• 제목/요약/키워드: 골형성

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두개봉합 발육 연구를 위한 형질변환 쥐의 개발 : 어퍼트 신드롬 (Generation of a transgenic mouse model to study cranial suture development; Apert syndrome)

  • 이기준;;백형선;박영철;박광균;나현덕
    • 대한치과교정학회지
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    • 제33권6호
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    • pp.485-497
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    • 2003
  • 악안면 구조의 형태와 기능은 대개 유전자 정보에 의해 결정된다. 분자생물학의 발달로 인해 정상 성장과 형태 형성에 중요한 유전자에 대한 정보가 밝혀지고 있고 이는 현대 두개안면 생물학의 근간이 되고 있다. 밝혀진 사실들 중 주목할만한 것은 섬유아세포 성장인자2 (FGFR2)에 서 의 특이한 돌연변이 가 어 퍼트 증후군 (Apert syndrome) 의 발생과 관련이 있다는 것이다. 어퍼트 증후군은 두개 관상봉합의 조기 유합과 사지의 기형으로 특징지워진다. 그 중 특히 두개골 유합증의 병인과 형성기전을 연구하기 위해 본 연구에서 유전자 변환기법을 시도하여 어퍼트 증후군의 유발인자로 알려진 FGFR2에 서 의 단일 아미노산 치 환 돌연변이를 재연한 인위 유전자구조물을 제작하고 이를 미 세주입법으로 쥐의수정란에 삽입하여 형질변환 쥐를 제작하였다. 본 연구에서는 전체 조직이 아닌 골조직에서 특이하게 활성화되는 전사촉진자(promoter, 제 I형 교원질 유전자의 전사촉진자)를 이용하여 골조직에서만 돌연변이 유전자의 발현을 재현함으로써 이 시도가 쥐에서 두개골유합증을 유발하는지 검증하고자 하였다. 초기 표현형 분석을 통해 어퍼트 환자에서 기대되는 두개골 유합증을 확인하였다. 또한 본 연구에서 삽입된 변환유전자가 원활히 돌연변이 단백질을 생산하고 기능의 증가를 보임을 확인하였다. 이러한 동물 모델을 이용함으로써 이제 정상적 혹은 비정상적 두개골 및 봉합 발육에서의 FGFR2의 역할을 연구하는 것이 가능하리라 사료된다

Azinphos-methyl이 랫트 태아에 미치는 기형학적 연구 (Teratological Evaluation of Azinphos-Methyl in Rat Fetuses)

  • 조명행;이창업;이영순
    • Toxicological Research
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    • 제4권1호
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    • pp.55-84
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    • 1988
  • azinphos-methyl을 S.D.랫트에 투여하여 기형이 유발되는지의 여부와 태아의 기관형성 및 자궁내에서 태아의 발달에 미치는 영향을 알아보기 위하여 무처치의 negative control군, 수도물을 경구투여한 sham control군, 이미 기형효과가 있는 것으로 알려진 aspirin투여의 positive control군, 그리고 azinphosmethyl 0.094 mg/kg, 0.4 mg/kg 및 1.5mg/kg 투여군으로 나누어 각군 30마리씩으로, 임신 6~15일 사이에 경구투여한 결과는 다음과 같다. 즉, 모체의 체중증가율은 임신 7~14일, 즉 약물투여기에 aspirin 투여군과 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 현저한 감소를 보였다(p<0.01). 모체의 장기무게는 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 간장의 절대무게비가 유의성(p<0.05) 있는 감소를 보였으며, 신장의 절대 및 상대무게비는 aspirin군에서 (p<0.05, p<0.01), 또 난소의 절대 및 상대무게비는 aspirin 투여군(p<0.01)과 azinphos-methyl 전처치군(p<0.05)에서 유의성 있게 증가하였다. 모체 간장의 단백질량은 aspirin과 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 현저히 감소되었다(p<0.01). 모체의 배아와 태자에 대한 관찰 결과 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 암수의 비율에 있어 현저하게 증가(p<0.01) 했으며, 체중은 aspirin과 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 고도의 유의성(p<0.01) 있게 감소하였고, azinphos-methyl 0.4 mg/kg 투여군에서도 현저하게 감소하였다(p<0.05). 그리고 미숙태자와 흡수태자는 aspirin군에서, 죽은 태자수는 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 유의성 있게 증가하였다(p<0.05, p<0.01). 태자의 장기에서 나타난 기형은 aspirin과 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군 공히 횡경막에서 횡격막 천공, 두부에서 무안구증, olfactory bulb의 확장, 수두뇌, 그리고 3뇌실과 측뇌실의 결손, 심장에서 좌심실벽 위축, 심첨확장 등이 유의성(P<0.01, P<0.05) 있게 관찰되었으며, 특히 횡경막, 심장 및 안구등에 높은 기형발생율을 보였다. 또 태자의 골화지연은 두개골에서 후두골, 접형골, 구개, 흉골에서 4번째 흉골편, 검상돌기, 척추에서 경추, 흉추, 미추, 전${\cdot}$후지골, 중족골에서 관찰되었다. 한편, 자연 분만시킨 태자의 사망율은 azinphos-methyl 1.5mg/kg 투여군에서 negative control군에 비해 고도의 유의성(p<0.01) 있게 높음을 알 수 있었으며, 체중도 역시 현저하게(p<0.01) 감소하였고, 발육지표중 pivoting, 체모형성, 청각능력, 시각능력, 사지근육 발달정도 및 고환하강시기 등에서 고도의 유의성(p<0.01)이 관찰되었다.

