할 수 있는 새로운 발달 선별 검사를 개발하고자 하였다. 방 법 : 1개월에서 4세의 아동에 사용할 수 있는 이화 영아 발달 선별 검사를 개발하고 이를 베일리 영아 발달 검사를 기본검사로 하여 동시에 104명의 영아에 시행하였다. 104명 중 건강한 아동은 94명, 발달 지연을 주소로 내원한 아동은 10명이였다. 이화 발달 선별 검사의 가상 합격선을 80, 85, 90점으로 하여 각각의 점수에서 민감도와 특이도, 예측가를 계산하였다. 결 과 : 이화 영아 발달 선별 검사의 합격선을 90점으로 하는 경우 민감도 83.3%, 특이도 93.5%, 예측가 62.5%로 비교적 안정된 결과를 나타내었다. 결 론 : 발달 선별 검사의 결과를 점수화 하는 데에는 문제가 있을 수 있지만 발달을 진단하기 위해서가 아니라 선별하기 위해서 사용한다면 이러한 위험을 피할 수 있을 것이며 앞으로 더 많은 수의 아동을 상대로 검사를 시행하여 보완할 필요가 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권4호
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• pp.369-375
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• 2005

목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때의 비용을 비교하여 경제성 여부를 알아보았다. 방 법 : 1991년 1월부터 2003년 12월까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용을 합쳐서 집단 선별 검사의 비용이라고 정했다. 그리고 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 발생한 정신지체아의 양육비용과 이들로부터 얻을 수 없게된 노동력을 합쳐서 집단 선별 검사를 시행하지 않을 때의 비용이라고 보았다. 이 두 비용을 서로 비교하여 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사의 경제성 여부를 알아보았다. 결 과 : 1) 페닐케톤뇨증은 43,406명 중 한 명 그리고 선천성 갑상샘 저하증은 5,067명 중 한 명에서 발생했다. 2) 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 페닐케톤뇨증에서는 27억 2천 8백만원이 이득이며, 선천성 갑상샘 저하증에서는 267억 1천 6백만원이 이득이다. 이 두 질환을 합치면 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 국가적으로 연간 294억 4천 4백만원의 이득을 가져다 준다. 3) 집단 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때 들어가는 비용을 비교하면, 페닐케톤뇨증에서는 1 : 1.77로 그리고 선천성 갑상샘 저하증에서는 1 : 11.11로 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해 비용이 절감된다. 그리고 이 두 질환을 합쳤을 때, 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때 들어가는 비용의 비율은 1 : 5.74로 집단 선별 검사를 시행하는것이 이득이다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 치료 시기를 놓치면 정신지체 같은 심각한 후유증을 남긴다. 삶의 질에 있어서 정상아와 정신지체아 사이에는 돈으로 환산할 수 없는 큰 차이가 있다. 그러나 금전적으로 환산할 수 없는 이런 비용들을 고려하지 않는다고 하더라도 현재 시행하고 있는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사는 경제성이 있으며 국가적으로 엄청난 이득을 가져다준다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권6호
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• pp.616-621
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• 2008

목 적 : 미숙아에서는 선천 부신 과형성에 대한 선별검사의 위양성률이 높으나 이에 대한 추적관찰의 기준이 명확하지 않다. 이에 저자들은 소집단에서의 선별검사 결과를 통해 미숙아에서의 선천 부신 과형성에 대한 선별검사의 해석 방법 및 합리적인 추적관찰의 방법을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2007년 6월까지 서울대학교 병원 및 분당 서울대학교 병원에서 태어난 미숙아 중, 생후 7일 이내에 전혈에서의 17-OHP를 효소 면역측정법으로 검사한 427명을 대상으로 하였다. 이들에서 17-OHP 값과 재태 기간, 출생체중, 전신적 질환 및 출생 전에 투여 받은 덱사메타손과의 관계를 분석하였고, 17-OHP의 변화의 경향을 알아보았다. 결 과 : 대상 미숙아들의 17-OHP 선별검사의 값은 매우 다양하였다(범위 0.1-143.3 ng/mL). 17-OHP 선별검사 값은 재태 기간(r=-0.535, P<0.01), 출생체중(r=-0.435, P<0.01), 5분 Apgar 점수(r=-0.431, P<0.01)와 유의한 음의 상관관계가 있었다. 17-OHP 선별검사 값은 출생 후 신생아 호흡 곤란 증후군(P<0.05), 동맥관 개존증(P<0.01) 또는 기관지폐 형성 이상(P<0.01)이 있었던 군에서 유의하게 높았으며, 생후 1주 이내에 치료가 필요한 저혈압이 있었던 미숙아에서 유의하게 높았다(P<0.05). 17-OHP 선별검사 값은 선별검사 7일 이내에 산모가 덱사메타손 투여 받은 군에서 투여 받지 않은 군에 비해 유의하게 낮았다(P<0.05). 17-OHP 값이 안정범위까지 감소하는데 걸리는 시간의 정중값은 42일이었으며, 이 기간은 재태 기간과 유의한 음의 상관관계가 있었고(r=-0.541, P<0.01), 기관지폐 형성 이상이 있었던 경우에 유의하게 연장되었다(P<0.01) 전체 대상 중 추적 관찰 시 선천 부신 과형성으로 확진된 경우는 없었다. 결 론 : 미숙아에서의 17-OHP 선별검사 값은 그 편차가 매우 크며, 재태 기간이 어릴수록 높은 경향이 있고 출생 전 dexamenthasone 투여 및 출생 후 질환에 의해 영향을 받는다. 미숙아의 선별검사를 해석할 때에는 이를 고려해야 하며, 혈액 검사의 수치와 미숙아의 임상 양상을 종합하여 추적관찰의 방법을 결정해야 할 것으로 생각한다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제32권1호
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• pp.69-78
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• 2009

