• 제목/요약/키워드: 변이

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한우(Bos taurus coreanae)의 CAST 유전자 내 변이지역 탐색 및 경제형질과의 연관성 분석 (Identification of Polymorphisms in CAST Gene Associated with Economic Traits in Hanwoo (Bos taurus coreanae))

  • 오재돈;이진아;이건우;박경도;조병욱;전광주;이학교;공홍식
    • 생명과학회지
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    • 제20권10호
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    • pp.1498-1504
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    • 2010
  • Calpastatin (CAST)은 calpain의 억제제 역할을 하는 유전자이며 BTA7에 위치하고 있다. Calpain을 억제하는 CAST 유전자 내 다형성이 육질의 연도에 영향을 미치고 있는 것이 알려져 있다. 또한 여러 연구를 통해 calpain 시스템은 일반 골격근의 성장에 중요한 역할을 하는 것으로 보고되었다. 따라서 본 연구는 한우 집단의 CAST 유전자 내 변이 지역을 탐색하여 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. CAST 유전자(Accession no. NC_007305) 단일염기변이지역을 탐색 결과 총 5개의 변이(109749T/C, 116151G/A, 109737G/A, 109823T/C, 109926G/A) 지역이 탐색 NCBI에 등록되어 있지 않은 새로운 변이로 본 연구를 통해 탐색되었다. 한우집단 내에서 탐색된 총 5개의 SNP를 대상으로 연관불균형(LD, Linkage disequilibrium) 분석을 수행하였다. 변이들 간의 연관불균형(LD) 정도가 가장 낮은 수준에 있는 2개의 변이지역(109926G/A와 116151G/A, $r^2$=0.038)을 대상으로 경제형질과의 연관성 분석을 실시한 결과 등심단면적(109926G/A, p<0.05)과 18개월령 체중(116151G/A, p<0.05)에서 유의적인 연관성이 검출 되었다. CAST유전자는 도축 후 숙성과정에서 고기의 연도를 증가시키는데 영향을 미칠 뿐만 아니라 가축의 성장에도 깊은 연관성이 있으며, 본 연구를 통해 CAST 유전자 내 변이는 성장 관련 형질과의 연관성이 유의적인 것으로 확인되었다.

AprE Promoter전이상태 조절인자 변이주를 이용한 공업적 효소의 과발현과 고초균 숙주계의 개발 (The Overexpression of Subtilisin Enzyme Using Mutations on Transition State Regulatory Proteins of AprE Promoter and Development of Bacillus subtilis Host System)

  • 류성호;박승환김병기
    • KSBB Journal
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    • 제11권1호
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    • pp.8-14
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    • 1996
  • Bacillus subtilis를 재조합이종 단백질 생산에 응 용하고 그 발현효율의 향상을 위하여, aprE 프로모 터를 모델계로서 이에 작용하는 전이상태 조절유전 자 변이와 포자형성변이의 영향을 살펴보았다. 사용 된 균주는 두 개의 프로테아제가 제거된 DB104이며, 조절인자 변이주는 $degU^h$와 hpr을 각각 활성인자와 억제인자로 선택하였고, 이중변이주는 DB104 ($\DeltaspoIIG(Pm) degU^h his^+$) 및 DB104($\DeltaspoIIG(Pm) \Deltahpr(Em)$) 를 제조하였다. 이에 목적유전 자연 aprE유전자를 재조합하여 변이에 의한 과발현 양상을 확인하였다. degUh 및 hpr 조절변이주는 야 생주와 비교하여 각각 약 7배 빛 약 2배의 발현효율 향상을 보여주었다. 이들 전이상태 조절유전자 변이 는 모두 목적유전자 복제 수의 증가에 따라 발현효 율의 감소를 나타내어 증폭된 목적유전자에 대한 조 절유전자의 희석효과(gene dosage effect)를 확인할 수 있었다. 이중변이주 DB104($\DeltaspoIIG(Pm) degU^h his^+$)::pMK101 및 DB104($\DeltaspoIIG(Pm) \Deltahpr(Em)$)::pMK101에서의 aprE 발현은 각각 약 10배 빛 3배의 발현증가를 가져와 aprE 발현에 대한 포자변이주 및 전이상태 조절유전자의 독립적인 부가효과를 확인하였다.

