• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2004.04b
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• pp.28-30
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• 2004

대부분의 생물학 실험실에서는 스퀸싱 실험으로 얻어진 서열조각에 대해 어셈블리 과정을 통해 획득된 일치된 서열을 서열 실험파일 형태로 저장한다. 이러한 서열 파일형태로 서열 데이터를 저장하면 사용자의 임의로 서열 정보 수정 및 서열 정보의 중복 등 서열 데이터에 대한 일관성 있고 무결성 있는 저장 관리가 어렵다 또한 이질적 데이터 및 포맷을 통한 다양한 생물학적 분석이 요구된다. 따라서 이 논문에서는 시퀸싱을 통해 생성된 유전체 및 단백질 서열 데이터의 자장관리를 위해 서열 정보의 편집, 저장 및 검색과 서열 파일 포멧 변환을 수행하는 서열 정보관리 시스템의 구현을 목적으로 한다. 서열 저장시 서열 버전의 생성 및 검출을 위해 능동 데이터베이스의 트리거를 이용하여 시스템의 성능을 향상시킨다. 또한 서열정보 분석을 위해 이질적인 서열 포맷간의 포맷 변환은 서열 및 관련된 정보를 XML로 표현하고 포맷간의 매핑정보를 XML의 스타일 언어인 XSL을 적용하여 수행한다. 그러므로 원시 소스 변경시 영향을 적게 받으므로 이질적인 포맷간의 파서를 이용한 포맷 변환 보다 효율적이다.

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2001.10a
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• pp.121-124
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• 2001

계통수는 특정 객체의 분류 즉 특정 객체로부터 추출한 염기서열을 이용하여 그 객체의 소속 분류 집단을 결정하기 위해서 사용될 수 있다. 만약 특정지역에서 획득한 토끼의 종을 구분하기 위해서 이미 분류된 토끼의 염기서열들을 가지고 염기서열들과의 관계를 표현하는 계통수를 제작함으로써, 객체를 분류 할 수 있다. 계통수 제작은 기존의 계통수 제작 도구들(MEGA등)이 사용되지만, 이러한 계통수 제작 도구는 객체의 어떤 특성에 의해서 종이 나뉘어지는 가는 예측 할 수 없다. 계통수 제작에 이용되는 염기서열 데이터는 기존의 염기서열 데이터 베이스들(EMBL, GenBank, DDBJ)에서 인터넷을 이용하여 찾을 수 있지만, 계통생물학을 위해 누적된 데이터가 아니므로, 계통수 제작을 위해서는 사용이 제한적이다. 또 계통수 제작 도구을 사용하기 위해서는 자신이 관련 염기서열 데이터를 수집하여야 한다. 본 논문은 웹기반 계통수 추론 시스템을 제시한다. 본 시스템은 염기서열 데이터를 검색하여, 계통 분류 즉 계통수 제작을 위한 데이터로 저장하고, 이를 이용하여 계통수를 그릴 수 있다. 또한 이렇게 저장된 데이터는 데이터 마이닝 분류 기법을 사용하여, 각 객체 분류 집단을 모델링하며, 분류 속성을 예측할 수 있다.

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2006.11a
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• pp.645-648
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• 2006

생물학적 데이터 서열에는 크게 DNA 서열과 단백질 서열이 있다. 이들 서열 데이터들은 여러 데이터베이스에 걸쳐 매우 방대한 양을 가지고 있으며, 각각의 서열은 수백 또는 수천 개의 항목들을 가지고 있어 길이가 매우 길다. 일반적으로 유전적인 변형, 또는 변이로부터 보존된 영역이나 특정 패턴들을 서열 안에 포함하고 있는데 생물학적 서열 데이터에서 보존된 영역이나 패턴들은 계통발생학적 근거로 활용 될 수도 있으며 기능과 밀접한 관계를 가지기도 한다. 따라서 서열들로부터 빈번하게 발생하는 패턴을 발견하고자 하는 알고리즘 개발이 요구되고 있다. 초창기 Apriori 알고리즘을 변형하여 빈발 패턴을 발견하고자 하는 노력들로부터 근래에는 PrefixSpan 트리를 이용하여 효과적으로 성능을 개선하고 있지만 아직까지는 여러 번의 데이터베이스 접근이 요구되고 있어 성능저하가 발생한다. 이에 본 논문에서는 접미사 트리를 변형하여 데이터베이스 접근을 획기적으로 줄이고 많은 서열들로부터 빈번하게 발생하는 연속적인 서열을 효과적으로 발견하는 방법을 제안한다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2007.06b
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• pp.27-31
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• 2007

