• 제목/요약/키워드: 갑상선 수술

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견갑관절 주위 악성종양의 치료경험 (Surgical Treatment of Malignant Tumors in Shoulder Girdle)

  • 송석환;장주해;강용구;김정만;김형민;이승구;우영균;박원종;문명상;김양수
    • 대한골관절종양학회지
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    • 제1권1호
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    • pp.68-76
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    • 1995
  • 견갑관절 주위의 악성종양 치료후의 기능평가를 위하여 저자들은 1991년 1월부터 1993년 12월까지 가톨릭대학교 의과대학 정형외과학 교실에서 견갑관절 주위 악성종양에 대한 수술적 치료를 받은 9례를 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 남자 5례, 여자4례이었고, 나이는 최저 22세, 최고 64세로 평균 47세이었다. 연부조직 종양이 2례(MFI, dermatofibrosarcoma protuberance 각각 1례)이었는데, 1례는 forequarter 절단, 1례는 광범위 절제술로 치료하였다. 골종양은 7례(chondrosarcoma 2례, osteosarcoma, MFH, plasmacytoma, thyroid carcinoma metastasis 및 malignant schwannoma 각각 1례)이었는데, 1례는 상완골 근위부 부분절제, 4례는 Malawer분류 제 I-A형의 절제, 1례는 제 I-B형, 1례는 제 V-B형의 절제술을 시행하였다. low grade의 연골육종 1례와 dermatofibrosarcoma protuberance 1례, 갑상선 종양 전이의 1례의 3례를 제외한 6례에서 항암화학요법, 혹은 방사선 요법을 시행하였으며, 1례에서 국소재발이 있었으나 평균 15.3개월 추시된 현재 전례가 생존하고 있다. 골종양 7례증 2례는 관절유합술, 4례는 관절전치환술로 치료하였으며, 관절유합술을 시행한 예와 관절성형술을 시행한 예의 기능은 큰 차이를 보이지 않았다.

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소아에서의 갑상선 종양 - 수술적 체험 예들의 임상 고찰 - (Thyroid Tumors in Children - Review of Surgically Treated Cases -)

  • 양성환;김갑태;오성수;정을삼
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.54-60
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    • 1998
  • Objectives: We'd like to give help in diagnosis and treatment of children's thyoid tumor through our clinical experiences and reference consideration. Materials and Methods: The authors report their experiences with 33 cases of thyroid tumor in patients younger than 16 years of age who were treated at Presbyterian Medical Center from 1979 to 1995. Results: 1) Girls were more predominant than boys by a ratio of 5.6:1. The peak incidence was in the 15 years old of age. 2) The final diagnosis in the 33 patients were thyroid carcinoma in 12 cases, nodular goiter in 6 cases, adenoma in 6 cases, Graves disease in 4 cases, Hasimoto's disease in 4 cases and cyst in 1 case. 3) All of 12 patients with thyroid cancer had nodular tumor. 4) In 5 of 6 patients with palpable cervical lymphadenopathy, the final diagnosis was thyroid carcinoma. 5) Delayed diagnosis arose in 6 of 12 thyroid carcinomas which were treated for long periods as benign disease. 6) The surgical procedures were total thyroidectomy in 3 cases, subtotal thyroidectomy in 13 cases and thyroid lobectomy in 17 cases. 7) 11 of 12 patients with thyroid carcinoma had subtotal or total thyroidectomy with lymphnode dissection and only one had lobectomy. 8) The overall rate of postoperative complication was 3%(1 of 33 patient). 9) Postoperative $^{131}I$ therapy was done in 7 case because of recurrence and distant metastasis in six and severe local invasion in one. 10) In thyroid cancer, the metastatic rate of lymph node at initial surgery was 81%(9/11) and rate of recurrence was 50%(6/12). 11) Patients with thyroid carcinoma were followed up for a mean of 12 years but only one died as a result of thyroid carcinoma 3.5 years later. Conclusion: The authors suggest that thyroid tumors in childhood should receive the benifit of joint management by endocrine pediatrician and experianced surgeons with an agreed protocol of diagnosis and management. We, also, recommend aggressive surgical and $^{131}I$ treatment as the most effective regimen for children with thyroid carcinoma.

