Genetic testing in prenatal diagnosis is a precious tool providing valuable information in clinical management and parental decision-making. For the last year, cytogenetic testing methods, such as G-banding karyotype analysis, fluorescent in situ hybridization, chromosomal microarray, and gene panels have evolved to become part of routine laboratory testing. However, the limitations of each of these methods demonstrate the need for a revolutionary technology that can alleviate the need for multiple technologies. The recent introduction of new genomic technologies based on next-generation sequencing has changed the current practice of prenatal testing. The promise of these innovations lies in the fast and cost-effective generation of genome-scale sequence data with exquisite resolution and accuracy for prenatal diagnosis. Here, we review the current state of sequencing-based pediatric diagnostics, associated challenges, as well as future prospects.
Seven cases of surgically proven sparganosis were serologically tested by means of microELISA for their specific IgG antibody levels. For that purpose, crude saline extract of spargana from snake, Natrix tigrina lateralis was prepared and used as antigen. The sparganosis sera were also tested with Paragonimus and Cysticercus antigens to observe the cross reactivity. A total of 71 sera from normal control, ectopic and pulmonary paragonimiasis, clonorchiasis, cysticerCOSIS and Taenia saginata cases were also included. Except for one case of old calcified infection, all of 6 human sparganosis showed higher serum levels of specific IgG antibody when the differential point of positive reaction was set at the absorbance value of 0.25 (the sensitivity being 85.7%). In control and other helminthic infections, all except 3 cases of T. saginata infection showed negative reaction to sparganum antigen (the specificity being 90.7%). None of sparganosis cases showed cress reactivity to Paragonimus and Cysticercus antigens. Undiluted cerebrospinal l1uid also showed high levels of antibody when central nervous system was invaded. The serologic diagnosis by means of micro ELISA could be a useful tool in epidemiological study of human sparganosis in susceptible population, as well as in individual diagnosis.
Background: Preoperative chemotherapy has been adopted in our hospital as a standard treatment for non-small cell lung cancer patients with N2 disease. However, there have been cases of pathologic N2 disease that have been detected after curative-intent surgical resection. We retrospectively studied the outcomes of initial surgical treatment without neoadjuvant therapy in patients with unexpected N2 non-small cell lung cancer. Material and Method: Between January 1995 and June 2007, 225 patients were diagnosed with pathologic N2 disease after they underwent initial pulmonary resection without neoadjuvant therapy. Among them, 170 patients were preoperatively diagnosed with lymph node stage N0 or N1. We retrospectively reviewed their medical record and analyzed the outcomes. Result: The overall 5-year survival rate was 35.4%. The prognostic factors that were significantly associated with survival were no adjuvant therapy, histologic cell types other than adenocarcinoma or squamous cell carcinoma, a pathologic T stage more than T1, old age (${\geq}$70 years) and no mediastinoscopic biopsy. During the follow-up, 79 patients (46.5%) experienced tumor recurrence, including loco-regional recurrence in 20 patients (25.3%) and distant metastasis in 56 (70.9%). The 5-year recurrence-free survival rate was 33.7%. Conclusion: Based on our findings, the survival was good for patients with unexpected N2 non-small cell lung cancer and who underwent initial pulmonary resection without neoadjuvant therapy. A prospective comparative analysis is needed to obtain more conclusive and persuasive results.
Purpose: With the development of diagnostic techniques, second primary neoplasms such as synchronous or metachronous cancers in gastric cancer patients are being increasingly found. In this study, we investigated the clinicopathological features and clinical significance of gastric neoplasms combined with synchronous and metachronous cancers. Materials and Methods: 1,048 patients who were diagnosed with gastric cancer in Chosun University Hospital from January 1998 to March 2008 were retrospectively reviewed. Results: 38 of the 1,048 patients with gastric cancer (3.6%) had synchronous and metachronous cancers. Of the 38 patients, 16 patients (42.1%) had synchronous cancer and 22 patients (57.9%) had metachronous cancer. The average time interval between gastric cancer and the secondary primary cancer was $27.08{\pm}31.25$ months. The most common second primary neoplasm was lung cancer (8/38, 21.1%), followed by colorectal cancer (8/38, 21.1%). Among the 27 patients who underwent surgical resection for gastric cancer, 5 patients (18.5%) were in the synchronous group and 22 patients (81.5%) were in the metachronous group. The mean survival time of the 38 patients was 49.8 months. The mean survival time was 24.6 months for the synchronous cancer patients and 68.1 month for the metachronous cancer patients. The 3 year survival rate of the synchronous group and the metachronous group was 33.3% and 81.1%, respectively. Conclusion: We must pay attention on the preoperative workup for synchronous cancer and on the postoperative follow-up for metachronous cancer in gastric cancer patients.
The recent spread of novel and highly variant pathogenic viruses, including the coronavirus (SARS-CoV-2), has increased the demand for diagnostic testing for rapid confirmation. This has resulted in investigating the functional capability of each space, and preparing facility guidelines to secure the safety of medical technologists. During viral evaluations, there is a requirement of negative pressure facilities along with thread separation, during pre-treatment of samples and before nucleic acid amplification. Space composition therefore needs to be planned by considering unidirectional air flow. This classification of safety management facilities is designated as biosafety level 2, and personal protective equipment is placed accordingly. In case of handling dangerous materials, they need to be carried out of the biosafety cabinet, and sterilizers are required for suitable disposal of infectious agents. A common feature of domestic laboratories is maintenance of the sample pre-treatment space at a negative pressure of -2.5 Pa or less, and arranging separate pre-treatment and reagent preparation spaces during the test process. We believe that the data generated in this study is meaningful, and offers an efficient direction and detailed flow for separation of the inspection process and space functions. Moreover, this study introduces construction of the laboratory by applying the safety management standards.