생물학적 서열 데이터는 크게 DNA 염기 서열과 단백질 아미노산 서열이 있다. 이들 서열은 일반적으로 많은 수의 항목들을 가지고 있어 그 길이가 매우 길다. 생물학적 데이터 서열들에는 보통 빈번하게 발생하는 부분 연속 서열들이 존재하는데 이들 서열들을 찾아내는 것은 다양한 서열 분석에서 유용하게 사용될 수 있다. 이를 위해 초기에는 Apriori 알고리즘을 기반으로 하는 순차패턴 마이닝 알고리즘들을 활용하는 방법들이 많이 제시되었다. 그중 PrefixSpan 알고리즘은 Apriori기반의 가장 효율적인 순차패턴 마이닝 기법이다. 하지만 이 알고리즘은 길이-1인 빈발 패턴들로부터 서열 패턴을 확장해나가는 방식으로 길이가 긴 연속 서열을 포함하는 생물학적 데이터 서열들에 대한 검색방법으로는 적합하지 않다. 최근에는 기존의 PrefixSpan방식을 이용하면서도 반복적인 처리과정을 줄인 MacosVSpan이 제안되었다. 하지만 이 알고리즘 또한 원본 데이터베이스보다 크기가 큰 별도의 프로젝션 데이터베이스를 사용함으로서 많은 비용부담이 발생하고 특히 길이가 긴 서열에 대해서는 더욱 효율적이지 못하다. 이에 본 논문에서 많은 양의 생물학적 데이터 서열들로부터 빈번한 연속서열을 고정길이 확장 트리를 이용하여 효과적으로 찾아내는 방법을 제안한다. 그리고 다양한 환경에서 실험을 통해 제안하는 방식이 MacosVSpan알고리즘에 비해 검색 성능이 우수함을 증명한다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2002.10c
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• pp.268-270
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• 2002

오늘날 급속하게 발전하는 유전자 분석기술은 유전자 서열(sequence), 단백질의 기능(function) 및 구조(structure)정보와 같은 생명현상의 연구에 필수적인 정보들을 제공하게 되었다. 특히, 인간 유전체 프로젝트의 완성 이후 염기 및 단백질의 서열데이터를 이용하여 유사한 서열데이터의 검색 및 관련 단백질의 기능, 구조 정보들과 같은 생물정보의 종합적인 검색이 요구되고 있다. 하지만 기존 대부분의 통합서열분석시스템들은 단지 관련 정보를 포함하는 데이터 베이스들에 접근하며 서열유사성을 분석한 후, 그 결과를 단순히 디스플레이 하는 것이 대부분 이였다. 부연하면, 기존 통합 서열분석시스템들은 각 데이터베이스로부터 검색된 결과들 간의 명확한 관계를 설명하지 못하여 종합적인 생물정보를 제공하지 못하고 있다. 따라서 본 논문에서는 염기 및 단백질의 서열데이터로부터 서열유사성 검색 및 관련 단백질의 기능, 구조정보에 해당하는 종합적 인 생물정보를 효과적으로 검색, 서비스 할 수 있는 통합 서열분석시스템의 설계, 구현에 관해 기술한다.

