• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제35권4호
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• pp.265-273
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• 2010

환자가 진료실에 들어설 때 어떤 기대와 목표를 가지고 있는 지 파악하여 치료에 적절히 반영한다면 환자의 치료만족도를 향상시키고 보다 나은 치료효과를 얻을 수 있을 것이다. 본 연구는 TMD 환자의 첫 내원 시 면담과 치료에 대한 기대감을 조사하고, 이러한 내원 목표가 과거치료의 유무나 통증 정도 및 통증으로 인한 일상생활의 제한 정도 같은 요소들에 따라 달라지는지를 조사하고자 하였다. 지난 3개월(2010년 8월부터 11월) 동안 단국대학교 치과대학 부속병원 구강내과에 내원하여 TMD로 진단된 18세 이상의 성인 환자를 대상으로 담당의사와의 첫 면담 전 대기실에서 환자기대조사 설문지와 간이통증목록(Brief Pain Inventory, BPI)을 작성하게 하여 분석하였다. 322명의 TMD 환자들의 남녀 비는 1:1.5 이었고 평균연령은 약 36세이었다. 본 연구 결과 TMD 환자들이 병원을 찾을 때 가장 중요한 Top 3의 기대목표는, '통증이 완전히 나았으면 좋겠다(cure of pain)', '왜 아픈지 이유를 알고 싶다(understanding)', '자신의 증상에 대해서 의사와 충분히 상의하고 싶다(doctor-patient communication)'로 조사되었다. 성별이나 병력기간, 과거치료 경험에 따른 환자 내원 목표의 차이는 관찰되지 않았다. TMD를 세분하였을 때, 근육장애, 특히 복합(관절-근육)장애 환자군에서 통증조절을 가장 중요하게 생각하는 비율이 상대적으로 높았고, 자신이 아픈 이유를 알고자 기대가 큰 반면, 관절장애군은 의사소통과 검사에 대한 기대가 상대적으로 더 컸다(p<0.005). 또한 통증과 통증으로 인한 일상생활 제한이 심할수록 통증조절을 가장 중요하게 생각하는 환자의 비율이 증가하였으며, 통증 강도가 낮은 환자들의 경우 의사-환자간 communication에 대한 기대가 상대적으로 컸다(p<0.05). 이러한 결과로 볼 때 TMD 환자의 치료에서 효과적인 통증조절은 가장 우선되어야 할 치료목표이지만, 질병의 원인과 기전에 대한 충분한 설명과 진단과 치료에 대한 의사-환자 간의 충분한 의사소통을 통하여 환자의 진료 만족도를 더욱 향상 시킬 수 있을 것으로 판단된다. 질병에 대한 환자이해를 돕고 의사소통을 충분히 하기 위해 환자중심의 상담과 자료의 적극적인 활용이 필요하겠다.

• 정신신체의학
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• 제26권1호
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• pp.59-67
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• 2018

