• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권11호
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• pp.102-108
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• 2020

본 연구는 국내 재래흑염소 집단 (당진 계통, 장수 계통, 통영 계통 및 경상대 계통)과 교잡종 염소 집단의 유전적 다양성 및 유전적 유연관계를 조사하기 위해 수행되었다. 각 집단에 존재하는 공통 SNP 45,658개를 이용하여 분석에 이용하였다. 유전적 다양성의 지표가 될 수 있는 기대, 관측 이형접합도는 교잡종, 경상대, 장수, 통영 계통 순으로 나타났다. 집단 사이의 유전적 다양성 정도를 나타내는 분산 성분은 당진과 경상대 계통 사이에서 19.98%로 가장 높게 나타났으며, 장수와 통영 계통 사이에서 8.87%로 가장 낮게 나타났다. 또한, 집단 사이의 유전적 거리는 장수, 통영 계통에서 하나의 분지를 형성하였으며, 당진, 경상대 계통이 하나의 분지로 나타냈다. 또한, 교잡종 집단은 당진, 경상대 계통과 하나의 분지를 이루는 것으로 나타났다. 따라서 본 연구 결과는 국내 계통 간의 불필요한 근친교배와 유전자원 흐름을 줄이기 위한 기초자료 및 국내 재래흑염소 유전자원의 고유성을 나타내는 기초자료로 활용이 가능할 것으로 사료된다.

• 한국버섯학회지
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• 제12권3호
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• pp.187-192
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• 2014

기후변화에 대비한 고온성 품종을 육성하기 위하여 유전자원을 수집하고 표준재배온도보다 $5^{\circ}C$ 높은 $20^{\circ}C$에서의 자실체 특성을 평가하고 생육소요일, 품질, 수량을 기준으로 육종모본을 선발하고 단핵균사를 채취하여 단교배하였다. 생육소요일을 기준으로 선발한 KNR2523과 품질 수량으로 선발한 "다"계통간의 단교배에 의해 다${\times}KNR2322$-$32{\times}15$가 생육소요일수(14.9일)과 수량(120.6 g), 품질(7.0)로 선발되었다. 선발된 계통을 태양송이라고 명명하고 대량재배로 큰느타리2호와 생육특성을 비교하였다. 수량은 태양송이가 109.0 g으로 대조품종의 70.6 g의 154% 수준이며, 통계적으로 분산분석결과 0.001% 수준에서 고도의 유의성을 보였다. 품질은 태양송이는 6.6, 큰느타리2호는 3.5로 나타나서 우수하였다. 갓의 명도에 있어서 태양송이는 고온임에도 불구하고 59.5의 수치를 보여서 대조구보다 10정도 낮았다. 고유성에 있어서는 URP2프라리머에서 큰느타리2호와 근친품종 애린이3과 다형성을 보였다.

• Journal of Ecology and Environment
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• 제29권3호
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• pp.247-252
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• 2006

울릉도의 특산 식물종으로서 희귀식물종이며, 춘계 단명성 식물로서 개미에 의해 종자 산포가 이루어지는 섬현호색(Corydalis filistipes Nakai) 4개의 아집단에 대하여 합리적인 보전 및 관리 대책 수립을 위하여 9 개의 동위효소 marker를 이용하여 유전적 다양성과 구조를 분석하였다. 그 결과 평균 대립 유전자의 수(A)는 1.73개, 95% 수준에서 다형적 유전자좌의 비율은(P)은 61.2%, 이형접합체의 평균 관측치(Ho)는 0.201, 기대치(He)는 0.167로서 분포역이 넓은 특산 식물 종들에 비해서는 낮은 수준이지만, 섬에 고립된 유사한 생활사를 갖는 특산식물 종들에 비해서는 높은 유전적 다양도를 유지하고 있는데, 그 이유는 소집단이기는 하나 적정수준의 개체수가 유지되고 있고, 타가수정을 주로 하며 개미에 의해 종자 산포가 이루어져 적응력이 높고, 또한 폐쇄화에 의한 유 무성 번식 체계를 겸하기 때문인 것으로 판단된다. 그리고 유전적 구조분석 결과 아집단내($F_{IS}$)와 전체 아집단($F_{IT}$)의 근친교 배계수가 각각 -0.1889 와 -0.1226로서 H-W의 평형구조에 비해 이형접합자의 빈도가 높았으며, 아집단간 유전적 분화도는 매우 낮은($F_{ST}=0.0557$)결과를 보였다. 그리고 우리나라 희귀 및 특산 식물종인 섬현호색의 유전적 변이의 유지 기작과 합리적인 보전과 관리 대책을 논의하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제47권3호
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• pp.352-358
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• 2020

