• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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• 대한자기공명의과학회 1999년도 춘계학술대회 제3차 심포지움
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• pp.99-108
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• 1999

선천성 대사 이상은 다양한 뇌질환으로 나타낸다. 일반적으로 이 질환들은 하나 또는 둘이상의 대사경로에 대한 생화학적 이상에 원인이 있다. 정상적 생화학적 산물의 결핍이나 비정상적 산물의 축적에 의한 뇌기능 이상에 의해 임상증상이 나타내게 되는데 그 증상은 대개 경기, 경직성, 발육지연 등으로 비특이적이고 영상소견도 마찬가지로 비특이적이다. 대사 이상에 있어서의 신경병변은 일부 뇌백질을 주로 침범하는 경우를 제외하면 대부분 뇌백질을 침범하고 따라서 일반적으로 일차성 뇌백질 질환이 대사성 뇌질환을 일컫는다고 할 수가 있다. 뇌백질 질환은 뇌백질의 구성원중 가장 큰 부분을 차지하는 수초(myelin)를 침범하는 질환을 일컫는다. 중추신경계의 백질은 수초로 싸여있는 축삭(axon)과 선경교세포 (neuroglial cell) 및 혈관 등으로 구성되어 있으며, 이중 대부분을 수초가 차지하고 이 수초로 인하여 정상 뇌백질이 흰색을 나타낸다. 백질내의 신경교세포로는 성상세포 (astrocyte) 와 핍지세포 (oligodendrocyte)가 있으며 신 경교세포의 가장 중요한 기능은 핍지세포에 의한 축삭의 외피화 (ensheathment) 즉, 수초이다. 수초는 핍지세포의 세포질 돌기 (cytoplasmic process)의 일부이며 따라서 수초의 생존과 대사는 핍지세포와 운명을 같이한다. 일반적으로 세포의 생존, 대사와 가장 관련있는 기능은 세포질내에 함유되어 있는 구조물인 소기관(organelle)에 의하여 수행된다. 따라서, 비록 모든 소기관들이 백질 질환을 이르키는데 직접 연관되어 있지는 않더라도 수초의 생존과 대사에는 핍지세포의 소기관들이 매우 중요한 역할을 하게 된다. 세포질내 중요한 소기관으로는 세포 막, 미토콘드리아 (mitochondria), endoplasmic reticulum, Golgi 체, lysosome, peroxisome 그리고 세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.1-7
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• 2023

유전성 대사질환은 생화학적 대사 이상에 의해 발생하는 질환 군으로, 매우 다양할 뿐만 아니라 임상 양상이 서로 겹칠 수 있어 진단에 어려움을 겪을 수 있다. 과거에는 유전성 대사질환의 원인이 될 수 있는 유전자를 선정한 후 한 개씩 분석하는 방식으로 유전자 검사를 시행했다. 하지만, 최근에는 차세대 염기서열분석 기술이 발전함에 따라 유전성 대사질환과 관련된 수백-수천개의 유전자를 한꺼번에 분석하거나, 인간의 모든 유전자를 포함하는 엑솜/게놈 분석을 시행한 후 원인 유전자를 찾는 방식으로 유전 진단의 패러다임이 바뀌고 있다. 본 종설에서는 차세대 염기서열분석을 이용한 유전성 대사질환의 유전 진단 방법과 진단율 및 주의점 등을 살펴보고자 한다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권3호
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• pp.354-360
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• 2022

대사성 질환은 국내의 경우 유병률이 26%에 이르는 질환으로 복부비만, 고혈압, 공복혈당장애, 고중성지방, 낮은 HDL 콜레스테롤 5가지 상태 중 3가지를 동시에 가진 상태를 말한다. 본 논문은 농촌진흥청의 소비자패널 데이터와 건강보험공단의 진료 데이터를 연계하여 식품 소비 특성을 통해 대사성 질환자군과 대조군으로 나누는 분류 모델을 생성하고 차이를 비교하고자 한다. 기존의 국내외에서 연구된 많은 대사성 질환과 식품 소비 특성 관련 연구는 특정 식품군이나 특정 성분의 질환 상관성 연구이며, 본 논문은 일반 식사에서 포함하는 모든 식품군을 고려한 로지스틱 회귀를 이용한 분류 모델, 의사결정나무 기반 분류 모델, XGBoost를 활용한 분류 모델을 생성하였다. 세 가지 모델 중 정확도가 높은 모델은 XGBoost 분류 모델이지만, 정확도가 0.7 미만으로 높지 않았다. 향후 연구로 환자군의 식품 소비 관찰 기간을 5년 이상으로 확대하고 섭취한 식품을 영양적 특성으로 변환한 후 대사성 질환 분류 모델 연구가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.21-25
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• 2008

