Journal of Genetic Medicine

Korean Society of Medical Genetics and Genomics (대한의학유전학회)
권호 표지

Molecular diagnosis of Niemann-Pick type C presenting with neonatal cholestasis and hepatosplenomegaly

지속되는 신생아 담즙 정체증과 간비비대를 주소로 내원하여 유전자분석으로 확진된 C형 Niemann-Pick병

  • Jeong, Min-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Ko, Jung-Min (Department of Pediatrics, Asan Medical Center University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Clinic and Laboratory, Asan Medical Center University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center University of Ulsan College of Medicine)
  • 정민희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) ;
  • 고정민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) ;
  • 김구환 (울산대학교 의과대학 의학유전학 클리닉 및 검사실) ;
  • 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과)
  • Published : 2007.12.01
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Abstract

Niemann-Pick type C is an inborn error of metabolism that affects lipid degradation and storage, which is characterized by hepatosplenomegaly and progressive neurological symptoms. A 7-month-old girl with jaundice was presented cholestasis and hepatosplenomegaly. Laboratory study showed elevated acid phosphatase, angiotensin converting enzyme and mild decrease of cholesterol. Characteristic foamy cell and sea-blue histiocytes in bone marrow biopsy consistent with Niemann-Pick disease. Niemann-Pick type C was suspected by past medical history and findings of physical examination. Therefore, molecular analysis was performed and found mutations of NPC1 gene. We report the first Korean case of type C Niemann-Pick disease confirmed by mutation analysis.

C형 Niemann-Pick병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 간염과 간비비대, 이후 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 구음장애, 근육긴장이상, 경련 등 서서히 진행하는 신경학적 이상을 보이게 된다. 환아는 7개월 된 여아로 출생 후부터 황달과 간비비대가 지속되어 리소솜성 축적질환을 의심하였고 시행한 골수검사상 거품형태의 조직구가 관찰되어 Niemann-Pick병을 진단하였다. 신생아 황달, 간비비대 등 환아의 임상양상을 고려했을 때 C형 Nimann-Pick병이 의심되었고 확진을 위해 시행한 NPC1 유전자 검사에서 c.451_452del (p.Ser151TrpfsX18) 및 새로운 돌연변이인 c.1757+3_6del의 이형접합체임을 확인하여 질환을 확진 하였다.

Keywords