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불레기말 추출물이 난소를 절제한 갱년기 장애 모델의 혈청 지질 변화 및 골 형성에 미치는 영향 (Effects of Colpomenia sinuosa Extract on Serum Lipid Level and Bone Formation in Ovariectomized Rats)

  • 이주영;김보경;박미화;최경하;공창숙;이상현;김육용;유기환;김미향
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제45권4호
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    • pp.492-500
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    • 2016
  • 본 연구에서는 갱년기 장애를 유발한 흰쥐의 혈중 지질 농도, 항혈소판 응집능, 혈중 alkaline phosphatase(ALP) 활성 및 collagen 함량 검토를 통하여 갈조류인 불레기말 추출물의 효과를 검토하고자 하였다. 9주령 흰쥐를 각 군당 6마리씩 난소절제 모의 수술군(SHAM군), 난소절제군(OVX-CON군), 난소절제 후 불레기말 추출물 50 mg/kg bw 투여군(OVX-CS50군) 및 200 mg/kg bw 투여군(OVX-CS200군)의 4군으로 나누어 시술 후 6주간 추출물을 투여하며 사육하였다. 혈청 중 총콜레스테롤 및 LDL-콜레스테롤의 경우 난소절제군이 비 난소절제군과 비교해 증가하는 경향을 나타내었으나, 난소절제 후 불레기말 추출물 200 mg/kg bw의 투여로 인해 유의적으로 감소하는 결과를 나타내었다. 또한, 난소절제로 인해 증가한 중성지질 함량은 불레기말 추출물의 투여로 인해 OVX-CS50군 및 OVX-CS200군 모두에서 유의적으로 감소하는 결과가 나타났다. 항혈소판 응집력을 검토한 결과 난소절제에 의해 혈소판 응집력이 증가하였으나 불레기말 추출물 50 mg/kg bw 투여로 인해 응집시간이 지연되는 결과를 나타내었다. 한편 골아세포 분화의 초기 표지자인 혈중 ALP 활성은 난소절제로 인해 증가하였으나, 불레기말 추출물을 투여한 결과 감소하는 경향이 나타났다. 결합조직 중의 collagen 함량은 연골, 뼈, 피부에서 난소절제로 인해 감소한 콜라겐 함량이 불레기말 추출물 투여로 인해 유의적으로 증가하였다. 이상과 같이 불레기말 추출물을 이용하여 난소절제로 갱년기를 유발한 동물에 대한 지질변화 및 골 형성에 대한 영향을 검토한 결과 불레기말 추출물이 지질 및 혈소판 응집능에 개선 효과를 나타내었으며, 결합조직 중 콜라겐 합성을 촉진하는 결과가 나타났으므로 이를 활용하여 식품 소재 및 기능성 식품 개발에 접목해 이용할 수 있을 것으로 생각된다.