목 적 : 최근 여러 국가에서 빠르게 탠덤매스 신생아 선천성 대사이상질환 선별 프로그램을 채택하고 있으며 많은 질환들이 검출되고 있다. 본 기관에서는 2001년 4월부터 탠덤 매스 선천성 대사이상 질환 신생아 선별 검사를 시작하였다. 연구자들은 한국에서의 탠덤매스 선천성 대사이상질환 검출율 및 탠덤매스 유용성에 대해 평가하고자 하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2007년 12월까지 본원에서는 탠덤매스를 이용하여 신생아 및 고위험군에 대해 선별검사를 시행하였다. 검체로부터 아실카르틴과 아미노산을 추출하여 부탄올로 유도체화시킨 후 탠덤매스에 장착하여 분석하였다. 탠덤매스 선별검사 재검, 소변 유기산 및 혈장 아미노산 검사 등을 포함한 확진 검사는 개별적으로 시행되었다. 결 과 : 총 의뢰건수는 284,933건으로 신생아 251,799건 및 고위험군 33,134건이었다. 소환율은 0.4%(1158건)이었으며, 이들 중 true positive는 117건(0.04%)이었다. 아미노산 대사 이상 질환은 총 78건(25/53), 유기산 대사이상 질환은 총 27건(16/11건) 및 지방산 산화대사이상 질환은 총 12건(5/7건)으로 전체 질환에 대한 검출율은 신생아 1:5,000이었으며 전체군 1:2,000이었다. 결 론 : 탠덤매스 신생아 선별검사는 조기 진단 및 치료가 필요한 많은 선천성 대사이상질환의 검출을 용이하게 해주었다. 그러므로, 반드시 모든 신생아들에 대한 국가지원 탠덤매스 선별검사 확대 적용 및 추적관리 시스템이 구축이 필요할 것으로 판단된다.

• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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• 대한자기공명의과학회 1999년도 춘계학술대회 제3차 심포지움
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• pp.81-86
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• 1999

MR은 높은 조직 대조도와 축상, 시상 및 관상면 등의 multiplanar capability의 커다란 장점을 갖고 있어 뇌 신경계질환 진단에 필수적이며, 특히 ionizing radiation이 아니고 요오드계 IV 조영제를 사용하지 않는다는 점이 CT에 비해 더욱 유리하다. 소아에서의 뇌신경계 질환은 선천성 기형이나 대사성 질환이 많은 등 성인과는 다른 질환분포를 보인다. 따라서 성인에서와 같은 protocol을 그대로 적용하였을 때 좋은 질의 영상을 얻기 힘든 경우가 있으며, 연령 또는 질환에 따라 촬영기법도 다양하게 하여야 하므로 routine protocol을 정하지 않고 매 환아 마다 적절한 기법을 선택하고 있다. 또한 움직임을 억제하기 위하여 진정 (sedation)이 필요한 예가 대부분이며 적절한 잠재우기는 좋은 질의 영상을 얻기 위해 필수적이므로 이에 대한 지식을 필요로 한다.

• 한국생활과학회지
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• 제22권1호
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• pp.181-188
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• 2013

노인에게서 두드러지게 나타나고 있는 저근육형 비만은 근육감소를 동반한 체지방의 증가로 신체상의 뚜렷한 체성분의 변화를 야기 시킨다. 이때 골감소증을 동반하여 신체기능의 감소 및 골절장애 그리고 대사성 관련 질환의 위험도가 올라가는 것으로 보고되고 있다. 노화로 인한 체성분의 변화는 단순한 저근육형일 경우와 비만일 때 보다 급격히 증가된 복부내장 지방조직에서 분비되는 염증성 사이토카인, C-반응성 단백질(CRP), 인터루킨(IL)-6, IL-8 및 종양 괴사 인자(TNF-${\alpha}$)들이 단백질 대사를 저해하여 근육량의 감소를 더욱 촉진시키며, 염증관련 대사질환의 유병률에 중요한 요인이다. 본 연구에서는 DNA 메틸화가 당뇨병, 심혈관질환, 암과 같은 만성염증성 질환에 관계하고 있다는 최근 연구 결과를 기초로 하여 항염증 영양소와 생리활성을 갖는 식품인자들의 충분한 섭취가 염증조절에 중요하게 기여할 것으로 생각되며, 또한 염증성 질환의 주요 표식자인 DNA 메틸화와 히스톤 변형을 유발하는 효소의 활성 또는 비 암호화된 RNA의 발현을 조절함으로써 근육량 증가와 체지방 감소에 중요한 역할을 하는 것을 살펴보았다. 따라서 최근 새롭게 인식되는 후생유전학적 연구의 중심에 있는 항염증 영양소의 효과와 체성분 변화와의 긍정적 관계를 중심으로 저근육형 비만의 예방 및 인구고령화에 건강한 노화를 위한 효과적인 방법을 제시하였다.

