• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권9호
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• pp.898-902
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• 2003

목 적 : 소아기 피부근염 환아들의 진단 시 나타나는 임상적 특징과 소아기 피부근염의 진단 기준을 비교하여 조기 진단에 필요한 기준을 제시하고자 하였고, 소아기 피부근염에서 나타나는 자가항체들을 조사하여 진단에 유용한가를 알아보았다. 방 법 : 1985년 3월부터 1999년 3월까지 서울대학교병원 소아과에 내원하여 처음으로 소아기 피부근염으로 진단 받았던 32명의 환아들을 대상으로 성별, 남녀 비, 진단 시 나이, 진단 시 나타난 증상, 근육 효소치, 근전도 및 근육 생검 소견, 면역학적 이상 소견, 자가항체 검사 소견 등에 대한 자료를 의무 기록을 중심으로 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 전체 32명의 환아들 중에서 남아가 8명, 여아가 24명 이었고, 남녀 비는 1 : 3이였다. 진단 시 평균 나이는 남아가 $4.6{\pm}6.9$세, 여아는 $6.9{\pm}7.3$세였고, 여아의 경우에는 진단 시 나이 분포가 2-3세경과 8-9세경에 빈발하였다. 소아기 피부근염의 진단 기준에서 특징적인 발진과 근위부 근육 약화 소견은 32명의 환아들 모두에서 나타났다. 한가지 이상의 근육 효소치의 증가가 있는 경우가 29명으로 90%이었고, 이 중에서 LDH의 증가가 28명(88%)으로 가장 많았다. 근육 생검은 16명(70%)에서 양성 소견이 나타났고, 근전도 검사는 20명(74%)에서 진단 기준에 합당한 소견이 나왔다. 진단 시 나타난 임상 증상들 중에서 근위부 근육의 통증과 압통이 17명(53%), 석회 침착증이 10명(31%)이었고, 연하 곤란(25%), 관절염(25%), 발열(22%) 등의 순으로 나타났다. 진단 시 자가항체로는 항핵항체와 류마티스성 인자를 제외하고는 모두가 음성이었다. 항핵항체는 14명(47%)에서 양성 이었고, 류마티스성 인자(RF)는 2명(7%) 만이 양성이었다. 결 론 : 소아기 피부근염의 진단 기준은 민감도는 높지만 조기 진단을 하기 위해서는 새로운 진단 기준이 필요한 것 같다. 소아기 피부근염에서는 성인에서 나타나는 근염-특이 자가항체의 양성률이 매우 낮아 임상적으로 혹은 검사 상으로 피부근염이 확실할 경우에는 자가항체를 검사하는 것은 의미가 없는 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.93-101
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• 2016

목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다.

• 한국노년학
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• 제29권4호
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• pp.1247-1259
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• 2009

