• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.89-92
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• 2010

장문합부위 궤양은 영유아기에 장 절단과 문합 후 발생하는 합병증으로 발병기전은 아직 정확하게 밝혀져 있지 않으며, 효과적인 치료법도 아직 개발되어 있지 않다. 저자들은 10세 된 여아의 만성 철 결핍 빈혈과 성장부전의 원인을 찾기 위하여 실시한 대장 내시경검사에서 장문합부위 궤양을 발견하고, 궤양이 있는 부위의 수술적 제거와 문합부 재교정 이후 증상의 호전을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 국내 처음으로 보고하는 바이다. 장 절단술 후 증상의 발현이 늦어 진단이 어렵기 때문에 영유아기에 수술을 받은 환자의 경우 추적관찰을 통해 장문합부위 궤양의 발병 가능성을 예의주시해야 한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제4권1호
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• pp.98-105
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• 1993

주의력결핍과잉운동장애의 병인론에 대한 여러 가설중 알레르기가 그 원인의 하나로 대두되고 있다 주의력결핍장애아동의 21${\sim}$47%에서 알레르기 질환이 보고되고 있으며, 음식 알레르기가 있는 환자의 음식에서 알레르기원을 줄인 결과 82%의 아동이 과잉운동 및 학업문제가 줄었다는 보고가 있어 주의력결핍과잉운동장애의 일부 증상이 알레르기와 어떤 연관관계를 가지고 있음을 시사하고 있다. 또한 알레르기의 생화학적 이론의 하나로써 연구되고 있는 ${\beta}$-아드레날린성 과소반응 및 콜린성 과다반응의 생화학적 불균형의 가설은, 주의력결핍과잉운동장애의 병리중 콜린성 활동의 불균형에 의한 각성의 장애와 연관이 되어 있다 이에 본 연구에서는 알레르기질환이 행동장애를 유발하는지 알아보고자, 알레르기 질환의 진단을 받은 80명의 환아와 알레르기가 없는 정상아동 80명의 일반적 행동 양상을 아동행동조사표(부모형)를 통하여 비교하여 보았다 비교결과 알레르기 환아가 우울척도, 신체화척도, 공격성 척도, 비행행동 척도상 정상아동에 비해 높은 점수를 보였으며, 은둔행동척도는 의의있게 낮게 나타났다 알레르기의 임상요인들중에서 가족력의 유무에 따라 행동양상의 차이가 나타났는데, 알레르기의 가족력이 있는 경우에 총 문제점수 및 외면화행동, 과잉행동, 공격성행동척도 점수가 가족력이 없는 경우에 비해 의의있게 높았다 이러한 결과는 알레르기 환아의 부모가 아동이 문제성을 가지고 있다고 평가함을 의미하며, 알레르기의 유전적 소인과 주의력결핍과잉운동장애의 특성을 가진 행동장애는 유전적요인과 연관될 가능성이 있음을 시사하고 있다.

• 한국토양비료학회지
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• 제44권5호
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• pp.767-772
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• 2011

토마토 수경재배시 양액의 pH가 높은 조건에서도 철이 불용화 되지 않고 pH에 안정적인 킬레이트 철의 선택, 3종의 토마토 묘종 (라피토, 레드요요, 수퍼선로드)에서 엽의 철 결핍 증상시 Fe-DTPA 철 공급에 의한 철 결핍 회복 소요시간과 철 결핍 유발물질 유전자를 구조 분석한 결과는 다음과 같다. 양액의 pH가 6.0, 7.0 및 8.0 수준에서 양액 중 철의 농도가 $2.0mg\;L^{-1}$로 되게 각각 3종류 (Fe-EDTA, Fe-DTPA, Fe-EDDHA)의 킬레이트 철을 처리한 결과 Fe-DTPA와 Fe-EDDHA 형태의 철은 불용화가 거의 없었지만 Fe-EDTA 는 양액의 pH가 7.0 일 때 철 함량은 $1.72mg\;L^{-1}$, 8.0일 때 철 함량은 $1.51mg\;L^{-1}$로 25% 정도 불용화가 일어났다. 철 결핍이 발생된 3종의 토마토 묘종에 Fe-DTPA 킬레이트 철 $2.0mg\;L^{-1}$ 농도의 양액을 공급하였을 때 토마토 엽의 엽록소와 철 함량이 정상으로 회복되는데 소요시간은 라피토 품종은 7일, 레드요요와 수퍼선로드 품종은 5일 소요되었다. 유전적 수준에서 철의 생합성에 관여하는 heme oxigenase의 발현은 Fe-DTPA $2.0mg\;L^{-1}$ 처리 24시간 이내에 라피토와 레드요요는 정상적인 수준으로 회복되었으나 수퍼선로드는 처리시간의 경과에 따라서 현저한 차이가 없었다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제18권1호
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• pp.56-72
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• 2020

