• 제목/요약/키워드: 근시 유전자

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외형 및 행동 습관 관련 50개 SNP 마커 분석을 위한 targeted amplicon next-generation sequencing 패널 개발 (Development of targeted amplicon next-generation sequencing panel of 50 SNPs related to externally visible characteristics and behavior)

  • 박희연;노윤지;김응수;박현철
    • 분석과학
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    • 제37권3호
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    • pp.189-199
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    • 2024
  • 법유전학에서 개인의 신원확인을 위한 STR 프로필 분석이 불가한 경우, DNA를 이용한 외형추정특성을 이용하여 개인에 대한 정보를 얻을 수 있다. 최근 눈동자, 머리카락, 피부 색과 같은 외형추정특성을 확인하는 방법들이 연구되고 있지만, 이러한 외형추정특성 정보만 가지고는 한국을 비롯한 동아시아 지역에서 적용하기에는 한계가 있다. 본 연구에서는 개인의 외형과 관련된 표현형을 수사정보로서 활용하기 위해 눈 모양, 머리카락 굵기, 피부 색 뿐만 아니라 탈모, 체형, 고도근시, 얼굴모양, 여드름, 행동습관과 관련된 SNP를 탐색하였다. 이들 표현형과 관련된 50개의 SNP를 선정하여 한 번에 증폭할 수 있는 targeted amplicon NGS 방식의 multiplex PCR 패널을 개발하였다. 실험 결과 14개 샘플에서 50개 SNP의 대립유전자 유형과 빈도를 확인할 수 있었다. 향후 본 패널을 가지고 더 많은 샘플을 이용하여 유전형과 표현형 간 연관성 확인 및 결과 해석 방법을 분석할 예정이다.

COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 제 1형 Stickler 증후군으로 진단된 1례 (A Case of Stickler Syndrome Type I Caused by a Novel Variant of COL2A1 Gene)

  • 이진;정창우;김구환;이범희;최진호;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권2호
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    • pp.125-129
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    • 2011
  • 저자들은 고도근시, 망막이상, 납작한콧등, 구개열, 하악후퇴, 소하악증, 저신장, 양쪽 손가락의 관절구축증(arthrogryposis)이 있고, 방사선 검사상 불규칙한 대퇴골과 경골의 골단면, 척추골단이형성증이 보이는 Stickler 증후군 환자 1례에서 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이를 국내 최초로 증명하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

안경 착용 여부에 따른 음악 통증완화효과의 탐색적 연구 (Exploratory studies of the music analgesic effect in people with glasses through cold-pressor task)

  • 최수빈;박상규
    • 응용통계연구
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    • 제33권6호
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    • pp.823-832
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    • 2020
  • 음악청취가 통증완화효과에 어떤 영향을 미치는지를 확인하기 위해 음악청취조건, 뉴스청취조건 그리고 대조조건을 활용한 3×3 교차시험과 통증유발시험을 수행하였다. 총 50명의 피험자를 세 순서집단으로 랜덤하게 나눈 후 세 가지 청취조건 하에서 각각 통증유발시험을 수행한 후 통증한계, 통증강도, 통증불쾌감 등을 측정하고 분석하였다. 최근 시력과 지적능력간의 상관관계가 존재한다는 연구가 발표되면서 안경착용 여부에 따른 음악중재효과를 분석해보는 것도 의미가 있다고 생각하여, 안경착용여부에 따른 집단을 분류한 후 음악청취의 통증완화효과를 F-검정과 Tukey의 다중비교방법으로 분석하였다. 통증유발시험 분석 결과 안경착용집단의 통증완화효과가 음악청취조건에서 뉴스청취조건이나 대조조건보다 통계적으로 유의하게 나타남을 확인할 수 있었다. 이 연구가 탐색적 연구로서의 한계를 가지고 있지만 통증관리에서 음악중재를 활용할 수 있는 기준을 제시하는 한편 통증반응을 설명하는 생물심리사회모형의 타당성을 검증할 수 있는 연구로 의미를 가지고 있다.