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갑상선암 수술 전 진단목적의 $^{18}F$-FDG PET/CT Dual Time Point영상에서 SUV값과 방사능 농도 측정법의 유용성 평가 (The Preoperative Diagnosis of Thyroid Cancer in $^{18}F$-FDG PET/CT Dual Time Imaging of SUV and Evaluation of Radioactivity Measurement)

  • 이현국;강현수;양승오;한만석
    • 핵의학기술
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    • 제16권2호
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    • pp.99-105
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    • 2012
  • Purpose : This study is designed to compare two parameters reflecting $^{18}F$-FDG uptake, SUV and radioactivity, for diagnosis of thyroid cancer in dual time $^{18}F$-FDG PET/CT imaging and to find which parameter is more useful to decide whether the tumor is malignant or not. Materials and Methods : We performed retrospective study for 40 patients. All patients are diagnosed as primary thyroid cancer and examined $^{18}F$-FDG PET/CT. First, we got the dispersion of scattering beam of neck and lung apex to set a background and compared each dispersion, mean value, standard deviation of maxSUV and radioactivity. Also, mean maxSUV, ${\Delta}maxSUV$, ${\Delta}maxBq$/ml(%) and radioactivity between groups according to lesion's size based on biopsy are compared with independent-sample t-test. Results : the values that were from maxSUV and radioactivity measurement technique were compensated and calculated to practical values for mean comparison and patients were divided to two groups based on tumor size, Group1 ($size{\leq}1$ cm, n=21), Group2 (size>1 cm, n=19) for accurate comparison. In Group1, maxSUV (semi-quantitative analysis) was increased from $5.64{\pm}5.85$ (1.89~17.84) at first image to $5.90{\pm}5.01$ (1.95~18.22) at second image and radioactivity (Bq/ml) (quantitative analysis) showed similar increase from $5.93{\pm}6.38$ (2.50~16.75) at first image to $6.01{\pm}5.25$ (2.66~16.58) at second image. In Group2, TFmaxSUV was $10.54{\pm}14.36$ (2.54~33.89) in true first image, TSmaxSUV was $9.85{\pm}12.88$ (2.62~26.20) in true second image separately. The maxSUV showed a significant difference in the mean comparison between the two groups (p=0.035) But, mean radioactivity (Bq/ml) was $5.93{\pm}6.38$ (4.81~40.99) in true first image, $6.01{\pm}5.25$ (4.51~36.93) in true second image and didn't show a significant difference statistically (p=0.126) Conclusion : In diagnosis of thyroid tumor, SUV and radioactivity depending on $^{18}F$-FDG uptake showed high similarity with coefficient of determination (R2=0.939) and malignant evaluation results using dual time also showed similar aspect. Radioactivity for evaluation of malignant tumor didn't show better specificity or sensitivity than maxSUV.

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유두상 갑상선암의 수술후 재발예측인자로서 혈청 Thyroid Peroxidase의 의의 (The Significance of Serum Thyroid Peroxidase as a New Tumor Marker in Papillary Thyroid Carcinoma after Thyroidectomy)

  • 장항석;나재웅;정웅윤;박정수
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.46-51
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    • 1999
  • Background: Total thyroidectomy and postoperative radiodiodine ablation therapy in differentiated thyroid carcinomas enhance the reliability of serum thyroglobulin(Tg) levels and radioiodine scan in detecting recurrence or distant metastasis. There have been, however, some limitations in using these methods under certain conditions. Recently, several reports have indicated that thyroid peroxidase(TPO) could be used as an alternative tumor marker. We aimed to estimate the significance of serum TPO levels in differentiated thyroid carcinoma. Materials and Methods: Forty-eight patients who had undergone total thyroidectomy due to papillary thyroid carcinomas and who had been followed-up for at least 3 years were classified into two groups: 27 patients without any evidence of recurrence in group 1; and 20 patients with recurrence or distant metastasis in group 2. All patients were examined by radioiodine scans. Serum Tg, TSH, antithyroglobulin antibody, and TPO were measured and the relationships were statistically analyzed. The sensitivity and specificity of $^{131}I$ scan, serum Tg, and serum TPO were evaluated. Results: Serum Tg levels were $3.81{\pm}5.16ng/mL$ in group 1 and $147.02{\pm}193.75ng/mL$ in group 2. Only 2 patients in group 1 showed Tg levels exceeding 10ng/mL. In contrast, 4 patients in group 2 were under 10ng/mL. Serum antithyroglobulin antibody and TSH levels showed no statistical difference between the two groups. In group 1, 16 patients showed negative serum TPO results, and 4 patients in group 2 showed negative results. There was no correlation among serum Tg levels, antithyroglobulin antibody titers, and serum TPO levels in each group. In group 2, 4 patients with negative serum Tg levels showed positive TPO results and positive whole body scans. Two cases with false negative $^{131}I$ scans showed positive serum TPO and Tg results. In 4 cases showing false negative serum TPO levels, serum Tg levels and $^{131}I$ scans were positive. Conclusion: Serum Tg levels, radioiodine scans, and serum TPO levels can be clinically used as complementary methods in the diagnosis of recurrent or metastatic thyroid carcinomas. Serum TPO levels may be helpful when other methods fail to detect recurrences or distant metastasis in highly suspected patients.

