Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제14권1호
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pp.64-80
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2003
지난 10년간 소아-청소년기 강박장애의 발병율, 유병율, 병태생리, 치료방법에 대한 연구가 급속도로 증가하고 있는 추세에 있다. 하지만, 아직까지 소아-청소년기 발병 강박장애가 성인기 발병 강박장애와 다른 유형의 장애인지에 대해서는 논란의 소지가 많다. 최근의 뇌영상자료, 유전자료, PANDAS 연구 결과, 약물 치료결과에 대한 연구들을 종합해 보면, 소아-청소년기 발병 강박장애는 성인기 발병장애와는 구별되는 독특한 특성을 지닌 새로운 아형으로 이해해야 할 것으로 생각된다. 소아청소년기 강박장애가 갖는 독특한 특성은 틱장애의 높은 공존유병율, 강박장애-틱장애의 높은 가족력, 뇌영상에서 나타나는 지저핵 이상의 일관성 등을 생각할 수 있으며, 또한 다른 유형으로 연쇄구균 감염 후 자기면역기전과 연관되어 발생한다고 생각되는 PANDAS 등이 있다. PANDAS나 소아기 발병 강박장애는 모두 기존의 강박장애 치료제인 SSRI 단독 치료에는 낮은 반응성을 보이는 것으로 보고되고 있다. 이는 아마도, 장애의 병태생리적 기전의 차이, 즉 소아기 발병의 경우 도파민 시스템의 장애가 동반되어 있는 것과 관련이 있을 것으로 생각된다. 본 논문에서는 이러한 배경에 근거하여, 소아-청소년기 발병 강박장애의 특성을 요약하고, 이들 중 특히 일반적인 치료에 저항적인 환자군에 대한 치료 전략에 대해 논하였다. 강박장애의 임상적 다양성을 고려할 때, 소아-청소년기 강박장애를 강박장애의 새롭고 다른 아형으로 이해하고 접근하는 것은, 강박장애의 원인, 병태생리, 치료의 기전을 이해하는 데에 보다 새롭고 폭넓은 시각을 제시해 줄 것으로 생각한다.
두개내 결핵성 육아종은 흉부, 복부 또는 요로 생식계에 있는 원발성 결핵으로 부터 결핵균이 혈행성으로 전파되어 생긴다고 하였으며, 주로 폐를 통해 침입하여 발생한다. 임상적으로 두통과 경련등의 증상을 보여 뇌종양의 양장으로 나타난다. 저자들은 속립성 결핵의 치료도중에 발생한 두통 및 현훈과 시력장애을 주소로 내원한 25세 여자환자의 뇌 자기공명영상으로 진단한 두개내 결핵성 육아종과 함께 안과 소견상 망막의 화염상출혈과 유두부종 및 시야검사상 양측두부의 반맹증과 중심암점으로 시신경의 결핵성 육아종을 의심하여 안구내의 steroid의 투약과 함께 항 결핵제제의 계속적인 투약으로 증상호전을 보인 증례을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
응고성 미세혈관병증은 빠른 진단이 예후에 중요한 인자이나, 현재의 진단 기준에 따라서는 thrombotic thrombocytopenic purpura, haemolytic uremic syndrome 외의 비전형적인 응고성 미세혈관병증의 진단이 늦어짐에 따라 나쁜 예후를 초래하게 되는 경우가 많다고 보고되어 있다. 본 저자들은 시행한 혈액 검사상 용혈의 증거가 없는 빈혈, 혈소판 감소증 그리고 급성 신부전을 보인 소아 환아에서 신조직 검사를 통해 비특이적 응고성 미세혈관병증을 진단받은 1증례를 보고하고자 한다. 14세 여자 환아는 3주간 지속된 발열, 구역과 전신 부종을 주소로 본원으로 전원되었다. 내원하여 시행한 혈액 검사상 빈혈과 혈소판 감소증을 보였으나, 용혈의 증거는 없었으며, 혈정 크레아티닌이 증가되어 있었다. 내원 이후 급성 신부전과 발열은 지속적으로 진행되었으며, 소변 검사상 단백뇨가 발생하였다. 환아는 내원 40일경 신고혈압과 동반된 전신 경련이 5분간 있어 뇌 자기 공명 영상을 촬영하였으며, 가역성 후백질 뇌병증 증후군의 양상을 보여 항 경련제 투여를 시작하였다. 이후 지속되는 혈소판 감소증 및 발열은 고용량 스테로이드 치료를 진행한 후 호전되었으나, 급성 신부전 및 단백뇨가 지속되어 신장 조직 검사를 진행하였으며, 검사 결과상 혈전성 미세혈관병증의 소견을 보였다. 이와 같이 조직검사상에서는 응고성 미세혈관병증을 보이나 전형적인 응고성 미세혈관병증의 혈액학적인 진단 기준이 충족되지 않는 비특이적 형태의 응고성 혈관병증의 효과적인 진단을 위하여 보체 기전이나 ADAMTS 13와 같은 유전자 범위의 보다 활발한 연구를 통한 효과적인 진단 기준의 마련이 되어야 할 것으로 보인다.
