• Journal of Plant Biotechnology
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• 제37권4호
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• pp.549-555
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• 2010

본 연구는 칼슘 수송체의 하나인 sCAX1과 칼슘결합단백질의 하나인 CRT가 토마토에서 발현했을 때 tip-burn과 배꼽썩음병 (BER)이 토마토의 전 생육기간에 걸쳐 어떠한 양상으로 나타나는지를 관찰하는 것에 초점을 맞추어 수행하였고, 최종 연구 결과는 CRT 공동발현이 sCAX1 발현에 의해 야기된 병징을 억제시킬 수 있음을 확인시켰다. 양분공급이 불량한 환경하에 놓인 sCAX1 단독 발현 토마토 식물체는 그 근단 조직, 정단 조직 및 과실의 암술부착부위 조직에 토마토 재배 농가포장에서 빈번하게 관찰되는 칼슘결핍 증상과 일치하는 괴사현상을 나타내었다. sCAX1 형질전환체와 비형질전화체를 각각 대목과 접수로 달리 사용한 교호접목 실험을 통해 sCAX1 발현에 따른 tip-burn 병징이 토양으로부터의 칼슘이온 흡수에 장애를 받아 생긴 결과가 아님을 확인하였다. 형질전환을 통해 CRT 발현 토마토를 획득한 후 CRT가 sCAX1에 의한 불량한 특성 발현을 제어할 수 있는지 확인하기 위하여 양자간 교배조합을 작성하였다. sCAX1과 CRT를 토마토에서 공동발현 시켰을 때 완벽하지는 않지만 양극 조직의 괴사와 BER이 뚜렷하게 감소되었다. 본 연구의 결과를 바탕으로 sCAX1 발현에 의해 방해 받은 세포 내 칼슘 이온 관련 어떤 기구는 CRT 공동발현을 통해 복구될 수 있다는 하나의 모델을 제시할 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.55-61
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• 2018

OTC 결핍증은 요소 회로 대사 질환 중 가장 흔한 질환으로, X연관 유전을 하며, 고암모니아 혈증, 의식저하, 구토, 경련 등을 주증상으로 하여 나타난다. 본 증례에서는 경련 및 의식 저하로 발견된 고암모니아 혈증 및 저칼슘혈증에 대한 치료로 칼슘 보충 및 저단백섭취, sodium benzoate, phenylbutyrate sodium, L-arginine 복용 및 CRRT를 시행하여 증상을 경감시키고, 생화학적 검사 및 Targeted exome sequencing을 통하여 OTC 결핍증을 확진함으로서 신경학적 예후에 대비하도록 하였다. 이로서 현재까지 비교적 양호한 경과를 보이기에 이 증례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.37-42
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• 2024

선천성 부신 과형성증, 21-수산화효소 결핍증은 부신스테로이드 생성에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 무기질코르티코이드와 글루코코르티코이드의 합성이 저하됩니다. 선천성 부신 과형성증은 저혈압, 무기력, 구토, 저혈당과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 염분소실형에서 심각한 경우 생명을 위협하는 부신 위기를 초래할 수 있습니다. 이 보고는 전형적인 부신 위기 증상 없이 지속되는 황달로 내원하여 염분소실형의 복합 이형접합체로 진단받은 드문 사례를 제시합니다. 선천성 부신 과형성증의 신속한 진단과 치료가 심각한 합병증을 예방하는 데 필요함을 강조하며, 신생아 선별검사와 철저한 임상 관찰의 중요성을 강조하는 바 입니다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제13권2호
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• pp.164-171
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• 2010

