원형느타리 재배농가에서 발생한 백색과 흑회색 변이체는 원형느타리1호에 비해 균사생장속도가 느리고 균총의 모양도 불규칙하였다. 색소변이체로부터 분리한 단포자의 유전표지인자를 분석한 결과 원형느타리1호의 단포자와 유사한 결과를 보여 색소변이체는 원형느타리1호의 변이체임이 확인되었다. 백색변이체균주를 Mn이 첨가된 배지에서 배양한 결과 배지색소가 형성되었다. 색소변이체로부터 단포자를 분리하여 F1을 육성하여 자실체색의 후대유전양상을 분석한 결과, 백색변이체의 F1은 모두 백색이었으며, 흑회색 변이체의 F1은 대부분 모균주와 같은 흑회색의 자실색을 형성하는 것으로 보아 색소변이는 후대(F1)로 유전되는 것으로 추정할 수 있다. 자실체색은 유색계통이 백색에 대해 우성인 것으로 보고되어 있으며, 백색변이체와 회색의 야생종과의 교배에 의해서도 동일한 결과를 얻을 수 있었다. 자실체색은 버섯의 상품성을 좌우하는 중요한 형질 중 하나이며, 또한 버섯균의 유기물 분해력과 병이나 불량환경에 대한 저항성에 관련된 것으로 알려져 있다. 따라서 자실체색이 진한 품종을 육성하는 연구는 버섯연구에 있어서 중요한 과제 중 하나이다. 자실체색 돌연변이체는 이러한 육종연구에 중요한 자료가 될 수 있을 것이다.
본 연구는 Jeju crossbred(제주마${\times}$더러브렛) 12개월령 체형 형질에 대한 말의 3번 염색체 단일염기변이 효과를 분석하기 위해 수행하였다. 본 연구의 공시축은 국립축산과학원 난지축산연구소에서 육성 중인 Jeju crossbred 육성마 199 두를 이용하였다. 12개월령 육성마 체형은 체중, 체고, 체장, 흉폭 등 13종을 측정하였다. 말의 3번 염색체 105.1Mbp~110Mbp 영역에 위치한 BIEC2-808466, BIEC2-808543, BIEC2-808967, BIEC2-809370 단일염기변이 유전자형을 분석하였다. 단일염기변이 유전자형과 12개월령 체형과의 연관관계 분석을 위해 공분산분석을 수행하였으며, 출생년도, 출생월, 성별, 산차를 공분산 성분으로 분석에 이용하였다. 12개월령 육성마의 평균 체중은 $193.7{\pm}24.5kg$이었으며, 체고는 $124.5{\pm}4.0cm$였다. 분석에 이용된 4종의 단일염기변이의 miner 대립유전인자 빈도는 0.01~0.291로 확인되어 유전적 다형성이 낮았다. 공변량 중 성별과 산차는 출생연도와 출생월보다 체형 측정치에서 영향이 낮은 것으로 확인됐다. 12개월령 체형 13종에 대한 4종의 단일염기변이의 효과를 분석한 결과 BIEC2-808967 단일염기변이는 체장에서 연관관계를 확인할 수 있었으며(P<0.05), BIEC2-809370 단일염기변이에서는 체고, 배고, 고고에서 연관관계를 확인할 수 있었다(P<0.05). 본 연구결과 Jeju crossbred에서 3번 염색체 단일염기변이는 12개월령 체형에 대해 연관관계가 있는 것으로 사료되며 성장단계에 따른 추가의 연구가 필요할 것으로 생각된다.
기름종개과의 N. toni, L. costota, N. multifasciata 3종에 대한 형태분석, 핵형분석 및 전기영동법에 의한 유전자 분석을 실시 각 종의 지리적 변이 및 계통적 유연관계를 조사하였다. 형태 측정치에 대한 discriminant 분석결과 연 yoni 월악산집단, 1. costoto 거제도집단 그리고 환multifasc지물 산철집단이 같은 종내 타 집단들과 형태상 완전히 분리 되어졌다. 핵형분석에서 N. muftifosciota와 1. costoto는 2n: 50으로 염색체수는 조사된 전 집단이 변리없이 동일하였다. N to티 삼척과 진부집단은 2n: 50으로 동일하였으나 고성집단은 2n=50, In : 48인 염색체상이 한개체에서 동시에 발견되었고, 인형성부위의 위치 및 형태가 타 집단과 차이가 있었다. 전기영동을 실시하여 총 28개의 유전자를 검출, 분석하였다. 3종중 N. multifosciata 청도집단의 유전적 변이 (HDi 123, HG : .160)가 가장 높았고, N. toni 고성집단이 가장 적었다. ( HD= .017, HG= .015). N. yoni 고성집단과 강릉집단은 각 집단의 고유한 genetic marker를 다수 갖고 있으며 타집단들과 유전적 근연관계도 매우 먼 것으로 나타나 각기 독립된 별종으로 추정된다.
