Abstract
Congenital metabolic disorders are rare inherited disorders resulting from a defect in biochemical and metabolic pathways affecting proteins, fats, carbohydrates metabolism or impaired organelle function. Depending on the abnormality of biochemical metabolism, various precursors and their abnormal metabolites can accumulate in the body and the final products which are critical in normal physiology can be deficient, resulting in disease. Congenital metabolic disorders present complicated medical conditions involving several human organ systems, including nervous system, eyes, liver, and kidneys. Various proteins and lipids are involved in the development and homeostasis of the skin, so many congenital metabolic disorders present abnormal changes in skin and hair. In this review, congenital metabolic diseases related to amino acid and lipid metabolism accompanying skin abnormalities will be discussed.
다양한 아미노산 및 지질 대사 질환에서 피부와 모발의 변화가 관찰된다. 탈모증이 관찰되는 경우 장병성 선단피부염(아연 대사 장애), 비오티니다아제 결핍증 (비타민 B), 다발성 카르복실라제 결핍증, acrodermatitis acidemica 등 아미노산 및 비타민 대사 결함을 의심해볼 수 있다. 또한 부서지기 쉬운 모발이 관찰되는 경우 아르기니노숙신산뇨증 또는 시트룰린혈증 및 점액다당증을 의심해볼 수 있다. 건조하고 두꺼워진 인설을 가진 피부 또는 비늘증은 중성지질 축적 질환, 지방산 대사 장애, 콜레스테롤 합성 및 대사 장애와 관련하여 나타날 수 있다. 수포성 병변은 장병성 선단피부염, 비오티니다아제 결핍증, 홀로카르복실라제 합성효소 결핍증, acrodermatitis acidemica 등에서 나타날 수 있다.