Clinical Case Report of Spinocerebellar Ataxia Type 1

제 1형 척수소뇌실조 환자의 증례보고

Abstract

The purpose of this study was to report one clinical case of spinocerebellar ataxia(SCA) type 1 improved by herbal medicine and oriental medical treatment. As a treatment, Yukmijihwang-tang(Liuweidihuangtang)-gamibang, acupuncture, and moxa were tried upon the patient for 21 days in order to relieve the symptoms. In terms of observing the changes of symptoms, the progress of patient's condition was evaluated periodically by using the Korean-mini mental state examination(K-MMSE), Modified Barthel Index(MBI), Functional Independence Measure(FIM). In accordance with the observation under K-MMSE, MBI, FIM, the patient's symptoms had gradually improved throughout the treatment. Therefore, this report suggests that Yukmijihwang-tang(Liuweidihuangtang)-gamibang, acupuncture and moxa were probably effective in the treatment of SCA type 1.

서 론

소뇌실조는 주로 소뇌(cerebellum), 소뇌연결경로(connecting pathway)의 병변에 의해 유발되며, 임상양상으로는 체위동요(postural sway), 보행실조(gait ataxia), 구음장애(dysarthria), 눈떨림(nystagmus)에 의한 흐린 시력(blurred vision), 운동제어능력저하(dysmetria), 반복운동기능의 장애(dyssynergia), 소뇌떨림(cerebellar tremor), 근긴장저하(hypotonia) 등이 나타난다1,2).

소뇌실조는 크게 산발실조(sporadic ataxia)와 유전실조(hereditary ataxia)로 분류할 수 있으며3), 유전실조는 다시 우성과 열성으로 분류되고, 최근 유전검사가 발전하면서 척수소뇌실조(spinocerebellar ataxia, SCA)로 통합 명명하였다1). Dentatorubral -pallidoluysian atrophy(DRPLA)와 16q-liked ADCA(autosomal dominant cerebellar ataxia)를 제외하고는 유형별 번호로 구분되어 있으며, 임상양상과 유전적 원인에 따라 분류되어 있다4,5). 우리나라에서 발생빈도는 SCA2, SCA3, SCA6, SCA1, SCA7 순으로 보고되었으며, 국외에서는 SCA3 (Machado-Joseph disease) 발생빈도가 가장 높게 보고되었다1). SCA3은 주로 파킨슨증(parkinsonism), 근긴장이상(dystonia), 무도증(chorea), 전형적인 소뇌증상과 눈운동이상 등의 임상증상이 주로 관찰되어지는 반면에, SCA1은 시신경위축(optic atrophy)과 근긴장저하(hypotonia)가 관찰되며, 매우 드물게 병의 진행중에 무도증을 보일 수 있다1). 또한, 일반적인 소뇌실조는 노년기에 증상이 시작되어 점진적인 악화 소견을 보이지만6), SCA1은 성년 초기에 증상이 시작되고, 뚜렷한 상위운동신경세포징후 및 감각말초신경병증 소견이 보이며, 말기에서 느린신속보기(slow saccade) 등의 특징들이 관찰된다1).

SCA에 대한 효과적인 치료방법이 아직 개발되어있지 않으며, 원인에 대한 치료로도 호전되지 않고 효과적인 근원적 치료방법이 없는 경우 보존적 치료를 시행한다1). 국내 한의학에서도 SCA에 대한 정확한 병명이나 변증이 없으며, 저자가 조사한 바로는 조6), 반7), 이8), 백9) 등 소수의 증례만 보고되었다. 뿐만 아니라, 보고된 환자들의 경우 뇌 자기공명영상(brain magnetic resonance imaging, brain MRI)과 임상적 추정에 의한 의증 환자들에 관한 증례 보고이며, 유전자분석과 같은 검사를 통해 확진되지 않았기 때문에 SCA type에 대한 분류를 찾아볼 수 없었다.

이에 저자는 기존 국내 한의학 논문에서 보고되지 않은 SCA type 1 환자에 관한 증례를 보고하고자 한다.