전방 십자 인대 재건술 7년에서 22년 장기 추시: 관절염 관점에서 (7 to 22Y Follow-up of Anterior Cruciate Ligament Reconstruction : from the standpoint of OA)

  • 양상훈;심재앙;곽지훈;김병각;안병문;이범구
    • 대한관절경학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.20-24
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    • 2010
  • 목적: 전방 십자 인대 재건술 후 7에서 22년의 장기 추시 결과를 관절염의 관점에서 분석하여 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 1986년 4월부터 1999년 4월까지 전방 십자 인대 재건술을 시행한 최소 7년 이상 추시가 가능하였던 31예를 대상으로 하였으며 평균 추시 기간은 10.1년(7~22년)이었다. 이식건은 슬근건이 11예, 슬개건이 20예였고, 대퇴골 터널 형성 술기는 경골 터널을 통한 방법이 11예, 소 관절 절개술을 이용한 전내측 구멍을 통한 방법이 20예였으며, 임상적, 방사선학적 평가를 시행하였다. 결과: Lysholm 점수는 평균 $89.2{\pm}11.7$점이었고, IKDC 점수는 A군이 12예(38.7%), B군이 15예(48.3%), C군이 2예(6.5%), D군이 2예(6.5%)였으며, 터널의 위치는 경골 터널을 통한 방법은 11시 또는 1시, 전내측 구멍을 통한 방법은 10시에서 10시 반 또는 2시에서 2시 반 사이에 위치하였다. 관절염의 방사선학적 검사상 대퇴골 터널 형성 술기에서는 전내 측 구멍을 통한 방법이 우수 50.0%, 양호 25.0%, 경골 터널을 통한 방법이 우수 18.2%, 양호 18.2%였다. 관절염의 위치는 슬근건이 내측 구획 45.5%, 슬개 대퇴 관절 36.4%, 외측 구획 18.2%, 골슬개건이 내측 구획 65.0%, 슬개 대퇴 관절 50.0%, 외측 구획 40.0%였고, 전내측 구멍을 통한 방법이 내측 구획 45.0%, 슬개 대퇴 관절 35.0%, 외측 구획 25.0%, 경골 터널을 통한 방법이 내측 구획 81.8%, 슬개 대퇴 관절 63.6%, 외측 구획 45.5%였다. 결론: 전방 십자 인대 재건술의 장기 추시에서 IKDC 점수상 전 예의 87.1% 정도가 양호 이상의 좋은 결과를 보였고, 특히 전내측 구멍을 이용한 터널 사용시 관절염 면에서 나은 결과를 보였다.

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자가건을 이용한 전방 십자 인대 재건술 후 이차 관절경 검사 (Second-Look Arthroscopy after ACL Reconstruction with Autograft Tendons)

  • 방진수;유문집;김명호;방승철;김유진;박희곤
    • 대한정형외과스포츠의학회지
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    • 제6권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목적: 자가건을 이용한 전방 십자 인대 재건술 후 이차 관절경 검사 소견으로 이식건의 상태를 평가하고 이식건 주위의 변화를 관찰하여 의미를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2003년 6월부터 2007년 2월까지 자가건을 이용한 관절경적 전방 십자 인대 재건술을 시행 받은 환자 중 이차 관절경 검사를 시행한 22예를 대상으로 평균 15.1$(7\sim31)$개월에 이차 관절경 검사를 시행하였다. 슬괵건 15예, 슬개건 7예였다. 이식건의 긴장도는 탐침 시 이동 거리로 측정하였고, 활액막 형성 정도는 관절경 소견을 시각 등급으로 나눴으며 재건술 전과 이차 관절경 검사 시에 Lysholm 점수, Lachmann 검사, KT-2000 계측 차이로 이식건 상태를 확인 하였다. 결과: 이식건의 긴장도는 슬괵건 군이 정상 11예 느슨함 4예였고, 슬개건 군이 정상 3예, 느슨함 2예, 부분 파열 2예였다. 활액막 형성 정도는 슬괵건 군이 good 11예, half 3예, pale 1예였으며 슬개건 군이 good 4예, half 3예였다. Lysholm 점수는 수술 전에 비하여 자가 슬개건에서 더 의미있게 상승하였고(p<0.05), KT-2000 계측 결과는 두 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결론: 자가건을 이용한 전방 십자 인대 재건술 후 이차 관절경 검사에 의한 결과는 슬괵건 군이 슬개건 군보다 우수하였으나 장기적인 추시가 필요하다.