글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann Thrombasthenia, GT)은 상염색체 열성 유전으로 나타나는 희귀한 선천성 질환으로 혈소판 기능에 이상이 있어 혈액 응고 장애를 보이며 대표적인 증상은 지혈이 잘 되지 않는 출혈이다. 1918년 소아과의사 글란즈만에 의해 처음보고 되었으며 글란즈만씨병(Glanzmann's disease)이라고도 불리 운다. GT는 남성과 여성에서 동등하게 나타나고, 중동, 인도 프랑스 등 근친결혼을 하는 곳에서 많이 발생하며, 대략 1,000,000명당 1명에서 발견된다. 우리나라에서는 2018년 질병관리본부 희귀질환과에 따르면 200여명의 환자가 보고되고 있다. 임상증상은 점상출혈, 반상출혈, 비 출혈, 치은 출혈 등이 관찰되고, 유치의 자발적 탈락에서도 수혈을 고려해야 할 정도의 출혈이 발생할 수 있다. 치료의 일반적인 목표는 출혈 예방과 지혈이다. 여러 가지 지혈을 위한 처치에도 출혈이 지속되면 혈소판 수혈을 해야 한다. 소아치과의사는 구강을 청결히 하여 치은염과 치아 우식증을 예방함으로써 치은 출혈을 최소화하고, 구강 위생과 규칙적인 치과 검진의 중요성을 주지시켜야 하며, 치과치료시 출혈에 대비한 치료계획의 수립 및 세심한 진료가 필요하다. GT를 동반한 만6세 여아로 치아우식증을 주소로 내원하여 아산화질소-산소를 이용한 흡입진정하에 레진수복을 시행하였으며 술 후 치료부위의 압박지혈이 필요하였다.

• 생명과학회지
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• 제14권5호
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• pp.821-828
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• 2004

엽면적과 엽장 및 엽폭은 식물의 광합성 효율과 관련이 있다. 단위 엽면적당 광합성율을 증가는 콩에서 종실 수량을 증가시킨다 따라서 본 연구는 큰올콩과 신팔달콩 및 익산10호를 각각 교배하여 얻은 두 집단이 잎의 엽장과 엽폭 및 장폭비를 확인할 수 있는 SSR 마커를 선발하기 위하여 실시하였다. 잎의 장폭비는 두 집단에서 엽폭과 유의적인 부의 상관을 보였다. 엽장은 큰올콩/신팔달롱 조합에서 연관군 DIb+W와 L에서 두개의 작은 양적 형 질 유전자좌 (QTL)를 탐색하였으며, 큰올콩/익산10호 조합에서는 연관군 1와 L에서 두개 의 양적 형 질 유전자좌가 관련하였다. 엽폭은 큰올콩/신팔달콩 조합에서 2개, 큰올콩/익산10호 조합에서 3개의 양적형질 유전자좌가 관련하였으며 이들은 각각 전체 형질 변이의 13% 및 18.04%를 설명할 수 있었다. 장폭비는 큰올콩/신팔달콩 조합에서 연관군 I와 L에서 2개, 큰올콩/익산10호 조합에서 연관군 Cl과 E 및 L에서 3개의 양적형질 유전자좌가 관련하였다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제5권2호
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• pp.151-158
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• 2001