 

증 례

본 증례는 2013년 07월 04일부터 2013년 07월 29일까지 Hereditary ataxia - SCA type 1으로 진단된 보행장애, 사지 운동실조, 구음장애, 어지럼증을 주소로 본과에 방문한 환자를 대상으로 하였으며, 한의학적으로 痿症, 骨搖10), 語鈍 등의 범주로 구분하여 針灸 및 湯藥治療를 시행하면서 경과를 관찰하였다.

1. 이름 : 윤 ○ ○ (F/50)

2. 주소증 : #1 보행장애 #2 사지 운동실조 #3 구음장애 #4 어지럼증

3. 발병일 : 2013년 06월 27일

4. 과거력

2011년 초경 ○○ 대학병원 SCA type 1 Dx. & F/U at OPD

5. 가족력 : Unclear

6. 사회력 : 직업-한식조리사 / 음주 및 흡연력-none

7. 현병력

2010년 말경 Both lower extremity weakness로 ○○ 대학병원 신경과 경유하여 2011년 초경 ○○ 대학병원 신경과 Hereditary ataxia - SCA type 1 Dx. & F/U at OPD중이신 환자분으로, 상기 발병일에 상기 주소증 발생하여 2013년 06월 29일 ○○ 대학병원 응급실 경유하여 ○○ 대학병원 신경과 내원하여 촬영한 Brain diffusion MRI 상 특이소견 관찰되지 않아 경과관찰 중, 증상 호전 없어 한방치료 위해 2013년 07월 04일 본원 내원하여, 2013년 07월 09일부터 2013년 07월 29일까지 본원에서 입원치료를 시행함.

8. 검사 소견

Brain CT (2013년 06월 29일) Diffuse atrophy of cerebellum & brainstem(Fig. 1).

Fig. 1.Diffuse atrophy of cerebellum & brainstem.

9. 진단명

痿症10), 語澁, 稟賦不足; Hereditary ataxia - SCA type 1

10. 치료

1) 침 치료

침은 0.25*3.00 mm stainless steel 일회용 毫鍼(우진 침구 제작소, 서울)을 사용하여 1일 1회 자침하였으며, 留鍼 시간은 20분을 기준으로 하였다. 治療穴은 百會(GV20), 合谷(LI4), 外關(TE5), 曲池(LI11), 陽陵泉(GB34), 足三里(ST36), 三陰交(SP6), 懸鍾(GB39), 太谿(KI3), 太衝(LR3)을 사용하였다.

2) 뜸 치료

간접구(행림서원, 여주)를 사용하여 1일 1회 각 부위에 3壯씩 부착하였으며, 穴位는 中脘(CV12), 氣海(CV6)을 이용하였다.

3) 탕약 치료 (2013년 07월 09일∼2013년 07월 29일)

《東醫寶鑑》에 수록된 六味地黃湯加味方(Yukmijihwang-tang Gamibang; Liuweidihuangtang)11)에 隨症加味(Table 1)하였다. 1일 2첩 煎湯하여 식후 2시간 120 ㎖씩 3회 투여하였다.

Table 1.Composition and Dose of Yukmijihwang-tang Gamibang

4) 재활치료

중추신경계발달재활치료(neurodevelopmental treatment, NDT), 보행훈련, 작업치료, 일상생활동작훈련치료를 1일 1회 시행하였다.

5) ○○ 대학병원 신경과 투약 처방 (2013년 07월 05일∼2013년 07월 26일)

Ketas 10mg/1cap(순환계용약), Bonaling-A 50 mg/1Tab(항히스타민제), Macperan 5 mg/0.5Tab(소화기관요약)을 1일 아침, 저녁으로 식후 30분 2회 복약하였다.

