• 대한정형외과학회지
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• 제56권2호
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• pp.125-133
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• 2021

목적: 고관절 전치환술 후 발생한 장요건 충돌 환자에서 관절경적 장요건 절단술이 유용한 방법인지 알아보기 위하여 임상 결과에 대하여 조사하였다. 대상 및 방법: 2013년 9월부터 2019년 12월까지 고관절 전치환술 후 지속되는 서혜부 통증 및 굴곡 시 통증을 호소하는 18명(19예 고관절)의 환자를 대상으로 하였다. 평균 연령 60세(범위, 50-69세)의 환자들에서 고관절 전치환술 후 증상발현까지는 평균 4개월(범위, 1-9개월)이 소요되었으며, 18명 환자 중 13명에는 직접전방접근법, 5명에는 측방접근법을 통한 고관절 전치환술이 시행되었다. 병력청취, 신체 검사, 혈액검사, 단순 방사선촬영과 컴퓨터 단층촬영을 이용한 영상 검사, 그리고 국소주사치료를 통하여 장요건 충돌을 진단하였다. 이들 모든 환자는 관절경적 처치를 시행받았고, 역동적 신체 검사를 통하여 술장 내에서 충돌이 이루어짐을 확인하였으며, 근육부위까지 도달하도록 관찰된 건 부위 모두에 대하여 건절단술을 시행하였다. 수술 전, 후, 추시기간의 증상 및 통증 정도에 대하여 조사하여 비교하였다. 결과: Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index 점수는 술 전 평균 58.4점(범위, 40-88점)에서 술 후 평균 35.0점(범위, 15-76점)으로 감소하였다. 시각통증등급도 마찬가지로 술 전 평균 4.0 (범위, 2-6)에서 술 후 평균 1.4 (범위, 0-4)로 감소하였다. 16명(88.9%)에서 통증 경감 및 하지거상 시 통증의 호전을 보였으며, 2명에서는 통증 잔존과 술 후 근력 약화를 보였다. 이후 추시기간에서 근력 약화는 호전되었다. 1명의 경우 소전자부에서 장요건 건절단술을 시행하였으나 증상이 지속되었으며, 관절부에서 한 차례 더 건절단술 시행 후 임상증상의 호전을 보였다. 결론: 고관절 전치환술 후 발생한 장요건 충돌에서 고관절 관절경을 이용한 장요건 건절단술은 양호한 임상 결과를 보였다.

• 핵의학기술
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• 제15권1호
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• pp.113-116
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• 2011

아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 대한 신경근 접합부의 수용체로 중증 근무력증에서는 이 수용체에 대한 자가항체인 아세틸콜린 수용체 항체가 생산되어 수용체 단백질과의 사이에 항원항체 결합체를 형성하기 때문에 신경흥분의 전달장애를 가져오는 것으로 알려져 있어 아세틸콜린 수용체 항체의 측정은 중증 근무력증의 진단에 중요하다. 중증 근무력증(Myasthenia Gravis)은 근육의 힘이 비정상적으로 약해지거나 피로해지는 병으로 안검하수, 복시, 근력약화 등을 나타내는 자가 면역성 질환이다. 모든 근무력증 환자에서 이 자가항체가 존재하는 것은 아니고, 전신성 근무력증 환자의 80~90% 가량이 발견되며 안근육에 국한된 근무력증의 71%가 검출된다. 그러나 선천성 근무력증에서는 검출되지 않는다. 아세틸콜린수용체 항체 농도와 임상적 중증도와의 상관관계는 없는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 아세틸콜린 수용체 항체의 검사법을 소개함으로서 중증 근무력증의 진단에 유용한 정보를 제공하고자 하였다. 대상은 본원에 내원한 환자들 중 2010년 8월부터 9월까지 총 19명의 아세틸콜린 수용체 항체 검사가 의뢰된 검체를 대상으로 검사를 시행하였고, 측정키트는 R사의 키트로 면역침강법(immuno-precipitation)을 이용한 비경쟁반응법이다. cut off 값은 0.2 nmol/L로 결과값 중 음성값(negative)은 0.2 nmol/L미만이며, 양성값(positive)은 0.2 nmol/L 이상으로 판정한다. 검사를 시행한 19명의 환자 중 7명이 양성으로 보고되었으며(36.8%), 7명 중 6명이 근무력증(MG)으로 진단되었다. 중증 근무력증의 확진에는 이 검사법뿐만 아니라 다른 여러 가지 추가 검사들이 필요하다. 희귀병을 진단하는 검사법이라 많이 보편화된 검사는 아니지만 중증 근무력증은 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 생겨서 기능장애를 초래하는 질병이기 때문에 이 항체의 측정은 그의 진단에 유용할 것이라고 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제31권10호
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• pp.913-921
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• 2021