척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.
목적: 클로르페나피르 음독 후 중추신경계 손상을 동반한 독성 시신경병증 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 44세 여자가 7일 전부터의 양안 시력저하를 주소로 내원하였다. 환자는 내원 2주 전 자살 목적으로 클로르페나피르 한 모금을 음독했고, 직후 근처 병원에서 위세척을 시행하였다. 초기 최대교정시력은 우안 안전수지 30 cm, 좌안 안전수동이었다. 양안 동공은 5.0 mm로 커져 있었고, 빛에 대한 반응은 느렸으며 좌안에는 상대구심동공운동장애가 관찰되었다. 안저검사에서 양안 시신경유두부종이 관찰되었고, 뇌자기공명영상에서 양안 시신경과 속섬유막, 뇌량, 중소뇌각, 뇌간 등 백질 신경로를 따라 양쪽에 대칭적인 고강도신호가 관찰되었다. 클로르페나피르 중독으로 인한 독성 시신경병증으로 진단 후, 고용량 스테로이드치료를 3일간 시행하였으나 양안 최대교정시력은 광각무로 악화되었다. 3개월 후, 안저검사에서 양안 시신경위축이 관찰되었고, 빛간섭단층촬영에서 망막신경섬유층 및 신경절세포-내망상세포층 두께가 감소하였다. 결론: 매우 적은 양이라도 클로르페나피르에 노출되면 적절한 치료에도 불구하고 잠복기를 거쳐 심각한 시신경손상이 발생할 수 있으므로 주의해야 하겠다.
Kim, Kwang Yeon;Kim, Sae Yun;Park, Su Eun;Lee, Jina;Lee, Hyunju;Lee, Soyoung;Kim, Joong Gon
Pediatric Infection and Vaccine
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제25권3호
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pp.113-122
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2018
목적: 국내에서 cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) 환자로 진단된 소아들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. 방법: 2000년부터 2015년까지 서울대학교 어린이병원에서 CAPS로 진단받은 9명 소아들의 의무기록을 분석하였다. CAPS의 진단은 처음에는 임상 양상과 병력에 근거하였고 CIAS1 유전자의 돌연변이를 통해 최종 확진하였다. 결과:모든환자는재발하는열및두드러기발진이있었다. 9명의환자중 6명은발진이그리고 4명은발열이출생 1일또는 2일 안에 있었다. 근육통을 보인 환자는 8명이었고, 관절통이 있는 환자는 7명이었다. 이들은 방사선학적 소견 상 골단의 과도한 성장, 골감소증 또는 연골의 과성장과 같은 소견을 보였다. 4명의 환자는 뇌위축, 뇌실 확장 또는 자기공명영상에서 연수막 증대 소견을 보였다. 지적 장애가 1명에서 관찰되었다. 5명의 환자가 결막염, 포도막염, 맥락 망막염, 유두 부종으로 시력에 영향을 받았으며 3명은 진행성 난청을 보였다. 9명 모두에서 초기 C-반응성 단백질과 적혈구 침강속도가 증가되었다. 모든 환자는 CIAS1 유전자의 exon 3에서 돌연변이를 보였다. Anakinra 치료 후 발열과 발진이 사라졌으며 C-반응성 단백질과 적혈구 침강 속도가 호전되었다. 결론: 이 연구는 국내에서 처음으로 CAPS 환자들의 임상 증상을 고찰한 논문으로 향후 새로이 환자들을 진단하는데 유용할 것이다. 또한 환자들의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 이른 나이부터 발생하는 반복적인 발열과 발진이 있는 소아에서 조기에 CAPS를 진단하고 치료하는 것이 중요하다.