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중앙 경부 수술의 과거력이 있는 환자에서의 방사능 유도 최소 침습 부갑상선 절제술의 유용성 (Usefulness of Minimally Invasive Radio-Guided Parathyroidectomy in Patients with Prior Central Neck Exploration)

  • 이성환;김법우;김국진;이용상;정종주;남기현;정웅윤;장항석;박정수
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제25권2호
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    • pp.138-142
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    • 2009
  • Introduction : Although bilateral exploration has been thought to be the standard therapeutic modality for primary hyperparathyroidism(pHPT) due to the admirable cure rate, questions have remained as to whether bilateral neck exploration for all patients with pHPT is needed because 80-85% of patients with pHPT have a single parathyroid adenoma. If the diseased parathyroid can be determined preoperatively, a directed and minimal operation is appropriate using the recent innovations of preoperative diagnosis and operation techniques for parathyroid diseases, the radio-guided parathyroid surgery(RGPS) is one of the standards. In especial, RGPS has been reported beneficial in special circumstances, such as in recurrent disease, ectopic parathyroid, and in mediastinal parathyroid. It can be also useful for the parathyroid disease in previously explored or irradiated neck. Material and Methods : We experienced 2 cases of pHPT successfully treated by RGPS in who previously underwent extensive neck dissection and concomitant external or internal radiotherapy. We adopted and modified the technique described by Dr. James Norman at the University of South Florida-the minimally invasive parathyroidectomy using intraoperative nuclear mapping with 99mTc-sestamibi scanning and radioactivity detection probe. Results : We acquired the successful results for these patients. Conclusion : RGPS is thought to be the alternative technique for the patients with prior central neck exploration and irradiation.

갑상선 유두암의 일차 수술 후 경부 림프절 재발의 원인 (The Cause of Cervical Lymph Node Recurrence after the Initial Surgery of Papillary Thyroid Carcinoma)

  • 김형규;하은주;이인화;이정훈;소의영
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제35권2호
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    • pp.11-17
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    • 2019
  • Background/Objectives: Papillary thyroid carcinoma (PTC) has generally an indolent character with a good prognosis. However, recurrence remains a major concern for the patients during their lifetime. Despite the slowly progressing character of PTC, recurrence can occur within a short period after initial surgery. This study aimed to determine the clinical findings and cause of recurrence in patients who underwent re-operative surgery due to neck node recurrence by reviewing the CT (computed tomographic) scan imaging of the recurrence of PTC retrospectively. Materials & Methods: We reviewed the medical records of patients referred to Ajou University Hospital from January 2002 to January 2018. All patients had re-operative surgery due to neck node recurrence and CT scan results of preoperative evaluation and postoperative follow up. Over this period, 110 patients who underwent re-operation due to neck node recurrence with a CT scan were included in our cohort, resulting in a total of 220 re-operations. Results: The time from initial operation to first re-operation was examined in 110 patients. The median time to re-operation was 28 months, with a range of 4 months to 186 months. Most re-operations (82.7%) occurred within the first five years, 43.6% were in the first two years from the initial surgery. The result of the retrospective CT review showed newly developed cases (21,19.1%), missed diagnosis cases (42,38.2%), real recur cases after surgery (33,30.0%), and remnant lymph nodes (LNs) cases (14,12.7%). We further sub-analyzed 14 cases with remnant LNs. Reasons for remnant LNs included insufficient operation (N=5) and beyond general surgical extent. (N=9). Conclusion: Re-operation due to cervical lymph node recurrence is mostly a persistent disease. They included a missed diagnosis and incomplete operation. These finding may reduce the reoperation of cervical lymph node recurrence by accurate preoperative evaluation and complete surgical resection at the initial surgery.