연구목적 본 연구의 목적은 2형 당뇨병 환자에서 인지 장애의 빈도와 특성 및 이에 연관되는 변인과 위험 인자를 알아보기 위함이다. 방 법 2형 당뇨병 환자 80명(남성 42명, 여성 38명)을 대상으로 구조적 면담을 통해서 인구학적 및 임상적 정보를 얻었다. 한국판 간이 정신상태 평가(K-MMSE)와 한국판 몬트리올 인지평가(MoCA-K)를 사용해서 인지기능을 평가하였고, 한국판 Hamilton 우울증 평가 척도(K-HDRS)를 사용해서 우울증을 평가하였다. 결 과 1) MMSE-K 총점 24점 이하는 13.75%, MoCA-K 총점 22점 이하는 38.8%였다. 2) 2형 당뇨병 환자 중에서 인지 장애가 있는 군(N=31명)은 인지 장애가 없는 군(N=49명) 보다 MoCA-K 총점, 시공간/실행력, 주의력, 언어, 지연 회상력, 지남력 소검사 점수가 유의하게 낮았다(p<0.001). 3) 인지 장애가 있는 군과 인지 장애가 없는 군 간에는 연령, 교육 수준, 경제 상태, 체질량 지수, 당뇨병 이병 기간, K-HDRS 총점, MMSE-K 총점 및 MoCA-K 총점에서 유의한 차이가 있었다(p<0.05). 4) MoCA-K 총점은 연령, 교육 수준, 체질량 지수, 당뇨병의 가족력, 당뇨병의 이병 기간, K-HDRS 총점과 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 5) 2형 당뇨병 환자에서 남성, 낮은 교육 수준, 높은 공복 혈당치, 우울증의 심한 정도는 유의하게 인지 장애의 위험을 증가시킨다. 결 론 2형 당뇨병 환자의 인지 장애는 복합적인 여러 요인이 관계되는 것으로 생각된다. 따라서 이들의 진단과 치료에는 생물 심리 사회학적인 관점이 망라된 좀 더 포괄적인 접근이 요청된다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제21권1호
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• pp.27-34
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• 2003

목적 : 간외담관암 환자들의 수술 후 방사선치료 성적을 조사하여, 방사선치료의 역할과 생존율에 영향을 주는 인자들을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 : 1991년 10월부터 2001년 7월까지 간외담관암으로 근치적 절제술 후에 방사선치료를 받은 21명을 대상으로 하였다. 환자들의 연령은 39$\~$75세(중앙값 61세)였고, 남여의 비는 16:5였다. 근위부 담관암이 14명이었고, 원위부 암이 7명이었다. 수술 후 조직 검사에서 미세 병변이 19명에서 남았고, 림프절 전이가 7명에서 관찰되었다. AJCC 병기는 I, II, III 기가 각각 10, 10, 1명이었다. 총방사선량은 4,500$\~$6,300 cGy의 범위(중앙값 5,040 cGy)였고, 추적 조사 기간은 20$\~$81개월(중앙값 57.5개월)이었다 결과 : 3년, 5년 생존율이 각각 41.0$\%$, 29.3$\%$였고, 3년, 5년 무병 생존율은 각각 41.6$\%$, 29.7$\%$였다. 생존율에 영향을 주는 변수로 연령, 성별, 종온기 위치, 분화도, 수술 후 미세 병변의 잔존 유무, 신경 침범, 7 병기, N 병기, 병기, 방사선량, 화학요법 유무 등을 조사하여서, 단변량 분석에서 T 병기와 병기가 유의하였지만(p<0.05), 대상 환자의 수가 적어서 의미를 주기에는 제한이 있었다 12명(57.1$\%$)에서 재발이 발생되었는데, 국소 부위가 5명, 원격 전이가 4명, 국소 및 원격 전이가 동반된 경우가 3명이었고, 원격 전이 부위로는 간이 6명, 뼈가 1명이었다. 급성 부작용으로 2, 3도 백혈구 감소증이 각각 1명에서 발생되었고, 만성 부작용으로 2도 소화성 궤양이 4명에서 발생되었으나, 모두 보조적 치료로 회복되었다 결론 : 간외담관암 환자들에서 근치적 절제술 후의 방사선치료는 심각한 부작용의 발생 없이 적용 가능하며, 수술후 방사선치료의 효과와 예후 인자의 분석을 위해서는 보다 많은 환자들을 대상으로 전향적인 연구가 요구된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.27-41
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• 2000