노화가 진행됨에 따라 근육은 감소 현상(sarcopenia)을 나타낸다. 근육의 감소는 노인의 의료비 증가와 직접적인 관련성은 없어 보이지만, 근육의 감소가 근력의 감소로 연결되어 체력의 약화, 활동성의 감소, 낙상의 증가 등과 같은 독립적인 생활을 감소시킨다. 이는 신체장애로 연결되며, 또다시 당뇨, 비만, 고지혈증, 고혈압 등과 같은 만성퇴행성 질환으로 연결된다. 결국, 근감소증은 사망률을 상승시키는 잠재 위험요인이 된다. 본 연구는 탄력밴드 운동을 통한 근감소증 예방과 관련된 변인인 신체조성 및 체력의 향상된 변화와 더불어 운동 중단에 따른 운동효과의 상쇄(相殺) 정도를 살펴보는데 있다. 본 연구의 피검자는 S시 J구 J노인복지관 운동프로그램에 참가하는 60-70대의 노인 14명으로 선정하였다. 12주 동안의 탄력밴드 운동은 주2회의 빈도로 실시하였다. 측정시기는 12주간의 통제전, 통제후(운동전), 12주간의 운동 후(운동중단 전), 12주간의 운동중단 후로 신체조성 과 체력 변인을 측정하였다. 12주간의 통제전·후 신체조성과 체력 변인에는 통계적인 유의차가 나타나지 않았으나, 12주간의 운동전·후 신체조성의 체중(t=2.978, p=0.001), 체질량지수(t=3.502, p=0.004), 체지방율(t=2.216, p=0.045), 근육량(t=-3.837, p=0.002), 내장지방면적(t=5.186, p<0.001), 허리-엉덩이 둘레비(t=3.045, p=0.009) 모든 변인에서, 체력의 2분 제자리 걷기(t=-6.891 p<0.001), 덤벨들기(t=-4.702, p<0.001), 의자에서 일어섰다 앉기(t=-4.860, p<0.001), 의자앉아 앞으로 굽히기(t=-5.910, p<0.001), 등 뒤에서 손잡기(t=-3.835, p=0.002), 244cm 왕복 걷기(t=7.560, p<0.001)의 모든 변인에서 운동의 효과를 나타내었고, 그 효과가 12주간의 운동중단 후에도 신체조성의 체중(t=2.323, p=0.037), 체질량지수(t=2.503, p=0.026), 근육량(t=-3.137, p=0.008) 변인에서, 체력의 2분 제자리 걷기(t=-6.489 p<0.001), 의자에서 일어섰다 앉기(t=-4.694, p<0.001), 의자앉아 앞으로 굽히기(t=-3.690, p=0.003), 244cm 왕복 걷기(t=7.539, p<0.001)의 변인에서 그 유지가 지속되었다. 노인에게 있어서 탄력밴드 운동은 신체조성 및 체력에 긍정적인 영향을 나타내며, 그 운동의 효과가 12주가 경과되어도 유지되고 있음을 확인할 수 있었다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제8권2호
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• pp.127-133
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• 2012

EDS는 관절의 과운동성, 피부의 과신장, 조직 약화 등을 임상적 특징으로 하는 유전 질환이다. 피부, 골격, 근육, 인대, 점막, 혈관 등을 구성하는 교원질의 합성 과정과 관련된 유전자의 결함으로 결합조직이 비정상적으로 변하므로 신체 전반에 걸쳐 그 증상이 나타난다. 구강 영역에서도 교원 질과 관련된 조직에 영향을 받게 된다. 구강 점막, 치주 조직, 측두하악관절 및 치아 경조직에 문제가 발생할 수 있으므로, 총체적이고 정기적인 구강관리가 이루어져야 한다. 이번 증례와 같이 EDS에 의해 치아의 맹출 장애가 발생하고, 치은비대, 유착, 매복, 선천적 결손치, 부정교합 등이 관찰되는 경우에도 구강 위생 관리와 함께 장기적인 계획 하에 맹출 관리 및 치료가 요구된다. EDS 환아의 치과 치료시에는 질환의 원인과 전신적 특징에 대한 이해를 바탕으로, 비정상적 교원질 대사에 의해 약화된 점막과 치주조직, 지혈 관리, 반흔 형성 및 측두하악관절에 대한 종합적인 고려와 지속적인 관리가 필요하다.

• 생명과학회지
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• 제21권3호
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• pp.400-405
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• 2011

Autophagy는 항상성 유지와 스트레스반응을 효율적으로 조정하기 위해 필수적인 세포 내 질적 조절작용이다. 노화가 진행되는 동안 autopahgy에 의한 degradation 효율성 저하와 그로 인한 세포 내 부산물의 축적이 증가하여 결국, 근육의 약화를 초래한다. 그러므로 본 연구의 목적은 골격근에서 운동에 의한 autopahgy 관련 단백질의 변화를 규명하는데 있다. 이를 위해 24마리의 Young 그룹과 Old 그룹을 나누어 각각 대조군(n=6)과 운동군(n=6)으로 배정하였다. 운동은 8주간 주 5회 실시하였고, 트레드밀 속도 16.4 m/min와 경사도 4%로 설정하여 40분간 지속적인 운동을 실시하였다. autopahgy 관련 단백질에 대한 검증 결과 Young 그룹과 비교하여 Old 그룹에서 LC3-1, Beclin-1, Atg7은 모두 유의하게 감소하였다. 그러나 8주간의 규칙적인 운동에 의하여 autophagy 관련 단백질은 증가하는 것으로 나타났다. 따라서 노화에 의해 약화된 autopahgy 기능은 규칙적인 운동에 의해 개선될 수 있을 것으로 사료된다.