연구배경 및 목적 : 심혈관 질환은 서구에서는 이미 오래전부터 가장 흔한 사망 원인으로 알려져 있고, 우리나라를 포함한 동양에서는 최근 식생활 습관의 변화와 함께 급격히 증가하는 추세에 있다. 특히 허혈성 심장질환은 통계청 curve : 곡선 $1996{\sim}2006$을 보면 향후 $5{\sim}10$년 사이 허혈성 심장질환이 1위로 올라 갈 것으로 전망할 수 있다. 이에 보다 정확하고 정밀한 선별검사가 필요함을 인식할 수 있겠다. 목적은 Calcium-scoring의 총 정량화수치에 영향을 주는 위험인자와의 연관성을 알아보고, Calciumscoring이 선별검사로의 타당성을 검증하며, 국민보건에 이바지 하고자 한다. 연구방법 및 결과 : 인천광역시에 위치한 G병원으로 2008년 2월 1일부터 6월 30일까지 가슴 흉통으로 내원한 환자 중 Calcium-scoring과 Coronary CT angiography를 동시에 시행한 환자 중 무작위 표본추출로 70명을 선정 하였으며, Calcium-scoring t value에 영향을 주는 것으로 알려진 위험인자를 각각의 연관성을 분석한 결과 고지혈증, 고혈압이 유의수준 $\alpha$ < 0.05하에서 Calcium-scoring t value를 높임을 알 수 있었고, Calcium-scoring t value를 Coronary CT angiography 결과와 비교분석 한 결과 관상동맥 석회화 수치는 관상동맥 내의 동맥경화와의 총량과 상관관계가 높다는 결과를 얻을 수 있었고, Coronary CT angiography result를 확진검사로 ROC curve를 분석한 결과 Area의 크기가 0.833으로 우수한 검사법이라 할 수 있고, Asymptotic 95% Confidence interval Low Bound와 Upper Bound가 모두 0.5 이상이며, Asymptotic Sig.(p)가 0.05보다 작으므로 유용한 검사법임을 알 수 있었다. 결 론 : Calcium-scoring검사가 허혈성 심혈관 질환의 다른 선별검사인 심전도와 운동부하검사 등과 더불어 선별검사로서 손색이 없으며, 운동부하검사의 제한점인 관절 질환을 앓고 있거나, 고령 등의 원인으로 운동이 어려운 경우에는 시행하기 어려운 점을 해결할 수 있는 우수한 선별검사라고 할 수 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1056-1060
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• 2006