연구목적：오늘날 컴퓨터게임은 청소년기의 보편적 놀이도구가 된 상황임에도 불구하고 이들이 게임에 몰두하는 이유와 개인특성에 관한 정신과적 연구는 드문 실정이다. 이러한 필요성에서 본 연구는 중학교 2년생을 대상으로 청소년의 컴퓨터게임 사용실태를 파악하고, 연관된 개인정신병리와 부모의 양육방식과의 관계를 밝히고자 하였다. 방 법：이 연구는 서울시 노원구에 위치한 중학 2년생 124명을 대상으로 하였다. 정신병리의 측정을 위하여 한국판 간이정신진단검사(SCL-90-R)을 사용하였고, 부모자녀 결합형태 조사(PBI)를 통하여 부모양육태도를 알아보았다. 결 과：1) 비록 과도한 시간을 들여 컴퓨터게임을 하더라도, 컴퓨터게임과 연관된 특정 정신병리는 발견할 수 없었으며 따라서 컴퓨터게임은 청소년기에 있을 수 있는 일상적인 놀이문화이다. 또한 대부분의 청소년은 컴퓨터게임이 문제가 되지 않는다고 인식하고 있었다. 2) 남학생은 게임빈도, 게임시간, 게임방에서 보내는 시간, 게임을 한 번 할 때 지속하는 시간 등에서 여학생에 비해 통계적으로 의미 있게 높은 수치를 보였다. 3) 청소년의 신체증상호소, 타인간의 관계에서 나타나는 불편감, 우울증, 불안증의 정신병리는 컴퓨터오락으로 인한 부작용과 의미 있는 관계를 보였다. 4) 게임빈도와 PBI상의 어머니 과보호척도는 정적인 상관관계를 보였다. 5) 게임을 하는 이유로는 공부, 학교 생활 등의 복잡한 것을 잊고 몰두하기 위해가 가장 많았고, 가장 심리적으로 부담이 되어 피하고 싶은 것으로는 학업문제였다. 6) 청소년은 게임방을 주로 친구들과 어울리는 공간으로 사용하고 있었지만 그 기능을 다하기에는 아직 보완해야 할 점이 많다. 결 론：게임으로 인한 부모, 교사와의 다툼, 잦은 지각/결석, 친구들과 어울리지 못하는 등의 문제가 많은 경우에는 청소년 자체의 정신병리를 의심해 보아야 하며, 게임의 빈도가 의미 있게 높은 청소년의 경우에는 동반되는 정서상의 문제와 함께 부모양육태도도 함께 세심하게 살피는 것이 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제33권4호
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• pp.643-652
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• 2006