• 대한화학회지
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• 제63권6호
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• pp.415-419
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• 2019

피프로닐은 N-페닐피라졸계의 살충제로 해충 방지제로 사용되고 있으며, WHO에서는 피프로닐을 발암물질 2급으로 분류 및 규제하고 있다. 피프로닐은 급성중독 시에 현기증, 근육약화, 호흡곤란, 피부자극, 심박수 증가 등의 다양한 증상이 나타나는 것으로 알려져 있고 피프로닐 설폰 또한 이와 비슷한 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다. 최근 피프로닐이 함유된 계란이 유통되면서 전 세계적으로 독성 문제가 확산되고 있는 상황이다. 본 연구에서는 동물 혈청 시료 중 피프로닐 및 피프로닐 설폰의 노출량 분석법 개발을 시도하였다. 이동상에 따른 차이 및 액체-액체 추출과 고체상추출 전처리 방법에 따른 결과를 비교하였다. 이동상은 증류수(A)와 아세토니트릴(B)을 선정하였고, 전처리 방법은 고체상추출로 진행하였다. 분석법검증을 수행한 결과, 일내/일간 정확도는 82.2~114.1% 이었고, 정밀도는 20% 이하로 나타났다. 검출한계는 피프로닐 0.027 ng/ml, 피프로닐 설폰은 0.087 ng/mL 이었고, 검량선 회귀식의 결정계수(r²)는 0.99 이상으로 우수한 직선성을 보여주었다. 본 연구에서 개발된 동물 혈청 중 피프로닐 및 피프로닐 설폰 분석방법을 이용하여 일부 동물 혈청에서의 농도를 확인하였다. 본 연구에서 개발한 분석법을 이용하여 동물 혈청뿐만 아니라 피프로닐 및 피프로닐 설폰의 인체 모니터링을 위한 분석법으로도 사용 할 수 있을 것으로 판단된다.

• 대한정형외과스포츠의학회지
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• 제9권1호
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• pp.7-15
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• 2010

전방 슬관절 동통 증후군은 여러 가지 형태의 다양한 원인으로 서서히 양측 슬개-대퇴 관절 내 또는 주위에 동통을 야기하는 증상이다. 원인으로는 하지의 부적절한 생역학, 전체적인 신전 기전의 병변, 슬개-대퇴 관절 병변, 슬개골 자체의 병변 또는 부정정렬, 단단한 연부조직, 약화된 근육 등이며, 전방 슬관절 동통 증후군을 평가하기 위해서는 슬개골 정열의 측정이 필요하고 현재 이학적 검사 및 방사선 검사 등 다양한 방법이 사용되어 진단 및 치료 정도를 평가하는데 사용되고 있다. 치료는 슬관절 전방 통증의 원인에 따라 결정되며, 주로 수술적 치료보다는 약물 치료나 대퇴사두근 근력 강화 운동, 함스트링 스트레칭운동 등이 보편적으로 사용되고 있다. 경부목 또는 내측 경골 스트레스 증후군은 전내측 경골 원위 2/3 부위에서 발생되는 통증을 의미하며, 반복적이고 조화되지 않는 충격이 하퇴부에 가해지는 스포츠를 하는 체육인에게 흔히 발생된다. 문제의 원인을 정확히 파악하여 진단하는 것이 치료에 매우 중요하며, 따라서 원인, 치료, 재활 및 예방까지 여러 이론이 보고되었다. 치료는 통증이 심할 경우 휴식과 함께 얼음찜질을 실시하며, 진통제를 복용하여 통증을 완화시켜 주는 것이 좋으며, 또한 다리 근육을 강화시켜 줄 수 있는 운동을 하며, 적절한 재활과 예방적 처치가 추후 재발을 방지하는 데 도움이 된다.

