• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제39권4호
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• pp.549-555
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• 2016

본 연구는 다운증후군 위험도의 예측을 위해 통합선별검사를 실시한 산모를 대상으로, 각 표지자의 유의성에 대한 평가를 하였다. 초음파로 측정한 NT 영상, 산모혈청 PAPP-A, AFP, uE3, hCG, 인히빈 A의 상관성을 후향적으로 분석하였다. 그 결과 NT, uE3, hCG, 인히빈 A와 유의한 상관관계를 보였다(p<.001). ROC분석에서 인히빈 A의 AUC가 0.851로 다운증후군의 가장 큰 예측인자로 분석되었으며. cut-off value 1.33 MoM(민감도 87.5%, 특이도 71.5%)으로 결정되었다. 결론적으로 통합선별검사에서 인히빈 A가 다운증후군을 예측하는 가장 유용한 인자로 나타났다. 이에 각 표지자(parameter)들의 cut-off value를 바탕으로 통합선별검사의 단점을 보완한다면 다운증후군 선별의 독립적인 지표로 사용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제22권6호
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• pp.314-320
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• 2021

최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.

• 구강회복응용과학지
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• 제34권3호
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• pp.225-231
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• 2018

다운증후군 환자는 일반적으로 구강 관리에 대한 인식과 수행능력의 부족으로 구강위생상태가 불량하며, 치아 상실의 위험이 높다. 또한 작고 불규칙한 치아, 부분 무치증의 구강 내 특징으로 보철 치료에 어려움이 있다. 본 증례는 다운증후군 환자에서 상악 무치악 부위의 임플란트 하이브리드 보철 치료에 대한 케이스를 보고하고자 한다. 최종보철물의 외형은 하악 잔존치와 인공치를 조화롭게 설정하여 결정하였고, 위생관리가 용이하도록 가공치부위를 수정하였다. 결과적으로 심미적, 기능적으로 만족스러운 결과를 얻었기에 이를 보고하고자 한다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권2호
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• pp.95-98
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• 2017

본 증례는 다운 증후군이 있는 환자의 구강 재건 시 CAD/CAM 시스템 사용의 이점을 모색해보았다. 다운 증후군 환자들의 경우, 보철물 파절의 위험성이 크며 불가피하게 보철물을 재제작할 경우, CAD/CAM 시스템의 기존 데이터를 이용하여 최소한의 기공 과정만 진행하여 보철물을 빠른 시일 내에 재제작할 수 있다. 결과적으로 이는 심미적 및 기능적 개선을 통해 삶의 질을 높일 수 있는 보철물 제작 시 환자의 불편감과 치과의사의 노력을 최소화하는 방법이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권4호
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• pp.311-321
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• 2001

배경: 본 연구에서는 16년간 본원에서 시행한 완전방실중격결손 환자의 수술성적을 고찰하고 수술후 사망 및 술후 잔존 좌측방실판막부전의 발생에 관여하는 위험인자들을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본원에서 84년 7월부터 2000년 6월까지 수술한 완전방실중격결손 환자 70명의 임상기록을 후향적으로 연구관 하였다. 70명의 대상환자중 남아 환아는 36명 여아 환아는 34명이었고 연령분포는 1개월에서 19세였다.(평균나이는 32.$\pm$71.9개월). 이중 다운증후군이었던 환자는 39명(55.7%)이었으며 술후 라스텔리 분류 A형이 42명(60.0%), B형이 6명(8.6%), C형이 20명(28.6%)이었고 기록상으로 분류를 확인 할 수 없는 경우가 2명 (2.9%)이었다. 결과: 9(12.9%)명에서 술후 조기사망했으며, 이를 기간별로 비교해 보면 1996년 이전은 20.0%, 1996년 이후 최근 5년간은 7.7% 였으며 둘 사이의 통계학적 유의한 차이는 없었다. 술후 10명(14.3%)에서 3도이상의 잔존좌측방실판막부전을 보였다. 5년 및 10년 장기 생존율은 79.4%였고, 4명의 환자에서 5례의 재수술을 시행하였으며 5년간의 7.7% 였으며 둘이상의 통계학적 유의한 차이는 없었다. 술후 10명(14.3%)에서 3도이상의 잔존 좌측방실판막부전을 보였다. 5년 및 10년 장기 생존율은 79.4% 였고, 4명의 환자에서 5례의 재수술을 시행했으며 5년 및 10년 장기 재수술 회피율은 91.4%였다. 수술후 사망에 관여하는 위험인자 분석을 시행하여 술후 잔존좌측방식판막부전이 3도 이상인 겨우 오즈비가 38.5 (p<0.001)로 통계적으로 유의한 위험 인자로 나타났다. 또한 술후 잔존좌측방실판막부전의 발생에 관여하여 위험인자 분석을 시행하여 술후 좌측방실판막의 교련을 교정한 경우 오즈비가 6.72(p=0.02)로 통계적으로 유의한 위험인자로 나타났다. 결론: 1세이하 환아를 포함한 완전방실중격결손증의 수술은 낮은 수술사망율과 재수술율 그리고 양호한 장기성적으로 보였다. 또한 이에는 3도 이상의 잔존 좌측방실판막부전의 발생이 술후 사망에 중요한 위험인자로 기여하여 수술적 교정후 잔존 좌측방실판막부전의 정도를 줄이고 좌측방실판막의 양호환 교합을 유지하기 위해서는 완전방실중격결손증의 방실판막의 다양한 해부학적 형태로 따른 개별적인 접근법이 유효하다고 생각한다.고 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권3호
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• pp.299-304
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• 2009