배경: 저자들은 FLT3-ITD (fms-like tyrosine kinase-internal tandem duplication) 돌연변이의 정량 및 반복 염기 길이를 동시에 측정하는 정량 절편 분석법(fragment analysis)의 민감도를 평가하고, 분석적 성능을 검증하였다. 방법: FLT3-ITD 돌연변이의 정량과 수는 절편분석법으로 측정하였다. 변이 대립유전자와 정상 대립유전자를 혼합한 계대희석 표준물질로 절편 분석법, 일반 PCR법, 염기서열분석법의 FLT3-ITD 변이 검출한계를 측정하였다. 정상 공여자 50검체를 이용하여 특이도를 평가하였다. 급성골수성백혈병 환자의 481검체에 대하여 절편 분석법과 일반 PCR법으로 검사를 시행하고 그 결과를 비교 분석하였다. 결과: 절편 분석법의 돌연변이 최소 검출 농도는 5%였으며, 일반 PCR 검사법과 직접염기서열분석법은 각각 10%, 20%의 결과를 보였다. 급성골수성백혈병 환자의 481 검체를 분석한 결과, FLT3-ITD는 40.1% (193/481)에서 양성이었다. 변이 대립유전자의 정량값은 1.7-94.1% (중앙값 28.2%)로 다양하였으며, 반복 염기의 길이의 범위는 14bp-153 bp (중앙값 49bp)였다. 일반 PCR 검사법과 비교한 결과 방법간 일치도는 97.7% (470/481)였다. 절편 분석법이 일반 PCR 검사법에 비해 더 높은 민감도를 보였고, 11건의 돌연변이가 더 검출되었다. 이 중 7검체는 변이 대립유전자의 양이 10% 미만으로 일반 PCR 검사에서 검출되지 않았다(3.3-9.5%). 또 다른 불일치 세 검체에서는 PCR inhibitor의 영향으로 일반 PCR 방법에서 위음성 결과를 보였으며, 다른 한 검체는 돌연변이 중복 길이가 14 bp로 매우 짧아 일반 PCR에서 정상 밴드와 구별되지 않는 경우였다. 결론: 본 연구에서 저자들이 사용한 절편 분석법은 FLT3-ITD 돌연변이의 정량값과 중복된 길이를 동시에 측정할 수 있는 검사법으로, 민감하고 정확하여 급성골수성백혈병 환자에서 FLT3-ITD의 진단 및 추적 검사에 유용할 것으로 기대된다.