본 연구의 목적은 상악 제1유구치 치관의 크기와 형태적 특성을 3차원 스캐너를 미용하여 계측하고 국정 금속관과의 크기와 형태학적인 차이를 비교하는 것이다. 3차원 레이저 스캐너(Breuckmann opto Tep-HE100, INUS. Korea)로 스캔한 132aud 어린이들의 상악 제1유구치 경석고 모형을 Rapidform 2004 프로그램(INUS, Korea)을 이용하여 각 치아의 근원심경과 협설경, 교합면-치경부간 거리, 근원심경에 대한 협설경의 비율을 계측하고 평균치를 얻었으며, 남녀 상악 제1유구치의 평균적인 크기와 형태를 얻고 기성 금속관과 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 상악 제1유구치 디관의 좌우측 크기에 있어서 유의한 차이를 보이지 않았다(p<0.05). 2. 상악 제1유구치 치관의 남녀간 크기에 있어서 남자의 치관 크기가 유의하게 더 큰 값을 보였고(p<0.05), 치관의 형태에 유의한 치이는 보이지 않았다(p>0.05). 3. 3차원 이미지로 상악 제1유구치를 재구성하여 나타낸 평균적인 남녀 상악 제1유구치의 크기는 3M의 기성 금속관과 비교 시, 남자는 기성 금속관의 4, 5번 사이, 여자는 기성 금속관의 4번과 유사하였고, 일성의 기성 금속관과 비교 시 기성 금속관의 근원심경이 커서 협설경을 기준으로 남자는 5번, 여자는 4번과 유사한 크기를 보였다. 4. 3M의 기성 금속관에 비해 재구성한 평균치의 치관 형태가 근심 설측 우각 부위, 원심 설측 우각 부위에서 더 풍융하였고, 협측 치은 융기의 치경부 1/3부위가 더 풍융한 양상을 보였으며, 남자의 치관보다 더 풍융한 양상을 보였다. 일성의 기성 금속관은 평균치의 치관 형태보다 정사각형의 형태를 나타냈고, 근원심경이 더 긴 양상을 나타냈다.하악 유견치의 치근 흡수의 완료는 하악 제 1 유구치 보다 빨랐으며, 하악 유견치에서 치근 흡수에 소요된 총 기간은 가장 짧았다. 5. 치근 흡수의 속도는 흡수 말기가 초기에 비해 빠른 경향을 나타냈다. 정확한 유치 치근의 흡수시기에 대해 알기 위해서는 정기적이면서 종적인 연구가 필요하리라 생각한다.ture model index(SMI), degree of anisotropy (DA)는 두 군 사이에 유의한 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 4. 조직 절편을 관찰한 결과, 부드러운 사료를 먹인 실험군에서 하악 과두의 연골층의 증식 층과 전체 두께가 상당히 감소하였다.항성에 있어 유의한 차이를 보이지 않았다. 8379, 근심면 평균 0.8223, 설면 평균 0.7766, 원심면 평균 0.6781 순으로 나타났다. 4. 치아 우식증 진단율을 비교한 결과 교합면, 협면, 설면에서는 $DIFOTI^{TM}$ 이미지 판독이 가장 우수한 것으로 나타났으며(p<0.05), 근심면과 원심면에서는 방사선 판독이 가장 우수한 것으로 나타났다(p<0.05).는 P=0.009로 나타났다. 임상생징후 변화는 유의성이 없었다. 4. 종양환자의 검사치간의 시기별에 따른 상관관계를 조사한 결과 유의확률이 0.05 이하인 수치들은 Hb과 Albumin, K, Na간, Neutrophil과 Leukocyte간이었고 상관계 수치는 $0.370{\sim}0.442$ 사이로 나타났다. 유의확률 0.01이하로 조사된 수치는 Cholesterol과 ALT간, LDH와 Platelet, Creatinine간, Platelet와 BUN간, Na와 K수치간 이었으며 상관계수는 $0.531{\sim}0.866$사이로 나타났다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제35권8호
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• pp.1025-1030
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• 2006

새로운 고부가가치의 생리기능성 된장을 개발하기 위하여 단백질 분해효소와 전분 분해효소 생성능이 우수한 Aspergillus oryzae D-2와 콜레스테롤 합성 억제활성이 우수한 Bacillus subtilis LK-12를 이용하여 2종류의 분리국균 된장 (I), (II)를 제조한 후 시판 Aspergillus oryzae와 Bacillus subtilis LK-12를 이용하여 제조한 시판국균 된장과의 발효 중의 품질과 생리기능성의 변화를 조사하여 비교하였다. ${\alpha}-Amylase$ 활성은 발효기간이 길어짐에 따라 약간 낮아졌고 단백질 분해효소활성은 발효 30일까지 $1.8{\sim}2.8\;Unit/mL$로 증가하였으나 대체로 낮은 활성이었다. 발효 60일 후의 분리국균 된장 (I)과 (II)의 아미노태질소 함량과 환원당 함량은 각각 $1.63{\sim}1.72\;mg%$와 $0.77{\sim}0.81%$이었고 시판국균 된장 (I)과 (II)는 각각 $1.73{\sim}2.39\;mg%$와 $0.82{\sim}0.91%$를 보였다. 항고혈압성 엔지오텐신 전환효소 저해활성은 제조 직후 $85.6{\sim}87.2%$(분리국균 된장)와 $85.7%{\sim}88.0%$(시판국균 된장)에서 발효 60일 후 각각 $84.0{\sim}85.1%$와 $69.1{\sim}79.7%$로 감소하는 경향이었지만 매우 우수하였다. 그러나 4종류의 된장 모두 혈전용해활성과 HMG-CoA reductase 저해활성은 모두 미약하였으며 항산화 활성은 $17{\sim}26%$ 미만을 보였다. 간이 관능검사에서 Aspergillus oryzae D-2와 Bacillus subtilis LK-12의 배양물을 1.5:1로 혼합하여 제조한 분리국균 된장 (II)가 된장 고유의 맛과 냄새가 강하고 기호도가 제일 높았다. 따라서 항고혈압성 활성과 기호도가 우수한 분리국균 된장 (II)의 산업화를 위한 추가의 연구가 진행되고 있다.