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CNVDAT : 차세대 시퀀싱 데이터를 위한 유전체 단위 반복 변이 검출 및 분석 도구 (CNVDAT: A Copy Number Variation Detection and Analysis Tool for Next-generation Sequencing Data)

  • 강인호;공진화;신재문;이은주;윤지희
    • 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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    • 제41권4호
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    • pp.249-255
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    • 2014
  • 유전체 단위 반복 변이(CNV)는 유전적 구조변이의 하나로서, 암을 포함하는 인간의 질병과 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 암 유전자를 규명하기 위하여, 연구자는 특정 암 환자의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 CNV를 찾아내야하며, 동시에 대규모 유전/임상 데이터를 연계 분석하여야 한다. 본 연구는 NGS 데이터로부터 CNV를 추출하고, 추출된 CNV와 관련된 유전/임상 정보를 체계적으로 연계 분석하는 기능을 제공하는 새로운 분석 툴 CNVDAT를 제안한다. CNV 추출 모듈은 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여 CNV를 추출하며, 리드 데이터에 잡음이 포함된 경우에도 CNV의 타입/위치를 정확히 추출해낸다. 또한 시퀀스 분석 모듈은 변이 영역의 브라우징 및 상호 비교를 지원하는 사용자 친화적 프로그램으로서, 암/정상 샘플의 변이 영역의 동시 분석 기능과 refGene, OMIM DB를 기반으로 하는 CNV-유전자-표현형 매핑의 연관성 분석 기능을 제공한다. 본 프로그램의 소스 코드와 샘플프로그램은 http://dblab.hallym.ac.kr/CNVDAT/에서 다운 받을 수 있다.

국내 Bordetella pertussis 분리균주에서 Agglutinogen과 Fimbriae 혈청형 변이 분석 (Serotype Variations of Agglutinogen and Fimbriae in the Korean Isolates of Bordetella pertussis)

  • 정상운;문유미;성화영;강연호;유재연
    • 미생물학회지
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    • 제44권3호
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    • pp.221-227
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    • 2008
  • Bordetella pertussis는 유아의 호흡기감염질환인 백일해의 원인균으로 배신도입에 의해 발생률이 크게 낮아졌다. 그러나 최근에 일부 백신접종률이 높은 국가에서 증가된 백일해 발생건수가 보고되고 있으며, 그 추정 원인 중에 하나는 백신주와 유행주 사이의 유전형 흑은 혈청형 변이 이다. 따라서 분리주에 대한 변이 현황을 유전형 혹은 혈청형 분석을 통하여 확인하는 것이 필요하고 국내에서 백일해 발병증가에 대한 가능성을 추정해야 한다. 이에 본 연구에서는 $1999\sim2006$년 사이에 분리된 국내 백일해 분리균주의 변이 양상을 agglutinogen과 fimbriae에 대한 혈청형 조사를 통해 확인하였다. 그 결과 agg 1과 fim 2가 국내 분리주에서 가장 많이 발견되는 혈청형이었고, 두 항원 모두 시대에 따른 혈청형 변이 현상이 확인되었으며, 특히 agglutinogen의 경우는 백신균주(agg 1,2)와는 다른 유형(agg 1)이 증가되는 유형으로 나타났다. 그러나 fimbriae의 경우는 백신균주(fim 2)와 동일한 유형이 증가되어 차이를 나타내었다. 이러한 결과는 백일해 발병증가가 나타나는 국가들에서도 확인되는 현상으로 국내에서의 백일해 발병증가에 대한 보다 정확한 예측을 위해서는 항원결정기 유전자에 대한 변이정도 및 정상인에서의 항체가 분포양상 등에 대한 연구가 필요할 것으로 사료된다.

Salmonella typhimurium에 대(對)한 국균생산물질(麴菌生産物質)의 변이원성(變異原性) (Mutagenicity of the Material from Aspergillus to Salmonella typhimurium)

