Abstract
Jeune's asphyxiating thoracic dystrophy is a rare, complex malformation with a broad spectrum of clinical expression. The degree of chest wall deformity is the most important prognostic factor and the only part which is correctable. A 11 month-old male infant was diagnosed as having Jeune's syndrome and received right side lateral thoracic expansion surgery. But because respiratory distress symptom was sustained postoperatively, we performed left side procedure 3 months after the initial operation. Respiratory distress symptom got worse after fracturing the left titanium plate which was inserted to fix the expanded thoracic wall and reimplantation was performed. The patient was discharged 6 months after the initial operation. He was readmitted and received ventilator care for respiratory failure and died 10 months after the initial operation.
Jeune 증후군은 체염색체 열성으로 유전되는 질환으로 다발성 연골 형성장애에 의한 흉벽, 골반, 사지 등의 골격계 발달 이상을 보이며 신장, 간, 췌장, 망막 등에도 병변을 동반할 수 있는 드문 질환이다. 예후에 가장 중요한 인자는 흉곽 기형의 정도인데 특징적으로 경직된 종 모양의 제한적 흉곽을 보이며, 이로 인해 호흡부전과 폐렴의 증상을 보이게 된다. 어린 나이에 증상이 발현될수록 예후가 좋지 않은 것으로 보고되고 있으며 흉곽 기형을 교정하기 위한 여러 수술 방법들이 소개되어 왔으나 1세 이전에 증상이 발현된 경우에 있어서는 수술 교정을 했다고 하더라도 대부분 사망하는 것으로 보고되고 있다. 생후 11개월 된 남자 환아가 출생 후부터 지속된 호흡부전과 폐렴 증상을 주소로 내원하여, Jeune증후군으로 진단받고 측흉벽 확창술을 우측에 시행하였다. 수술 후 호흡 부전이 해결 되지 않아 첫 수술 3개월째 좌측에 대해서도 같은 시술을 시행하였고, 수술 후 좌측 티타늄 판 골절이 발생하여 티타늄 판 재이식술을 시행하였다. 이후 호흡 양상의 호전과 악화를 반복하다가 첫 수술 6개월째 퇴원하였다. 환자는 퇴원 2개월 후 폐렴의 증상으로 재입원하였으며, 재입원 치료 5개월째에 결국 호흡부전으로 사망하였다. Jeune증후군에 대한 측흉벽 확창술을 시행하였기에 그 결과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
