Abstract
Purpose: This study aimed to investigate the perception and emotional experiences in rare and intractable diseases for caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases in order to provide therapeutic interventions for patients, caregivers, and families. Methods: A total of 83 caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases were recruited from the pediatric mitochondrial disease clinics of the Gangnam Severance Hospital in South Korea. Participants completed the survey about their perception of mitochondrial disease and emotional experiences after the diagnosis, and these clinical data were analyzed accordingly. Results: Surveys from a total of 83 caregivers of patients were analyzed, and the patients' age ranged from 6 to 12 years (33%), followed by ages 1 to 6 years (30%). Children with mitochondrial diseases were between 0 and 0.5 years of age at the time of first symptom onset (43%), and the duration of illness lasted more than 10 years in most cases (42%). Prior to diagnosis of mitochondrial diseases, the amount of awareness the caregivers had was 'Not at all' for both rare and intractable diseases and mitochondrial diseases in 44 cases and 68 cases, respectively. For the caregivers' emotional experiences, the most common initial responses were 'Discouraged/despair', 'Helpless/lethargic', and 'Disconcerted'. 'Anxious', 'Committed to treatment', and 'Responsibility as family members' were the most common emotional responses from the caregivers, followed by 'Disconcerted' and 'Helpless/lethargic'. Conclusion: It is important to consider the level of perception and emotional experiences of caregivers and patients with rare and intractable mitochondrial diseases for planning treatment programs.
목적: 소아기에 경험되는 미토콘드리아 질환은 희귀난치성 질환으로, 확진까지의 과정에서뿐 아니라 진단 및 진단 이후 과정에서 지속적으로 질병을 경험하는 환자와 보호자에게 모두 신체적 및 정신적인 어려움을 동반하게 된다. 본 연구에서는, 미토콘드리아 질환 소아환자의 보호자의 질환에 대한 인식을 조사하고, 확진이후 경험하게 되는 감정들에 대한 이해를 통해, 미토콘드리아 질환 환자와 보호자, 그 가족들에 대한 치료적 개입의 방향에 도움을 제시하고자 하였다. 방법: 연세의대 강남세브란스병원 소아청소년과 미토콘드리아 질환 클리닉에 내원한 83명 소아 환자의 보호자들에 대해서, 미토콘드리아 질환에 대한 인식 및 진단 이후 경험하게 되는 정서 관련 개발된 설문 조사를 시행하여 분석하였다. 환자들에 대한 미토콘드리아 질환 관련 임상 자료가 조사되었으며, 이와 관련한 분석이 이루어졌다. 결과: 총 83명의 환자들 보호자에 대한 설문 결과가 분석되었으며(남아 53명, 64%), 환자의 연령대는 6-12세가 27명(33%), 1-6세가 25명(30%) 순서였다. 미토콘드리아질환 관련 첫번째 증상 발병 연령은 0-0.5세가 전체의 43%(36명)를 차지하였고, 질병의 유병기간은 10년 이상으로 지속되는 경우가 가장 많았다(35명, 42%). 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받기 이전에, 희귀난치성 질환에 대한 보호자의 인식정도는 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 44명으로 제일 높았고, 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식 정도도 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 68명으로 높았다. 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받는 과정에서는 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식은 '별로알지 못한다,' '조금 안다'가 모두 높게 나타나, 확진을 받기 이전에 비해 질환에 대한 인식 정도가 높아진 것으로 나타났다. 미토콘드리아 질환 소아 환자의 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족들의 '인식' 정도는 대체적으로 평균 수준으로 나타난 반면, 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족 이외 주변 사람들의 '인식' 정도는 '전혀 알지 못한다'가 43명으로 가장 높게 선택되었다. 이와 더불어, 보호자의 인식 정도와 가족 이외 주변 사람들의 인식 정도는 대부분이 '별로 일치하지 않는다'로 보고되고 있어, 대부분의 인식이 일치하지 않는다는 의견이 보고되었다. 보호자의 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진 받았을 당시, 보호자가 가장 먼저 경험한 생각이나 감정으로 좌절/절망감, 막막함/무기력감, 당황스러움 등이 높게 보고되었다. 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 보호자의 감정으로 불안감, 치료 과정에 대한 의지, 가족 구성원으로서의 책임감이 가장 빈번하고 강하게 경험되었던 것으로 나타났고, 그 다음으로는 당황스러움과 막막함/무기력감이 보고되었다. 한편, 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 환자가 경험한 감정으로는 불안감이 가장 높게 보고되었으며, 치료 과정에 대한 의지, 당황스러움, 부정적인 스트레스가 보고되었다. 결론: 희귀난치성 질환인 미토콘드리아 질환은 질환에 대한 경험 이전에 보호자 및 가족들의 인식이 충분하지 못하고, 특히 가족 이외의 주변 사람들의 인식은 질환에 대한 확진 이후에도 별로 변화되지 못하여, 환자와 가족이 경험하는 정서적인 소외감이나 어려움이 높을 수 있을 것으로 여겨진다. 이와 관련하여, 질환에 대한 확진 이후 환자와 보호자가 경험하게 되는 부정적인 감정들은, 질병 자체에서 비롯되는 어려움과 더불어 질병에 대한 치료적 개입 제공에 어려운 요소로 작용할 수 있으므로 이에 대한 이해와 치료적 계획의 고려가 필요할 것으로 시사된다.