군산지역에 있는 호수와 양식장에서 채집된 붕어(Carassius carassius)의 혈액으로부터 추출된 genomic DNA를 무작위 primer를 이용한 PCR-RAPD 방법에 의해서 유전적 차이를 확인하고자 하였다. 12개 primer 중에서 6개를 이용한 결과 호수산 붕어의 경우 primer 당 약 2.1 polymorphic bands가 나타났고, 총 266개의 높은 RAPD marker가 확인되었으며, 0.18에서 0.76의 bandsharing분석 결과가 나타났다. 군산지역에 있는 호수와 양식장에서 채취된 붕어 2집단간의 RAPD 특징을 bandsharing value로 비교 분석해 본 결과 각각 호수산이 0.47, 양식산이 0.70 으로 나타났으며, 이는 양식산 개체들간에 유사성이 높게 나타났다. 이러한 결과는 군산지역에 있는 양식장의 경우 유사한 환경조건내에서 붕어가 사육되었거나 혹은 오랜 기간동안 근친교배의 결과 이러한 유전적 유사성이 높게 나타난 것으로 사료된다. 달리 말하면 비록 다양한 지리적인 분포가 있더라도 군산지역의 다른 지역으로부터 야생산 붕어 집단의 도입으로 인하여 genomic DNA의 높은 수준의 다양성을 가질 수 있다는 것이다. 일반적으로 primer에 의해서 제시된 RAPD 다형성은 양식대상 어종이면서 온수성 어종인 붕어의 계통 혹은 집단을 확인하기 위한 유전적 표지인자로서 사용될 수 있을 것이다. 그러나 앞으로 집단 및 채집장소의 추가적인 확보 그리고 다른 방법을 통한 연구가 미비한 점을 보완할 수 있는 데 필요하다고 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권1호
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• pp.91-94
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• 2003

Raine 증후군은 안구돌출, 함몰된 코와 후비공 폐쇄 및 구개열과 하악골 발육부전 등의 특징적인 안면기형과 좁은 흉곽구조와 폐 발육 부전으로 인한 호흡부전, 전신 골격의 골경화, 뇌실질의 석회화 등을 특징으로 하는 매우 희귀하고 치명적인 질환이다. 아직까지 유전적인 결함부위는 알려져 있지 않은 상태이며 근친간인 부모 사이에서 발병이 많으며 남녀비의 차이가 별로 없으며 같은 형제 중에서도 이환된다는 사실로 보아 상염색체 열성으로 유전되는 질환이라는 것을 알 수 있고, 뇌 조직 검사상 저산소성 병변이나 괴사, 출혈, 감염이나 염증 등에 의한 2차적인 석회화가 아닌 칼슘 대사 이상에 의한 전신 골격의 골경화 와 두개 내의 석회화가 초래되는 질환으로 추정되고 있다. 본원에서는 상기한 특징적인 기형과 임상경과를 나타내는 매우 드문 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국산림과학회지
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• 제102권1호
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• pp.122-128
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• 2013

우리나라에 분포하는 가침박달 9개 집단의 유전다양성과 유전구조를 ISSR 표지자를 이용하여 분석하였다. 선발된 6개 ISSR primer에서 다형성 band는 35개로 primer당 평균 5.8개(S.D.=2.32), 집단별 다형적 유전자좌의 비율은 평균 78.7%로 나타났다. AMOVA에서 전체 유전변이의 27.8%는 집단간 차이에 기인하며, 72.2%는 집단내 개체 간 차이로 설명할 수 있었다. 베이즈 방법에 따른 유전분화는 ${\theta}^{11}$와 $G_{ST}$가 각각 0.249와 0.227로 추정되었으며, 전체 집단에 대한 근친교배율은 0.412로 계산되었다. 집단간의 지리적 거리와 유전적 거리에 대한 상관성 분석에서 지리적 거리가 멀수록 유전적으로 상이한 것으로 나타났다. 베이즈 군집분석에서 가침박달 집단은 유전변이 분포에 따라서 1) 대구 지역의 2집단 및 안동, 청송, 예천 집단이 하나의 구역으로, 그리고 2) 단양, 영월 집단과 3) 임실, 청주 집단이 각각 하나의 구역으로 묶여서 총 3개 구역으로 나눌 수 있었다. 구역의 유전변이는 백두대간과 정맥의 산줄기를 경계로 분포하는 것으로 생각되며, AMOVA에서 전체 유전변이량의 10.0%는 구역간, 19.7%는 집단간, 나머지 70.3%는 집단내 개체간 차이로 설명되었다. 아울러 가침박달의 현지내 유전자원보존을 위한 유전다양성 평가와 유전구조 분석결과의 적용에 대하여 살펴보았다.