• 수면정신생리
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• 제19권2호
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• pp.84-88
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• 2012

배 경: 본 연구에서는 주요 우울장애와 불면증이 각각 신체화 증상에 미치는 영향을 알아보려고 하였다. 방 법: 심각한 신체질환이 없는 181명의 성인(남자 73명, 여자 108명, 평균연령 $41.59{\pm}8.92$세)이 연구에 참여하였다. 정신과적 진단평가를 위한 구조화 면담과 불면증의 국제진단 분류를 근거로 주요우울장애와 불면증을 각각 진단하였다. 이를 기준으로 연구 대상을 1) 정상 대조군(n=127), 2) 일차성 불면증군(n=11), 3) 불면증상이 없는 우울증군(n=14), 4) 불면증상이 있는 우울증군(n=29) 이상 4개군으로 나누었다. 각 군의 신체화 증상 정도를 평가하기 위해 간이정신건강진단검사(Symptom Checklist-90, SCL-90)의 신체화 증상 차원의 12문항을 자가 작성하게 하였다. 결 과: 각 군의 신체화 증상 척도 점수는 서로 유의한 차이가 있었다(F=25.30, p<0.001). 불면증상이 있는 우울증군은 정상 대조군(p<0.001), 일차성 불면증군(p=0.01), 불면증상이 없는 우울증군(p<0.001)에 비해 모두 신체화 증상 척도 점수가 높았다. 일차성 불면증군은 정상 대조군에 비해 신체화 증상 척도 점수가 높았다(p<0.01). 그러나 불면증이 없는 우울증 환자의 신체화 척도 점수는 정상 대조군과 유의한 차이가 없었다. 다중 회귀분석에서 불면증은 신체화 증상척도 점수를 유의하게 예측하였으나(beta=0.44, p<0.001), 주요 우울증은 통계적으로는 유의하지 않은 경향성만을 보여주었다(beta=0.14, p=0.08). 결 론: 불면증은 주요 우울증 유무와 독립적으로 신체화 증상과의 관계를 보였다. 일차성 불면증이 있는 경우 신체화 증상이 심했으며, 우울증이 있는 환자에서도 불면증이 동반된 경우에만 신체화 증상이 심했다. 이러한 결과들은 불면증상이 신체화 증상과 매우 밀접한 관련이 있음을 시사한다.

• Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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• 제41권6호
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• pp.530-537
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• 2007