목적 : 주의력결핍 과잉행동장애(Attention Deficit Hyperactivity Disorder; ADHD)의 증상을 완화시키는데 있어 부모 훈련 중재(Parent Training Intervention)의 효과를 분석하고 어떠한 효과가 있는지 그 근거를 제시하는데 목적이 있다. 연구방법 : 2009년부터 2019년까지 10년간 해외 학술지에 게재된 문헌을 Proquest, Scopus 데이터베이스를 통하여 수집하였다. 검색용어는 (ADHD OR Attention Deficit Hyperactivity Disorder) AND (Parent OR Mother OR Father) AND (Training OR Program OR Therapy OR Intervention) AND (Randomized OR Randomised OR Randomly)를 사용하였다. 연구의 질적 평가를 위해 PEDro척도를 활용하였고, Comprehensive Meta-Analysis 3.0을 통해 메타분석을 실시하였다. 결과 : 1차 검색된 628개의 연구를 확인하였고, 최종 20개의 논문을 선정하였다. ADHD 아동에 대한 부모 훈련 중재의 전체효과크기(0.431) 및 부모 대상 중재(0.391), 부모-아동 대상 중재(0.639)는 모두 중간 효과크기로 나타났다. 부모 대상 중재는 ADHD 증상-과잉행동 및 충동성(0.921), 아동 행동(1.075), 아동 정서(0.834)에서 큰 효과크기가 나타났으며, 부모-아동 대상 중재는 ADHD 증상-과잉행동 및 충동성(0.922), 아동 정서(1.335), 반항성 및 품행장애(2.555), 학교 기능 및 사회기술(0.990)에서 큰 효과크기가 나타났다. 이질성 검정 결과 유의미한 결과가 나타나 랜덤효과모형을 선택하였다. 결론 : 부모 훈련 중재가 ADHD 아동의 증상에 미치는 효과를 알 수 있었다. 이는 작업치료사에게 임상적 근거를 제공하기 위한 근거 자료로 사용될 수 있을 것이다. 추후에는 국내실정에 맞는 부모 훈련 중재와 관련된 다양한 연구들이 진행되어야 할 것이다.

• 한국임상수의학회지
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• 제27권3호
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• pp.209-215
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• 2010

본 연구는 최근 국내에서 발생하는 CCV 장염의 역학적 특성을 조사하기 위하여, 2003년 6월부터 2007년 9월까지 전국의 10개 지역 동물병원에서 설사증상을 보이는 381두의 분변 시료를 채취하였으며, 이중 358두는 혈청학적 검사를 위하여 혈청 시료를 채취하였다. 또한 CCV 장염의 발생에 대한 역학적 조사와 CCV 장염에 이환된 환자의 생존에 영향을 미치는 역학적 요인들에 대하여 조사하였다. 설사증상을 보이는 총 381두중 131두(34.4%)가 CCV 장염으로 확진되었으며, 그 중 30.5%의 변에서는 genotype I이 검출되었고 29.0%에서는 genotype II가 검출되었으며 40.5%에서는 genotype I과 II가 혼합 감염되어 있었다. CCV 장염은 6-18주령의 예방접종을 실시하지 않았거나 불완전하게 실시한 개체에서 주로 발생하였다. 주요 임상증상으로 설사, 구토와 식욕 결핍 증상이 대부분의 환축에서 나타났다. CCV에 이환된 환자 중 나이가 많거나 예방접종을 완료했을 경우 생존율이 높았으며(P < 0.05) 식욕 결핍이 없는 개체일수록 생존율이 높게 나타났다(P < 0.01). CCV 장염에 이환된 환자의 대부분은 개 파보바이러스(CPV-2)와 혼합감염되었으나 이로 인한 생존율에서 유의차는 나타나지 않았다. 따라서 국내에서 CCV의 감염은 빈번하게 발생하고 있으며, CCV 장염은 어린 개체에서 설사를 일으키는 중요한 요인 중의 하나로 확인되었으므로 CCV 감염된 집단으로부터 감수성 있는 개체를 분리하고 CCV에 대한 예방접종을 실시할 필요성이 제기되고 있다.