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2012.11a
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• pp.1330-1332
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• 2012

생물정보학 데이터를 분석하는 과정에서 서열 데이터의 시각화는 연구자에게 방대한 서열 데이터의 특성을 눈으로 쉽게 이해하기 위한 필수 과정이다. 대조 실험 데이터나 다중 서열 데이터를 시각화해 주는 많은 도구들이 있지만 방대한 유전체 서열에서 사용자가 원하는 다중 데이터간의 비교 영역을 찾아서 시각화해주는 기능이 부족한 것이 현 상황이다. 본 논문은 불리언 질의를 통해서 다중 전사체 서열을 효율적으로 비교하고 그 결과를 시각화해주는 방법을 제안한다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2001.04b
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• pp.91-93
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• 2001

최근 지놈(Genome) 프로젝트를 통해 핵산, 단백질 서열 정보가 밝혀짐에 따라 분자 수준의 유전자 정보를 다루는 기법들이 활발히 연구되면서 방대한 서열 정보를 데이터 베이스화하고, 부족하기 위한 효과적인 도구와 컴퓨터 알고리즘의 개발을 필요로 하고 있다. 본 논문에서는 여러 단백질에 공통적으로 존재하는 서열 정보간에 존재하는 연관성을 탐사하기 위한 서열 연관 규칙 알고리즘을 제안한다. 원자 항목을 취급하였던 기존 알고리즘과는 달리 중복을 반영해야 하는 서열 데이터의 특성을 고려하여야 한다. 실험을 단백질 서열 데이터를 대상으로 수행하였다. 먼저 여러 서열에 빈발하게 발생하는 부 서열 집합을 찾고, 부 서열 집합들간에 존재하는 관련성을 탐사한다. 본 연구의 결과는 탐사된 규칙으로부터 다른 단백질의 구조와 기능을 예측할 수 있고, 이 정보는 필요로 하는 생물학적 분석을 방향을 제시할 것이다. 이는 생물학적 실험 대상의 후부조합을 최소화함으로써 많은 시간과 노력 비용을 절감할 수 있다.

• The KIPS Transactions:PartD
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• v.15D no.2
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• pp.155-162
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• 2008

Biological sequences such as DNA sequences and amino acid sequences typically contain a large number of items. They have contiguous sequences that ordinarily consist of hundreds of frequent items. In biological sequences analysis(BSA), a frequent contiguous sequence search is one of the most important operations. Many studies have been done for mining sequential patterns efficiently. Most of the existing methods for mining sequential patterns are based on the Apriori algorithm. In particular, the prefixSpan algorithm is one of the most efficient sequential pattern mining schemes based on the Apriori algorithm. However, since the algorithm expands the sequential patterns from frequent patterns with length-1, it is not suitable for biological dataset with long frequent contiguous sequences. In recent years, the MacosVSpan algorithm was proposed based on the idea of the prefixSpan algorithm to significantly reduce its recursive process. However, the algorithm is still inefficient for mining frequent contiguous sequences from long biological data sequences. In this paper, we propose an efficient method to mine maximal frequent contiguous sequences in large biological data sequences by constructing the spanning tree with the fixed length. To verify the superiority of the proposed method, we perform experiments in various environments. As the result, the experiments show that the proposed method is much more efficient than MacosVSpan in terms of retrieval performance.

• Proceedings of the Korean Society for Emotion and Sensibility Conference
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• 2009.05a
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• pp.23-26
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• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• Journal of Life Science
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• v.25 no.3
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• pp.357-367
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• 2015

With the ongoing development of next-generation sequencing (NGS) platforms and advancements in the latest bioinformatics tools at an unprecedented pace, the ultimate goal of sequencing the human genome for less than $1,000 can be feasible in the near future. The rapid technological advances in NGS have brought about increasing demands for statistical methods and bioinformatics tools for the analysis and management of NGS data. Even in the early stages of the commercial availability of NGS platforms, a large number of applications or tools already existed for analyzing, interpreting, and visualizing NGS data. However, the availability of this plethora of NGS data presents a significant challenge for storage, analyses, and data management. Intrinsically, the analysis of NGS data includes the alignment of sequence reads to a reference, base-calling, and/or polymorphism detection, de novo assembly from paired or unpaired reads, structural variant detection, and genome browsing. While the NGS technologies have allowed a massive increase in available raw sequence data, a number of new informatics challenges and difficulties must be addressed to improve the current state and fulfill the promise of genome research. This review aims to provide an overview of major NGS technologies and bioinformatics tools for NGS data analyses.