목 적 : 청각 장애는 정상 신생아 출생 1,000명 당 2-7명의 높은 발병률을 보이는 것으로 알려져 있으나, 임상적으로 조기발견이 어려워 평균 2-2.5세에 발견된다. 청각은 언어 및 인지발달에 중요한 영향을 미치므로 청각 장애의 조기 발견을 위한 신생아 청력 선별검사의 중요성이 강조되고 있다. 이에 연구자들은 정상 신생아를 대상으로 시행한 선별검사의 결과를 분석하여 신생아에서의 청각 장애의 빈도를 파악하고, 선별검사의 효용성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2004년 7월부터 2005년 6월까지 성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 신생아실에서 출생한 신생아 8,664명중 보호자의 신청에 의해 신생아 청력 선별검사를 시행한 정상 신생아 7,171명과 위험인자를 가진 47명 등 총 7,218명을 대상으로 하였다. 신생아 청력 선별검사는 $ALGO^{(3)}$ Newborn hearing screener를 이용하여 35 dB의 청각 자극에 대한 AABR을 시행하였다. 출생 2일째 1차 검사를 시행하였고, 1차 검사에서 통과하지 못한 경우 신생아실 퇴원 전 2차 검사를 시행하였으며 2차 검사에서 통과하지 못한 경우 생후 1개월에 삼성서울병원 이비인후과에서 추적검사를 시행하며 이후 추적관찰을 시행하였다. 결 과 : 선별검사를 받은 총 7,218명 중 7,163명이 정상 판정을 받았으며, 55명이 선별검사에서 재검 판정을 받아 재검율 0.8%이었다. 재검 판정자 중 생후 1개월에 추적 검사를 받지 않은 6명을 제외한 49명 중 정상으로 판정된 경우는 35명(71.4%)이었고, 청각 장애로 진단된 경우는 14명(28.6%)이었다. 추적검사에서 소실된 6명을 고려할 때 청각장애의 발생 빈도는 7,218명 중 14-20명이므로 1,000명 출생 당 1.9-2.8명으로 추정된다. 청각장애 14명 중 남:여 비율은 3.6:1이었으며 좌측이 장애인 경우가 64.3%로 우측(21.4%) 및 양측(14.3%)보다 높게 나타났다. 미숙아 등 위험 요인이 있는 47명 중 청각 장애인 경우는 8명(17.0%)으로 정상 신생아 7,171명에서의 발생 빈도(6명, 0.1%)보다 높았다. 청각 장애 14명 중 3명은 보청기로 치료를 시작하였으며, 나머지는 추적관찰 중에 있다. 결 론 : 신생아에서의 청각 장애의 비율은 신생아 1,000명당 1.9-2.8명으로 다른 연구자들의 연구와 비슷한 빈도를 나타내었다. 신생아에 대한 AABR은 신생아실에서 신속하게 시행할 수 있는 비침습적인 선별 검사이며, 보청기 등 조기치료를 가능하게 하는 유용한 검사로 판단된다.

• 말소리와 음성과학
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• 제16권1호
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• pp.49-55
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• 2024

본 연구는 4세 아동에 대한 말소리발달 평가를 위해 세 문장 따라말하기 선별검사를 개발하고 또래와 비교할 수 있는 규준을 제공하기 위한 것이다. 이를 위해 4세 전반과 후반 각각 24명씩 총 48명의 아동에게 선별검사를 실시하였다. 선별검사 결과는 기존의 말소리장애 평가 검사 결과와 .7의 상관을 보였다. 선별검사를 통해 구한 음운발달 지표와 오류패턴에서 4세 전반과 후반으로 나눈 두 집단에 차이가 있는지 비교하였다. 후반 아동의 발달지표가 높은 것으로 나왔지만 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 모든 분석은 한국어말소리분석도구(Korean Speech Sound Analysis Tool, KSAT)를 사용하였으며, 자동분석 결과와 임상가의 수동분석 내용을 비교하였다. 자동분석과 수동분석의 오류패턴분석 일치도는 93.63%였다. 본 연구의 의의는 유도 문장수준에서 세 문장 따라말하기 선별검사의 4세 아동의 말소리 규준을 제시했다는 것과 KSAT의 임상과 연구 현장에서 적용 가능성을 검토하였다는 것이다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제9권4호
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• pp.167-171
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• 2009

목적: 정상인과 위암 환자의 혈중 Pepsinogen (PG)농도를 비교 분석하여 선별검사로서 이용가능성 및 위암의 임상 조직학적 요소와의 상관 관계를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2008년 11월부터 2009년 5월까지 대구가톨릭대학병원에서 내시경상 특이소견이 없는 정상인과 위선암 환자의 수술 전 혈중 PG농도를 측정하였다. 위암진단의 선별검사로서의 이용가능성을 알아 보기 위해 receiver operator characteristics (ROC) curves를 이용하여 가장 유용한 검사법을 선별하였고, 위암 조직과의 상관관계를 알아보기 위해 특정 기준치에 따라 임상 조직학적 요소를 비교 분석하였다. 결과:선별검사로서 혈중 PG I/II 비율이 가장 유용하였고, 기준치에 따른 민감도, 특이도는 81.8%, 82%로 나타났다. 임상 조직학적 요소 중 Lauren분류에 따른 종양의 아형(P=0.003), TNM 병기의 T 병기(P=0.001), 및 종양주위의 만성 위축성 위염(P=0.036)을 동반한 위선암이 특정기준치(cut off point)값에 의미 있는 관련을 보였다. 결론: 본 연구는 정상 대조군의 수가 적어 선별검사로서 혈중 PG측정의 유용성을 논하기에는 부족하나, 위암의 선별검사로서 이용 가능성 및 임상 조직학적 요소와 의미 있는 관련을 보여 차후 추가연구가 필요할 것으로 생각한다.