11. 평가 및 경과 관찰

1) 증상의 평가

(1) 1st evaluation & examination(2013년 07월 09일, 입원일)

① Mental status exam : Alert

② 한국형 간이정신상태검사(K-MMSE)12) : 30점

③ Speech & language : Intact

④ Pathological reflex(Babinski reflex) : +/+

⑤ Muscle power : Normal

⑥ Finger to nose : + / +

⑦ Heel to shin : + / +

⑧ Rapid alternating movement : + / +

⑨ Romberg's test : -

⑩ Tandem gait : +

⑪ Sensory test : Intact

⑫ 수정바델지수(Modified barthel imdex, MBI)12) : 90점

⑬ 기능적 독립 측정도구(Functional Independence Measure, FIM)12) : 121점

(2) 2nd evaluation & examination(2013년 07월 29일, 퇴원일)

① Mental status exam : Alert

② 한국형 간이정신상태검사(K-MMSE)12) : 30점

③ Speech & language : Intact

④ Pathological reflex(Babinski reflex) : -/-

⑤ Muscle power : Normal

⑥ Finger to nose : - / -

⑦ Heel to shin : - / -

⑧ Rapid alternating movement : - / -

⑨ Romberg's test : -

⑩ Tandem gait : +

⑪ Sensory test : Intact

⑫ 수정바델지수(Modified barthel imdex, MBI)12) : 100점

⑬ 기능적 독립 측정도구(Functional Independence Measure, FIM)12) : 126점

2) 경과 관찰

종합적인 평가 및 관찰은 입원일과 퇴원일 총 2회 시행하였으며, 측정시간은 오전으로 치료 시작 이전에 시행하였다. 2차례 MBI, FIM에 대한 변화를 그래프로 도표화 하였다(Fig. 2).

Fig. 2.Changes in MBI, FIM accordings to the progress in observation.

(1) 2013월 07월 09일 (1회차)

보행 시 체위가 불규칙하게 동요되고 흔들리는 증상이 관찰되고, 보폭이 짧으며 전진 보행상태에서 한쪽으로 넘어지려는 모습이 관찰되며, 양팔을 약 30도 정도 Abduction한 상태에서 넘어지지 않으려고 노력하는 보행을 보였다. 구음 시 발음이 부정확하고 악센트가 강하며, 음절이 부정확하게 끊기면서 말 속도가 빠르고 목소리가 거칠었다. 따라서 대화를 나누면 환자 본인 대화 내용만 말하려고 하는 것처럼 비쳤다. 식사할 때 숟가락질을 하려고 하면 팔의 힘 조절이 안 되어 입으로 음식물을 이동해가는 것이 어려웠다. 체위 변화에 따라 기립 혹은 보행 시 일시적인 어지럼증을 호소하였다. MBI 및 FIM에서 각각 90점, 121점으로 확인되었다.

(2) 2013월 07월 29일 (2회차)

보행 시 체위가 불규칙하게 동요되고 흔들리는 증상이 호전되고, 보폭이 비교적 짧은 편이나 전진 보행상태에서 한쪽으로 넘어지려는 모습은 보이지 않았다. 양팔을 약 10∼20도 정도 Abduction한 상태의 비교적 정상에 가까운 보행을 보였다. 구음시 발음이 비교적 정확하고 악센트가 적절하며, 음절이 정확하게 끊기면서 말 속도가 비교적 완만해졌으며, 목소리가 부드러워졌다. 충분한 의사소통이 이뤄졌다. 식사를 완전히 독립적으로 수행할 수 있다. 체위 변화에 따라 기립 혹은 보행 시 일시적인 어지럼증이 호전되었다. MBI 및 FIM에서 각각 100점, 126점으로 호전되었다.

 

고 찰

실조(Ataxia)는 불규칙, 무질서, 부조화를 의미하는 것으로 히포크라테스가 언급했다. 어원을 살펴보면 통제(taxia)가 안 되는 현상을 의미하며, 감각가능, 근력, 근긴장도 반사, 운동서열결정, 공간개념 등에는 문제가 없다는 전제조건이 충족되어야 진단할 수 있다1). 이런 실조의 원인은 주로 소뇌 자체의 손상 및 감각 기관들의 손상으로 구분되는데, 눈감은 상태에서 증상이 발생하는 경우 감각적 손상으로 구분된다9).