• 한국자원식물학회지
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• 제19권1호
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• pp.76-82
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• 2006

우리나라 고산 지역에 제한적으로 자생하는 희귀 유전자원인 눈향나무(Juniperus chinensis var. sargentii HENRY)의 설악산 및 한라산 집단을 대상으로 동위효소 분석에 의한 유전적 다양성을 조사하였다. 총 7개 동위효소에서 11개의 재현성 있는 유전자좌가 분석되었으며, 이중 Mdh-1, Mdh-2, Mdh-3 및 Pig-1 유전자좌를 제외한 7개 유전자좌에서 다형성이 관찰되었다. 분석된 두 집단의 유전변이량은 각각 A=2.2, $A_e=1.61,\;P_{95}=54.5,\;H_{o}=0.179,\;H_e=0.287$(설악산 집단)과 A=2.1, $A_e=1.48,\;P_{95}=63.6,\;H_{o}=0.270,\;H_e=0.250$(한라산 집단)으로 국내 타 침엽수종으로부터 동위효소 분석을 통해 추정된 유전변이량에 비해 다소 높은 경향을 보였으며, 분석 집단간 유전적 분화 정도는 그리 높지 않은 것으로 나타났다($F_{ST}=0.039$). 설악산 집단의 경우 이형접합도의 관찰치가 기대치에 비해 매우 낮았으며 근교계수 값이 매우 높게 나타나(F=0.376), 전반적으로 근친교배 또는 유전적 부동의 영향을 많이 받고 있는 것으로 추정되었다. 이는 설악산 눈향나무 집단의 분포 면적이나 개체수가 한라산 집단에 비해 매우 적기 때문인 것으로 추정되며, 향후 설악산 집단의 보존을 위한 보다 적극적인 노력이 필요한 것으로 사료된다.

• 한국자원식물학회지
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• 제24권1호
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• pp.69-75
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• 2011

우리나라 가문비나무 천연집단의 구과, 종자 및 발아특성에 대한 집단간 및 집단내 개체간 변이를 조사하였다. 지리산과 덕유산 집단의 25개 개체목에서 구과를 채취하여 13가지 구과 및 종자특성과 3가지 발아특성에 대하여 분석하였다. 분산분석 결과 종자의 폭 및 무게, 종자날개지수 및 평균발아일수 특성을 제외한 9개 형질들에서 집단간 및 집단내 개체간에 유의적인 차이가 인정되었다. 변이계수 값은 구과와 종자의 무게, 충실율, TTC, 발아율 및 발아속도 형질들에서 29.7%~57.1% 범위의 높은 값을 보였으며, 나머지 형질들에서는 10% 내외의 비교적 변이가 작은 것으로 나타났다. 대체적으로 형태적 특성은 지리산집단의 경우 구과 및 종자날개가 작으며 긴 경향을 보인반면 덕유산 집단이 종자가 크고 긴 형태를 나타냈다. 종자충실율과 TTC 활력은 지리산 집단이 덕유산 집단에 비해 각각 1.79배, 1.87배 정도 우수한 집단간 차이를 나타냈다. 가문비나무의 종자발아에 미치는 온도조건의 영향을 보면 발아적온은 $20^{\circ}C$였으며, 이때의 평균발아일수는 7.5일, 발아속도는 2.9개/일로 나타났다. 지리산 집단의 경우 평균발아율이 40.7%, 발아속도가 0.90개/일로서 덕유산 집단(17.7%, 0.37개/일)보다 발아특성이 우수한 것으로 나타났다. 그러나 구과, 종자 및 발아특성에 대한 상관분석 결과 국내 가문비나무 천연집단은 종자활력이 한정된 분포에 따른 근친교배 및 특정 개체의 편중개화 현상에 많은 영향을 받는 것으로 추정되어 소멸을 초래할 가능성이 매우 높은 것으로 나타났다.