A Case of Raine Syndrome

Raine 증후군 1례

  • Park, Hye Jin (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Lee, Jeong Jin (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Seo, Jeong Sik (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Kim, Hyo Jin (Department of Biochemistry, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Choi, Je Yong (Department of Biochemistry, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Lee, Jun Hwa (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Nho, Un Seok (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Chung, Hai Lee (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu) ;
  • Kim, Woo Taek (Department of Pediatrics, School of Medicine, The Catholic University of Daegu)
  • 박혜진 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 이정진 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 서정식 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 김효진 (경북대학교 의과대학 생화학교실) ;
  • 최제용 (경북대학교 의과대학 생화학교실) ;
  • 이준하 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 노은석 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 정혜리 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 김우택 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실)
  • Received : 2002.09.02
  • Accepted : 2002.10.03
  • Published : 2003.01.15

Abstract

Raine syndrome was described as an unknown syndrome in 1989. It is characterized by severe craniofacial anomalies with microcephaly, hypoplastic nose, depressed nasal bridge, exophthamos/protosis, gum hypertrophy, cleft palate, low-set ears, small mandible, narrow chest, wide cranial sutures and choanal atresia or stenosis, by generalized osteosclerosis with subperiosteal thickening of ribs, clavicles and diaphysis of long bones, and by intracranial calcifications in the particularly periventricular area. It undergoes an autosomal recessive inheritance. Twelve cases of Raine syndrome have been reported in the literature. However, a case of Raine syndrome in Korea has not been reported yet. Therefore, we describe a female newborn with Raine syndrome with a brief review of the literatures.

Raine 증후군은 안구돌출, 함몰된 코와 후비공 폐쇄 및 구개열과 하악골 발육부전 등의 특징적인 안면기형과 좁은 흉곽구조와 폐 발육 부전으로 인한 호흡부전, 전신 골격의 골경화, 뇌실질의 석회화 등을 특징으로 하는 매우 희귀하고 치명적인 질환이다. 아직까지 유전적인 결함부위는 알려져 있지 않은 상태이며 근친간인 부모 사이에서 발병이 많으며 남녀비의 차이가 별로 없으며 같은 형제 중에서도 이환된다는 사실로 보아 상염색체 열성으로 유전되는 질환이라는 것을 알 수 있고, 뇌 조직 검사상 저산소성 병변이나 괴사, 출혈, 감염이나 염증 등에 의한 2차적인 석회화가 아닌 칼슘 대사 이상에 의한 전신 골격의 골경화 와 두개 내의 석회화가 초래되는 질환으로 추정되고 있다. 본원에서는 상기한 특징적인 기형과 임상경과를 나타내는 매우 드문 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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