하부 기관개구창 재건을 위한 대흉근 피판의 이용

  • 김진환;노영수;안회영
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 2003년도 제3차 추계학술대회
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    • pp.109-109
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    • 2003
  • 성문 하방으로 진행된 후두암이나 하인두암, 기관의 침범이 있는 갑상선암 혹은 기공주변 재발암 등의 경우에 적절한 절제연을 얻기 위하여 상부기관륜 일부의 절제가 불가피하며 이때 만들어지는 영구 기관개구창은 일반적인 기관개구창에 비하여 하부에 위치하게 되며 보다 하부로의 기관 절제가 필요한 경우 기관과 주위 피부와의 봉합이 힘들고 경우에 따라서는 종격동 기관개구창을 만들어야 할 경우도 있다. 그리고 기관주위의 림프절이나 상부종격동 림프절 청소술을 병행한 경우나 후두전절제술 후 인두피부누공에 의한 창상감염이 생긴 경우, 기관주위 조직의 제거 후에 노출된 중요혈관의 보호와 광범위하게 제거된 결손부위를 덮기 위해 재건이 필요하게 된다. 대흉근피판은 혈관경이 일정하고 혈액 공급이 풍부하여 감염이 있거나 재건 후 감염을 방지하는데 사용될 수 있으며 피판 경의 길이가 대부분의 두경부 부위에 도달할수 있을 정도로 길고 근육의 부피가 충분하여 결손부위가 넓은 경우에 유용한 장점이 있다. 특히 종격동 림프절 청소술 후에나 하부 기관공의 재건을 위하여서는 한 수술시야에서 시행할 수 있는 인접한 부위 근피판 이라는 장점이 있고 필요시에는 이중도서(double-island) 형태로 접어서 이중피판으로 사용할 수도 있으며 피부이식과 병용하면 경부 피부의 재건도 동시에 시행할 수 있다. 저자들은 광범위한 기관륜의 제거 후 영구 기관개구창이 경부 하방이나 흥부 상부에 위치하게 되어 안쪽으로 말려들어가는 기관개구창 주변부위와 기관주위 결손 부위의 재건, 그리고 무명 동맥 등의 중요 구조물의 보호를 위해 사용된 대흉근 피판의 여러 작도법(design)과 응용, 결과를 종합하여 하부 기관개구창 재건에 있어 대흉근피판의 유용성을 살펴보고자 하였다. 한다. 본 연구의 결과를 이용하여 향후 전개될 홈 네트워크 서비스 및 관련시장의 발전 방향을 전망해 보고 이에 따른 기업이나 정부차원의 대응전략을 파악하고자 한다.육구에서는 큰 변화를 나타내고 있지 않았다(p<0.05). 운동과 비운동시킨 참돔의 지질 함량의 변화는 운동시킨 참돔은 운동으로 인한 에너지 소비로 인하여 함량이 유의적으로 감소했으며(r=-0.35), 비운동사육구에서는 절식으로 인하여 지질함량이 감소하였다(r=-0.38). 파괴강도와 가장 밀접한 영향을 가지는 콜라겐은 운동과 비운동 모두 사육기간동안 큰 변화는 보이지 않았다. 초기의 파괴강도값은 1.45±0.02kg(운동사육구), 1.36±0.18kg(비운동사육구)이였으며 사육기간동안 운동사육구는 파괴강도값이 증가한 반면, 비운동수조에서는 참돔의 파괴강도는 사육기간동안 큰 유의차가 없었다. 각 성분간의 상관도를 살펴보면, 수분함량과 파괴강도는 상관성을 가졌으며, 지질함량과 파괴강도도 같은 경향은 나타내었다. 운동기간동안의 파괴강도와 콜라겐 사이에는 상관성의 거의 없었다. 이는 운동기간에 따른 파괴강도의 증가가 콜라겐의 함량의 증가보다는 지질함량의 감소와 수분함량의 증가와 같은 성분과의 상관성이 크다고 판단된다. 다음으로는, 운동횟수에 의한 영향으로써 운동시간을 1일 6시간으로 설정하여, 운동횟수를 결정하기 위하여 오전, 오후에 각 3시간씩 운동시키는 방법과 오전부터 6시간동안 운동시키는 두 방법을 이용하여 품질을 비교하였다. 각 조건에 따라 운동시킨 참돔의 수분함량을 나타낸 것으로, 2회(오전 3시간, 오후 3시간)에 나누어서 운동시키기 위한 육의 수분함량은 73.37±2.02%를 나타냈으며, 1회(6시간 운동)운동시키기 위한 육은 71.74±1.66%을 나타내

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양측 액와유방 접근법과 개방성 접근법과의 비교를 통한 일측 액와유방 접근 내시경 갑상선 전 절제술과 중심 경부 절제술의 수술적 완전성에 대한 평가 (Evaluation of Surgical Completeness in Endoscopic Total Thyroidectomy with Central Neck Dissection via a Unilateral Axillo-Breast Approach Compared with Bilateral Axillo-Breast and Open Approach)