배경: 완전방실중격결손증의 수술적 치료의 결과는 지난 20여 년간 많은 발전을 하였다. 그러나 이러한 환자들에 대한 효과적인 수술적 치료는 여전히 몇 가지 논란이 있다. 저자들은 완전방실중격결손 증의 수술적 치료 결과를 평가하고, 재수술과 연관된 위험인자들을 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 1996년 9월부터 2008년 3월까지 완전방실중격결손증으로 수술받은 환아중 양심실 완전교정술이 가능했던 35명의 환아(남자 8명, 여자 27명)에 대해 후향적으로 조사하였다. 수술당시 환아연령의 중앙 값은 5.2개월(3일$\sim$82개월)이었다. 다운증후군이 동반된 환아는 16명으로 전체의 45.7%를 차지했다. 4명의 환아에서 이전에 폐동맥밴딩이나 체폐단락술과 같은 고식적인 수술을 시행하였다. 수술은 방실중격결손을 폐쇄하기 위한 방법으로 단일점포법과 이중첩포법을 각각 3예와 32예에서 시행하였다. 결과: 조기사망은 1예(2.9%) 있었다. 나머지 생존환아에 대한 평균 추적기간의 중앙값은 68개월(2$\sim$134개월)이었다. 만기 사망은 없었다. 전체환아중 5명(14.3%)의 환아에서 술 후 심한 승모판막 폐쇄부전으로 재수술을 시행하였다. 9명(25.7%)의 환아에서 수술후 중등도 이상의 좌측방실판막폐쇄부전 소견을 보였다. 동반된 심기형과 Gore-Tex 점포를 이용한 심실중격폐쇄가 좌측방실판막부전이나 재수술의 위험인자로 나타났다. 결론: 본 연구에서 완전방실중격결손증의 수술적 교정술은 비교적 안전하고 효과적인 치료방법으로 나타났다. 하지만 수술후 보이는 높은 재수술률은 여전히 해결해야 할 과제로 남아있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제50권6호
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• pp.668-675
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• 2001

연구배경 : 제21번 염색체가 3개(trisomy)인 다운 증후군(Down syndrome) 에서는 폐암을 포함한 고형종양의 빈도가 일반인에 비해 유의하게 낮다. 이와 같이 디운증후군에서 폐암 위험도가 낮은 것은 여분의 21번 염색체가 존재함에 따른 유전자-용량 효과(gene-dosage effect) 때문일 가능성이 있으며 이는 폐암의 발생과정에 관여하는 종양억제유전자가 21번 염색체에 있음을 의미한다. 저자들은 21번 염색체의 종양억제 유전자 발굴을 위한 선행연구로 21번 염색체 장암의 LOH 빈도와 LOH 유 무에 따른 임상상을 비교하였다. 방 법 : 근치적 절제술을 받은 비소세포폐암 39예를 대상으로 하였다. 동결된 폐암조직과 환자의 림프구에서 DNA를 추출한 후 21q의 5개의 현미부수체 표지자를 이용하여 PCR을 시행하고 6% polyacrylamide-8M urea gel에서 전기영동 한 후 silver 염색을 하였다. LOH는 암조직의 대립유전자 signal이 림프구의 50%이하로 감소된 경우로 판정하였으며 종양의 fractional allelic loss(FAL)는 informative 표지자 수에 대한 LOH가 발견된 표지자 수의 비로 계산하였다. 결 과 : 대상환자 39예 가운데 21예(53.8%)에서 한 개 이상의 표시자에서 LOH가 관찰되었다. LOH는 편평상피세포암의 경우 23예 가운데 15예(65.2%)에서, 선암의 경우는 16예 가운데 6예(37.5%)에서 관찰되어 편평상피세포암에서 LOH의 빈도가 높은 경향이 있었다. 편평상피세포암에서 LOH 빈도는 I 기 53.8%와 II-III기 80.0%로 진행된 병기에서 높은 경향이 있었으나 통계적 유의성은 없었다. 종양에서 대립 유전자 소실의 축적 정도를 반영하는 지표인 FAL치는 편평상피세포암의 경우 0.431(${\pm}0.375$)로 선암의 0.192(${\pm}0.276$)에 비해 통계적으로 유의하게 높았다. 편평상피세포암에서 FAL치는 I 기 0.391(${\pm}0.427$)인데 비해 II-III기는 0.484(${\pm}0.310$)로 통계적 유의성은 없었으나 진행된 병기에서 높은 경향을 보였다. 결 론 : 비소세포폐암에서 21q의 LOH가 흔히 관찰되었으며 이러한 결과는 비소세포폐암의 발암과정에 관여하는 종양억제유전자가 21q에 존재할 가능성을 강력히 시사한다. 21q에 존재하는 LOH의 역할을 규명하기 위해서는 향후 보다 많은 예를 대상으로 한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 재활복지
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• 제22권3호
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• pp.69-91
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• 2018