소뇌실조는 크게 산발실조(sporadic ataxia)와 유전실조(Hereditary ataxia)로 분류할 수 있으며3), 산발실조는 주로 신경퇴행질환, 뇌혈관질환, 뇌종양, 독성 및 대사질환, 신생물딸림질환, 자가면역질환, 감염 및 감염 후 질환, 탈수초질환 등에 의해 유발된다.

유전실조는 다시 우성과 열성으로 분류되고, 열성 실조는 friedreich 실조(Friedreich ataxia), 1형 눈돌림실행증동반실조(Ataxia with oculomotor apraxia type 1), 2형 눈돌림실행증동반실조(Ataxia with oculomotor apraxia type 2), 모세혈관확장실조(Ataxia telangiectasia), 비타민E결핍과 연관된 실조(Ataxia with vitamin E deficiency, AVED), 무배타지단백혈증(Abetalipoproteinemia), 아미노산뇨증(Aminoaciduria)로 분류된다1,14). 우성 실조는 1993년 Harding에 의해 임상적 증상에 따른 ADCA Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ형으로 분류하였고, Ⅰ형은 소뇌실조와 피라미드로, 피라미드외로 증상, 안구운동마비증상, 치매 등의 증상을 동반, Ⅱ형은 소뇌실조와 색소황반변증(pigmentary maculopathy)를 동반, Ⅲ형은 순수 소뇌실조로 분류하여 임상진료지침을 제시하였다1,13).

최근 유전자검사가 발전하면서 SCA로 통합 명명하고 있고, DRPLA와 16q-liked ADCA를 제외하고는 유형별 번호로 구분되어 있으며, 임상양상과 유전적 원인에 따라 분류되어 있다1,4,5). SCA의 분류는 다음과 같다(Table 2). 이 외에도 우성유전 간헐실조(episodic ataxia, EA)라고 하여, 간헐적으로 실조가 보이고, 이들은 Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ형으로 분류되어있다1). SCA는 반복서열의 증폭정도, 발병연령 및 증상의 심각성 간에 연관관계가 있고, 일반적으로 반복서열의 증폭 횟수가 클수록 환자의 발병연령은 낮아지고, 특히 SCA1, 2, 3, 7의 경우 세대를 거쳐 내려감에 따라 반복횟수가 늘어나 증상이 빠르고 심하게 나타난다5).

Table 2.Hereditary classification of spinocerebellar ataxias

우리나라에서 발생빈도는 SCA2가 가장 높았고, 국외에서는 SCA3 발생빈도가 가장 높게 보고되었다1). 이중 SCA1은 시신경 위축과 근긴장저하가 주로 관찰되며, early adulthood에 증상이 시작되고, 뚜렷한 상위운동신경세포징후 및 감각말초신경병증 소견이 보이며, terminal stage에서 느린신속보기 등의 특징들이 주로 관찰되는데1), Genis15)의 보고에 의하면 SCA1 환자군에서 상기 특징 이외에도 치매와 SCA3 환자군에서 주로 관찰되는 눈운동이상 등의 증상이 관찰되었다고 보고하였다.

서양의학에서는 SCA에 대한 효과적인 치료방법이 아직 개발되어있지 않으며, 원인에 대한 치료로도 호전되지 않고 효과적인 근원적 치료방법이 없는 경우 보존적 치료를 시행하는데, 보존적 치료방침으로는 최선의 전신상태를 유지도록 하고, 경직을 막으며, 식이를 조절하고 금주하는 것이다. 또한 물리치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있다. 약물치료적인 부분이나 수술치료적인 부분에 있어서는 효과적인 치료법이 아직 밝혀지지 않았고, 최근 줄기세포를 이용한 치료를 시도하고 있으며, 임상효과에 대해서는 연구결과를 지켜보는 추세이다1).

기존 국내 한의학에서 SCA를 痿症, 語澁, 五遲, 五軟, 脫症, 振顫, 麻木 등6-10)의 범주로 구분하였고, 중의학에서는 痿症, 骨搖 등10)의 범주로 구분하였다.

