한국 고유종인 각시붕어 R. uyekii와 떡납줄갱이 R. notatus로부터 유도된 정교배 및 상반교배 잡종어류의 분자생물학적 동정을 위하여 핵에서 encoding되는 RAG-1 유전자의 염기서열 분석을 실시하였다. 분석된 863 bp의 염기서열 중 각시붕어와 떡납줄갱이 사이에는 총 13개의 위치에서 염기서열 변이가 탐색되었다. 잡종어류의 RAG-1 유전자 염기서열을 분석한 결과 모계와 부계의 염기서열 차이를 보인 13개의 변이 부분에서 부모의 염기서열을 다같이 반영하는 double peaks 패턴을 보였으나 정교매체(UN 유전형)와 상반교배체(NU 유전형) 간의 염기서열 차이는 관찰되지 않았다.
산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.
ITS 1, 2, 5.8S ribosomal RNA gene 염기서열 분석과 주사전자현미경 구조 분석을 통해 3종의 페루산 곤충병원성진균들의 동정을 수행하고자 하였다. 이를 위해 두개의 ITS 부위와 5.8S rRNA gene 부위를 포함하는 PCR product를 증폭하여 염기서열 분석을 수행하였으며 분석된 염기서열을 이용하여 NCBI의 BLAST를 이용하여 가장 높은 상동성을 보이는 종들의 ITS1-5.8S-ITS2 염기서열 정보와 비교분석을 위한 근연종들의 염기서열 정보를 다운로드하여 neighbor joining 분석을 수행하였다. 이를 통해 5.8S rRNA 유전자 염기서열은 속 수준에서도 거의 차이를 보여주지 않을 정도로 매우 안정적으로 보존되어 있음을 확인할 수 있었으며 종간 구분이 모호한 결과를 보여주었다. 그와 반대로 ITS 부위의 염기서열은 종에 매우 특이적임을 확인할 수 있었으며, 비교분석에 사용된 Beauveria bassiana strain 간의 차이는 확인할 수 없었다. ITS 염기서열 분석결과를 뒷받침하고자 곤충병원성 진균류의 동정을 위한 분류 key로 사용되는 미세구조 관찰을 위해 주사전자현미경 관찰과 광학현미경 관찰을 통해 B. bassiana 및 Lecanicillium attenuatum의 전형적 구조를 관찰할 수 있었다.
한국에서 양식되어지고 있는 한국산 굴류 4종, 굴(Crassostrea gigas Thunberg), 바위굴(C. nippona Seki), 강굴(C. ariakensis Fujita et Wakiya), 토굴(Ostrea denselamellosa Lischke)의 유전적 근연관계를 조사하고자 미토콘드리아 DNA의 16S rDNA와 cytochrome c oxidase I (COI) 유전자 일부분의 염기서열을 분석하였다. 16S rDNA의 319 bp와 COI유전자의 710 bp를 PCR 증폭하여 염기서열을 결정하였으며, 염기서열과 아미노산서열을 자료로 하여 UPGMA와 neighbor-joining 방법으로 계통수를 작성하고, 종간 유연관계를 확인하였다. Crassostrea 속과 Ostrea 속간 비교에서는 뚜렷한 유전적 분화를 나타내었으며 계통분석 결과, neighbor-joining 방법에 의한 COI의 아미노산 서열분석에서는 굴과 강굴이 자매군을 형성하는 양상을 보였으나 두 유전자의 염기서열과 A+T 비율 비교에서는 굴과 바위굴이 자매군을 형성하는 것으로 나타났다.