본 논문에서는 변이지도의 정확도 향상을 위하여, 비용 함수를 이용한 교차 일치성 검사 기법을 제안하고, 다양한 조건의 실험을 통하여 제안한 알고리듬이 효율적임을 보였다. 좌우 변이정보를 이용하는 교차 일치성 검사로 오정합을 검출하는 방법을 시도해왔다. 하지만 이러한 방법은 물체의 경계에서 발생하는 오정합을 찾기가 어렵다. 본 논문에서는 최종 변이의 신뢰도 향상을 위해 교차 일치성 검사의 정확도를 높이는 방법을 제안하였다. 일반적으로 영역 기반 스테레오정합 방법은 물체의 경계에서 정확도 높지 못하다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 정합창의 크기를 늘리거나 특징 점을 이용한 적응적 가변 정합창을 적용하는 방법을 시도하였다. 하지만, 여전히 기존 교차 일치성 검사를 통한 오정합 검출은 부정확하다. 이러한 영역의 비용 함수 값들을 비교한 결과 첫 번째와 두 번째 값의 차이가 적거나 크게 나타난다. 제안한 방법은 기존 방법에 비해 오정합 검출 능력을 향상 시킨다. 제안한 방법의 결과를 확인하기 위해 스테레오 비전에서 많이 사용되는 영상을 적용하고 분석하였다. 또한, 기존 교차 일치성 검사 방법과 제안한 방법의 객관적으로 비교하기 위해 전체 영역에 대한 오차율 (error ratio)과 교차 일치성 검사로 유효하다고 판단된 변이 값 중 실제 변이 값과 일치하지 않은 변이값의 오차율을 비교하였다. 실험 결과 기존 방법에 비해 제안한 방법이 1~5%정도 낮은 오차율을 보였다
DNA 복제는 굉장한 정확도를 가지고 이루어진다. 하지만 내, 외부적인 여러 요인으로 돌연변이가 일어나기도 한다. 그 중 토토머화에 의해 치환 돌연변이가 일어난다는 가설은 오래전부터 그 가능성이 논의되어 왔고, 직접적인 증거를 찾으려는 노력도 있어 왔다. 토토머화에 의하여 DNA염기가 다른 형으로 변하면 왓슨-크릭 염기쌍 (아데닌-타이민, 시토신-구아닌이 수소결합한 염기쌍)이 아닌 다른 염기쌍이 생성될 수 있다. 이 염기쌍이 기준이 되어 DNA가 복제되기 때문에 결과적으로 전이 돌연변이(transition), 혹은 전환 돌연변이(transversion)된 염기쌍이 생성될 수 있다. 우리는 이런 사례 중에 염기쌍의 전이 돌연변이를 중심으로 연구하고자 한다. A-T염기쌍중 하나가 지배적인 아민형(amine form)이 아니라 이민형(imine form)으로 존재할 때 아민형과는 다른 수소결합이 가능해지며 보통 잘 생성되지 않는 A-C, G-T결합이 생성될 수 있다. 이후 그 염기쌍이 기준이 되어 DNA가 복제될 때에는 왓슨-크릭 염기쌍이 주로 생성되어 A-T염기쌍이 G-C 염기쌍으로 치환되는 DNA가닥이 생기게 된다. 우리는 이러한 과정을 에너지와 반응속도 측면에 집중하여 분석해보았다. 계산 결과, $A-C^*$, $A^*-C$, $G-C^*$, $G^*-C$의 염기쌍 생성이 왓슨-크릭 염기쌍과 비슷하거나 더 큰 정도로 에너지 면에서 유리하였으며 대부분의 돌연변이가 에너지 측면에서 보았을 때 $A-C^*$ 염기쌍을 통하여 생김을 알 수 있었다. 계산된 값은 약 $10^{-6}$ 정도의 빈도를 보였다.
벼 도열병 저항성 조절과정을 연구하는 효율적인 방법은 돌연변이를 분리하여 해당유전자를 분석하는 것이다. 이를 위하여 벼에서 제조된 4가지 돌연변이 집단을 이용하여 도열병 저항성 돌연변이를 분리하였다. 실험재료로는 1) fast neturon을 처리하여 제조된 Moroberekan 2,000 라인, 2)T-DNA의 형질전환에 의해서 제조된 화영 1,000 라인, 3)DEB처리에 의해서 제조된 RIL260 3,000라인, 4) gamma ray 처리에 의해서 제조된 상해향혈나 10,000 라인 등이 사용되었다. 병 저항성이 감소된 돌연변이의 분리를 위하여 재료로 사용된 벼 품종과 비친화적 상호작용을 보이는 균주의 포자를 2-3주된 벼 잎에 직접 살포하는 방법을 이용하였다. 균주 접종 7 일 후에 blast lesion을 형성하거나 lesion mimic 표현형을 보이는 돌연변이 등 병저항성이 감소된 라인을 선별하였다. 현재까지 1) Moroberakan 5 라인, 2) 화영 4 라인, 3) RIL260 1 라인 등이 선별되었다. 이와 함께 병저항성이 현저히 증가된 돌연 변이를 선별하기 위하여 친화적인 균주를 사용한 실험에서는 상해향렬나 2 라인이 선별되었다. 선별된 돌연변이는 벼 도열병 저항성 유전자의 분리 및 저항성 조절기작을 연구하는데 효과적으로 사용될 것이다.