목 적: 철결핍성 빈혈(iron deficiency anemia, IDA)은 영양상태의 개선에도 불구하고 여전히 발견되는 영양질환이다. 저자들은 영유아기에 IDA가 발생할 수 있는 위험 인자에 대해 알아보았고, IDA 환아의 영양 분석을 통하여 철분 및 비타민 D 영양 결핍에 대하여 알아 보았다. 방 법: 2006년 3월부터 2010년 3월까지 저자들의 병원에 내원한 6~36개월의 IDA 환아 103명을 대상으로 하였고, IDA가 없는 같은 연령의 영유아 123명을 비교군으로 혈액검사와 설문 조사를 하였다. IDA가 진단된 6~12개월 환아 중 식이력 작성이 구체적인 11명에 대해서는 Canpro를 이용하여 영양 분석하였다. 결 과: IDA군에서 모유수유 87.4%, 비교군에서는 모유수유 40.7%였다. 이유 시작 시기는 IDA군은 평균 6.4${\pm}$1.8개월이었고 비교군은 평균 5.9${\pm}$1.3개월이었다. 이유식을 잘 먹게 된 시기는 IDA군에서 4주 이내는 46.4%, 비교군에서 4주 이내는 53.5%였다. IDA군의 병원 방문 이유는 호흡기 질환이 36.2%로 가장 많았고, 빈혈 증상으로 방문한 경우는 18.6%였다. IDA 환아 11명의 Canpro 분석에서 철분은 권장섭취량의 40% 미만이었고, 비타민 D 섭취는 30% 미만이었다. 결 론: 모유수유를 하는 영아는 4~6개월에 이유식을 시작해야 한다. 위험 인자가 있는 영아에서 철결핍 빈혈과 비타민 D 결핍이 있을 수 있으므로, 선별검사와 비타민 D 영양 평가가 필요하다. 또한 철분강화 분유, 비타민 D 강화 분유나 이유식을 통한 영양 공급이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 한국잡초학회지
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• 제17권2호
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• pp.199-206
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• 1997

Acetolactate synthase를 저해하는 sulfonylurea계 제초제 chlorsulfuron은 감수성 식물 체내에서 많은 생리, 생화학적 변화를 유도한다. 이 연구의 목적은 chlorsulfuron이 유발하는 독성이 감수성 식물체내에서 branched-chain 아미노산 생합성경로의 최종산물인 leucine, valine과 isoleucine의 결핍에 의한 것인지 혹은 branchedchain 아미노산 생합성 경로중 독성 대사산물의 축적에 의한 것인지를 결정하는 것이다. Chlorsulfuron에 처리된 캐놀라의 성장은 저해되었으며, 처리된 식물은 백화 현상, 잎말이 현상 그리고 안토시아닌 축적과 같은 약해증상을 보였다. Branched-chain 아미노산이 첨가된 영양배양액에서 생장하는 캐놀라에 chlorsulfuron을 처리하였을 경우 생장저해와 약해는 단지 부분적으로 완화되었다. 이와 같은 사실은 chlorsulfuron에 처리된 캐놀라의 약해는 branched-chain 아미노산의 결핍 이외에 또 다른 요인이 있음을 시사하는 것이다. 독성 대사산물로 알려진 2-ketobutyrate에 처리된 캐놀라 식물체내에서의 대사산물 변화와 chlorsulfuron에 처리된 캐놀라 식물체내에서의 대사산물 변화는 서로 다른 양상을 보였다. 본 연구에서 얻어진 결과들은 chlorsulfuron에 처리된 감수성 식물이 나타내는 독성은 부분적으로 branched-chain 아미노산의 결핍에 의한 것이라는 점을 시사한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.91-99
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• 2000

목 적：주의력결핍 과잉운동 장애의 진단과 치료 효과를 평가하기 위해 전산화된 한국판 주의력 장애 진단 시스템(ADHD Diagnostic System：ADS)을 개발한 후, 연령별 규준을 산출하였다. 방 법：서울, 경기도, 강원도 지역의 유치원, 초등학교, 중학교에 재학중인 5세에서 15세 연령범위의 총 847명(남자 429명, 여자 418명)의 정상 아동 및 청소년이 규준집단으로 연구에 참여하였다. 또한 ADS의 신뢰도와 변별 타당도를 검증하기 위해 서울대학병원 소아정신과에서 DSM-IV 기준에 의해 ADHD로 진단받은 아동 30명이 본 연구에 포함되었다. 정상 집단의 아동들에게는 그들이 다니는 학교의 컴퓨터실에서 ADS를 실시하였고, ADHD 아동들에게는 소아정신과 외래 임상심리실에서 ADS를 실시한 후, 정상 아동의 자료에 입각해서 연령별 규준을 산출하였고, 신뢰도와 타당도 분석을 하였다. 결 과：ADS의 내적 일치도 계수(Cronbach's ${\alpha}$)는 .85이었다. 정상 집단과 ADHD 집단간에 오경보 오류를 제외한 모든 측정치에서 유의미한 차이가 있었다. 요인분석 결과, ADS 시각, 청각 검사에서 모두 3개의 요인이 산출되었다. 요인 1은 '주의력 요인'으로 누락오류, 오경보 오류, 민감도(d')가 포함되었고, 요인 2는 '정보처리 속도 요인'으로 정반응시간, 정반응시간의 표준편차가 여기에 해당되며, 요인 3은'충동성 요인'으로 반응기준(${\beta}$)이 포함되었다. 요인 1, 2, 3은 ADHD의 핵심적 증상과 정확하게 일치하므로, 이상과 같은 요인분석 결과는 ADS가 주의집중력 장애를 도구로써 구성 타당도가 있음을 입증해주었다. 판별분석 결과, 시각, 청각 ADS가 정상 아동과 ADHD 아동의 96.7%를 정확하게 변별해 주는 것으로 나타났다. 논 의：ADS가 주의력 결핍-과잉 운동 장애를 일관성이 있게 평가하는 신뢰롭고, 타당한 검사로 입증되었고, ADS를 통해 정상 집단과 ADHD 집단을 정확하게 분류할 수 있음이 시사되었다.