특정한 기능을 하는 DNA 조각은 특정한 염기 서열들을 가진다. 이를 이용하여 특정 조각의 DNA 서열을 위치 점수 행렬을 이용하여 표현할 수 있다. 하지만 찾고자 하는 DNA 부분들이 완전히 밝혀진 것이 아닐 수 있다. 따라서 현재 밝혀진 정보만을 이용하여 위치 점수 행렬을 만들 경우, 실제 서얼 패턴이 아닌 편중된 정보가 얻어질 수 있다. 따라서 본 논문에서는 위치 점수 행렬의 혼합 모델을 이용하여, 각각의 특정 군집들을 대표할 수 있는 행렬들을 구분하여 구성하였다. 본 논문에서는 약 22개의 염기로 구성된 microRNA 서열 중, 초반부의 8개의 염기 서열정보를 이용하여, 이들 위치의 서열상의 특성을 확인해 보고자 하였다. miRNA 서열을 대표하기 위한 위치 점수 행렬들은 구분하여 만들고, EM 알고리즘을 이용하여 학습한다. 학습 결과 얻어진 혼합 모델과 은닉 변수를 통해 microRNA들을 군집화하고, 각각의 군집에 속한 microRNA 서열의 특성을 확인한다.
한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.
세포내에서 특정 단백질이 합성되어 이용되는 것을 단백질의 발현이라 한다. 이러한 단백질의발현을 조사하는 작업은 세포내 대사과정을 밝혀내는 데 있어서 매우 중요한 역할을 담당하고 있다. 단백질의 발현을 조사하기 위해서는 세포로부터 추출하여 정제한 단백질이 어떤 단백질인지를 확인하는 작업이 필요한데 현재로써는 확인하고자 하는 단백질 효소로 분해하여 분해된 조각들의 질량을 측정하여 기존에 알려진 단백질들을 분해했을 때 이론상 나을 수 있는 조각들의 무게와 비교하여 가장 근접한 단백질을 찾아내는 질량분석기법(mass Spectrometry)이 널리 사용된다. 그러나 이 방법은 확인하고자 하는 단백질의 아미노산 서열이 알려져 있을 경우에만 사용할 수 있다는 한계점을 가지고 있다. 본 논문에서는 이러한 한계를 계산적인 방법으로 극복하고자 동일단백질을 여러가지 효소로 분해하여 나오는 조각들의 질량을 측정하고 이들을 조합하여 원래 단백질의 아미노산 서열을 알아낼 수 있는 알고리즘을 제안한다.
서픽스 트리는 데이터의 내부구조를 자세히 나타내고 선형시간 탐색이 가능한 효과적인 자료구조로서 DNA 서열분석 등에 유용하다. 그러나 서열을 서픽스 트리로 구축하는 경우 트리의 크기가 원본의 최소 30배 이상으로 커지므로 테라바이트(TB)급의 대용량 DNA 서열의 경우에 메모리상의 응용은 매우 어려운 문제점이 있다. 이에 본 논문에서는 디스크를 이용한 대용량 DNA의 서픽스 트리 응용기법을 제시한다. 이때 DNA 서열구조를 고려한 서픽스 트리 선형 탐색 특성 유지를 보장한다. 이를 검증하기 위하여 9G Byte의 유전자 단편 서열을 이용해 424G Byte의 서픽스 트리를 디스크에 구축한 다음, 임의의 질의 서열에 대해 KMP알고리즘과 비교한 결과 질의 응답시간에서 우수한 성능을 보였다.