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제주도(濟州道) 농경지(農耕地) 및 그 주변(周邊)에 발생(發生)하는 잡초종(雜草種) (Weed Flora of Cultivated Land and Its Surrounding Area in Cheju Island)

  • 김길웅;김진협;백경환;이인중;김상호;최용석
    • 한국잡초학회지
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    • 제9권3호
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    • pp.201-213
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    • 1989
  • 제주도(濟州道)의 농경지(農耕地)와 농경지(農耕地) 주변(周邊)에 발생(發生)하는 하계잡초(夏季雜草)를 조사(調査)하여 얻어진 결과(結果)를 요약(要約)해 보면 다음과 같다. 1. 조사(調査)된 총(總) 잡초종(雜草種) 수(數)는 54과(科) 233여종(餘種)이었으며 국화과(菊花科)가 41종(種)으로 가장 많고 벼과(科) 28종(種), 꿀풀과(科)14종(種), 콩과(科) 13종(種), 마디풀과科) 12종순(種順)으로 많이 발생(發生)하였다. 2. 전작지(田作地)에서는 39과(科) 126종(種)이 조사(調査)되었으며, 여우구슬, 제주진득찰 등(等)의 군락(群落)과 바랭, 주깨풀 등(等)의 군락(群落)이 형성(形成)되어 있었고 쇠비름, 바랭이, 방동사니 순(順)으로 우점(優占)하고 있었다. 3. 전작지(田作地)에서는 20과(科)38종(種)이 조사(調査)되었으며 미나리, 쇠털골의 군락(群落)이 형성(形成)되어 있었고, 물달개비, 방동사니, 여뀌 순(順)으로 우점(優占)하고 있었다. 4. 과수원(果樹園)에서는 36과(科) 108종(種)이 조사(調査)되었으며 쇠별꽃, 제비꽃 등(等)의 군락(群落)과 쥐꼬리망초, 외풀 등(等)의 군락(群落)이 형성(形成)뇌어 있었고, 우점도(優占度)는 쇠비름, 바랭이, 석류풀 순(順)으로 높았다. 5. 농경지(農耕地) 주변(周邊)에서는 50과(科) 214종(種)의 잡초(雜草)가 조사(調査)되었으며 새콩, 왕고들빼기 등(等)의 군락(群落)과 사위질빵, 갯쭉부쟁이 등(等)의 군락(群落)이 형성(形成)되어 있었고, 바랭이, 쑥, 쇠비름 순(順)로 우점도(優占度)가 높았다.

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맹출 장애를 가진 상악 제1대구치의 외과적 노출을 이용한 치험례 (CASE REPORTS OF TREATMENT OF ERUPTION-DISTURBED MX. FIRST MOLAR BY SURGICAL EXPOSURE)