• 생명과학회지
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• 제33권7호
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• pp.574-585
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• 2023

노인들에서 근감소증은 의료-간호비용 증가의 주요 원인 중 하나가 되고 있다. 한국에서는 근감소증 예방 대책이 일반적으로 특정 질병이 없는 노인들을 대상으로 하지만, 요양원-요양병원에서 집단 거주하는 노인들의 근감소증 대책도 필요하다. 근감소증은 운동량 감소, 단백질 및 영양분(미네랄, 비타민 포함) 섭취 감소, 테스토스테론 및 성장호르몬 변화, 염증 등의 원인으로 발생한다. 분자 생물학적인 정확한 병태생리 기전의 이해가 요구된다. 근감소증은 골다공증, 낙상으로 인한 골절, 치매, 당뇨병, 심혈관 질환 등의 증상을 연결될 수 있다. 비타민 B 패밀리(B1-3, B5-7, B9 및 B12) 결핍을 근감소증 유발의 연구 대상으로 선택한 이유는 다음과 같다. 이는 비타민 B가 에너지 및 단백질 대사에 직접 관여하여 정상적인 신경 기능 유지에 필수적이다. 비타민 B 결핍은 신경-근육 질환, 신경성 질환으로 나타날 수 있으며, 노인성 근감소증과 병행하는 경우가 많다. 노인들은 적정치 이하의 비타민 B 패밀리 섭취, 흡수 장애 및 무식증 문제 등을 겪을 가능성이 높다. 초고령화 사회에서 elderly가 자립적으로 일상생활을 할 수 있는 'health lifetime'을 유지하는 것은 개인의 행복추구와 사회경제적 부담을 줄일수 있는 최고의 목표이다. 본 연구는 근감소증과 관련하여 노인들의 근육량 감소 및 근육 기능 저하를 조절하는 수용성 비타민 B 패밀리의 최신 정보를 제공한다. 또한, 비타민 B 패밀리를 통한 마이오카인에 의한 근감소증의 조절 가능성도 소개한다.

• 한국임상수의학회지
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• 제23권3호
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• pp.325-328
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• 2006

10년령의 암컷 Miniature Schnauzer개가 지속적인 식욕결핍, 이장열, 구토, 복통 등의 증상으로 내원하였다. 혈액검사 상에서 백혈구 수치는 만성 염증 소견을 나타내었고, 혈액 화학검사에서는 심한 담즙정체를 나타내는 중등도의 간담도계 이상 지표를 보여주었다. 복부 방사선과 초음파상에서 간종대, 담낭내 슬러지와 결석, 방광내 결석등이 관찰되었다. 이러한 진단 소견을 바탕으로 본 증례를 방광 결석증이 합병된 담낭내 담석과 슬러지에 의한 간외성 담관 폐색증으로 진단하였다. 담석과 방광결석을 담낭절제술과 방광절제술을 통해 담낭과 방광으로부터 각각 제거하였으며, 수술 후 환축의 임상증상 개선은 매우 빠르게 진행되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1358-1362
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• 2006

Niemann-Pick병은 lysosome내에 sphingomyelinase의 결핍으로 sphingomyelin이란 지질이 축적된 세포들이 간, 비장, 골수, 폐, 및 뇌 등에 침착되어 간, 비장 종대 및 신경증상을 나타내며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사성 질환이다. 1914년 Niemann에 의해 처음 보고되어 Gaucher병의 한 변형으로 분류되어 있다가, 1927년 Pick에 의해 새로 분류되어 Niemann-Pick 병으로 명명되었다. 세계적으로도 희귀한 질환으로 국내에서는 1962년 정 등이 처음 보고한 이래 현재까지 저자가 조사한 바로 총 7례 정도가 보고되었다.저자들은 18개월 된 남아에서 임상증상 및 검사 소견으로 A 형 Niemann-Pick병으로 생각되는 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.