연구목적 본 연구의 목적은 알츠하이머병 및 경도인지장애 환자에서 백질고강도신호 차이에 따른 신경인지 기능 및 행동심리증상(BPSD)을 비교하는 것이다. 방 법 본 연구는 후향적 연구로서, 알츠하이머병 및 경도인지장애로 진단받은 115명을 대상으로 하였다. 뇌 자기공명영상의 백질 고강도 신호(white matter hyperintensity, WMH)는 표준화된 시각 기반 척도(Fazekas scales)에 의해 평가되었으며, 참가자들은 Fazekas 척도에 따라 두 그룹으로 분류되었다. 신경인지기능은 임상치매평가척도(CERAD-K)에 의해, BPSD는 한국형 신경정신행동검사(K-NPI)로 평가되었다. WMH의 심각도에 따른 신경인지기능 및 BPSD의 차이를 분석하기 위해 독립표본 t-test를 시행하였다. 결 과 WMH의 중증도가 높은 군은 유의하게 낮은 언어 유창성을 나타내었다(p<0.05). 또한 WMH의 중증도가 높은 군은 유의하게 높은 K-NPI 점수를 보였다(p<0.01). 결 론 WMH와 실행기능과 관련된 신경인지검사 간에는 유의한 연관이 있었다. 또한 WMH는 BPSD의 중증도에 영향을 미치는 것으로 보인다. 임상실제에서 WMH를 알츠하이머 병(Alzheimer's disease, AD)및 경도인지장애(Mild cognitive impairment, MCI)환자를 치료하는데 유용한 정보를 제공할 것이다.
부호화된 사건의 시간적 정보를 기반으로 한 인출은 일화기억의 중요한 통제기제 중 하나이다. 기억인출과 관련한 수많은 신경영상 연구들이 진행되었음에도 아직 시간적으로 구성된 일화기억의 인출에 관여하는 뇌신경연결망 패턴에 대해서는 알려진 바가 많지 않다. 본 연구에서는 두가지 다른 순차적 인출 뇌신경 기제를 구분하기 위하여 과제기반 기능적 연결성 다변량 패턴분석 방법을 사용하였다. 참가자들은 시간적 일화기억과제를 수행하였고, 순서대로 부호화된 기억자극을 순방향 혹은 역방향으로 인출하도록 지시를 받았다. 부분적으로 분류된 국소적 신경네트워크 패턴은 두 인출기제를 잘 구분하지 못한 반면, 기억과 관련된 인지통제 영역과 목표-지향적 인지기제처리에 관련된 것으로 알려진 여러 피질-피질하 노드들을 아우르는 전뇌신경네트워크 패턴은 시간적 일화기억 인출기제를 잘 구분하였다. 이 영역들은 측면/내측 전전두엽 영역, 하부 두정엽, 중간 측두회, 선조체 영역 등을 포함하며 기계학습을 이용한 분류에서 높은 분류 예측률을 보였다. 본 연구의 결과는 일화기억의 시간적 인출기제에 관여하는 피질-피질하 여러 영역의 관여를 확인하였고, 대역적 네트워크 패턴의 기능적 연결성이 질적으로 다른 인출기제에 관여함을 확인하였다는데에 중요성을 갖는다.