  • 정호권;김태운
    • 한국식품과학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.67-71
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    • 1982
  • 돌연변이(突然變異) 유발 물질(物質)에 의(依)하여 DNA손상(損傷)을 입고 야생균주(野生菌株)에서 볼 수 없었던 Histidine의 요구성(要求性)이 강(强)하게 나타나는 Salmonella typhimurium 균주(菌株) 등(等)은 손상(損傷)DNA회복성(回復性)이 예민하여 독성(毒性) 가능(可能)의 물질(物質)과 접촉(接觸)하면 쉽게 DNA변이(變異)를 일으켜 히스티딘 요구성(要求性)이 없는 야생균주(野生菌株)로 복귀(復歸)되는 원리가 최근(最近)에 Ames등(等)에 의(依)하여 밝혀졌다. 본연구(本硏究)는 이같은 성질이 표준화(標準化)된 Sal. typhimurium TA 98, TA 100, TA 1535, TA 1537 및 TA 1538을 이용(利用)하여 Asp. oryzac, Asp. kawachi등(等)이 생산(生産)하고 약탁주(藥濁酒)에 흔한 국산(麴酸)(Kojic acid)과 Asp. ochraceus, Asp. wentii 등(等)이 생산(生産)하고 luteoskyrin의 전구물질로 알려졌으며 또 의 항균성분(抗菌成分)인 emodin에 대하여 변이원성(變異原性)을 실험(實驗) 한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. 쥐의 간(肝) microsome 효소계(酵素系)(S-9)의 대사활성을 거치지 않는 경우 kojic acid는 균주(菌株) TA 98와 TA 100에 대(對)하여 변이(變異)가 인정(認定)되지 않았다. 2. S-9 대사활성(代謝活性)을 거친 Kojic acid는 균주(菌株) TA 100의 경우는 약간 변이(變異)가 있었으나 인정(認定)되기 어려웠고 균주(菌株) TA 98에 대(對)하여는 큰 변이(變異)를 인정(認定)할 수 있었다. 3. Emodin도 S-9 대사활성(代謝活性)을 거칠 경우 균주(菌株) TA 1537에 대(對)하여 현저한 변이(變異)를 일으키고 있었다.

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RAPD와 ITS 영역에 의한 민자주방망이 버섯의 유전적 변이 (Genetic Variation Based on Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) and Internal Transcribed Spacer (ITS) Region Sequences in Lepista nuda)

  • 이양숙;김남우;김종봉
    • 생명과학회지
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    • 제22권11호
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    • pp.1470-1476
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    • 2012
  • 본 연구는 유럽에서 식용버섯으로 선호도가 높은 Lepista nuda (민자주방망이버섯)에 대하여 random amplified polymorphic DNA (RAPD)와 internal transcribed spacer (ITS) 염기서열을 이용하여 종내 및 종간의 유전적 변이를 분석하였다. RAPD 분석 결과 40개의 random primer 중 다형성을 나타내는 primer는 22개 였으며, 증폭된 밴드는 355개, DNA 단편의 크기는 200~4,000 bp의 사이에 위치하였다. RAPD band들을 marker로 하여 Nei-Li's의 방법을 이용한 비유사도 지수행렬을 조사한 결과 L. nuda 종내 유전적 변이는 0~21.60%로 나타났으며, L. nuda와 L. sordida의 종간에는 16.93~24.82%, L. irina와는 20.62~25.54%로 나타났으며, L. sordida와 L. irina와의 종간 변이는 23.49%로 나타났다. ITS I 과 II 영역의 673 bp의 염기서열을 분석하여 비유사도 지수행렬을 조사한 결과, L. nuda의 종내 변이는 1.58~11.47%였으며, L. nuda와 L. sordida와는 3.83~12.88%로 나타났다. 그리고 L. nuda와 L. irina는 7.11~15.61%였으며, L. sordida와 L. irina와의 종간 변이는 4.79%로 나타났다. 본 실험결과 RAPD와 ITS실험을 통해 확인된 primer와 연기서열은 Lepista속의 종을 검색 및 분류 시 유전적 표지 marker로서 이용 할 수 있을 것으로 생각된다.

지지단 보강재의 뒤틀림을 고려한 면내휨을 받는 탄성지지 보강판의 좌굴해석 (Buckling Analysis of Stiffened Plates with Elastic Supports Subjected to In-Plane Bending Moment Considering Warping of End Stiffeners)