• 월간 닭고기
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• 통권157호
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• pp.75-81
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• 2008

• 한국융합학회논문지
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• 제10권10호
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• pp.337-346
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• 2019

본 연구의 목적은 제 2 형 당뇨병, 고혈압 및 이상지질혈증을 복합적으로 가지고 있는 중년 대상자의 체중조절, 운동, 식이조절을 통한 질환관리 노력에 영향을 미치는 융합적 요인을 확인하고자 시행되었다. 본 연구는 2015년 지역사회 건강 조사 (CHS)의 원시 데이터를 사용했다. 2015년 지역사회건강조사의 총 228,558명 중 연구대상 선정기준에 부합되어 분석에 이용된 대상자는 2,990명의 데이터를 활용하였다. 다중 회귀 분석이 수행되었고 체중조절노력, 운동노력, 식이조절노력 변수의 설명력은 각각 20.1%, 6.8 %, 5.3 %였다. 본 연구의 결과는 대사성 질환이 복합적으로 있는 대상자의 성별, 사회 경제적 상태 및 흡연과 음주의 행동 습관과 체중감소, 운동, 식이조절의 질병 관리 노력의 관계를 보여 주었다. 향후 대사질환을 복합적으로 가지고 있는 환자를 위한 서비스나 중재 프로그램 개발에 요소들을 복합적으로 고려할 것을 제언한다.

• 대한지역사회영양학회:학술대회논문집
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• 대한지역사회영양학회 2005년도 춘계학술대회
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• pp.14-24
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• 2005

선천성(유전성) 대사이상은 유전적인 원인으로 인해 단백질, 탄수화물, 지방 등의 대사에 이상이 생겨 정상적인 영양소 대사가 이루어지지 않는 질병이다. 대부분의 대사이상은 심각한 임상적 문제를 초래하며 출생직후 발견되므로 빠른 진단과 치료가 필수적이다(Alluri and Mulvihill 2002). 대사이상 질환은 매우 드물게 발생하고 자세한 주의 관찰을 요하므로 환자마다 영양치료로서 개별적인 관리가 필요하다(Enns and Packman 2002). 대사이상 환자의 생존율이 증가하면서 임상적으로 성장기 이후의 문제와 임신, 출산까지 관리에 대한 필요성이 점차 증가하고 있다(Radomyska 2003).

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권11호
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• pp.831-842
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• 2001

배경: 심질환 환자는 심장의 구조적 혹은 기능적 결함으로 인하여 혈역학적 변화가 필연적으로 존재하며 그 결과 신체대사에 심각한 영향을 미치므로 수술전부터 산, 염기의 이상이 초래된다. 수술방법에는 필연적으로 비생리적인 체외순환법과 저체온법 및 혈액희석법과 같은 다양한 특수한 기법이 도입된다. 따라서 수술전 이미 존재하는 산 염기의 이상상태에서 체외순환이라는 수술적 침습에 의해 가해지는 shear압박으로 인하여 이미 악화된 상태의 산 염기 변화를 더욱 심하게 만들게 된다. 저자는 청색증을 포함한 소아심질환 환자와 선천성을 포함한 성인 심질환 환자에서 수술전 체외순환중, 수술후의 산, 염기의 치료지침을 얻기 위하여 본 연구를 시도하게 되었다. 대상 및 방법: 1997년 1월부터 1999년 5월가지 체외순환하에 개심술을 시행한 52례를 연구대상으로 하였다, 연구대상은 소아 및 성인 심질환, 선천성 및 후천성 심질환, 그리고 비청색증과 청색증심장병으로 구분하여 수술전, 수술중의 체외순환중, 그리고 수술후 각각 $\alpha$-stat 동맥혈 가스분석 결과를 분석, 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 수술전 산 염기 상태는 모든 심질환 환자들에서 대상성 대사성 산증이 기본적으로 존재하였다. 또한 성인 심질환과 후천성 심질환 환자군에서 저탄산가스 혈증이 존재하였으며, 청색증 심질환 환자군에서만 유일하게 대상성 호흡성 염기증이 있었다. 체외순환중에는 성인 심질환 환자군에서는 염기증만이 발생하였고 후천성 심질환 환자군에서는 정상상태의 산 염기 상태이었다. 반면에 소아심질환 환자군에서는 저 탄산가스 혈증 및 대상성 대사성 산증과 호흡성 염기증이 함께 공존하였다. 선천성과 비청색증 심질환 환자군에서는 각각 비대상성 호흡성 염기증 경향과 비대상성 호흡성 염기증이 발생하였다. 청색증 심질환 환자군에서는 체외순환중에 오히려 대상성 호흡성 산증과 대사성염기증이 발생하였다. 수술후 성인 심질환 환자군에서는 정상 상태의 산 염기 상태로 회복되었으며, 후천성심질환 환자군에서는 단지 표준 bicarbonate가 증가한 것만이 나타났다. 소아, 선천성, 비청색증 및 청색증 심질환 환자군에서는 모두 공통적으로 buffer base가 부족한 것으로 나타났다.