• 한국수정란이식학회지
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• 제22권1호
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• pp.69-74
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• 2007

본 연구는 복강경을 이용하여 한국흑염소의 난소를 연속적으로 관찰하여 그 형태적 변화를 확인함으로써 한국흑염소의 성주기를 판정하고 그 결과를 한국흑염소의 수정란 이식시에 활용하고자 하는 목적으로 수행하였다. $CIDR^(R)$ 제거 2일 후부터 복강경 수술을 통해 난소의 형태적 변화를 관찰하였다. 난소의 크기와 황체의 변화를 관찰하였으며, 황체는 그 성숙과 퇴축 과정에 따라 corpus hemorrhagicum(CH), corpus luteum(CL), corpus albicans(CA)로 나누었다. 배란 전일(Day 0)에는 배란 직전의 대형난포(Graafian follicle)가 존재하였고, 배란일(Day 1)에는 배란 직후의 함몰 부위(OD)를, 그리고 배란 2일째(Day 2)에는 초기 출혈체$(CH_1)$가 관찰되었다. 배란 3일 및 4일째에는 배란된 자리로부터 형성된 출혈체가 성숙하여 $CH_2,\;CH_3$로 발육되며 점차 그 크기가 커지고 주위에 잘 발달된 혈관의 분지들을 관찰할 수 있었다. 배란 5일째와 6일째에는 완전히 성숙하여 난소의 절반 이상을 차지하는 성숙 황체$(CL_3)$를 관찰하였다. 배란 10일째에는 더욱 발달한 성숙 황체와 함께 같은 쪽 또는 반대편 난소에 작은 난포가 생성된 것을 확인하였고, 배란 15일째에는 10일째 생성된 난포와는 다른 새로운 난포가 나타나 발육되는 것을 확인하였다. 배란 17일과 18일째에는 점차 황체의 크기가 작아져 $CL_2,\;CL_1$의 단계로 퇴행하였고, 배란 20일과 22일째에는 완전히 퇴행된 황체, 즉 백체(CA)의 존재와 함께 같은 쪽 또는 반대편 난소에 발육된 우세난포를 확인하였다. 본 연구에서 복강경을 통한 난소의 변화상을 관찰한 결과, 한국흑염 소의 발정주기는 estrus기(성숙 난포기)가 1일(성주기제 0일), metestrus기(배란 및 황체 발육기)는 4일(성주기 제 $1{\sim}4$일), diestrus기(황체기)는 $12{\sim}13$일(성주기 제$5{\sim}16/17$일), proestrus기(황체퇴행 및 난포 형성기)는 5일(성주기 제 $17/18{\sim}21/22$일)인 것으로 확인되었다. 난소의 육안적 관찰을 위해 사용한 복강경 시술은 개복술에 비래 수술 상처와 감염이 적고 수술 후 회복도 빨랐으며 최소한의 유착과 수술 시간의 단축 등 많은 장점을 가지고 있어 한국흑염소의 수정란이식 등에 그 활용 가치가 클 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 대한지역사회작업치료학회지
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• 제7권3호
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• pp.43-58
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• 2017

