• 대한골관절종양학회지
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• 제8권3호
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• pp.69-75
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• 2002

워너 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 희귀한 성인 조로 질환이다. 이 질환은 조기 노화를 보일 뿐만 아니라, 악성 종양의 발생 빈도도 증가하게 되는데, 골연부 조직의 종양이 많이 발생하게 된다. 그러나 악성 종양의 발생 원인은 단순한 조기 노화 현상으로만 보기보다는 하나의 종양 증후군으로 보는 경향이 있으며, 그 이유는 워너 증후군 환자에서 발생하는 종양의 위치, 병리적 소견, 나이 등에서 정상인과는 많은 차이를 보였기 때문이다. 최근의 분자 유전학적 연구들에 의해서 워너 증후군은 DNA의 복제, 복구, 재생에 관여하는 Werner helicase의 유전자 변이와 관련이 있음이 밝혀졌다. 워너 증후군의 유전자 이상은 이러한 DNA 복구과정에 문제를 일으키고, 유전자의 불안정성을 증가시켜 종양의 발생 가능성을 높이게 된다. 육종의 발생과 워너 증후군의 연관성에 관한 향후의 연구들은 정상적인 노화의 과정과 육종의 발생 기전에 관한 많은 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.91-94
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• 2009

저자들은 출생당시 특이소견 없었고, 유전질환의 가족력이 없는 20세 남자 환자에서 우측하지에 골전이가 동반된 횡문근 육종을 발견하고, 저신장, 탈모, 백내장, 치열이상, 골다공증, 갑상선기능저하증, 작은 손과 발, 사지는 가늘고 체간이 두터우며, 신체에 비해 큰 머리등 특이한 외모를 가진 워너증후군으로 진단한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.