  • 이용수
    • 전산구조공학
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    • 제10권1호
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    • pp.135-148
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    • 1997
  • 본 논문은 면내휨을 받는 2변 탄성지지 2변 단순지지 보강장방형판에 대한 유한요소법을 이용하고, 비보강장방형판에 대해 고전적 해석법에 의해 좌굴해석한 것이다. 4변 단순지지, 2변 단순지지 및 2변 고정 장방형 판에 대해 기존해와 고전적 해석해 및 유한요소해을 비교하여 고전적 해석방법 및 유한요소법의 신뢰도를 입증하였다. 장방형 보강재의 뒤틀림 강성은 무시될 수 있으므로 탄성지지변의 보강재는 뒤틀림의 영향을 파악하기 위해 I형을 사용하였다. 탄성지지변을 갖는 장방형 판의 좌굴강도가 비틀림 강성 및 뒤틀림 강성에 따라 유한요소법 및 고전적 해석법에 의해 계산되고 비교되었다. 판의 지지변 사이에 보강재가 있는 경우 4변 단순지지, 2변 단순지지 및 2변 고정 보강장방형판에 대해 유한요소법에 의한 좌굴강도는 장방형판요소와 비틀림 및 뒤틀림을 고려한 보요소의 강성매트릭스를 조합하여 고유치 문제를 풀므로써 계산될 수 있다. 유한요소법에 의해 지지변 사이의 장방형 보강재 위치와 지지변 상의 I형 보강재의 비틀림(J) 및 뒤틀림 상수 (I/sub W/)에 따른 보강장방형판의 좌굴강도를 구하여 비교하고 효율적인 보강재의 위치를 결정하였다.

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간접변이원의 돌연변이원성에 대한 생약재 열수 추출물의 효과 (Effect of Hot Water Extracts from Medicinal Plants on the Mutagenicity of Indirect Mutagens)

  • 송근섭;안병용;이갑상;맹일경;최동성
    • 한국식품과학회지
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    • 제29권6호
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    • pp.1288-1294
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    • 1997
  • 항돌연변이원성 물질을 탐색하기 위하여 $AFB_1$, B(a)P의 돌연변이원성에 대한 95종 생약재 열수 추출물의 효과를 SOS Chromotest를 이용하여 검색하였다. $AFB_1$의 변이원성을 26%이상 억제시킨 생약재는 익모초와 지실이었으며, B(a)P의 변이원성을 26%이상 억제시킨 생약재는 건부자 외 7종이었다. 두 종류의 변이원 모두에 대하여 억제활성을 나타낸 생약재는 시호, 현호색, 천마, 강활, 반하, 지실, 행인 및 숙지황이었다. $AFB_1$의 변이원성을 26%이상 상승시킨 생약재는 계피 외 45종이었으며, B(a)P의 변이원성을 26%이상 상승시킨 생약재는 연자육과 감국이었다. 생약재의 열수 추출물은 $AFB_1$으로 유도된 변이원성을 대부분 증가시켰으나 B(a)P의 변이원성은 증가시키지 않았다. 두 종류의 변이원성을 모두 뚜렷하게 증가시킨 생약재(감국, 계피, 향부자, 삼백피, 패장, 관동화, 적하수오, 측백옆)의 열수 추출물 그 자체는 변이원성을 나타내지 않았으므로 변이원성 유발을 도와주는 보돌연변이 활성을 나타냈다. Ames test에서도 강활, 정향, 황금을 제외한 생약제에서 SOS Chromotest와 유사한 결과가 얻어졌다.

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'일품'벼 체세포변이체의 표현형과 후대변이 (Morphological and Progeny Variations in Somaclonal Mutants of 'Ilpum' (Oryza sativa L.))

  • 박영희;김태헌;이현숙;김경민;손재근
    • 한국육종학회지
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    • 제42권4호
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    • pp.413-418
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    • 2010
  • 국내에서 육성된 품종인 '일품'을 대상으로 현미배양 후대의 주요 농업형질에 대한 변이체의 발생양상과 범위 및 종류 등을 조사하고 변이집단의 크기와 변이집단의 육종적 유용성에 대한 결과는 다음과 같다. '일품' 완숙현미 유래 캘러스로부터 424개체의 식물체를 재분화하고 297개체로부터 종자를 채종하여 계통 재배하면서 간장, 출수기 등 주요 농업형질과 형태적 변이를 조사하였다. 주요 농업형질과 형태적 특성이 모품종과 다른 변이체는 전체의 21.5%인 64계통이었으며 조사한 형질 중 변이의 발생빈도가 가장 높았던 형질은 출수기로 9.1%인 27계통이었고 'opaque endosperm'이 1.7%, 'rolling leaf'가 1.3% 등이었다. $S_2$세대의 분리는 출수기가 가장 많았으며 'dwarf/semi dwarf'와 'rolling leaf' 및 'opaque endosperm' 변이체는 $S_1$세대에서는 계통 내 분리를 보였으나 $S_2$ 세대 에서는 분리하지 않았다. 이상의 결과에서 보면 조직 배양 후대에 발생하는 변이는 생성범위가 넓고 빈도 또한 높아 새로운 유전자원으로 유용하게 활용할 수 있을 것으로 생각된다.