• 제목/요약/키워드: 간 질환

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유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례 (A Case of Glycogen Storage Disease Type III Diagnosed by Gene Panel Sequencing)

  • 김성완;장주영;이장훈;손영배;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.24-28
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    • 2020
  • 당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

국내 소아 결핵감염 진단에서의 결핵피부반응 검사와 Interferon-gamma Release Assay (IGRA)의 비교 연구 (Discordance between Tuberculin Skin Test and Interferon-gamma Release Assays for Diagnosis of Tuberculosis Infection in Korean Children)

  • 유리나;김준일;김서희;이진아
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제23권1호
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    • pp.18-24
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    • 2016
  • 목적: 국내와 같이 결핵의 유병률이 높은 지역에서 결핵을 정확하게 진단하는 것은 중요하다. 본 예비연구는 국내의 소아청소년에서 결핵진단 시 TST 및 2가지 IGRA 검사법 (QFT-G 및 T-SPOT.TB) 간의 일치도를 알아보고자 하였다. 방법: 2014년 1월부터 2015년 4월까지 잠복결핵감염 또는 결핵질환의 진단을 위해 서울아산병원을 방문한 20세 이하 환자 중, TST, T-SPOT.TB 및 QFT-G 검사 중 최소 2가지 이상의 검사를 동시에 시행한 경우를 연구에 포함하였다. 이들의 의무기록을 후향적으로 분석하여 각 검사 간의 일치도를 평가하였다. 결과: 연구에 포함된 총 20명의 연령의 중앙값은 13.3세(범위: 3.8-18.1세)이었고, 이 중 11명은 면역저하와 관련된 기저질환이 있었다. T-SPOT.TB와 QFT-G 결과의 일치도는 90%였으며, TST와 T-SPOT.TB의 일치도는 50%, TST와 QFT-G의 일치도는 42.9%였다. T-SPOT.TB, QFT-G 및 TST의 결핵질환에 대한 특이도는 93.3%, 86.7% 및 58.3%였다. 결론: T-SPOT.TB과 QFT-G 간의 일치도는 높으나 TST와 T-SPOT.TB 또는 QFT-G 간의 일치도는 낮았다. 추후 국내 소아청소년의 정확한 결핵의 진단을 위한 각 검사들의 일치도 및 진단적 유용성에 대한 추가적인 연구가 필요하다.

후향적연구의 집단 간 동등성확보를 통한 임상자료분석 (Clinical data analysis in retrospective study through equality adjustment between groups)

  • 곽상규;신임희
    • Journal of the Korean Data and Information Science Society
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    • 제26권6호
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    • pp.1317-1325
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    • 2015
  • 두 집단간을 비교하는 다양한 임상연구에서 수집된 데이터를 분석할 때 질환에 미치는 영향을 알아보는 방법으로는 현 시점에서 어떤 특정 질환을 일으킬 수 있는 위험요인포함 우, 무에 띠라 연구대상자를 나누어, 추적 관찰하는 전향적 임상연구에서의 분석과 현 시점에서 질환 유, 무에 따라 위험요인을 과거의 연구대상자의 관찰기록을 바탕으로 확인하는 후향적 임상연구에서의 분석이 있다. 접근 방법과 연구 설계는 다르지만 두 가지 연구의 목적은 두 집단 간 명확한 차이를 확인하는데 있으며, 나아가 두집단의 분류에 영향을 주는 변수가 무엇인지를 알아보는 방법이다. 특히 임상연구에서 두 집단을 비교할 때 성별과 나이와 같은 기본적 특성변수의 영향을 통제한 상태에서 임상적 변수들의 집단 간 차이와 영향을 살펴보아야 한다. 하지만 후향적 연구에서는 과거의 관찰기록을 바탕으로 분석이 진행되는 연구이므로 연구대상자를 두 집단으로 무작위 할당하지 못했기 때문에 기본적인 특성변수들이 차이가 나는 경우가 빈번하게 발생할 수 있다. 이를 해결하기 위하여 임상자료를 분석하는 방법으로 공변량을 사용한다. 대표적으로 공변량을 사용하는 분석방법으로는 공분산분석, 수정회귀모형, propensity score matching 방법 등이 있다. 본 연구는 후향적 임상연구에서 공변량을 이용한 자료 분석 방법 및 propensity score matching 방법을 소개하고, 실제 위암 환자들의 재발관련 자료에 적용하여, 그 필요성을 확인한다.