Secretory carcinoma of the breast is a rare tumor of the ductal origin with a more favorable prognosis than the conventional ductal carcinoma. To the best of our knowledge, there are a few reports on fine needle aspiration cytology (FNAC) of secretory carcinoma in the English literature and one in the Korean literature. Recently, we experienced a case of secretory carcinoma of the breast performed by FNAC. The cytologic smears revealed several clusters and sheets of cohesive neoplastic cells in eosinophilic secretory background. Individually scattered cells were rarely found. Intracytoplasmic vacuolization and occasional signet rung cells with lacy cytoplasm were detected. To make the diagnosis and differentiation of this rare, tumor, an identification of the secretory background and microcystic spaces filled with bluish mucin and occasional nuclear atypism of tumor cells is crucial.
Adenoid cystic carcinoma is a rare valiant of mammary cancer with better prognosis. The diagnosis is usually made by histologic examination of biopsy specimen. Recently, we have experienced a case of adenoid cystlc carcinoma initially diagnosed by fine needle aspiration cytology which revealed distinct cytologic features in a 45-year-old woman. Pink to red globules in the tumor cell clusters on Diff-Quik staining was a very helpful finding for cytologic diagnosis.
Purpose: Tumor size has been reported to be one of the prognostic factors in the preoperative setting and 8 cm has been confirmed as a cut-off value for large gastric tumors with respect to postoperative complications. The aim of this study was to investigate the clinicopathologic features and the prognosis in patients with tumors larger than 8 cm in diameter. Materials and Methods: We retrospectively studied 2,260 patients with gastric cancer who underwent a gastrectomy from 1983 to 2001 at the Department of Surgery, Korea University College of Medicine. For a comparative analysis we divided the cases into the large and the small groups according to tumor size. The clinicopathological factors associated with large gastric tumors were analyzed by using univariate and multivariate analyses. To determine which variables were independent prognostic factors for overall survival, we applied the Cox proportional hazards model and we used P<0.05 as the cutoff value for statistical significance. Results: Univariate and multivariate analyses disclosed that tumor location (P<0.001), resection type (P<0.001), curability (P<0.001), depth of invasion (P<0.001), number of metastatic lymph nodes (P<0.001), differentiation (P<0.001) and combined resection (P<0.001) were significantly different between the two groups. The independent factors for survival identified by using the Cox proportional hazards model for large gastric tumors were nodal status (P<0.001), curative resection (P<0.001), depth of invasion (P=0.010), type of resection (P=0.018) and age (P=0.033). Conclusion: Large gastric tumors showed more aggressive local findings than their smaller counterparts. In patients with large gastric tumors, a curative resection was the most important factor for the prognosis. Therefore, we suggest that every effort should be made to do a curative gastrectomy and an accurate preoperative examination. (J Korean Gastric Cancer Assoc 2006;6:244-249)
Decalcification is routinely performed to obtain a pathological diagnosis using bone marrow biopsy. During the decalcification process using a conventional acidic solution, such as HCl, the antigenicity of tissue is damaged. Especially DNA and RNA in the bone marrow are impaired. Hence, there is the need for a standardized decalcification protocol that preserves the antigenicity of tissue. To this end, we compared the effects of two commonly used decalcifiers: Commercial decalcifier (Calcl-Clear Rapid, HCl) and the EDTA (12.5%, pH 7.0). Bone marrow biopsies sampled from 71 patients were decalcified in accordance with the protocols of respective groups-HCI versus EDTA. The differences of decalcification protocols were analyzed with respect to Hematoxylin & Eosin staining, Gomori'sreticulum staining, and immunohistochemical staining and molecular analysis. Immunohistochemical staining used Ki-67, CD20 and CD138 as primary antibodies and molecular analysis was conducted through the DNA concentration analysis, in situ hybridization (ISH) and immunoglobulin heavy chain (IGH) gene rearrangement. On the routine histopathology analysis, there was no difference between HCl and EDTA. Moreover, in case of immunohistochemical staining, the cytoplasmic membrane or cytoplasmic CD markers was well preserved. However, nuclear proteins, such as Ki-67, were stained with low quality. Conversely, according to the molecular analysis, the EDTA protocol preserved the DNA and RNA compared with the HCI. The differences of DNA quantity and quality were statistically significant between protocols of HCl and EDTA. We used 38 cases in HCl and 12 cases in EDTA. Consequently, the EDTA protocol maintains the antigenicity of the protein on tissue and is acceptable for examination with molecular base analysis. Decalcification of bone marrow biopsy by EDTA is highly recommended for the examination of immunohistochemical staining and molecular analysis.
Journal of Korean Academy of Oral and Maxillofacial Radiology
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v.22
no.2
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pp.367-373
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1992
The author observed a 35-year-old male patient who came to the Dental Infirmary of Kyungpook National University Hospital who had complained of gradual swelling on both side of the mandible for 15 years. As a result of careful analysis of clinical, radiological and histopathological findings, the authors diagnosed it as cementifying fibroma and obtained the results as follows: 1. In clinical examination, main clinical symptom was facial deformity due to gradual swelling on both side of the mandible. 2. In radiographic examination, radiolucent lesions with central radiopaque foci were seen on both mandibular body areas bilaterally, and cortical thinning and expansion of the mandibular body were seen buccolingually. And loss of lamina dura and root resortption of adjacent teeth were also seen. In histopathological examination, this lesion was composed of delicate interlacing collagen fibers interspersed by the fibroblasts and cementoblasts. And round or oval shaped basophilic masses of cementum-like tissue were observed in the connective tissue.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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