다발성 골수종(MM)은 혈액 종양의 주요 사망 원인이다. 최근에 다발성 골수종 진단에 microRNA를 이용한 실험이 보고되고 있다. 이에 우리는 다발성 골수종 진단 마커로 miR-221을 이용 할 수 있는지 확인하고자 하였다. 본 연구는 다른 혈액학적 질환이 없는 다발성 골수종 환자 20명을 대상으로 하였다. MicroRNA 추출은 다발성 골수종 환자의 파라핀 포매 조직을 이용하였다. 우리는 다발성 골수종의 microRNA 표적 유전자로 miR-15a, miR-16, miR-21, miR-181a 그리고 miR-221을 선택하였다. 유의성 검정은 fold change 값을 기준으로 1.5이상 또는 -1.5 미만의 결과를 유의성이 있는 경우로 하였다. Fold change 값은 인간 유전자 SNORD43에 의해 표준화된 데이터를 기준으로 하였다. Fold change 값이 1.5 이상은 "overexpression", -1.5 미만의 값은 "underexpression"으로 정의되었다. miR-221의 65.0% (13/20)에서 "overexpression"으로 유의성이 있음을 확인하였고, 다발성 골수종 환자에서 형질세포가 30% 이상인 그룹과 이하의 그룹은 유의성을 보이지 않았다. MiR-221은 서구인과 같은 결과를 얻었으며, 다발성 골수종 환자에서 miR-221이 다발성 골수종 환자 진단에 매우 중요한 지표가 될 수 있을 것으로 생각된다. 결론적으로 miR-221은 한국인의 다발성 골수종 진단 또는 예후 지표로 활용할 수 있음을 확인하였다.
연골 육종은 가장 흔한 원발성 골육종 중 하나로, 간엽성 연골육종을 제외하면 대체로 저 악성도 병변이며, 다발성 발현이나 원격 전이가 드문 것으로 알려져 있다. 다발성 내연골종(Ollier's disease)과 Maffucci's 증후군에서 다발성 연골육종이 발생한 례가 드물게 보고되었으며, 아직까지 한 관절을 사이에 두고 그 근위부와 원위부에서 연골육종이 동시에 발생한 례는 보고된 적이 없었다. 저자들은 30세 남자 환자에서 폐나 내장의 전이를 동반하지 않고, 한쪽 견관절을 사이에 두고 견갑골의 견봉과 상완골에서 동시에 발생한 다발성 연골육종을 경험하였으며, 이를 "동시성 다발성 관절 근접 연골육종"이라 명하였다. 견봉에 위치한 병변은 소파술과 함께 동종 골이식과 시멘트 충전술을 시행하였으며, 근위 상완골 병변은 설상 절제술과 시멘트 충전술을 시행하였다. 수술 후 18개월까지 재발의 증거가 관찰되지 않았으며, 통증 없이 전 범위 운동이 가능하였다.
폐포자충 폐렴의 전형적인 전산화단층촬영 소견은 양측 폐에 미만성 혹은 다발성의 간유리 음영으로 잘 알려져 있지만, 드물게 다발성 폐 결절 형태로 나타날 수도 있다. 본 저자들은 다발성 골수종 치료로 인해 면역력이 저하된 환자의 양측 폐에 생긴 광범위한 간유리음영 및 이와 동반된 다발성 괴사성 늑막하 결절들이 경피적 폐생검을 통해 육아종성 폐포자충 폐렴으로 확진된 증례를 보고한다.
악골에서 다수로 발생하는 낭은, 단독으로 발생하는 낭에 비해 매우 드물게 나타난다. 증후군을 동반하지는 않고, 악골 내에 다수의 낭이 발생한 경우를 다발성 악골낭 이라고 하는데, 소아에서 발생하는 다발성 악골 낭의 대부분은 각화낭성 치성종양(Keratocystic odontogenic tumor, KCOT)이다. 소아에서 나타나는 악골의 다발성 각화낭성 치성종양은, 기저세포모반증후군의 한 증상으로 발생할 수 있으므로, 악골의 방사선 사진에서 다발성 낭이 발견되면, 증후군을 의심해보고 임상 및 병리 검사를 하게 된다. 본 증례는, 다발성 악골 낭을 주소로 내원한 소아환자들로, 기저세포모반증후군을 의심하였으나 현재까지 증후군의 다른 증상들은 보이고 있지 않으며, 단지 수년간에 걸쳐서 종양의 재발과 수술을 반복하고 있는 경우이다. 악골의 다발성 낭 이외의 기저세포모반증후군의 증상들이 나타나지 않더라도, 나이가 들면 증후군의 다른 증상들이 나타난 경우의 보고도 있으므로, 소아에서 이러한 다발성 치성종양이 관찰되면, 지속적으로 방사선 및 임상 검사를 시행하여 증후군으로의 진행 여부를 관찰하는 것이 중요한 것으로 사료된다.