목적 : 발달장애인의 마트장보기 과제의 독립적 수행을 위해 작업 기반 마트장보기 훈련 프로그램을 개발하여 시행하고 효과를 바탕으로 프로그램의 최종 프로토콜을 제안하고 그 효과를 입증하고자 한다. 연구방법 : 작업 기반 마트장보기 훈련 그룹프로그램을 개발한 프로그램에 대해 전문가 내용타당도 평가를 실시한 후 프로토콜을 작성하였다. 이후 발달 장애인 3명에게 소규모 그룹프로그램의 프로토콜을 총 6회기에 걸쳐 적용하였다. 프로그램의 효과는 훈련 전 후 및 5개월 후 3차례에 걸쳐 The Test of Grocery Shopping Skills (TOGSS)를 통해 평가하였다. 연구결과 : 본 연구에서 개발된 작업 기반 마트장보기 훈련 그룹프로그램을 적용한 결과 3명의 대상자 모두 구매하고자 하는 물건의 항목비교 및 크기비교 수행기술에서 향상을 보였으며, 마트에서 장보는 시간이 훈련 전에 비해 감소되는 효과를 보였다. 또한 3명 중 2명의 대상자는 마트 내에서 물건위치 찾기 수행도가 향상되었다. 반면 가격비교는 3명 모두 수행도의 향상을 보이지 않았다. 5개월 후 추적평가 시 대상자 2명은 마트장보기 수행기술이 유지되거나 향상된 모습을 보였고, 1명은 훈련효과가 퇴행하여 독립적으로 마트장보기가 불가능하였다. 결론 : 본 연구에서 개발한 작업 기반 마트장보기 훈련 그룹프로그램은 발달장애인들의 마트장보기 수행 기술 향상에 도움이 된다. 이와 같이 마트장보기 훈련 프로그램은 지적장애인 거주시설에서 활용할 수 있을 것이고, 전문가 내용 타당도 평가를 거쳐 구체적인 프로토콜로 프로그램을 개발하였다는 것이 지역사회 작업치료서비스 분야에 필요한 임상적 의의를 지닌다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1132-1138
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• 2005

목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권1호
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• pp.68-74
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• 2011

레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.

• Journal of Plant Biology
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• 제35권1호
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• pp.45-51
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• 1992

인삼(Panax ginseng C.A. Meyer)의 채종전 홍숙 종자로부터 채종 후 미개갑 종자까지 단계별 배발달에 따른 배유세포내 단백과립의 변화상을 확인하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 홍숙 초기단계의 종자의 배유세포에는 구형의 스페로솜이 산재하였으며, 액포내에는 저장 단백질이 축적되어 단백과립을 형성하였다. 홍숙 말기단계의 종자의 배유세포내 세포질은 대부분 스페로솜과 단백과립으로 충만하였고, 세포소기관은 거의 관찰할 수 없었으며, 단백과립은 전자밀도가 높은 무정형의 함유물을 가지고 있는 것과 균일한 단백질 기질로만 이루어져 있는 것 등으로 크게 구분되었다. 채종 후 후숙 처리를 하지 않은 미개갑 종자에서, 배유세포내 단백과립은 구상체(globoid), 단백질 결정체 등을 함유하고 있었고, 구상체는 다양한 형태의 전자밀도가 높은 물질을 가지고 있었다. 제형층은 배와 배유조직 사이에 위치하였으며, 이와 인접하여 배유세포벽의 분해양상과 셀루로우즈 미세섬유상이 관찰되었다. 제형층은 lipid body와 분해된 배유세포의 잔유물로 이루어져 있었다. 제형층과 인접한 배유세포의 단백과립은 퇴행성 변화를 나타내었고, 이로 인해 단백질 기질은 전자밀도가 점진적으로 낮아지는 결과를 얻었다.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제20권1호
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• pp.25-33
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• 2005

본 연구는 가축유전자원의 효율적 보존방법의 개발을 위해 수행되는 체외 정자 세포 생산 연구의 일부로, 생산된 정자 세포의 발생능을 검사하기 위한 체외배양 시스템을 확립 할 목적으로 수행되었다. 성숙 배양시간을 48시간으로 하여 $7\%$ ethanol로 활성화처리한 후 TCM199에 $10\%$의 소 태아 혈청으로 배양하였을 때 배반포까지 발달하지 못하였으나, NCSU23에 $0.4\%$ 소 혈청 알부민으로 배양하였을 때 $3\%$의 활성화된 난모세포가 배반포기까지 발달하였다. 성숙시간을 연장하여 48, 52, 56, 60, 64, 68, 그리고 72시간까지 성숙배양을 실시한 후 $7\%$ 에탄올로 활성화 처리하여 $NCSU23+0.4\%$ BSA로 배양하였을 때 56시간부터 68시간까지 배발달율이 증가하였으나 72시간 성숙배양할 때 배발달율이 다시 저하하여 활성화와 세포질 퇴행간의 윈도우가 56시간부터 68시간 사이인 것으로 추정되었다. 전기자극의 강도를 1, 1.2, 1.4, 1.6, 1.8 그리고 2.0kV/cm로 난모세포를 활성화 처리하였을때 1회 통전으로는 적절한 활성화가 일어나지 않았으며 1.6kV/cm, $80{\mu}s$, 2회 통전이 본 실험조건에서 가장 높은 배발달율을 보였다. 난모세포를 인위적으로 활성화하는데 주로 이용되는 $7\%$ 에탄올법, 전기자극법, 그리고 calcium ionophore법을 직접적으로 비교하였을 때 $7\%$ 에탄올법이 $15.7\%$, 전기 자극법이 $9.5\%$, calcium ionophore법이 $5.8\%$의 배반포 발달율을 보여, 본 실험조건에서는 $7\%$ 에탄올법이 배 발달을 활성화시키는데 가장 효율적인 것으로 나타났다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.25-37
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• 2009