• 한국식품과학회지
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• 제49권6호
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• pp.685-692
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• 2017

극심한 스트레스, 서구화된 식습관, 불규칙한 생활리듬 등에 의한 부족한 신체활동은 체력을 약화시키고 비만, 당뇨, 고혈압, 우울증, 근감소증 등을 야기한다. 본 연구에서는 ARC가 운동능력 증진에 미치는 효능을 세포 및 동물실험을 통해 검증하였다. ARC를 처리함에 따라 근육 세포 내에서 p-AMPK와 SIRT1 단백질, PGC-$1{\alpha}$, NFR1, TFAM mRNA 발현양과 미토콘드리아 양이 증가하였다. 세포실험에서 ARC는 RGE와 AE단독으로 처리에 비해 ATP 생성을 더 많이 하였으며, 동물실험에서도 RGE군과 AE군에 비해 ARC군에서 운동수행능력이 더 향상시켰다. 세포 실험과 마찬가지로 ARC는 동물의 근육 조직 내에서 미토콘드리아 생합성에 관련된 유전자의 발현을 증가시켰으며, 젖산 발생량 감소 및 산화스트레스 억제로 인해 운동으로 인한 피로를 쉽게 회복시켰다. 따라서, 신선초와 홍삼 복합물에 대한 인체수준에서 과학적인 증거 및 안전성이 확보될 경우, 운동수행능력 향상을 위한 기능성 소재로서의 산업적인 활용이 확대될 것으로 기대된다.

• 디지털융복합연구
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• 제12권7호
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• pp.365-370
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• 2014

본 연구에서는 하지 골절 후 회복기 환자에게 러시안전류 자극이 넙다리네갈래근의 근수행력과 활성도에 미치는 영향을 알아보기 위하여 실시하였다. 본 연구는 2013년 1월 9일에서 2013년 3월 16일까지 실시하였으며, 하지 골절 후 회복기에 있는 환자 20명을 대상으로 실험을 실시하였다. 러시아 전류자극기의 큰 도자를 넙다리네갈래근의 근위부에 위치하고, 작은 도자는 원위부에 부착시키고 한 주에 세 번, 6주 동안 적용하였다. 대상자의 넙다리네갈래근의 근활성도를 측정하기 위해 근전도가 이용되었고, 근수행력을 측정하기 위해 등속성기기가 이용되었다. 연구결과 기간별 넙다리네갈래근의 근수행력 차이는 러시안전류 치료 전과 비교하여 4주 후와 6주 후에서 유의한 근수행력의 증가를 나타내었다. 또한 넙다리곧은근, 안쪽넓은근, 가쪽넓은근의 근활성도는 치료 전과 비교하여 4주 후와 6주에서 유의한 증가를 나타내었다. 이와 같은 결과는 러시안 전류가 하지 골절 등과 같은 문제로 인해 약화된 하지 근육의 근력 강화를 위해 선택될 수 있는 효과적 치료 방법이라 할 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.213-217
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• 2007

Pompe 병(Glycogen storage disease type II)은 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA)의 결손에 의한 질환이며 열성으로 유전한다. 전신적인 근육약화와 비후성 심근병이 생긴 후 대개 1년 안에 사망하게 되는 영아기 발병형과 상대적으로 임상양상이 경한 후기 발병형이 있다. Pompe 병의 국내 보고는 드문 상태이나 최근 GAA 효소 보충 요법이 개발되어 임상적으로 시도 중이다. 저자들은 발병은 영아기에 있으나 비교적 임상증상이 심하지 않은 비전형적 영아형 Pompe 병을 진단받고 심한 간비대와 비후성 심근병증, 보행곤란의 증상을 보이던 4세 남아에게 재조합 인간 GAA 효소($Myozyme^{(R)}$, Genzyme Co., MA, USA) 치료를 하여 운동능력과 심기능의 현저한 호전을 경험하였기에 보고한다. 비전형적 영아형 Pompe 병에서는 ERT의 효과가 더욱 큰 것으로 생각되며 소아과의사들이 비전형적 Pompe 병 초기의 특징인 비음이나 동요성 보행같은 증상을 이해하고 있어 이를 빨리 진단하고 효소보충요법을 조기에 시행한다면 Pompe 병 환아의 예후를 호전시킬 수 있겠다.