• 대한치과의사협회지
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• 제13권1호
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• pp.76-79
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• 1975

The patient, a 24 years old Korean male, had a protruding lower jaw and large tongue. His mandibular prognathism was corrected by L-shaped osteotomy, chin reduction and glossoplasty.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.97-102
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• 2010

림프관종은 드물게 발생하는 림프혈관의 양성 과오종으로, 주로 두경부에 호발하는데, 혀나 구저부 또는 심 경부에 발생할 경우 원심성 림프관 흐름의 방해로 이차적 거설증이 발생할 수 있다. 저자들은 출생 시에는 경부 또는 하악 부종 없이 거설증만 보였던 두 명의 환아에서 각각 생후 5개월과 5주에 하악 부종이 보여 MRI로 심 경부 림프관종을 확인한 2례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.223-227
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• 2004

Lymphangioma는 림프관에 나타나는 양성종양으로 림프관의 증식을 특징으로 한다. 이 종양의 대부분은 출생 시에 나타나며 종양의 95%정도가 10세 이전에 나타난다. 구강내에 발생하는 경우에는 혀에서 가장 호발하며 거설증을 야기한다. 대개 양측성으로 혀의 전방 2/3부위에 나타나며 불규칙한 회색과 핑크빛을 띤 소절형태를 보인다. 본 증례 모두에서 환아들은 출생당시 혀에 lymphangioma를 지니고 태어나 거설증을 보였으며 이로 인해 개교합과 하악과 성장 양상을 나타내었다. Lymphangioma에 의한 비정상적인 혀의 비대에 의해 환아의 구강과 두개안면부의 주위조직에 대한 적응 결과로 나타난 소견을 관찰하고 관련문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권3호
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• pp.374-380
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• 2010

Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.432-436
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• 2010

일과성 신생아 당뇨병은 6번 염색체의 부친 이체성, 부친으로부터 유래한 염색체 6q24의 중복, ZAC 또는 HYMAI 유전자의 CpG 섬의 메틸화 결함에 의해 야기된다. 저자들은 고혈당, 거설증, 자궁내성장지연으로 발현되어 부친으로부터 유래된 HYMA1 유전자만을 보인 일과성 신생아 당뇨병 1례를 경험하였다. 생후 18일된 여아가 거설증과 반복되는 고혈당으로 입원하였다. 거설증과 함께 큰 대천문, 작은 턱, 두드러진 눈을 보였으며 혈중 포도당 농도는 200-300 mg/dL로 유지되다가 입원 2일 후부터 인슐린 투여 없이도 정상 범위로 유지되었다. 모체로부터 유래된 메틸화된 대립유전자 유무를 확인하기 위하여 말초 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 bisulfite를 처리한 후, 메틸화 특이 중합 효소 연쇄 반응으로 HYMAI 유전자의 일부분을 증폭시키고, 제한 효소 BssHII를 이용한 제한 효소 절편 길이 다형성 (restriction fragment length polymorphism, RFLP) 분석을 이용하여 HYMAI 유전자의 메틸화 여부를 확인한 결과, HYMAI 유전자의 메틸화 결함을 보여 부친에서 유래된 HYMAI 유전자만을 갖고 있음을 확인하였다. HYMAI 유전자의 메틸화 검사를 통해 6번 염색체의 각인된 유전자가 증명되었으며 메틸화 결함으로 인해 일과성 신생아 당뇨병이 발생하였다.