  • 최익준;임일한;이병철;이국행;이명철
    • Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery
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    • 제61권12호
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    • pp.697-701
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    • 2018
  • Background and Objectives The aim of this study was to evaluate surgical completeness in endoscopic total thyroidectomy with central neck dissection via unilateral axillo-breast approach (UABA) compared with bilateral axillo-breast (BABA) and open approach (OA) by means of the radioactive iodine uptake (RAIU) ratio and thyroglobulin (Tg) of remnant thyroid. Subjects and Method From July 2010 to March 2013, 82 patients who had underwent total thyroidectomy with central neck dissection and postoperative radioactive iodine (RAI) ablation for papillary thyroid carcinoma were enrolled. Of these patients, 27 patients underwent UABA, 24 patients BABA, and 31 patients OA. Clinicopathologic data, surgical outcome, stimulated Tg and RAIU ratio on the first postoperative RAI ablation scan were compared among 3 groups. Results Patients in the endoscopic surgery groups (UABA, BABA) were younger than those in the OA groups. Invasiveness such as operation time, postoperative pain, and drain amount in UABA was less than that in BABA and severer than that in OA. Other variables regarding clinicopathologic and surgical data were not significantly different. Stimulated Tg and RAIU ratio did not show significant differences among 3 groups (p=0.659 and p=0.664). Conclusion The completeness of UABA was comparable with that of BABA and OA. The UABA may be a safe option for patients who need endoscopic thyroidectomy for papillary thyroid carcinoma.

공기주입 직장 확장 F-18 FDG PET/CT의 임상적 유용성 (The Clinical Utility of Rectal Gas Distension F-18 FDG PET/CT)

  • 김진숙;임석태;정영진;김동욱;정환정;손명희
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제43권6호
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    • pp.565-571
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    • 2009
  • 목적: F-18 FDG PET/CT에서 직장에 국소적 섭취 증가를 보이는 환자에서 공기주입 직장확장 영상(rectal gas distension image)의 임상적 유용성을 알아보았다. 대상 및 방법: 2008년 1월부터 2008년 7월까지 F-18 FDG PET/CT를 촬영한 환자 중 공기주입 직장확장 영상을 추가 촬영한 24명의 환자를 대상으로 하였다(남:여=11:13 나이 $62.8{\pm}12.4$세). F-18 FDG 주사 후 1시간째에 촬영한 영상에서 직장 내 국소적인 섭취증가를 보인 환자는 직장 내로 공기주입 후 복부 추가 PET/CT영상을 얻었다. 공기주입 직장확장 영상에서도 지속적으로 관찰되는 섭취에 대해서는 크기와 SUVmax를 측정하였고, 대장내시경과 조직검사로 확진하였다. 결과: 24명의 직장 내 국소 섭취증가를 보인 환자 중 16명은 하부 위장관 악성 종양 환자였고, 2명은 상부 위장관 악성 종양, 2명은 난소암, 3명은 다른 악성 종양(유방암, 갑상선암, 담낭암), 1명은 양성 질환 이었다. 이중 7명은 공기주입 직장확장 영상에서 보이지 않아 생리적 섭취로 간주하였다. 또한 3명의 환자는 직장이 아닌 인접한 다른 장기의 섭취로 확인되었다(2명: 직장방관공간, 1명: 자궁 근종). 공기주입 직장확장 영상에서 지속적으로 섭취를 보였던 17병소 중에서 15병소는 악성 종양으로 확진되었고, 이들의 크기는 $4.7{\pm}2.9\;cm$ (1-12.1 cm), SUVmax는 $16.1{\pm}7.7$ (5.7-28.9)이었다. 2명은 양성질환(1: 선종, 1명: 염증성질환)으로 확인되었으며, 선종으로 확인된 병변은 직장확장 영상에서 1 cm 크기의 유경성(pedunculated) 용종 모양으로 관찰되었다. 염증성 질환으로 확인 되었던 병변 중 하나는 직장확장 영상에서 이전 직장 수술 부분에 국소적으로 섭취가 남아있었으나 섭취정도가 감소하였다. 결론: 공기주입 직장확장 영상은 직장의 국소 병변에 대해 생리적 섭취와 병리적 섭취를 감별하는데 도움을 주며, 직장 병변과 직장 외 병변을 감별해 준다. 또 병변의 직접적인 형태를 관찰할 수 있어 판독의 특이도를 높이는데 도움을 줄 수 있다.

당원병 제 Ia형 환아들의 임상적 고찰 (Clinical findings of Glycogen Disease Type Ia Patients in Korea)

  • 박민주;안희재;이정호;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.142-149
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    • 2014
  • 목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.