Objectives : To report three cases of eye movement impairment: internuclear ophthalmoplegia (INO) due to pontine infarction, traumatic abducens nerve palsy, and abducens nerve involvement in Miller-Fisher syndrome. Cases Summary : There were three cases. First, a 64-year-old woman, who was given a diagnosis of INO due to pontine infarction, had left gaze palsy of her right eye while the convergence was intact. Second, a 34-year-old man had abduction impairment of his right eye after a traffic accident. Third, a 66-year-old man, who was diagnosed with Miller-Fisher syndrome, had left gaze palsy of his left eye. Their symptoms improved substantially and their anxieties were relieved after treatment with herbal medicine and acupuncture. Conclusions : There has been no certain cure for eye movement impairment yet. In this report, we present three successful cases of patients with eye movement impairment and show that Korean medical treatment could be a solution for this incurable disease.
당뇨병성 다발성 신경병증 환자들을 진단하는 전류지각 역치 시험과 진동 감각 지각 역치의 임상학적 유용성에 대한 평가는 당뇨병성 다발성 신경병증에 대한 진단방법 중의 하나이다. 현재까지 당뇨병성 다발성 신경병증 환자들에 대해 몇 가지 방법들이 사용되어 왔는데, 예를 들면, 하지 신경병증 장애 시험, 신경전도 시험, 냉각감지 역치 시험, 열-고통 역치 시험 등을 들 수 있다. 그러나, 이들 대부분의 시험은 고가이거나 시험하는데 많은 시간을 필요로 한다. 본 논문에서는 진동 감지 능력을 평가하는 새로운 기구가 소개되고, 이를 위해 환자의 말초 신경을 자극하는 보이스 코일 모터(voice coil motor)와 전류 증폭기를 제작하였다. 또한, 당뇨병성 다발성 신경병증 환자들의 정량적 진동 감지 수준을 측정하기 위하여 진동 감지 역치 시험을 센싱하고 구동하는 소프트웨어가 개발되었다.
본 연구에서는 조기 난소 부전증 환자를 대상으로 난포 자극 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이와 발현 양상을 분석하였다. 돌연변이 분석을 위해 환자의 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하고 nucleotide 566을 포함하고 있는 exon 7에 특이적인 primer쌍을 이용하여 중합효소 연쇄 반응을 시행하였다. 전기 영동으로 반응산물을 확인한 다음, 돌연변이 여부를 조사하기 위하여 제한효소 절단분석 (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)을 시행한 결과, 대조군과 조기 난소 부전증 환자군 모두에서 돌연변이를 관찰할 수 없었다. 난포 자극 호르몬 수용체의 발현양상을 확인하기 위해 시험관아기 시술과정 중 난자 채취과정에서 얻어진 황체화 과립세포에서 total RNA를 추출하여 역전사 중합효소 연쇄 반응을 시행하였다. 반응 산물을 전기 영동하여 발현양상을 비교해 본 결과, 대조군에 비해 조기 난소 부전증 환자군에서 난포 자극 호르몬 수용체 유전자의 발현이 다소 낮은 것으로 확인되었다. 이상의 결과로 보아 조기 난소 부전증 환자에서 난포 자극 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이는 발견할 수 없었으며 난포 자극 호르몬 수용체 유전자의 발현이 대조군에 비해 낮아 과배란 유도시에 생식소 자극 호르몬에 대해 저적응증을 보이며 난포형성과정에도 장애를 받는 것으로 사료된다.
보툴리눔 독소 주사는 이마, 눈가 주름치료 등 미용성형분야 뿐만 아니라 만성 편두통(chronic migraine), 근육긴장이상(dystonia), 경직(spasticity), 측두하악장애의 치료 등에 사용되어 왔다. 특히 보툴리눔 독소 주사는 만성편두통환자의 예방적 치료요법으로 현재까지 유일하게 승인된 요법이다. 기존에 잘 알려진 운동신경에서의 마비효과와는 달리, 편두통에 대한 작용기전은 감각신경에서 말초감작과 신경원성염증과 관련되는 substance P, CGRP, glutamate 등 비콜린성 신경전달물질의 유리를 차단하여 통증신호를 차단하는 역할을 한다는 가설이 제기되고 있다. 본 논문에서는 보툴리눔독소가 갖는 진통효과에 대한 고찰과 함께 이를 통하여 추후 만성편두통환자에 대한 주사법 개발에 대한 방향성을 제시하고자 한다.
