• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.284-287
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• 2018

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제64권5호
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• pp.369-373
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• 2008

결절성경화증은 유전성 신경피부 증후군으로 피부, 뇌, 신장 등의 여러 장기에 과오종을 형성하는 질환이다. 결절성경화증의 폐 침범은 드물지만 다발성 미세결절의 소견을 보이는 경우, 정확한 진단을 위해서는 고해상 흉부 전산화 단층 촬영 및 조직 검사가 필요하겠으며, 다발성 미세결절폐세포증식증을 감별 진단으로 고려해야 할 것이다. 이 질환의 임상적 의의 등 아직 알려진 것이 많지 않으나 현재까지의 보고로는 특별한 치료는 없으며 예후는 좋은 것으로 알려져 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제39권6호
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• pp.542-547
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• 1992

결절성경화증과 동반된 폐임파관평활근종증은 매우 드문 질환으로서 가임기의 여성에게 국한되어 발생한다. 저자들은 결절성경화증이 있던 39세의 여자 환자에게서 반복되는 자연기흉으로 폐조직 생검결과 폐임파관 평활근종증으로 확진된 예와 양측신 혈관근지반종을 동반한 결절성 경화증을 갖은 32세 여자 환자에서 호흡기 증상은 없었으나 흉부 X-선 및 고해상도 흉부 컴퓨터 단층 촬영상 폐임파관 평활근종증을 보였던 예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제1권1호
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• pp.33-36
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• 2005

Manifestations in tuberous sclerosis such as seizure, mental retardation, end-stage renal disease (ESRD), and heart problems present a number of challenges to the dentist and anesthesiologist. Lack of cooperation in addition to the severe medical condition makes dental treatment more difficult. General anesthesia is often required for mentally and physically handicapped patients undergoing extensive dental treatment. We experienced a case of dental treatment under general anesthesia in a 36-year-old male patient with tuberous sclerosis associated with ESRD and mental retardation. He was treated on an outpatient basis followed by hemodialysis without any complications.