Maffucci Syndrome Enchondromatosis of Hand with Hemangioma of Scalp A Case Report

Maffucci 증후군 수부의 내연골종증에 동반된 두부의 혈관종 증례보고

Maffucci syndrome was first reported by Maffucci, an Italian, in 1881. This rare, nonhereditary syndrome is characterized by multiple enchondromas combined with hemangiomas and less commonly lymphangiomas. Maffucci syndrome is sometimes confused with Ollier disease, which was described in 1899 and consists of multiple enchondromas without hemangiomas. Although the prevalence of malignant change in skeletal lesions in Maffucci syndrome and Ollier disease is quite similar, it is important to differentiate between these two conditions because of the greater risk of developing nonmusculoskeletal malignancies in the former. We experienced a case of this rare syndrome and because of it's rarity, we report with review of literature.

Maffucci 증후군은 1881년에 처음 보고되었다. 이 질환은 매우 드문 비유전성 질환으로 다발성 내연골종에 동반된 혈관종 또는 드물게 림프관종을 보이는 증후군을 말한다. 이 증후군은 때때로 내연골종증(Ollier disease)로 오진된다. Ollier 병은 1899년에 보고되었으며 hemangioma를 동반하지 않는 내연골종증으로 Maffucci 증후군에 비해 악성변화가 더 드문 것으로 보고되고 있다. 특히 Maffucci 증후군의 경우 근골격계 이외의 악성 병변을 동반할 수 있어 두 질환을 구분하는 것에 의의가 있다. 본 저자들은 59세 남자 환자에서 발생한 좌측 수부 제 1수지 및 제 2수지의 내연골종증에 동반된 두부의 혈관종을 치험하였기에, 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다.