Purpose ; 본 연구는 X-염색체와 관련된 장애 중에서 가장 흔하고 심한 Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)의 세포유전학 및 분자유전학적 특성을 설명하기 위해서 DMD에 영향을 받고 있는 두 가계의 13명을 대상으로 가계도 분석과 염색체 분석 및 DNA 분석을 하였다. Method ; DNA분석은 DNA probe을 이용한 Southern blotting method로써 RFLPs와 DMD유전자 부위의 exon소실 유무를 조사하여 아래와 같은 결과를 얻었다. Conclusion ; A 염색체 분석 : 말초혈액과 양수를 표본으로 High-Resolution GTG염색에서 A가계와 B가계의 염색체 분석에서 12명의 염색체는 정상 X-염색체였으나 B가계의 I-2(DMD여성)에서 46, x,-x,+t(2:x)(q 21.1 : p21.2)로 나타난다. B. DNA분석3 : 1) RFLPs의 분석 J66,XJ-1.1,754-11로써 B가계의 RELPs(Restriction Fragment Length Polymorphisms)에서 J66/Pst I은 1.7hb(E), 1.6kb(e)을 보여 주었고 XJ-1.1/Taq I은 3.6kb(F), 3.0kb(f), 754-11/EoR I은 4.2kb(G), 2.0kb(g)의 대립인자를 나타내었다. 이상의 결과를 바탕으로 영향을 받고 있는 남자 (II-2)의 haplotype는 보인자인 어머니의 한쪽 인자를 받았으며 어머니와 딸은 보인자이고 임산부의 태아는 남아였고 태아의 인자들은 그의 할아버지로부터 물려받아 DMD에 영향을 받지 않은 것으로 진단되었다. 2) DMD 유전자의 exon 소실에 대한 분석 cDNA probe 8과 cDNA probe 2b-3으로써 소실에 대한 진단은 영향을 받은 남자(II-2)는 cDNA probe 8에서 12, 7.3, 6.6, 4.2kb에 소실이 있고 cDNA 2b-3은 1.7kb에 소실에 나타났다.
본 연구는 동맥의 압력에 따라 변하는 맥파전달시간(pulse transit time, PTT)을 이용하여 호흡노력을 검출하기 위하여 호흡에 따른 PTT 변화를 관찰하였다. PTT는 심전도의 R파 피크로부터 말초에서 나타나는 광전용적맥(photoplethysmograph, PPG)의 최대기울기점까지 시간이다. 생체 신호를 아날로그-디지탈 변환하여 PC에서 매번 심장주기마다 PTT를 측정하였으며 이산적인 결과를 스플라인 보간법을 사용하여 그래프로 제시하였다. 소프트웨어는 $C^{++}$을 사용하여 windows 환경에서 운용하였다. 안정상태 호흡 시에는 호흡의 주기와 일치하는 주기적인 PTT의 변화가 있었다. 호흡 심도를 증가시킴에 따라 PTT의 진폭이 증가하였으며, 기도저항을 증가시킨 경우에도 PTT의 진폭이 증가하는 양상을 보였다. 이러한 결과는 PTT가 호흡노력에 따라 반응하는 것을 시사한다. 아울러 PTT를 이용한 호흡노력 모니터링은 비침습적 방법으로써 호흡장애를 감시하는데 유용하게 사용될 수 있음을 시사한다.
슬와동맥 포착증후군은 젊은 남성군에서 슬와동맥과 비복근, 섬유띠, 슬와근 간의 이상 관계로 하지의 파행과 혈류 장애를 유발하는 드문 질환이다. 명확한 진단이 어려우며, 대부분의 경우 수술적 치료가 병변의 결정적인 진단을 제공하며, 환자의 회복에 필수적이다. 34세 남자가 좌측 하지의 파행과 동통을 주소로 입원하였다. 상하지 지수, 혈관 초음파, 전산화 단층 혈관 조영술, 자기 공명 영상 검사상 좌측 슬와동맥 근위부의 폐쇄소견이 관찰되었다. 환자는 수술장에서 슬와동맥이 슬와근 주변의 섬유띠에 의해 둘러 싸여 폐쇄된 4형 슬와동맥 포착증후군으로 확인되었다. 완전히 폐쇄된 슬와동맥을 제거하고 동측의 대복재정맥을 이용한 치환 수술을 시행하였다. 수술 후 환자의 증상은 호전되었다.
체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.
Objectives: This study reports on the efficacy of Korean medicine treatments for peripheral facial nerve palsy and sleep disorders that occur after microvascular decompression. Methods: A 57-year-old female patient with right facial palsy was treated with herbal medicines and acupuncture for 36 days. The treatment effect was evaluated using the House Brackmann Grading System (HBGS), Yanagihara's Unweighed Grading System (Yanagihara's score), and the Korean Modified Leeds Sleep Evaluation Questionnaire (KMLSEQ). Results: Following treatment, the patient showed a decrease in HBGS and an improvement in Yanagihara's score and KMLSEQ score. Conclusions: Korean medicine treatments appeared to be effective in reducing facial nerve palsy. Further clinical research on patients with facial nerve palsy is needed.
목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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