  • 석충기;남동우;김현정;김영진;남순현
    • 대한소아치과학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.11-18
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    • 2004
  • 치아의 맹출이란 구강내로 치아가 출현하기 전의 악골 내에서의 이동, 구강에 출현하여 교합면에 이르기까지의 이동, 그리고 교합면 도달이후의 추가적인 이동 등 모두를 포괄적으로 의미하는 용어이다. 맹출은 대부분 유전적으로 결정되며 치아가 성장 발육 과정에 따라 구강내로 맹출되는 과정은 preeruptive alveolar bone stage, alveolar bone stage와 mucosal stage로 구분할 수 있는데, 이들 과정의 어느 단계에서도 장애가 발생하면 치아가 맹출하지 않는다. 맹출 장애의 원인으로는 치배의 부정위, 정상 맹출로의 방해, 치낭 혹은 치주인대의 손상 등이 있다. 맹출 장애의 치료에는 유치발거 및 맹출 공간확보, 외과적 노출, 외과적 정위, 외과적 노출 후 견인이 있고, 이 중 외과적 노출이 가장 기본적인 술식이다. 외과적 노출은 영구치를 둘러싸는 점막, 골, 병소, 경우에 따라 치낭 등을 제거하여 개방된 맹출로를 확보하는 것이고, 형성된 맹출로는 레진관(celluloid crown)의 접착, 거타 퍼챠 혹은 산화 아연 유지놀 시멘트, 치주 포대 등을 노출된 부위에 충전하여 개방성을 유지하여야 한다. 외과적 노출시에는 치경부 치근의 백악질을 노출시키지 않도록 하여야 하며, 인접치아의 치주 조직이나 치근의 손상도 피해야 한다. 또한 노출 후 치아는 각화된 치은에 위치하여야 한다. 외과적 노출 중에 가해진 손상의 정도는 치아의 병리 생리학적 이상의 발현에 영향을 미치므로 주의하여야 한다. 본 증례들은 상악 제1대구치가 맹출 장애를 가진 증례들이었으며 이를 개선하기 위해 위의 사항을 고려하여 외과적 노출을 시행하였고, 맹출 장애를 효과적으로 개선할 수 있었다.이지 않았다(p>0.05). 5. DIFOTI 이미지의 광투과율과 CLMS의 병소 깊이에 대한 상관 계수는 -0.688이었으나(p<0.05), LFD의 측정값은 유의성을 보이지 않았다.ococcus mutans에 의한 인공치태 형성을 억제하였다.향을 미치는 해양환경 요인으로 나타났다. 고현항 내측수괴는 동계에 가조도와 칠천도 사이의 중앙 수역까지 확장되어 나타났다.착제의 종류는 별다른 영향을 주지 않은 것으로 분석되었다. 결합강도의 비교에서 컴포머가 글라스 아이어노머에 비해 우수한 것으로 평가되어 소아 환자의 유구치 심미 수복재료로서의 가능성이 입증되었다.후 중합한 군이 산소억제층의 두께가 평균 49%의 감소되었으며(p<0.05), 이들 산소를 차단한 군 간의 유의차는 없었다.며 CYP1A2유전자형에 따른 영향은 관찰할 수 없었다. CYP1A2유전자형에 따른 생체내 대사능을 관찰하는 실험이 향후 이루어 져야 할 것으로 사료된다.san film보다 큰 수증기 투과도를 보였다.적으로 유의한 차이를 보이지 않았다.y tissue layer thinning은 3 군모두에서 관찰되었고 항암 3 일군이 가장 심하게 나타났다. 이상의 실험결과를 보면 술전 항암제투여가 초기에 시행한 경우에는 조직의 치유에 초기 5 일정도까지는 영향을 미치나 7 일이 지나면 정상범주로 회복함을 알수 있었고 실험결과 항암제 투여후 3 일째 피판 형성한 군에서 피판치유가 늦어진 것으로 관찰되어 인체에서 항암 투여후 수술시기는 인체면역계가 회복하는 시기를 3주이상 경과후 적어도 4주째 수술시기를 정하는 것이 유리하리라 생각되었다.한 복합레진은 개발의 초기단계이며, 물성의 증가를 위한 연구가 필요할 것으로 사료된다.또 다른 약물인

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적송잎 추출물이 조골세포의 collagen 합성에 미치는 영향 (Effect of Pine (Pinus densiflora) Needle Extracts on Synthesis of Collagen in Osteoblastic MC3T3-E1 Cells)