본 연구는 그룹홈 거주 중고령 발달장애인의 생활만족도에 영향을 미치는 요인을 분석하고 있다. 이를 위해 서울시 그룹홈 종사자들의 대리응답조사와 발달장애인 당사자 대상으로 한 심층면접조사를 병행하였으며, 최종적으로 387명의 자료가 확보되었다. 분석결과에 따르면, 청년기 발달장애인들의 생활만족도는 직원 직무수행 수준이 높을수록, 지역사회활동 수준이 높을수록 높게 나타났다. 이에 비해 중고령 발달장애인들의 생활만족도는 활동피로감 수준이 낮을수록, 이용자 선택 수준이 높을수록, 직원 직무수행 수준이 높을수록, 사회활동 참여수준이 높을수록 높게 나타났다. 그룹홈의 직원직무수행은 청년기와 중고령기에 공통적으로 유의하지만, 활동피로감, 이용자 선택, 사회활동 참여 등은 중고령기에만 유의한 것으로 정리된다. 이상의 결과는 그룹홈 중고령 발달장애인의 생활만족도 증진을 위해서는 다른 연령층에 대비되는 이들의 차별적 욕구를 고려한 특화 건강지원, 사회활동지원, 서비스 공급노력이 요구된다는 점을 보여준다. 이는 그룹홈 발달장애인 당사자의 견해에 기초한 생활만족도를 증진하려는 노력과 그 맥을 같이한다. 본 연구는 향후 조기노화의 위험이 높은 다운증후군장애인, 뇌성마비 및 지적 중복장애인 등을 대상으로 이들의 차별적 욕구와 현황을 살피려는 연구로 확장되기를 제언한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.119-124
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• 2008

목 적: 다운증후군을 비롯한 염색체의 수적이상은 태아의 유산이나 정신박약의 가장 큰 요인으로 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 엽산 대사에 관련된 효소의 다형성(MTHFR C677T, MTRR A66G)을 조사하여 태아의 염색체 수적이상과 유전적인 연관성을 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 염색체 수적이상이 확인된 태아를 임신한 37명의 산모와 유산이나 비정상적인 임신을 한 경험이 없고 2명 이상의 건강한 아이를 출산한 78명의 여성을 정상군으로 하여 혈액으로부터 DNA를 추출하고 PCR-RFLP를 이용하여 각 지역의 다형성 여부를 확인하였다. 결 과: MTHFR C677T 유전자형은 CC, CT, TT에 대해 각각 30.7%, 48.7%, 20.6%였으며, 환자군에서 각각 37.8%, 48.6%, 13.5% 였다. 정상군과 환자군 사이 모든 조합에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 대립유전자의 비율 역시 대조군과 환자군에서 각각 44.9%, 37.8%였으며, 통계적 유의한 차이는 없었다. MTRR A66G 유전자형은 대조군에서 AA, AG, GG에 대해 각각 50.0%, 46.1%, 3.9%였으며, 환자군에서는 각각 13.5%, 81.1%, 5.4%였다. MTRR의 정상 유전자형인 AA와 이형접합성 변이형인 AG 유전자형을 비교하였을 때 유의한 차이를 보였으며(OR: 6.5, 95% CI: 2.3-18.6, P<0.05), 정상이 아닌 모든 다른 유전자형(AG/GG)과 비교하였을 때에도 역시 유의한 차이를 보였다(OR: 6.4, 95% CI: 2.3-18.1, P<0.05). 결 론: 본 연구에서는 MTHFR 677번째 염기의 다형성은 염색체 비분리로 인한 태아 염색체의 수적이상과 연관성이 없는 것으로 확인하였으나, MTRR 66부위의 경우 염기의 다형성이 태아 염색체의 수적이상을 유발하는 유전적 요소로서의 가능성을 제시하고 있다.