상기 환자는 보행장애, 사지 운동실조, 구음장애 및 어지럼증을 호소하였다. SCA type 1은 성년초기에 증상이 시작되는 경우가 많으나, 상기 환자는 성년기에 증상이 발생하였으며, 보행장애, 사지 운동실조, 구음장애 등 뚜렷한 상위운동신경세포징후가 관찰되었으나, 뚜렷한 시력저하, 감각말초신경병증과 인지저하는 보이지 않았다. 또한 입원당시 Babinski reflex상 양성이 관찰되었으나, 정황상 발생일로부터 증상의 변화나 악화 소견이 없었고, 2013년 06월 29일 촬영한 Brain CT상 특이 소견이 관찰되지 않았으며, ○○ 병원에서 촬영한 Brain diffuse MRI상 이상 소견 관찰되지 않아, 추가적인 영상의학적 검사를 시행하지 않았다. 감별진단으로 일과성 뇌허혈발작은 증상 발생이후 수 시간에서 최대 24시간 이내에 증상이 소실된다는 점에서 배제진단이 가능해 보인다.

상기 환자의 주소증인 보행장애 및 사지 운동실조는 《素問·五藏生成論》에서 이르길, “足受血而能步, 掌受血而能握, 指受血而能摄”16)이라 하여 사지 및 신체 생리활동은 血의 潤養과 깊은 관계가 있다고 하였고, 《醫學正傳·痿論》에서 이르길, “脾傷則四肢不能爲用而諸痿作矣”17)라 하였으니, 脾氣는 氣血生化之源이라 脾氣가 부족하게 되면 四肢肌肉을 潤養하지 못한다고 하였다. 또한, SCA는 유전적인 질환으로 《東醫寶鑑》에서 이르길, “行遲者, 脚軟是也, 氣血不充, 骨髓不滿, 軟弱不能行, 或肝腎俱虛, 肝主筋, 筋弱不能束骨, 宜六味地黃元加鹿茸, 牛膝, 五味子, 伍加皮”11)라 하여 선천적으로 稟賦不足한 환자는 肝腎俱虛함이라 하였다. 그러므로 稟賦不足으로 肝腎虧虛하고 氣血不足으로 인해 痿症이 발생하였으니 補益肝腎하고 補心健脾하는 치법을 사용하여야 한다. 따라서 六味地黃湯을 기본으로 삼고 隨症加味하여 肝腎을 補益하고, 四物湯을 合方하여 補血하였다. 中氣不足으로 인한 부분은 中脘(CV12), 氣海(CV6)에 灸法을 시행하였다. 이외에도 상기 환자는 2013년 07월 05일부터 2013년 07월 26일까지 ○○ 대학병원 신경과에서 Ketas 10 mg 1 cap, Bonaling-A 50mg 1 Tab, Macperan 5 mg 0.5 Tab을 처방받아 六味地黃湯加味方과 병용 투약 중이었으나, 六味地黃湯加味方과의 인과관계에 대하여 명확한 규명을 하기는 어려울 것으로 사료되어진다.

본 증례에서 저자는 2013년 07월 04일부터 2013년 07월 29일까지 보행장애, 사지 운동실조, 구음장애, 어지럼증을 호소하는 SCA type 1 환자를 한의학적으로 痿症, 語澁, 稟賦不足으로 보고 肝腎虧虛, 氣血不足으로 辨證하여 한약, 침, 뜸 등의 치료를 시행한 결과 MBI 점수와 FIM 점수에서 각각 100점, 126점으로 상승되었다. 이는 비교적 단기간에 증상이 경감된 것이다. 기존 한의학 논문상에서 SCA type 1 환자에 대한 보고가 없었기에 본 증례를 보고하는 바이다.

 

결 론

본 증례보고는 2013년 07월 04일부터 2013년 07월 29일까지 보행장애, 사지 운동실조, 구음장애, 어지럼증을 주소로 본원에 내원한 SCA type 1 환자에게 육미지황탕 가미방을 투여하고 한의학적 치료를 시행하여 비교적 단기간에 증상이 경감되었기에 보고하는 바이다. 향후 지속적으로 SCA에 관한 한의학적인 연구 및 증례보고가 필요할 것으로 사료된다.