The Musculoskeletal Tumors of Werner's Syndrome

워너 증후군에 발생하는 근골격계 종양

Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disorder manifesting as premature aging. It is also known to be characterized by a high frequency of malignant tumors, especially sarcomas. However, Werner's syndrome may be not only a premature aging disease but also a cancer syndrome, because the malignant tumors in these patients are different from those of normal population with respect to involved site, histological type, and age of onset. Recent studies found Werner's syndrome was caused by a mutation of Werner helicase suggesting that WRN helicase may participate in metabolism and repair of DNA. And a dysfunction of WRN helicase may induce the genomic instability causing somatic mutations. Further studies of Werner's syndrome associated with sarcoma might give much informations about the normal aging process and the pathogenesis of sarcomas.

워너 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 희귀한 성인 조로 질환이다. 이 질환은 조기 노화를 보일 뿐만 아니라, 악성 종양의 발생 빈도도 증가하게 되는데, 골연부 조직의 종양이 많이 발생하게 된다. 그러나 악성 종양의 발생 원인은 단순한 조기 노화 현상으로만 보기보다는 하나의 종양 증후군으로 보는 경향이 있으며, 그 이유는 워너 증후군 환자에서 발생하는 종양의 위치, 병리적 소견, 나이 등에서 정상인과는 많은 차이를 보였기 때문이다. 최근의 분자 유전학적 연구들에 의해서 워너 증후군은 DNA의 복제, 복구, 재생에 관여하는 Werner helicase의 유전자 변이와 관련이 있음이 밝혀졌다. 워너 증후군의 유전자 이상은 이러한 DNA 복구과정에 문제를 일으키고, 유전자의 불안정성을 증가시켜 종양의 발생 가능성을 높이게 된다. 육종의 발생과 워너 증후군의 연관성에 관한 향후의 연구들은 정상적인 노화의 과정과 육종의 발생 기전에 관한 많은 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.