A Case of Cystinosis

Cystinosis, an autosomal recessively inherited lysosomal storage disease, results from impaired transport of the amino acid cystine out of cellular lysosomes. The consequent accumulation and crystallization of cystine destroys tissues, causing growth retardation, Fanconi syndrome, renal failure, eye problems, and endocrinopathies. The gene for cystinosis, CTNS, was mapped to chromosome 17p13. The diagnosis of cystinosis was made by measuring the leukocyte cystine content. The presence of typical corneal crystals on slit-lamp examination is also diagnostic. Since treatment with cysteamine has proved extremely effective, early diagnosis and treatment are critical aspects. We experienced a typical case of cystinosis in a 12-year-old boy with growth retardation.

시스틴증(Cystinosis) 1례

시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축적과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다.