유전성 말초신경병은 유전운동감각신경병증, 유전운동신경병증, 유전감각신경병증으로 분류된다. 이들은 세부 아형들로 더 세분화된다. 여기서 우리는 유전성 말초신경병증의 분자적 진단과 치료적 전략에 관한 최근의 발견을 제시하고자 한다. 유전성 말초신경병증의 표현형과 연관된 유전자의 산물은 신경구조유지, 축삭의 수송, 신경신호 변환, 세포보전과 관계된 기능들에 중요하다. 유전성 말초신경병증의 분자적 기초의 수립과 관련 유전자들과 그들의 기능에 관한 연구는 이러한 신경퇴행성 질환들의 병리 생리학적 기전과 말초신경계의 기능 및 정상적 발달에 관련된 일련의 과정을 이해하는데 중요하다. 말초신경병의 병인에대한 이해와 이러한 접근은 미래에 보조적 그리고 치유적 치료들을 개발하는데 있어 유전성 말초신경병증의 환자들의 진단과 관리에 도움이 될 것이다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제16권2호
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• pp.145-153
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• 2012

제주도 성산 연안 지역에 서식하는 오분자기의 생식주기를 조사하기 위하여 2006년 5월부터 2007년 4월까지 채집된 개체를 대상으로 생식소지수와 생식세포 발달단계, 황색 과립세포 출현양상과 생식상피의 형태변화를 조사하였다. 생식소지수(GI)의 월별 변화는 암컷과 수컷 개체 모두 유사한 경향을 보였다. 암컷 GI는 2006년 5월 $21.63{\pm}2.42$에서 6~8월 $55.38{\pm}11.73$으로 최대값을 보였고, 9월 $27.75{\pm}4.76$으로 감소하였다가 10월 $51.36{\pm}7.47$ 증가한 후 2007년 4월까지 낮은 값($7.65{\pm}0.85$)을 유지하였다. 오분자기의 생식주기는 생식세포 발달 단계에 따라 연속적인 6단계로 구분하였다. 암컷은 분열증식기(2월과 5월), 성장기(2월~5월), 성숙기(4월~7월), 부분산란기(5월~11월), 퇴행기(10월~12월) 그리고 회복기(9월~10월, 12월~2월) 등으로 구분할 수 있었다. 수컷은 분열증식기(2월과 5월), 성장기(3월~5월), 성숙기(4월~7월), 방정기(6월~11월), 퇴행기(11월~2월) 그리고 회복기(9월~2월) 등으로 구분할 수 있었다. 생식소내 황색과립세포는 성숙 및 산란기보다 분열증식기, 성장기, 퇴행기, 회복기에 많이 관찰되었다. 오분자기 GI 및 생식소의 조직상 관찰 결과, 암컷은 5월부터, 수컷은 6월부터 일부 개체가 부분산란 및 방정을 시작하여 8~9월에 1차 산란을 한 후 10~11월에 2차 산란에 가입하는 경향을 보여 일 년에 2회 이상의 산란시기를 갖는 다회 산란특성을 보였다.