본 연구의 목적은 Salmonella 표준균주 4(ATCC 3종, KCTC 1종)와 분리균주 2종 모두 6종을 대상으로 Thin aggregative fimbriae(박층 응집 섬모)에 해당하는 유전자 csgA와 csgB 를 각각 비교하여 아미노산 돌연변이와 염기서열 돌연변이를 유전자 서열분석법으로 관찰하는 것이었다. 균주들의 유전자 서열을 분석한 후에 분석한 결과는 비교적 적은 아미노산 돌연변이가 관찰되었다. Salmonella csgA 유전자에서는 Ser20→Gly(AGT→GGT), csgB 유전자에서는 Asp25→Ala(GAT→GCT)와 Lys66→Thr(AAA→ACA)으로 각각 아미노산 돌연변이와 뉴클레오티드 서열(nucleotide sequence) 돌연변이가 관찰되었다. Salmonella 6종의 균주에서 S. typhimurium - TH 균주에서 높은 비율인 2개의 아미노산 돌연변이가 관찰되었으며, 반면에 S. typhimurium ATCC 13311 균주와 S. typhimurium KCTC 1925 균주에서는 nucleotide sequence 변이가 관찰되지 않았다. 이상의 결과로 볼 때에 아미노산 돌연변이 탐색연구에 S. typhimurium - TH 균주의 csgA & csgB 유전자는 유전자서열 연구에 유용하다고 판단한다.
본 연구에서는 B. amurensis complex를 구성하는 세 분류군, 매발톱나무(B. amurensis Rupr. var. amurensis), 섬매발톱나무[B. amurensis var. quelpaertensis (Nakai) Nakai] 및 왕매발톱나무(B. amurensis var. latifolia Nakai)를 대상으로 형태 변이 분석을 수행하여 이들에 대한 기존의 분류학적 견해를 논의하였다. 분류군 간에 차이를 나타낼 것으로 조사된 22개 형질에 대한 변이 양상 조사 및 주성분분석을 수행한 결과 섬매발톱나무는 엽신의 길이와 폭, 엽정의 각도, 거치 간격, 절간 길이, 화서당 꽃의 수 등 여러 형질에서 나머지 두 분류군과 차이를 보였고, 왕매발톱나무는 엽정의 각도, 엽신의 폭과 길이 비에서 다른 두 분류군과 달랐다. 주성분분석 결과 엽신의 길이와 폭 및 엽정의 각도 등 잎의 형질이 분류군의 차이를 잘 반영하는 유용한 형질로 재확인되었으며, 절간의 길이와 화서를 구성하는 꽃의 수는 이들 종내 분류군들을 구분하는 새로운 식별형질로 밝혀졌다. 이들 세 분류군의 지리적 분포와 변이 양상 및 주성분분석 결과를 종합해 고려할 때 섬매발톱나무와 왕매발톱나무를 각각 변종으로 인정하는 것이 가장 타당할 것으로 판단하였다.
본 연구는 3차원 가상모형을 이용하여 하악 제2소구치 교두 변이 양상을 정성적으로 분석하고, 교두 변이에 따른 치아 표면적의 정량적 분석과 함께 좌·우측 대칭성을 분석하고자 하였다. 127개의 하악 제2소구치 가상치아를 준비한 후, RapidForm2004(INUS technology INC, Seoul, Korea)을 이용하여 각 교두의 절대적/상대적 단면적, 전체 치관 단면적, 교합면의 중심구 형태 등을 분석하였다. 통계방법은 Independent t-test, Kruskal-Wallis test 및 교차분석을 시행하였다. 연구 결과, 중심구의 형태는 양측간 높은 대칭성을 보였다. 좌측에서 U 형태이면 우측도 100.0% U 형태를 나타냈으며, 나머지 H 형태와 Y 형태는 각각 73.7%, 78.9% 비율로 양측간 동일한 중심구 형태를 나타냈다(p<.001). 본 연구에서 얻은 결과는 CAM/CAM을 이용한 보철물 제작 시 참고자료로 활용이 가능할 것이며, 향후 맹출 직후의 하악 제2소구치를 포함한 더 많은 샘플을 대상으로 한 후속연구가 이루어지기를 기대한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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