지방종은 성숙한 지방세포로 이루어진 흔한 연조직 양성 종양이다. 그러나, 구강에서는 드물게 발생하며, 일반적으로 단독으로 발생하기 때문에 구강내에서 다발성으로 발생한 지방종을 경험하기는 매우 어렵다. 이에 저자는 아주 드물게 발생하는 혀의 다발성 지방종을 경험하여서 이를 보고하며 구강 지방종에 대해 고찰하고자 한다.
슬관절의 다발성 인대 손상은 2개 또는 그 이상의 인대가 손상된 경우를 의미하고, 이 중 3개 또는 4개의 인대 파열이 일어나게 되면 대퇴골-경골 관절의 통합성이 파괴된 상태, 즉 슬관절의 탈구가 일어날 수 있다. 슬관절의 다발성 인대 손상이 있는 경우 혈관, 신경 상태를 단계적으로, 세심하게 평가하여야 하며 동맥 손상이 의심 시 지체하지 말고 응급 수술을 시행하여야한다. 슬관절의 다발성 인대 손상 치료에는 여러 이견이 있을 수 있으나 보존적 치료보다는 수술적 치료가, 지연 수술보다는 조기 수술이 권유되고, 전, 후방 십자 인대의 경우 재건술이, 후외방 인대의 경우 재건술이, 내측 측부 인대의 경우 봉합술 혹은 재건술이 권유되며, 다발성 인대 손상은 단일 인대 손상보다는 좀더 적극적인 치료가 요할 것으로 사료된다.
선천성 다발성 판막질환(Congenital Polyvalvular Disease)은 결체조직의 이상으로 인해 한 개 이상의 심장판막에 비정상적 기형을 초래하는 질환으로 그 원인은 아직 확실히 알려져 있지 않다. 이 질환은 제 18번 또는 13∼15번 삼염색체 증후군에서 자주 관찰되며, 심실중격결손증, 동맥과 개존증 등의 심장기형을 동반하기도 한다. 환아는 산전 초음파 검사에서 우심방내의 종괴가 발견되고, 출생 후 시행한 심초음파 검사에서 삼첨판위의 혈종 또는 점액종이 의심되어 수술을 시행하였다. 종괴는 삼첨판막의 전판막첨과 중격판막첨으로부터 완전히 제거되었고 병리학적 검사에서 불규clr하게 두꺼워지고 결절화되어 있었으며, 석회화와 골화의 소견을 보였다. 태아의 산전 심초음파 검사에서 판막에 석회화 소견이 관찰될 때 선천성 다발성 판막질환도 염두에 두어야 할 의미 있는 소견이라고 생각된다. 저자들은 선천성 다발성 판막질환 1예를 경험하여 임상 및 조직소견을 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.
견봉하 및 삼각근하 만성 점액낭염에 발생한 다발성 쌀소체의 치료에 대해 고찰하였다. 다발성 쌀소체의 형성은 혈청음성의 류마티스 관절염 혹은 결핵과 자주 연관된 만성 점액낭염의 합병증으로 형성된다. 또한 이것은 윤활막 뼈연골종증과 영상학적 및 임상적으로 비슷한 양상을 보인다. 저자들은 만성 삼각근하 및 견봉하 점액낭염에 발생한 다발성 쌀소체가 있어 관혈적 수술을 통해 제거한 44세 남자를 증례 보고하고자 한다. 제거술을 시행한 지 16개월 후 견관절의 운동 범위 및 근력은 정상 범위에 있었고 기능도 만족스러웠다. 일반 촬영 및 초음파 검사에서 쌀소체의 재발은 없었다. 견봉하 및 삼각근하 만성 점액낭염에 발생한 다발성 쌀소체는 점액낭을 포함한 관혈적 절제술에 의해 성공적으로 치료 될 수 있었다.
골연골종은 수부에서는 매우 드문 질환이지만 유전성 다발성 외골종의 경우는 수지골, 특히 성장판 부위의 기저부에 빈번하게 발생하며 수지관절주위에 호발한다. 하지만 원위지골 원위부에 발생한 경우는 매우 드문 것으로 이에 대한 보고는 거의 없다. 저자들은 다발성 외골종의 가족력이 있는 10세 남아가 여러 관절 주위의 골성 종괴를 주소로 내원, 시행한 단순방사선 검사상 수부 원위지골의 원위부에 외골종이 관찰되어 이를 수술적 치료로 제거하고 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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