한 대학병원 건강검진센터에 내원한 성인 여성의 지방간과 관상동맥질환위험인자와의 관련성 (Relationship Between Fatty Liver and Coronary Risk Factors among Health Examined Adult Women in an University Hospital)

  • 이광성;박재영;조영채
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제12권7호
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    • pp.3130-3137
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    • 2011
  • 본 연구는 복부초음파검사를 통하여 얻은 건강진단 결과로부터 지방간의 유소견자 비율을 파악하고, 지방간이 어느 정도 관상동맥질환위험인자와 관련하고 있는가를 검토하는 것을 목적으로 2009년 7월부터 2010년 6월까지의 기간에 한 대학병원 건강검진센터에서 종합건강검진을 받았던 30세 이상 여성 665명을 대상으로 하였다. 연구결과 전체 조사대상 여성의 지방간 유소견율은 11.6%이었으며, 저연령군보다 고연령군에서, 비만도가 증가할수록, 유소견율은 유의하게 증가하였다. 연령과 BMI를 보정한 상태에서의 체지방율, 중성지질, 총콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, 공복시 혈당 및 ALT는 지방간군이 비지방간군보다 유의하게 높았으며, HDL-콜레스테롤은 비지방간군이 지방간군보다 유의하게 높았다. 연령과 BMI를 조정한 관상동맥질환위험인자와 혈액 검사치에 따른 지방간의 위험비는 TG, TC, LDL-C 및 ALT치가 정상군보다 비정상군에서 유의하게 높게 나타났다.

남성 건강검진 수진자들에서 알코올성 및 비알코올성 지방간과 대사증후군과의 관련성 (Association of Alcoholic & Nonalcoholic Fatty Liver Disease with Metabolic Syndrome in Health Screen Examinees of Men)

  • 정의경;강영한;박재용
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제9권6호
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    • pp.237-246
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    • 2009
  • 최근 성인 남성에서 비만 인구가 늘어나며, 심혈관질환을 야기하는 대사증후군 유병률이 증가하고 있고, 증상이 없지만 지방간으로 진단되는 환자가 늘고 있다. 본 연구는 알코올성 또는 비알코올성 지방간 질환과 대사증후군과의 관련성이 있는지 알아보고자 하였다. 799명의 남성을 대상으로 평소 음주량을 조사하였고, 초음파 검사를 통해 지방간 유무를 확인 한 결과 297명은 정상군이었고, 206명은 알코올성 지방간, 296명은 비알코올성 지방간이었다. IDF(international diabetes federation) 기준을 적용한 대사증후군과 구성요소들을 독립변수로, AFLD(alcoholic fatty liver disease) 및 NAFLD(nonalcoholic fatty liver disease)을 종속변수로 하여 로지스틱 회귀분석을 실시하였다. 정상군과 AFLD 또는 NAFLD에서 대사증후군의 분포는 각각 7.4%, 48.8%, 34.9%이었고, 대사증후군 구성요소 중 고혈압, 고혈당, 고중성지방, 비만은 AFLD 또는 NAFLD의 위험인자였고, AFLD에선 고중성지방과 복부비만이, NAFLD에서는 복부비만이 영향력이 가장 큰 것으로 나타났다. 또한 AFLD군의 경우 대사증후군과 비만, 저HDL-콜레스테롤의 이상범위에서 지방간 중증의 교차비가 높았고, NAFLD군에서는 대사증후군과 고중성지방군의 이상범위에서 지방간 중증의 교차비가 높았다. 결론적으로 AFLD 및 NAFLD는 대사증후군 구성요소 각각의 기준과 밀접한 관련성이 있었고, 지방간 관리를 위해 꾸준하고 포괄적인 접근이 필요하다.