• 정신신체의학
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• 제19권2호
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• pp.74-82
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• 2011

연구목적: 본 연구의 목적은 소아 청소년 정신과 외래를 방문하는 주의력결핍 과잉행동장애(Attention-Deficit/Hyper-activity Disorder, ADHD) 아동의 주의력 결핍 정도와 심박 변이도(Heart Rate Variability, HRV)의 인자와의 관계를 비교하고 주의력 결핍 과잉행동의 검사 척도를 통한 증상의 정도와 부모 양육 스트레스 정도와의 연관성을 평가하고자 하였다. 방 법: 2007년 8월부터 2009년 7월까지 고려대학교 구로병원 정신건강의학과의 소아 클리닉을 방문하여 ADHD 진단을 받은 환자 중 이전에 약물 치료를 받은 기왕력이 없는 환자를 대상으로 하였다. ADHD 진단 및 평가에 주의력 장애 진단 시스템(ADHD diagnostic system, ADS)과 ADHD 평가 척도(ADHD rating scale, ARS)를 이용하였고, HRV 측정은 5분 동안 시행되는 것으로 평가하였다. 또한 부모의 양육 스트레스 정도를 측정하기 위하여 부모의 양육 스트레스 척도를 이용하였고 지능검사로는 한국판 아동용 웩슬러 지능검사가 이용되었다. Pearson 상관 분석을 통해 ARS 변수, ADS 변수와 HRV의 인자, 양육 스트레스 변수들 간의 상관관계에 대하여 알아보았다. 결 과: ADHD로 진단 받은 59명의 환자가 본 연구에 최종 참여하였다. HRV 인자 중 주파수 영역 분석법에서 저주파 스펙트럼은 ADS 변수 중 반응 시간 변산성(r=0.325, p<0.05)과 유의한 상관관계를 보였으나, 그 외 ADS 변수들과 ARS 변수들과는 유의한 상관 관계를 보이지 않았다. 부모 양육 스트레스에서는 ARS의 부주의 인자의 증상 정도가 심해질수록 부모-자녀의 역기능적 상호작용과 자녀의 기질과 관련된 척도가 유의하게 증가하였고 과활동성 인자의 증상 정도가 심해질수록 부모의 스트레스와 자녀의 기질과 관련된 척도가 유의하게 증가되었으며 그 외에는 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론: 본 연구에서는 ADHD 아동들에서의 임상적 변인과 HRV의 인자 사이에서 일부 연관성을 보여주었다. 따라서 차후 HRV가 임상적으로 ADHD 아동들에 있어서 치료를 받은 후 정신적 할당에 향상되었는지를 알아볼 수 있는 도구 중 하나가 될 가능성을 보여 주는 것이라 할 수 있겠고 이후 이에 따른 양육스트레스의 변화 또한 전향적인 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.50-54
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• 2020

Vici 증후군은 18q12.3 염색체에 위치하는 EPG5 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 증후군이다. EPG5 유전자는 리소좀 형성에 관여하는 자가 포식 경로의 중요한 조절자를 암호화하므로 이에 대한 돌연변이로 인해 다양한 임상증상을 나타나게 된다. 주요한 임상증상으로는 뇌량 무형성, 백색증, 백내장, 심근 병증, 중증 정신 운동 지체, 발작, 면역 결핍 등이 있으며 다양한 임상증상을 나타내는 만큼 다른 질환들과 임상적으로 구분하기가 어렵다. 저자들은 Vici 증후군으로 진단된 3세 남자 환아의 증례를 보고하고자 한다. 환아는 생후 2개월 경 근긴장 저하와 수유 곤란을 주소로 내원하였으며 이후 Vici 증후군에서 나타나는 특징적인 임상 증상들을 나타내었다. 임상증상들의 감별 진단을 위해 시행한 Whole-exome sequencing (WES) 결과, EPG5 유전자에서 c.2254 C>T (p.Gln752Ter)와 c.5511-5518+2 del TATGCAAAGT 새로운 변이가 이형접합체로 확인되었다. Vici 증후군과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 다양한 신체기관에 걸쳐 영향을 미치는 질환의 진단 시에는 Whole-exome sequencing (WES)가 유용하게 사용될 수 있다. 이 증례는 한국에서 확인된 첫 Vici 증후군 case로써 의의가 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제28권2호
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• pp.46-57
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• 2017

Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common psychiatric disorder that can affect individuals across their lifespan. It is characterized by the core symptoms of inattention, impulsivity and hyperactivity. ADHD develops as a result of the complex interplay between genetic and environmental factors. Children and adults with ADHD usually suffer concomitantly from other psychiatric comorbidities, including both externalizing and internalizing disorders. It is associated with functional impairment and poor long-term outcomes. This review aims to summarize the key findings from recent research into ADHD and its prevalence, core symptoms, cause and comorbidities from childhood to adulthood.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제3권2호
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• pp.227-231
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• 2000

저자들은 2세경 아연결핍증을 진단받고 외래 추적관찰 중이던 5세된 여아에서 피부염, 설사, 신경증상 등을 보이는 전형적인 pellagra 1례를 경험하였기에 이에 보고하는 바이다.