1 |
Kitagawa, T.; Ishige, N.; Suzuki, K.; Owada, M.; Ohashi, T.; Kobayashi, M.; Eto, Y.; Tanaka, A.; Mills, K.; Winchester, B.; Keutzer, J. Mol. Genet. Metab. 2005, 85, 196.
DOI
|
2 |
Desnick, R. J.; Loannou, Y. A.; Eng, C. M.; The metabolic and molecular bases of inherited disease, ed.. McGraw Hill, New York, 2001.
|
3 |
Wilcox, W. R,; Oliveira, J. P.; Hopkin, R. J.; Ortiz, A.; Banikazemi, M.; Rasmussen, U. F.; Sims, K.; Waldek, S.; Pastores, G. M.; Lee, P.; Eng, C. M.; Marodi, S.; Standford, K. E.; Breunig, F.; Wanner, C.; Warnock, D. G.; Lemay, R. M.; Germain, D. P. Mol. Genet. Metab. 2008, 93, 112.
DOI
|
4 |
Whitfield, D. P.; Calvin, J.; Hogg, S.; O’Driscoll, E.; Halsall, D.; Burling, K.; Maguire, G.; Wright, N.; Cox, T. M.; Meikle, P. J.; Deegan, P. B. J. Inherit. Metab. Dis. 2005, 28, 21.
DOI
|
5 |
Rozenfeld, P. A.; De Francesco, N. P.; Borrajo, G. J.; Ceci, R.; Fossati, C. A. Clin. Chim. Acta 2009, 403, 194.
DOI
|
6 |
Rombach, S. M.; Dekker, N.; Bouwman, M. G.; Linthorst, G. E.; Zwinderman, A. H.; Wijburg, F. A.; Kuiper, S.; vd Bergh Weerman, M. A.; Groener, J. E. M.; Poorthuis, B. J.; Hollak, C. E. M.; Aerts, J. M. Biochim. Biophys. Acta 2010, 1802, 741.
DOI
|
7 |
Scheidt, W. V.; Eng, C. M.; Fitzmaurice, T. F.; Erdmann, E.; Hubner, G.; Olsen, E. G.; Christomanou, H.; Kandolf, R.; Esnick, R. J. N. Engl. J. Med. 1991, 324, 395.
DOI
|
8 |
Kusano, E.; Saito, O.; Akimoto, T.; Asano, Y. Clin. Exp. Nephro. 2014, 18, 273.
DOI
|
9 |
Gold, H.; Mirzaian, M.; Dekker, N.; Ferraz, M. J.; Lugtenburg, J.; Codee, J. D; Marel, G. A; Overkleeft, H. S.; Linthorst, G. E.; Groener, J. E.; Aerts, J. M.; Poorthuis, B. J. Clin. Chem. 2013, 59, 547.
DOI
|
10 |
Togawa, T.; kodama, T.; Suzuki, T.; Sugarawa, K.; Tsukimura, T.; Ohashi, T.; Ishige, N.; Suzuki, K. Mol. Genet. Metab. 2010, 100, 257.
DOI
|
11 |
Young-Gqamana, B.; Brignol, N.; Chang, H. H.; Khanna, R.; Soska, R.; Fuller, M.; Sitaraman, S. A.; Germain, D. P.; Giugliani, R.; Hughes, D. A.; Mehta, A.; Nicholls, K.; Boudes, P.; Lockhart, D. J.; Valenzano, K. J.; Benjamin, E. R. PLoS One, doi: 10.1371/journal.pone.0057631 Epub, 2013.
DOI
|
12 |
Aerts, J. M.; Groener, J. E.; Kuiper, S.; Donker-Koopman, W. E.; Strijland, A.; Ottenhoff, R.; Van Roomen, C.; Mirzaian, M.; Wijburg, F. A.; Linthorst, G. E.; Vedder, A. C.; Rombach, S. M.; Cox-Brinkman, J.; Somerharju, P.; Bootr, G.; Hollak, C. E.; Brady, R. O.; Poorthuis, B. J. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2008, 105, 2812.
DOI
|
13 |
Clarke, J. T. Ann. Intern. Med. 2007, 146, 425.
DOI
|
14 |
Lavoie, P.; Boutin, M.; Auray-Blais, C. Anal. Chem.2013, 85, 1743.
DOI
|
15 |
Auray-Blais, C.; Ntwari, A.; Clarke, J. T. R.; Warnock, D. G.; Paulo Oliveira, J.; Young, S. P.; Millington, D. S.; Bichet, D. G.; Sirrs, S.; West, M. L.; Casey, R.; Hwa, W. L.; Keutzer, J. M.; Zhang, X. K.; Gagnon, R. Clin. Chim. Acta 2010, 411, 1906.
DOI
|
16 |
Boutin, M.; Auray-Blias, C. Anal. Chem. 2014, 86, 3476.
DOI
|
17 |
Dupont, F. O.; Gagnon, R.; Boutin, M.; Auray-Blais, C. Curr. Med.Chem. 2013, 20, 280.
DOI
|
18 |
Auray-Blais, C.; Blais, C.M.; Ramaswami, U.; Boutin, M.; Germain, D. P.; Dyack, S.; Bodamer, O.; Morell, G. P.; Clarke, J. T.; Bichet, D. G.; Warnock, D. G.; Echevarria, L.; West, M. L.; Lavoie P. Clin. Chem. Acta 2015, 438, 195.
DOI
|
19 |
Food and drug administration . http://www.fda.gov/downloads/Drugs/.../ Guidances/ ucm070107.pdf. 2001.
|
20 |
Johnson, B.; Mascher, H.; Mascher, D.; Legnini, E.; Hung, C. Y.; Dajnoki, A.; Chein, Y. H.; Marodi, L.; Hwa, W. L.; Bodamer, O. A. Ann. Lab. Med. 2013, 33, 274.
DOI
|
21 |
Causon, R. J. Chromatogr. B 1997, 689, 175.
DOI
|
22 |
Fan, J. Q.; Ishii, S.; Asano, N.; Suzuki, Y. Nat. Med. 1999, 5, 112.
DOI
|
23 |
Kruger, R.; Tholey, A.; Jakoby, T.; Vogelsberger, R.; Monnikes, R.; Rossmann, H.; Beck, M.; Lacker, K. J. J. Chromatogr. B 2012, 833, 128.
DOI
|
24 |
Young, E.; Mills, K.; Morris, P.; Vellodi, A.; Lee, P.; Waldek, S.; Winchester, B. Acta. Paediatr. 2005, 94, 51.
DOI
|
25 |
Fan, J. Q.; Ishii, S. Methods Enzymol. 2003, 363, 412.
DOI
|
26 |
Valenzano, K. J.; Khanna, R.; Powe, A. C.; Boyd, R.; Lee, G. Assay Drug Dev. Technol. 2011, 9, 213.
DOI
|
27 |
Togawa, T.; Kawashimab, I.; Kodamaa, T.; Tsukimurra, T.; Suzukia, T.; Fukushuged, T.; Kanekurad, T.; Sakurabaa, H. Biochim. Biophys. Acta 2010, 399, 716.
|