Association of apolipoprotein E polymorphisms with serum lipid profiles in obese adolescent

Purpose : Apolipoprotein E (Apo E) plays a major role in lipoprotein metabolism and lipid transport. Many investigators have described that Apo E polymorphisms is one of the most important genetic determinants for cardiovascular disease. The purpose of this study was to evaluate the association between Apo E polymorphisms and serum lipid profiles in obese adolescent. Methods : We measured the serum concentrations of glucose, apolipoprotein (Apo) A1, Apo B, total cholesterol (TC), triglyceride (TG), HDL and LDL-cholesterol after overnight fasting in obese adolescent. Apo E polymorphisms were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results : 86 obese adolescents participated in this study. The body mass index (BMI) of participants were excess of 95 percentile by age and sex. Male to female ratio was 1.7 and mean age of study group was $16.2{\pm}1.8\;years$. Mean BMI was $27.4{\pm}2.5kg/m^2$. The frequency of ${\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3$ and ${\varepsilon}4$ allele were 8.1%, 87.2% and 4.7% respectively. Study populations were classified into the following three genotypes 1) Apo E2 group (n=13, 15.1%) carrying either the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$ or ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$ 2) Apo E3 group (n=65, 75.6%) carrying the most frequent ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ 3) Apo E4 group (n=8, 9.3%) carrying either the ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ or ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$. No differences were found among Apo E genotypes concerning age, sex, weight, height and BMI. Apo B and LDL-cholesterol concentrations were significantly higher in the Apo E4 group (P<0.05). No association were found between Apo E genotypes and glucose, Apo A1, TC, TG and HDL. Conclusions : We confirmed that serum concentrations Apo B and LDL-cholesterol were influenced by Apo E genotypes. Apo E polymorphisms seems to influence some alteration of lipid metabolism associated with obesity in adolescent.

비만아에서 고지혈증과 Apolipoprotein E 다형성의 관계

대 상 : Apolipoprotein E (Apo E)는 지단백 대사와 지질의 수송에 중요한 역할을 하는 물질이며 많은 연구들에 의해 Apo E의 다형성이 심혈관계 질환의 중요한 유전 인자임이 알려져 있다. 이에 저자들은 Apo E 의 다형성이 비만 청소년에서 이상 지혈증의 위험도를 증가시키는지를 알아보고자 하였으며 Apo E가 비만 청소년 중에서도 심혈관계 합병증의 위험성이 높은 군을 선별하여 적극적인 치료를 하는 기준이 될 수 있는지를 확인하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 14-18세의 86명의 비만아(각 연령 및 성별에 따른 체질량 지수[body mass index; BMI] 95백분위수 이상)를 대상으로 하였으며 8시간 금식 후 시행한 혈액검사를 통해 혈당, apolipoprotein (Apo) A1, Apo B, 총콜레스테롤(total cholesterol; TC), 중성지방(triglyceride; TG), 저밀도 콜레스테롤(LDL), 고밀도 콜레스테롤(HDL)을 측정하였고 polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)를 통해 Apo E의 다형성을 검사하였다. 결 과 : 남아와 여아의 비는 1.7이었으며 86명의 평균 나이는 $16.2{\pm}1.8$세이었고 평균 BMI는 $27.4{\pm}2.5kg/m^2$이었다. 유전자 분석에 따른 아형의 빈도(allele frequency)는 ${\varepsilon}2$형이 8.1%, ${\varepsilon}3$형이 87.2%, ${\varepsilon}4$형이 4.7%이었다. Apo E의 유전자형에 따라 ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$와 ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$는 E2군으로 ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$는 E3군, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$와 ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$는 E4군으로 분류하였고 E2군은 13명(15.1%), E3군은 65명(75.6%), E4군은 8명(9.3%)이었다. 세 군 사이에 나이, 성별, 체중, 키와 BMI는 차이가 없었다. 고지혈증에 대한 검사에서 혈당, Apo A1, TC, TG, HDL은 각 군간 차이를 보이지 않았으며 Apo B와 LDL만이 E4형에서 유의하게 높은 수치를 보였다(P<0.05). 결 론 : 저자들은 본 연구를 통해 비만아에서 Apo E의 유전자형의 빈도를 알 수 있었으며 Apo B와 LDL 농도가 Apo E의 유전자형에 따라 차이가 있음을 확인할 수 있었고 따라서 비만아 중에서도 특정 Apo E4의 유전형을 가진 경우 이상 지혈증의 위험성이 더 높은 것으로 사료된다.