고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 다인자성 질환으로 알려져 있으며, 최근의 연구에 의하면 사립체 DNA에 존재하는 유전적 다형성이 고혈압과 유의한 관련성을 나타낸다는 보고가 있다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여 사립체 DNA의 5178번째 위치의 염기서열에 존재하는 A/C 다형성이 고혈압과 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과, 사립체 DNA의 5178번째 위치에 존재하는 다형성의 대립 유전자 빈도는 한국인에서 고혈압군과 정상 혈압군 사이에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 따라서, 이 다형성은 적어도 한국인에 대해서는 고혈압에 유의하게 영향을 미치는 유전적 소인은 아닌 것으로 사료된다.
사립체 근병증은 사립체 호흡 사슬의 장애로 인한 것으로 내분비계 관련 증상이 흔히 동반되고 그 중 당뇨병이 상대적으로 높은 빈도를 보인다고 알려져 있다. 사립체 근병증에서의 당뇨병은 사립체 기능 장애로 인한 인슐린 분비의 결함으로 발생하고, 대개 인슐린 의존성이나 당뇨병성 케톤산증으로 발현하거나 자가 항체가 검출되는 경우는 드물다. 저자들은 사립체 근병증 환자에서 당뇨병성 케톤산증으로 발현하고 Anti-GAD antibody와 Anti-insulin auto-antibody가 모두 양성으로 확인된 인슐린 의존성 당뇨병을 진단하였기에 이를 기존의 문헌과 비교하여 보고하는 바이다.
LHON은 사립체 DNA의 점돌연변이에 의해서 유발되며 11778, 3460, 14484의 세 부위가 주된 사립체 DNA 점돌연변이의 위치로 알려져 있다. 이에 저자들은 점진적인 시력 저하를 호소하면서 사립체 DNA 분석 결과 11778 점돌연변이가 확인된 LHON환자 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
목 적 : 사립체 질환은 여러 가지 장기의 증상을 나타내는 에너지 대사 질환으로, 뇌병증과 더불어 안과적 증상도 다양한 형태로 표현된다. 본 연구에서는 시신경에서 후두부의 뇌피질에 이르는 신경계를 평가하는 시각전위유발 검사를 사립체 질환 환아에서 시행하여 그 유용성과 가치를 분석하고자 하였다. 방 법 : 근육 조직을 이용한 분광광도 검사법에서 사립체 호흡 연쇄 복합체 I 결함으로 확진된 환아 19명을 대상으로 섬광자극 시각 유발전위검사를 시행하여, 그 결과를 정상 반응군(I), 잠복기 지연군(II), 비정상 파형군(III), 무반응 이상군(IV)으로 나누어 판정하였으며, 환아들의 임상양상과 비교하였다. 결 과 : 전체 19명 중 시각전위 유발검사에서 이상소견을 보인 환아는 14명이었고, 무반응 이상군(IV)이 6명, 비정상 파형군(III)이 6명, 잠복기 지연군(II)이 2명 관찰되었다. 망막과 시신경 검사를 포함한 안과 검진에서 이상 소견을 보인 환아는 7명이었으며, 망막 색소 침착이 3명, 시신경 위축 3명, 사시 3명, 안구진탕 1명, 시력 소실이 1명에서 나타났다. 안과 검진에서 이상 소견을 보인 7명은 모두 시각 유발전위검사에서 이상 소견을 나타내었으며, 안과 검진에서 정상 소견을 보인 12명 중에서도 7명이 시각전위유발 검사에서 이상 소견을 나타내었다. 결 론 : 시각 유발전위검사는 안과 증상을 포함하여 다양한 중추신경계 관련 증상이 동반되는 사립체 질환에서 유용한 선별 검사이다.
목적 : 인($^{31}P$) 자기공명분광법을 사용하여 사립체 근병(mitochondria myopathy) 환자의 대퇴부 근조직의 대사물질의 변화를 정상인과 비교조사하였다. 대상 및 방법 : 사립체 근병환자 10명과 정상인 10명을 대상으로 1.5T MRI/MRS 장비를 사용하여 인($^{31}P$) 자기공명분광법을 적용하였다. 오른쪽 대퇴부위의 근조직에 $4{\;}{\times}{\;}4{\;}{\times}4{\;}cm^{3}$ 의 관심부위 (volume of interest ; VOI)를 선정하여 image selected in vivo spectroscopy (ISIS)를 저용하였다. 인대사불질의 정\ulcorner분석은 Marquart algorithm을 사용하였다. 결과 : 사립체 근병환자의 특징은 정상인과 비교하여 Pe/PCr 대사비율이 상당히 증가하고 (P=0.003), ATP/PCr 대사비율은 상당히 감소하였다(p=0.004). 특히 ATP 중 ${\beta}-ATP/PCr$ 비율의 변화가 가장 심하게 나타났다. 환자군과 정상군의 pH 차이는 통계학적으로 큰 의의는 없었다. 결론 : 인($^{31}P$) 자기 공명분광법은 사립체 근병환자의 대퇴부 근조직의 ATP/PCr 과 Pi/PCr 대사비율을 토대로 유용한 임상 평가 자료를 제공하고, 따라서 근대사물질의 질병을 이해하는데 도움을 줄 것으로 사료된다.
태생 13일된 토끼의 발생기 신장에서 뇨세관과 사구체 세포들의 크기와 형태를 관찰하여 성숙한 토끼의 신장과 형태계측학적으로 비교한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 태생 13일의 발생기 뇨세관 단면적은 성숙한 토끼의 근위세관 단면적보다 훨씬 넓고 평균직격이 길었으며 내강이 거의 없었다. 뇨세관 상피세포의 솔모양 가장자리는 발달되지 않았고 핵 위쪽에 둥근 사립체가 발달되었으며 기저막부분에는 사립체가 적었다. 2. 발생기 사구체내에는 벽측세포, 족세포, 내피세포들로 구별되었으며 성숙한 토끼보다 내피세포와 벽측세포의 세포핵 단멱적이 훨씬 컸고 성숙한 토끼의 사구체에서는 족세포가 가장 컸으나 발생기에는 내피세포의 크기가 가장 컸다.
소장 흡수상피 세포는 점액 다당류가 풍부하고 림프구와 사립체가 많아 방사선에너지에 민감하다. 따라서 세포 손상은 영양분 결핍 및 전해질 대사의 불균형을 가져와 장관사의 주 원인이 된다. 본 연구는 소장 흡수상피 세포들의 방사선 손상기전과 방어기작을 밝히고자 프로폴리스를 복강에 투여한 후 초 미세구조를 관찰하였다. 관찰 결과, 5Gy 조사 후 20일된 조직에서 소장이 유착되고, 표면이 검게 변해 있었으며 탄력성이 줄어든 것을 볼 수 있었다. 광학현미경(LM) 관찰 결과, 배상세포의 크기 및 수가 줄어들었으며 파네트과립세포는 위축되고 일부에서는 공포가 관찰되었다. 전자현미경(TEM) 관찰 결과, 미세융모와 용해소체는 정상적으로 관찰되었으나 사립체 막이 손상되고 림프구 가장자리에서 요철면이 형성되었다. 회장에서는 흡수상피조직이 비후되고 공포가 관찰되었다. 하지만 프로폴리스 복강 투여 후 관찰에서는 사립체의 이중막이 정상적으로 관찰되었고, 미세융모의 당질층도 손상되지 않았으며, M세포도 많이 관찰되어 자기소화와 흡수 기능이 원활하였다. 따라서 세균 바이러스 등의 면역기능과 세포 손상에 방어효과를 확인하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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