목적: 본 연구는 초기의 피질하 혈관성치매와 알쯔하이머병 환자에서 Tc-99m HMPAO 단일광자방출단층촬영술을 이용하여 국소 뇌 혈류 흐름의 특징적인 양상을 평가하고 두 질환에서의 차이를 비교하고자 하였다. 대상 및 방법: 피질하 혈관성치매 환자 16명, 알쯔하이머병 46명, 12명의 대조군이 포함되었다. 피질하 혈관성치매와 알쯔하이머병은 NINCDS-ADRDA 와 NINDS-AIREN 기준에 합당하였고, 이들의 연령, 교육연수, 한국형 간이정신상태검사 점수와 치매임상척도 점수를 일치시켰다. 세 군에서 국소 뇌혈류 흐름을 측정하고자 SPM 분석을 이용한 TG-99m HMPAO 단일 광자방출단층촬영술을 실시하였다. 피질하 혈관성치매와 알쯔하이머병에서의 단일광자방출단층촬영술 결과를 정상 대조군과 비교하였고, 이어서 두 질환 간의 차이를 비교하였다. 결과: 대조군과의 SPM분석 결과 피질하 혈관성치매에서는 우측 관자엽, 시상, 좌측 뇌섬엽, 상부 관자이랑, 양측 띠이랑, 이마엽에서 의미 있는 관류저하가 있었고, 알쯔하이머병에서는 좌측 모서리위이랑, 상부 관자이랑, 중심뒤이랑, 하부 마루소엽, 우측 뒤통수관자이랑, 양측 띠이랑에서 관류저하을 보였다(uncorrected p<0.01). 피질하 혈관성치매 환자에서 알쯔하이머병 환자에 비해 우측 해마이랑, 띠이랑, 좌측 뇌섬엽, 양측 이마소이랑 부위에 의미있는 관류저하를 보였다(uncorrected p<0.01). 결론: 본 연구는 피질하 혈관성치매와 알쯔하이머병 환자에서의 관류의 특징과 차이를 보여주었고, 이러한 결과는 질병의 초기단계에서 두 질환을 구별하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권10호
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• pp.754-762
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• 2001

배경: 영낡치대 흥부외과학교실에서 1989년부터 1998년 사이에 대혈관전위로 동맥전환술을 받고 6개월 이상 추적관찰한 환자 8례를 대상으로, 동맥 전환술의 효용도를 평가하기 위해 반복적인 심초음파 검사를 시행한 후 그 자료를 후향적으로 분석하였다. 대상 및 방법: 추적관찰기간은 평균 4.1년이었고 최단 6개월에서 최장 11년이었다. 대성환자의 연령은 평균 29일(범위 3∼56일)이었고 체중은 평균 3.6kg(범위 2.6∼4.8kg)이었다. 술 전 진단은 TGA+VSD가 5례, TGA+IVS가 3례이었다. 좌심실 shortening fraction, 좌심실 수축기 시간간격(left ventricle systolic time interval, LVSTI), 우심실 수축기 시간간격(right ventricle systolic time interval, RVSTI), 그리고 좌심실구축률(EF)을 측정하여 좌심실의 기능을 평가하였다. 대동맥과 폐동맥의 최고 수축기압차 속도 (peak systolic pressure gradient velocity, PSPGV), 판막의 폐쇄부전상태, 좌심방/대동맥비(LA/Ao ratio), 대동맥과 폐동맥 근부의 크기, 등을 정상치와 비교하여 판막의 기능과 대혈관의 성장을 평가하였다. 결과: 좌심실구축률은 평균 65.0+9.03%이었으며 추적관찰 동안 시간이 경가함에 따라 대체로 증가하는 경향을 보였다. 좌심실상행대동맥압차는 평균 15.9mmHg이었고 우심실폐동맥압차는 평균 27.5mmHg이었다. 수축기말 대동맥근부 크기(aortic root dimension at end-systole)는 8례 중 6례에서 동일 연령군의 정상발육 평균치보다 발육이 증가하는 양상이었고 발육과정에 따라 증가하는 양상을 보였다. 수축기말 폐동맥 근부 크기(PA root dimension at end-systole)는 동일연령군의 정상발육 평균치와 비교할 때 비슷한 성장경과를 보였다. 술후 판막 폐쇄부전의 변동을 보면 폐동맥판막폐쇄부전은 8례 중 5례에서 있었고 1례에서 2도이었고 그 외는 1도 이하이었다. 대동맥판막폐쇄부전은 8례 중 술전 0도에서 술후 1도로 변동한 경우가 6례였다. 이상과 간이 폐쇄부전이 있더라도 대부분 1도 이하이었기 때문에 인상적인 의의는 없었다

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.