노인의 사망원인에 대한 거주지역간 사회 환경요인분석 (Social-environment factors by region for cause of death of elderly people in Korea)

  • 김종인
    • 한국노년학
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    • 제25권2호
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    • pp.1-14
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    • 2005
  • 이 연구는 고령사회를 대비해 60살 노인의 거주지역에 대한 사인별 사망비율을 산출하여 사회 환경요인을 중심으로 건강위해요인들을 규명하고자 하는데 있다. 분석결과, 우리나라 60살 이상 노인의 주요 12대 사망원인 순위는 1. 뇌혈관질환 2. 만성하기도 질환 3. 허혈성 심장질환 4. 당뇨병 5. 기관지 및 폐암 6. 위암 7. 간암 8. 고혈압성질환 9. 간 질환 10. 결장 및 직장암 11. 운수사고 12. 고의적 자해 등 이었다. 뇌혈관질환, 당뇨, 고의적 자해의 사망비율이 가장 높은 곳은 인천지역으로 그 중 고의적 자해의 최저지역인 광주에 비해 약2.6배정도 높았다. 기관지 및 폐암의 사망비율은 울산이 최다지역 이었고, 허혈성 심장질환의 사망비율은 부산이 최다지역으로 최저지역인 전북지역에 비해 2,0배정도 높았다. 위암, 결장, 직장 및 항문 암의 사망비율은 충북, 대전이 최다지역으로 최저지역인 제주, 전남에 비해 각 1.5배, 1.9배정도 높았다. 그러나 전남지역은 고혈압성 질환의 사망비율이 최다지역으로 최저지역인 충남에 비해 1.8배정도 높았다. 운수사고의 사망비율은 최다지역이 경북으로 최저지역인 서울에 비해 2.8배정도 높았다. 이와 같은 노인의 사인별 사망비율에 대한 거주지역간 차이는 사회 환경요인이 주요인 것으로 조사되었다. 대도시의 경우 뇌혈관질환의 사망비율은 이혼율(+0.832)과 납의 대기 중 오염도(+0.879)가 증가할수록 높았고, 고의적 자해의 사망비율도 이혼율(+0.827)이 높을수록 많았다(R-Sq(adj)=62.1%, p=0.022). 도 지역의 경우, 허혈성 심장질환의 사망비율은 이혼율, 흡연율, 지방세, 비만 등이 높을수록 많았고(R-Sq(adj)=95.99%, p=0.001), 직장 및 항문 암의 사망비율은 비만(+0.666)할수록 높았다. 시도지역의 경우, 기관지 및 폐암의 사망비율은 흡연율(+0.691)과 아황산가스농도(+0.602)가 높고, 도로 비포장 구간이 많을수록 높았다(R-Sq(adj)=57.9%, p=0.004). 운수사고의 사망비율은 도로 비포장 구간(+0.775)이 많을수록 높았다(R-Sq(adj)=57.1%, p=0.000). 종합적으로 볼 때, 이혼율이 높은 지역이 뇌혈관질환, 고의적 자해사고가 많았다. 흡연율이 높은 지역은 기관지 및 폐암, 심장질환이 많았으며, 비만이 높은 지역은 직장 및 항문 암이 많았다. 그러나 대기오염이 높은 지역은 뇌혈관질환, 기관지 및 폐암, 만성하기도 질환이 많았고, 도로 비포장 구간이 많은 지역은 운수사고가 높았다. 따라서 노인건강증진을 위한 정책방향은 개인 통제가 가능한 흡연율, 이혼율, 비만비율은 노인보건교육을 강화하고, 납(pb)과 아황산가스의 대기오염, 도로 비포장 구간은 정부의 적극적인 역할이 요구된다. 정부는 고령사회를 대비해 이들의 사회 환경요인을 시급히 해결할 수 있는 노인건강증진정책을 강구해야 할 것이다.