유전체 연구란 목적하는 유전체의 구조를 밝히고 가지고 있는 모든 유전자의 기능 및 진화과정을 망라하여 이해하고자 하는 것이다. 계통발생학상 애기장대와 연관되어 있는 Brassica rapa는 채소, 유지 및 사료로 이용되는 중요한 작물의 하나이다. Brassica rapa의 유전체 연구를 착수하는 데는 적합한 유전학적 재료 및 유전체 재료가 있어야 한다. 우리는 배추 (Brassica rapa spp. pekinensis)를 재료로 하여 표준 mapping 집단을 개발하여, 78계통으로 구성된 DH집단과 약 250 계통으로 구성된 RI집단을 개발하였다. 2가지 제한효소 (HintIII, BamHI)를 이용해 세균인공염색체 (BAC) library (KBrH, KBrB)를 만들었고, 이들은 각각 56,592개와 50,688개의 클론으로 구성되어 있다. 또한 배추의 각기 다른 부위를 이용하여 만든 22가지의 cDNA library를 이용하여 평균 575bp의 길이를 가지는 104,914개의 EST 분석을 실시 하였다. 세계적으로 'Multinational Brassica Genome Project (MBGP)' 조직이 구성되었고 배추의 전 염기서열 분석을 하기로 2003년 결정되었다. 그 첫 단계로 104,914개의 BAC 클론의 BAC-end 염기서열분석이 제안되어 2006년 9월 5개국 공동 프로젝트로 추진하여 완성하게 되었다. 이러한 BAC-end 염기서열분석의 결과는 유전자의 염기서열 해석, 및 풍부하게 존재하는 반복염기서열 DNA를 분석함으로써 배추의 유전체 구조를 이해할 수 있는 실마리를 주었다. BAC 클론의 전체 염기서열분석은, 비록 단편 내에 유전자의 결실이 변화무쌍하게 일어나지만 배추 DNA 단편이 유전체에서 광범위하게 삼중복으로 존재함을 나타냈다. 이러한 BAC-end 염기서열을 아기장대 염기서열에 비교하여 629개의 종자 BAC을 선정하게 되었고, 이들의 염기서열 분석을 완성하였다. MBGP에서는2단계로서 배추의 전 유전체 염기서열 분석을 추진하게 되었고, 유전자지도에 위치한 종자 BAC을 이용하여 인접한 BAC 클론을 찾아 염기서열 분석하는 BAC-to-BAC 방법을 추진하고 있으며 8개국에서 참여하여 현재 염기서열 분석을 추진 중 이다. 최근에 각 국에서는 생물정보학기법을 활용한 염기서열 분석 기반에 대하여 많은 토론이 진행되고 있다. 앞으로 다양한 유전체 정보가 축적됨에 따라 배추의 유전체 구조를 이해하고 농업적으로 적용하고자 하는데 기여를 할 것이다.
유전체 분석 과정은 여러 단계를 걸쳐 다양한 소프트웨어 분석 도구가 사용되는 복잡한 작업을 수반한다. 유전체 분석과 관련된 기존의 소프트웨어 도구들은 대부분 리눅스나 유닉스 기반 프로그램 이므로 생물학자가 이들을 설치하고 사용하는데 어려움과 불편함이 많은 실정이다. 또한, 분석의 각 단계별로 생산되는 파일은 수작업을 통한 변환을 거쳐야만 다음 단계의 입력으로 사용될 수 있다. 근래에 웹을 기반으로한 도구들이 개발되고 있으나 한번에 하나의 서열을 처리하는 방식이므로 대량의 실험 데이터를 분석하는 경우에는 반복 작업으로 인한 시간과 노력이 요구되는 단점을 갖고 있다. 본 논문에서는 유전체 분석에 필요한 여러 도구들을 웹 환경에서 하나의 그래픽 사용자 인터페이스로 통합하여 생물학자들이 보다 쉽게 서열과 기능을 분석할 수 있도록 한 WGAT(Web-based Genome Analysis Tool)를 제안한다. WGAT는 리눅스 서버에 유전체 데이터 분석프로그램을 구동하고, 클라이언트 웹 (web)에서 데이터 파일과 분석에 필요한 선택사항들을 입력함으로써 한번에 여러 단계의 분석 작업을 수작업 없이 자동으로 처리할 수 있다. WGAT시스템의 생산성을 분석하기 위하여 기존의 방식과 WGAT를 이용한 방식의 서열분석 처리 시간을 비교한 결과 서열 단편의 개수가 1000개인 경우 기존의 방식보다 20배 이상 분석 능력이 향상됨을 확인할 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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