고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.625-630
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• 2009

유치의 정상적인 치근 흡수는 계승 영구치의 맹출 압력으로 단핵구 세포가 방출되어 파골세포로의 분화가 촉진되어 일어나며, 계승 영구치의 맹출 경로를 따라 유치의 치근이 흡수되어서 유치가 탈락하게 된다. 계승 영구치가 선천적으로 결손되었을 때에도 유치의 치근은 흡수될 수 있는데, 유치의 비정상적 치근흡수는 외상이나 염증, 교합압의 증가, 지지조직의 약화 등으로 발생할 수 있다. 치아의 선천적 결손은 인간에서 가장 흔한 발육이상이며, 영구치가 결손되었을 때 유치는 만기 잔존할 수 있다. 영구치의 선천적 결손은 전신질환이 있는 경우뿐만 아니라 국소적 원인이나 인류 진화에 따른 영향 등에 의해서도 발생한다. 이 증례들은 계승 영구치가 선천적으로 결손된 어린이에서 유치의 치근이 비정상적으로 흡수된 경우로 계승 영구치가 결손 된 유전치와 유견치, 유구치의 치근이 1/2 ~ 3/4정도까지 흡수 되었으며 흡수 부위는 불규칙적인 형태를 보였다. 원인으로는 흡수에 감수성이 높은 유치의 치주인대, 그리고 성장에 따라 증가되는 저작근육과 저작력, 혼합치열기에 유발되는 비정상적 교합 등을 생각할 수 있다. 계승 영구치가 결손된 유치가 비정상적인 치근 흡수를 보이는 경우에 유치는 유지될 수도 있지만, 여러 요인에 의하여 탈락될 경우에는 공간을 유지 할 것인지 판단해야 하며, 향후 보철치료나 교정치료를 요하므로 장기적인 치료계획을 수립해야 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제40권1호
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• pp.66-71
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• 2013

근이영양증은 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 유전질환이다. 그 중 후쿠야마 선천성 근이영양증은 상염색체 열성으로 유전되며, 영아기 초기부터 시작되어 중추신경계, 안면근 등에도 이환되고 다발성 관절구축도 나타난다. 근이영양증 환자는 호흡기계나 심장 등의 합병증 발생 위험이 있으며, 특히 흡입마취제를 이용한 전신마취 시 악성고열증 가능성이 문제가 된다. 본 증례에서는 후쿠야마 선천성 근이영양증을 가진 3세 9개월 여아의 다발성 우식증을 전정맥마취 하에 치료하였다. 전신마취 유도 및 유지를 위해 프로포폴을 효과처 농도 $3{\sim}3.5{\mu}g/mL$, 진통 효과를 위해 레미펜타닐을 1.5 ng/mL 목표농도 조절주입하였다. 적절한 마취 심도와 안정적인 생징후를 유지하며 합병증 발생없이, 후쿠야마 선천성 근이영양증 환아의 전정맥마취하 다발성 치아우식 치료가 성공적으로 이루어져 이를 보고하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 대한수의학회지
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• 제35권2호
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• pp.337-345
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• 1995