주산기 거대세포 (Cytomegalovirus) 식도염 1례 (A case of esophagitis and perinatal cytomegalovirus infection)

  • 송윤정;이길상;마상혁
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제14권1호
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    • pp.120-123
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    • 2007
  • 거대세포바이러스 감염은 주산기에 흔하며, 90% 정도는 무증상 감염이고 5-10%에서는 폐렴, 청력소실, 발진, 간이나 비장 비대, 뇌염 등이 동반될 수 있으나 위장관 감염은 비교적 드물다. 저자들은 전신 질환이나 이전 위장관 질환이 없는 생후 6주된 면역 정상아에서 거대 세포바이러스 식도염 1례를 항바이러스 제제를 사용하지 않고 대증 요법만으로 합병증 없이 치료하여 보고하는 바이다.

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R-R 간격 정보를 이용한 심실조기수축 부정맥 검출 (PVC(Premature Ventricular Contraction) Arrhythmia Detection Using R-R Interval)

  • 이선주;윤태호;신승원;이성택;김경섭;이정환;김동준
    • 대한전기학회:학술대회논문집
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    • 대한전기학회 2008년도 학술대회 논문집 정보 및 제어부문
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    • pp.472-473
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    • 2008
  • 심실조기수축(PVC: Premature Ventricular Contraction)은 성인에게서 가장 흔하게 발생되는 심장 부정맥 증상 중의 하나이다. 심실조기수축 부정맥이 자주 발현되는 사람의 경우 관상 동맥질환, 고혈압 등의 심혈관계 질환이 진행되고 있을 가능성이 많고, 심실빈맥이나 심실세동으로 전이되는 경우 심정지 등을 유발하여 사망에 이르기 때문에 지속적으로 관찰이 필요한 증상이다. 따라서 본 연구에서는 R-R 간격 정보를 이용하여 심실조기수축 부정맥 증상을 실시간으로 검출할 수 있는 신호처리 알고리즘을 구현하고자 하였다.

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횡문근융해증의 골스캔 ($^{99m}Tc-MDP$ Scan in Rhabdomyolysis)

  • 전석길;이희정;이재태;이규보
    • 대한핵의학회지
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    • 제26권1호
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    • pp.106-110
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    • 1992
  • 외상, 만성간질환, 화상 및 전신성경련등의 원인으로 발생한 횡문근융해증 9예의 $^{99m}Tc-MDP$ 골스캔을 분석하여 다음과 같은 성적을 얻었다. 동통부위보다 넓은 전신성 병변이 44%에서 확인되었으며 나머지 56%는 국소 동통부위의 근육에만 Bone-seeking agent가 침착되는 것이 확인되있고, 골스캔만으로도 44%에서 신부전증이 동반되었음을 확인할 수 있었다. 전신성 병변은 원인과는 관계없이 출현하였고, 신부전증도 원인질환에는 관계없이 발생하였다. 1예에서 실시한 CT는 국소성 병변만을 보여 주었으나골스캔은 전신성 병변을 나타내어 주었다. 따라서 횡문근융해증의 진단에는 골스캔이 중요함을 확인해주었다.

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STRESS의 한의학적 이해

  • 김종우;김지혁;황의완
    • 동의신경정신과학회지
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    • 제4권1호
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    • pp.19-26
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    • 1993
  • 1. Stressor 는 한의학에서의 발병원인인 내인, 외인, 불내외인을 모두 지칭하고, 특히 심인적 stressor는 칠정으로 설명 될 수 있다. 2. 질병의 발생은 병인작용이 과도하거나 생체자체의 저항력이 약해졌거나 혹은 이들의 복합적인 원인으로 말미암아 발생하는 데, 한의학에서는 이를 정기와 사기의 관계로 설명하였다. 3. 칠정은 오장과 연관된 정신상태가 감정의 형태로 밖으로 표출되는 것인데, 칠정이 지나치면 정신상 과도한 자극이 되어 질병을 발생하게 된다. 4. Stress로 유발되는 질환은 직접 오장을 상하거나 또는 장부기기의 이상을 초래 하여 발생하는데 전. 광. 간, 탈영. 실정, 중기증, 심풍증,기울증, 기통증등의 질환이 언급되었음을 볼 수 있다. 5. Stress에 대처함에 있어서는 자연환경에의 조화, 허심합도, 정의 보존, 음식유절, 기기조절법 등으로 심신의 균형을 이룸이 필요하다.

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