• 분석과학
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• 제24권6호
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• pp.544-555
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• 2011

본 연구는 농약류에 대하여 구조-활성의 정량적 관계(QSAR)를 이용하여 무지개 송어(학명: Oncorhynchus mykiss)의 급성 독성을 예측-분석하는 과정을 수행하였다. 모델 구현을 위해 사용된 275종의 농약류에 대한 수중 독성(96h $LC_{50}$) 값은 DEMETRA프로젝트의 데이터를 사용하였다. 예측 모델에 사용된 2차원 분자 표현자는 PreADMET프로그램으로부터 계산을 하였고, 선형 (다중 선형 회귀 방법)모델과 비선형(서포트 벡터 머신, 인공 신경망) 학습 방법들은 실험값과 예측값의 적합도를 고려하여 최적화 되었다. 데이터 전처리 과정을 거친 뒤에, 5묶음 교차 검증과정을 포함한 모집단 기반 전진 선택법을 통해서 각 학습 방법의 최적의 표현자 집합을 결정하였다. 가장 좋은 결과는 SVM 방법 ($R^2_{CV}$=0.677, RMSECV=0.887, MSECV=0.674) 이었고, EU의 규제 기준에 따른 분류에서는 87%의 정확도를 나타내었다. MLR방법을 통해서는 무지개 송어의 급성 독성에 대하여 독성을 나타내는 농약류의 구조적 특징과 지질 층과의 상호작용을 설명할 수 있었다. 개발된 모든 모델들은 5묶음 교차 검증과 Y-scrambling test을 통해 검증되었다.

• 생명과학회지
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• 제23권11호
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• pp.1325-1335
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• 2013

특수 목적견(구조견, 군견, 안내견 및 탐지견)은 집중력, 소유욕, 대담성 등을 기반으로 한 훈련시험을 통해 선별된다. 최근 특수견으로서의 특수한 능력 및 품성에 대해 유전적인 정보가 중요한 인자로 다뤄지고 있다. 본 연구에서는 특수견으로서의 개의 특수한 능력 및 품성과 관련된 유전자들의 분자적인 특징을 고찰하고자 하였다. 이전 연구에서 보고된 24개의 유전자(AR, BDNF, DAT, DBH, DGCR2, DRD4, MAOA, MAOB, SLC6A4, TH, TPH2, IFT88, KCNA3, TBR2, TRKB, ACE, GNB1, MSTN, PLCL1, SLC25A22, WFIKKN2, APOE, GRIN2B, PIK3CG)를 선택하여 품성, 후각, 운동 및 학습능력 관련 유전자, 네 가지 카테고리로 분류하였다. 본 연구에서는 생물학적인 기법을 이용하여 이 유전자들의 염색체상의 위치, 유전자들 간의 네트워크를 통한 상호관계를 조사하였으며, 어떤 생물학적 기능과 관련이 있는지 Gene Ontology 분석과 데이터베이스를 기반으로 in silico 발현 양상을 살펴보았다. 또한 이전 연구를 통하여 품성 관련 유전자들의 다양한 유전적 다형성에 대한 보고를 조사하였다. 본 연구는 특수 견으로서 주요하게 고려되는 개의 고유한 능력 및 품성 관련된 유전자에 대해 분자적 특징을 제시하고 있다. 이 후보 유전자들은 개의 특수한 표현형과의 관계를 밝힐 수 있는 연구의 기초자료로서 이용될 수 있을 뿐만 아니라 핵심적인 유전인자로 응용되어 신속하고 정확한 특수견 선발에 기여할 수 있을 것으로 전망된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.