면역억제가 닭 콕시듐중 E tenella의 병원성과 면역원성에 미치는 영향을 조사하기 위하여 일반 육용계 아바에이카 초생추에 1일령, 2일령과 7일령에 수당 40mg의 testosterone propionate(TES) 또는 0.1ml의 dexamethasone(DEX)을 근육내 접종한 후, 14일령에 E tenella의 오오시스트 100개로 면역시킨 2주 후, 역시 E tenella의 오오시스트 100,000개로 공격접종하여 다음과 같은 성적을 얻었다. E tenella에 대한 병원성과 면역원성을 관찰하기에 앞서 2주령에 Newcastle disease(ND) oil-emulsion vaccine으로 예방접종하고 ND 바이러스에 대한 혈구응집억제반응 항체가를 조사한 결과 testosterone propionate 처리군이 dexamethasone 처리군과 대조군에 비하여 높게 나타났다 약물투여 초기 2주간의 증체량은 대조군이 264.2g인데 비하여 TES접종군은 171.9g이고 DEX접종군은 238.1g이었다 사료요구율은 대조군이 1.23인데 비하여, TES접종군은 1.63이고 DEX접종군은 1.32 이었다. E tenella 면역접종 2주후 증체량은 무투약 대조군이 488.2g인데 비하여, 무투약 면역접종군은 483.9g이고 TES주사 대조군은 252.5g이고 TES주사후 면역접종군은 196.0g이며, DEX주사 대조군은 503.3g이고 DEX주사후 면역접종군은 498.9g 이었다. 사료요구율은 무투약 대조군이 2.09인데 비하여 무투약 면역접종군은 2.40이고 TES접종대조군은 2.59이고 TES주사후 면역접종군은 3.85이며, DEX주사 대조군은 2.19이고 DEX주사후 면역접종군은 2.38이었다. E tenella 공격접종 1주후 증체량은 무투약 대조군이 393.4g인데 비하여 무투약 면역접종군은 380.6g이고 무투약 공격접종 대조군이 318.4g인데 비하여, 무투약 면역후 공격접종군은 288.6g이고, TES주사 대조군은 312.6g이고 TES주사후 면역접종군은 254.0g이며, TES주사후 공격접종군은 232.5g이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 197.7g이며, DEX주사 대조군은 445.0g이고 DEX주사후 면역접종군은 417.3g이었다. DEX주사후 공격접종군은 293.2g이고 DEX주사 및 면역후 공격접종군은 293.3g 이었다. 사료요구율은 무투약 대조군이 2.15인데 비하여 무투약 면역접종군은 2.41이고 무투약 공격접종 대조군이 2.90인데 비하여 무투약 면역후 공격접종군은 2.93이고, TES주사 대조군은 2.69이고 TES주사후 면역접종군은 2.86이며, TES주사후 공격접종군은 3.63이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 3.46이며, DEX주사 대조군은 2.25이고 DEX주사후 면역접종군은 2.39이었고 DEX주사후 공격접종군은 2.89이고 DEX주사 및 면역후 공격접종군은 2.87 이었다. E tenella 공격접종후 2주간의 증체량은 무투약 대조군이 789.1g인데 비하여 무투약 면역접종군은 722.0g이고 무투약 공격접종 대조군이 659.9g인데 비하여 무투약 면역후 공격접종군은 468.3g이고, TES주사 대조군은 652.7g이고 TES주사후 면역접종군은 545.2g이며, TES주사후 공격접종군은 399.5g이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 360.4g 이었다. DEX주사 대조군은 759.4g이고 DEX주사후 면역접종군은 745.1g 이었으며, DEX주사후 공격접종군은 664.1g이고 DEX주사 및 면역후 공격접종군은 577.1g 이었다. 사료요구율은 무투약 대조군이 2.27인데 비하여 무투약 면역접종군은 2.48이고 무투약 공격접종 대조군이 2.74인데 비하여 무투약 면역후 공격접종군은 3.05이고, TES주사 대조군은 2.70이고 TES주사후 면역접종군은 2.80이며, TES주사후 공격접종군은 3.46이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 3.43이며, DEX주사 대조군은 2.36이고 DEX주사후 면역접종군은 2.40이었고 DEX주사후 공격접종군은 2.72이고 DEX주사 및 면역후 공격접종군은 2.81 이었다. E tenella 면역접종 1주후 각 시험군마다 맹장 병변도는 관찰할 수 없었다. E tenella 공격접종 1주후 각 시험군마다 맹장 병변도는 무투약 공격접종 대조군이 2.8인데 비하여 무투약 면역후 공격접종군은 2.4이고, TES주사후 공격접종군은 4.0이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 2.4이며, DEX주사후 공격접종군은 2.8이고 DEX주사 및 면역후 공격접종군은 2.4이었다. E tenella 공격접종 후 각 시험군마다 생잔율은 TES주사 후 공격접종군은 61.5%이고 TES주사 및 면역후 공격접종군은 83.3%이며, 나머지 모든 시험군에서는 맹장콕시듐에 의한 폐사는 없었다. F낭과 흉선의 크기는 TES접종군에서 다른 시험군에 비하여 매우 위축되었으며, 기능적인 변화도 보였다. 그러므로 testosterone propionate는 닭에 있어서 성장에 미치는 영향이 클 뿐만 아니라, E tenella에 대한 저항성을 약화시키는 데에도 크게 영향을 주는 것으로 나타났다.