Kim, Ye Kyung;Han, Mi Seon;Yang, Song I;Yun, Ki Wook;Han, Doo Hee;Kim, Jae Yoon;Choi, Eun Hwa
Pediatric Infection and Vaccine
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제26권2호
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pp.112-117
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2019
Eikenella corrodens는 구강 상재균으로 두경부 감염을 주로 일으키나 면역력이 정상인 소아청소년에게 감염을 일으키는 경우는 흔하지 않다. 저자들은 발열, 두통, 구토를 증상으로 입원한 이전까지 건강하였던 13세 남자에게서 E. corrodens 감염에 의한 중추신경계 경막 외 농양을 진단하여 보고하는 바이다. 초기에 시행한 신체검진에서 경부 강직은 없었으나, 우측 이루가 관찰되었다. 뇌 magnetic resonance imaging (MRI) 영상소견에서 4.5 cm 크기의 경막 외 농양이 우측 측두엽 부근에서 발견되었고, 양측 사골동염 및 접형동염, 우측 유양돌기염과 중이염이 동반되었다. Vancomycin과 cefotaxime 투약 중에도, 임상증상이 호전되지 않고 추적 MRI에서 경막 외 농양의 크기가 증가하고, 우측 접형동에 농양이 형성되어 항균요법과 함께 천두술과 내시경적 접형동 절개술을 시행하였다. 수술 시 경막 외 농양과 접형동에서 악취가 나는 고름이 다량 흡인되었으며 두 부위에서 흡인된 검체 모두에서 E. corrodens가 배양되었다. 수술 이후 3주 동안 cefotaxime 정맥주사로 치료받고 합병증 없이 회복하였다. 결론적으로, E. corrodens는 건강한 소아청소년에서 치료되지 않은 세균성 부비동염에 합병하여 중추신경계 농양의 원인이 될 수 있다.
메타버스 시스템이 향후 초연결 사회의 촉매가 될 수 있을지는 인공지능 기술과 마찬가지로 연관 기술의 발전 속도와 사회적 활용 범위의 확장 여부에 달려 있다. 이 글에서는 이런 현실화 과정의 문제를 괄호치고, 기술 발전이 가속화될 경우 이 복합적인 기술-사회의 짝패구조가 영화의 미래와 연관된 인지생태학적 변화와 관련된 몇 가지 철학적-정치적 논점에 한정해 논의해 보고자 한다. 흔히 메타버스의 핵심은 '몰입도'에 있다고 보지만 인지생태학적으로 보면 한 장의 그림이나 사진의 몰입도는 '재현의 정확성'보다는 그것이 주는 메시지의 맥락적 연결성에 달려 있다는 점을 환기해 보면 정확한 판단은 아니다. 이런 맥락에서 볼 때 메타버스의 진정한 잠재력은 새로운 자연적-사회적-기술적 짝패구조의 형성 속에서 활성화될 인간 뇌의 다중지능적 연결 능력(증강-시뮬레이션, 외부-내부의 교차)의 변화라는 인지생태학적인 맥락에서 파악할 필요가 있다. 그리고 이런 인지생태학적 잠재력은 이미 오래 전부터 [현실의 모순/갈등(M1)-->허구적 변형을 통한 영화적 해결책(M2)-->관객의 소원-성취 욕망에 의한 선택적 해석(M3)-->현실의 변화(M1']라는 삼중 미메시스의 영화적 순환 과정에서 부분적으로 실현되어 왔다. 따라서 메타버스 시스템의 진정한 잠재력은 현실적인 분리/문제들과 이상적인 연결/해결 사이의 영화적 순환을 더욱 확장하고 심화시킬 수 있는가에 달려 있다. 이런 측면에서 보자면 발전된 메타버스는 피직스-메타피직스의 이상적 순환의 현대적인 기술적 버전으로 비유될 수 있을 것이다
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[게시일 2004년 10월 1일]
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