  • 전민희;김영경;박용수;황현정;김성구;이상현;최인순;김미향
    • 생명과학회지
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    • 제20권4호
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    • pp.607-613
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    • 2010
  • 솔잎은 항산화력이 우수한 것으로 알려져 있으며, mouse calvaria 유래의 MC3T3-E1 osteoblastic cell은 골세포의 세포 활성과 관련된 연구에서 유용하게 이용되어왔다. 따라서 본 연구에서는 MC3T3-E1 세포를 이용하여 적송잎 용매별 추출물이 세포 증식에 미치는 영향과 ALP 활성 및 조골세포의 골 형성을 위한 필수 인자인 콜라겐 합성의 영향에 대해 검토하였다. 적송잎 추출물의 농도(1, 10 50, $100\;{\mu}g/ml$)에 따른 조골세포 성장에 미치는 영향을 MTT assay로 분석한 결과, proanthocyanidin의 경우 $50\;{\mu}g/ml$ 이상 첨가한 군에서 대조군보다 급격한 증식률을 나타내었다. 에탄올 추출물을 첨가하였을 때 유의적인 증식률이 나타나지 않은 반면, 적송잎 헥산 추출물 처리군에 있어서는 $10\;{\mu}g/ml$ 농도 이상에서 유의적으로 세포증식이 촉진되었다. 적송잎 추출물이 ALP 활성에 미치는 영향을 조사한 결과, 적송잎 추출물이 조골세포의 ALP의 활성을 증가시켜 조골세포의 분화에 영향을 줄 가능성이 제시 되었다. 또한 적송잎의 열수 및 에탄올 추출물보다 헥산 추출물에서 조골세포의 ALP 활성이 증가하여 적송잎의 ALP 활성에 영향을 주는 성분은 수용성 성분보다 지용성 성분인 것으로 추측되었다. 적송잎 추출물이 조골세포의 콜라겐 합성에 미치는 실험결과에서 헥산 추출물뿐만 아니라 열수 추출물에서도 높은 콜라겐 합성능력을 나타내었다. 따라서 단일성분에 의한 것보다 복합적 성분들의 상승작용에 의해 조골세포의 콜라겐 합성이 촉진된 것으로 추측할 수 있다. 적송잎 추출물이 조골세포의 증식, ALP 활성 및 콜라겐 합성을 촉진하여 골 생성에 영향을 줄 수 있는 것이 확인되었으며, 그에 대한 구체적인 기작 연구를 위하여 향후 분자생물학적인 차원에서의 in vitro 및 in vivo 실험을 통한 구체적인 연구가 수행되어야 할 것으로 사료된다.

$Al^{3+}$ 존재가 $^{99m}Tc$-MDP의 표지효율과 생체내 분포에 미치는 영향 (Effect of $Al^{3+}$ on Labeling Efficiency and Biodistribution of $^{99m}Tc$-MDP)

  • 장영수;정재민;김영주;곽철은;이동수;정준기;이명철;고창순
    • 대한핵의학회지
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    • 제30권3호
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    • pp.361-366
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    • 1996
  • 본 연구는 $^{99}Mo-^{99m}Tc$ 발생기시스템에서 용출될 수 있는 알루미늄이 $^{99m}Tc$-MDP의 표지효율과 생체내 분포에 어떤 영향을 미치는지를 보기 위한 실험이다. 알루미늄이온 농도 ($0-62.5{\mu}g/ml$)를 증가시킬수록 $^{99m}Tc$-MDP의 표지효율은 급격히 떨어지며 상대적으로 $^{99m}Tc$ pertechnetate와 hydrolyzed reduced $^{99m}Tc$ 부위의 상대적인 양은 증가되었다. $^{99m}Tc$-MDP는 알루미늄 존재하에서도 상당히 안정하였다. 알루미늄에 의해 $^{99m}Tc$-MDP 반응물이 교질을 형성하는지를 보기 위해 $0.22{\mu}m$ syringe filter로 여과한 액은 여과하지 않은 것과 유의한 차이를 나타내지 않았다. 마우스에 대한 생체내 분포실험은 알루미늄에 의해 $^{99m}Tc$-MDP의 표지효율이 떨어지고 $^{99m}Tc$ pertechnetate의 증가로 인해 혈액과 심장의 흡수는 증가하나 간과 뼈의 흡수는 별다른 차이를 나타내지 않았다. 랫트의 골스캔에서는 $5{\mu}g/ml$의 알루미늄농도에서는 영상의 차이가 없으나 $10{\mu}g/ml$ 농도에서는 하복부의 흡수가 높게 나타났다. 이상의 결과는 알루미늄이 $^{99}Mo-^{99m}Tc$ 발생기시스템 칼럼의 용출제한량인 $10{\mu}g/ml$이하에서도 MDP의 표지효율에 상당한 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여준다. 따라서$^{99m}Tc$-MDP 골스캔시 연조직에의 흡수가 보이는 경우에도 방사성의약품의 방사화학적 순도에 대한 정도관리가 충분히 이루어 졌다면 $^{99}Mo-^{99m}Tc$ 발생기시스템에서 용출되는 알루미늄에 의한 영향은 배제될 수 있다.

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국내 6형 뮤코다당증의 임상 양상, 분자유전학적 특징 및 효소치료의 효과에 대한 고찰 (Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI)

  • ;김진섭;양아람;손영배;이범희;유한욱;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.24-33
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    • 2016
  • 뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

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